概述

先天性心脏缺损是指儿童出生时就有心脏结构问题。

有些儿童先天性心脏缺损较简单,无需治疗。其他的则更复杂。患儿可能需要在数年内进行多次手术。

什么是先天性心脏缺陷?专家解释

向儿科心脏病专家 Jonathan Johnson 医学博士了解关于 CHD 的更多信息

我是妙佑医疗国际的儿科心脏病专家 Jonathan Johnson 博士。在本视频中,我们将介绍儿童先天性心脏病的基础知识。无论您是在为自己的孩子还是您关爱的人寻求答案,我们都会为您提供最佳可获信息。

先天性心脏病也称为先天性心脏缺陷,是一种或多种与生俱来的心脏结构问题。当心脏或心血管在子宫内发育畸形时,就会发生这些异常。在美国,每年每 1000 名新生儿中至少有八名患有心脏缺陷。美国每年有 40,000 名新生儿。先天性意味着问题在出生时即存在。但有时甚至可以在出生前就发现缺陷。有时直到孩子长大甚至成年后才会出现相关体征。先天性心脏病可能涉及以下任一心脏结构的异常,包括动脉、瓣膜、心腔或分隔心腔的组织壁。这些缺陷会阻碍血液和氧气正常流向肺部和身体,具体取决于其严重程度和类型。可能存在相关的心律问题,或者缺陷可能会导致心脏工作强度增加。有些缺陷可能很简单,例如心脏上有个小孔,这种情况通常不会对孩子的发育和健康造成影响。但有些缺陷则需要立即治疗,例如新生儿心脏部分缺损。

一些先天性心脏缺陷不会有任何体征或症状。有时可能日后才出现体征。在接受治疗后多年,症状可能复发。一些更严重的先天性心脏缺陷的症状可能在出生后的几天或几个月内变得明显。您可能会注意到婴儿皮肤呈灰白或蓝色,称为发绀。婴儿在进食时会消耗大量卡路里和精力。因此,进食通常会引起心力衰竭症状,例如呼吸急促或气短。先天性心脏病的体征可能包括体重增长缓慢,这是由于心脏缺陷引起或由于进食时的症状所导致的进食困难引起。不太严重的先天性心脏缺陷可能直到儿童时期的稍晚阶段才能诊断出来。大龄儿童的体征可能包括在运动或活动中容易气短、容易疲倦或昏厥。他们的手、脚踝和脚也可能肿胀。儿科医生在检查时也可能会听到异常心跳或异常心音,称为杂音。大多数心脏杂音实际上是无害的,但也务必定期检查。

当婴儿还在子宫中时,可以通过超声波检查发现某些先天性心脏缺陷。在某些极端情况下,甚至可能在婴儿出生之前就建议进行治疗。这样做是为了纠正问题或减少孩子继续发育时的并发症。为了确定您的孩子是否患有先天性心脏病,医生会进行体格检查并用听诊器听心脏。医生会询问孩子的症状和病史,以及任何家族心脏病史。如果需要,医生可能会建议进行其他检查。可能会测量脉搏血氧饱和度以估计血液中的含氧量。这是一种使用手指传感器完成的简单检查。还可能进行心电图(ECG)检查以记录心脏中的电信号。这种检查无创无痛。医生可能会安排做超声心动图,使用声波生成心脏的影像。超声心动图可以让医生看到心肌和瓣膜运动,并诊断出大多数形式的先天性心脏病。可能会进行胸部 X 线检查,这可以显示心脏的大小和形状方面的问题。在某些情况下,医生可能要求进行心脏 MRI,即利用大型磁体拍摄心脏运动图像。医生可能会安排患者接受心脏导管插入术。在这种手术中,医生会通过一根针将一根导管(一根细塑料管)插入腿部、手臂或颈部的动脉或静脉,然后送入心脏各腔室。通过这种方式,医生可以检查心腔内的血流和压力。如今医生使用心脏导管插入术来封堵心脏中的某些孔或植入膨胀式瓣膜。

如果您的孩子患有先天性心脏病,可能需要终生护理。不过,并非每个先天性心脏病患儿都需要积极治疗,有些缺陷可能不会对健康造成伤害。有些缺陷可能会自行愈合,例如心脏上存在小洞。有些情况可以通过药物治疗。其中可能包括血压药物、心律药物和帮助人体排出多余水分的药物。较严重的先天性心脏病可能需要手术或其他医疗程序。可能需要接受心内直视手术或微创手术。如果无法进行修复,可能需要进行心脏移植。医生尽量避免采用这些干预措施,仅在绝对需要时才建议采用。

您务必熟悉孩子的状况。留意加重或新出现的症状,并注意心脏科医生建议的任何生活方式调整。随着患者长大,他们将被转诊给由受过先天性心脏病培训的成人心脏科医生进行护理。发现孩子有心脏缺陷对于父母而言是一件可怕的事情,如果孩子已到了懂事的年龄,他们自己也会感到恐惧。但无论何时确诊,研究和治疗的进步不仅大幅提高了先天性心脏病患者的生存率,还明显提高了患者的整体生活质量。对于先天性心脏病患儿来说,仍应怀抱美好的期望。我们希望所有人都能拥有快乐无忧的童年,过上长寿、充实、丰富的生活。如欲了解更多关于儿童先天性心脏病的信息,请观看我们的其他相关视频或访问 mayoclinic.org。祝您健康!

Types

症状

严重的先天性心脏缺损通常在出生后不久或出生后头几个月内就被发现。症状可能包括:

  • 嘴唇、舌头或指甲呈灰白或蓝色。根据肤色的不同,这些变化可能较难或较易察觉。
  • 呼吸急促。
  • 腿部、腹部或眼睛周围肿胀。
  • 进食期间出现气短,导致体重增长缓慢。

不太严重的先天性心脏缺损可能直到儿童期稍晚阶段才被发现。在年龄较大的儿童中,先天性心脏缺损的症状可能包括:

  • 运动或活动时容易气短。
  • 运动或活动时容易疲劳。
  • 运动或活动时昏厥。
  • 手、脚踝或脚肿胀。

何时应就医

严重的先天性心脏缺损通常在孩子出生前或出生后不久确诊。如果您认为您孩子有心脏状况的症状,请联系您孩子的医疗护理专业人员。

病因

要了解先天性心脏缺损的原因,了解心脏的正常工作原理可能会有所帮助。

正常心脏有四个心腔。右侧两个,左侧两个。

  • 两个上心腔称为心房。
  • 两个下心腔称为心室。

为了向全身泵送血液,心脏左右两侧承担不同的任务。

  • 心脏右侧通过肺部动脉(称为肺动脉)将血液输送至肺部。
  • 在肺部,血液获得氧气。然后血液通过肺静脉进入心脏左侧。
  • 心脏左侧将血液泵入身体主要动脉(称为主动脉)。然后血液流向身体其他部位。

先天性心脏缺陷的形成过程

在怀孕的最初六周内,胎儿心脏开始形成并开始跳动。进出心脏的主要血管也在这一关键时期开始形成。

先天性心脏缺损就是在胎儿发育的这一阶段开始发生的。对于大多数类型的先天性心脏缺损,研究人员尚未确定病因。他们认为基因变化、某些药物或健康状况以及环境或生活方式因素(例如抽烟)可能发挥了一定作用。

先天性心脏缺损有很多类型,可以分为以下描述的几大类别。

心脏或血管中的连接变化

连接变化(也称为连接改变)使血液在通常不会流动的地方流动。

连接改变可能会导致贫氧血与富氧血混合,从而减少输送到身体各个部位的氧气量。血流的变化迫使心脏和肺部必须更努力地工作。

心脏或血管中连接改变的类型包括:

  • 房间隔缺损,即上心腔(称为心房)之间出现孔洞。
  • 室间隔缺损,即心脏左右下腔室(称为心室)间隔壁出现孔洞。
  • 动脉导管未闭,即肺动脉与身体大动脉(称为主动脉)之间连通。当胎儿在子宫内生长时,动脉导管保持开放,并通常在胎儿出生后几个小时闭合。但一些婴儿出生后动脉导管仍然保持开放,导致两条动脉之间的血流不正常。
  • 当发自肺部的血管(称为肺静脉)全部或部分连接至心脏的错误区域时,就会发生完全性或部分性肺静脉异位连接

先天性心脏瓣膜问题

心脏瓣膜就像心腔与血管之间的出入口。心脏瓣膜的开合保持血液沿正确方向流动。如果心脏瓣膜无法正确开合,血液将无法顺畅地流动。

心脏瓣膜问题包括瓣膜变窄和不能完全打开或瓣膜不能完全闭合。

先天性心脏瓣膜问题的示例包括:

  • 主动脉瓣狭窄。婴儿出生时主动脉瓣可能有一个或两个瓣叶(称为瓣尖),而不是三个。这会导致开口又小又狭窄,不利于血液通过。心脏必须更努力地工作,以便泵送血液通过瓣膜。最终,心脏变大,心肌变厚。
  • 肺动脉狭窄。肺动脉瓣开口变窄,这会减慢血液流动。
  • 三尖瓣下移畸形。位于右上心腔与右下心腔之间的三尖瓣形状不同寻常,经常会发生渗漏。

先天性心脏缺损的组合

有些婴儿出生时就有几种先天性心脏缺损。非常复杂的先天性心脏缺损可能导致血流变化明显或心腔无法发育。

示例包括:

  • 法洛四联症。心脏的形状和结构发生四种变化。心脏的下心腔间隔壁出现孔洞,右下心腔中的肌肉增厚。下心腔与肺动脉之间的通道变窄。还存在主动脉与心脏的连接移位。
  • 肺动脉闭锁。体内可使血液从心脏流向肺部的瓣膜(称为肺动脉瓣)未能正常形成。因此,血液无法通过正常的通道从肺部获得氧气。
  • 三尖瓣闭锁。未形成三尖瓣,而是在右上心腔与右下心腔之间出现了实体组织。这种状况会限制血液流动,导致右下腔发育不全。
  • 大动脉转位。在这种严重且罕见的先天性心脏缺损中,从心脏发出的两条主要动脉调换了位置(也称为转位)。它有两种类型。完全型大动脉转位通常在妊娠期或孩子出生后不久被发现。这种类型也称为大动脉右旋转位(D-TGA)。大动脉左旋转位(L-TGA)不太常见。可能不会立刻察觉症状。
  • 左心发育不良综合征。心脏的一个主要部分无法正常发育。发育不良的左侧心脏不足以成功地将足够的血液泵送到身体各个部位。

风险因素

大多数先天性心脏缺损是由于早在婴儿出生前心脏发育时发生的变化造成的。大多数先天性心脏缺损的确切病因尚不清楚。但已确定一些风险因素。

先天性心脏缺损的风险因素包括:

  • 风疹,也称为德国麻疹。怀孕期间患风疹可能导致婴儿心脏发育出现变化。怀孕前进行的血液检查可以确定您是否对风疹免疫。未免疫者可以接种疫苗。
  • 糖尿病。怀孕前和怀孕期间严格控制血糖可以降低婴儿出现先天性心脏缺损的风险。怀孕期间出现的糖尿病称为妊娠期糖尿病。妊娠期糖尿病一般不会增加婴儿心脏缺损的风险。
  • 某些药物。怀孕期间使用某些药物可能导致先天性心脏病和其他出生时存在的健康问题。与先天性心脏缺损相关的药物包括治疗双相障碍的锂(Lithobid)和治疗痤疮的异维 A 酸(Claravis、Myorisan 等)。请务必向医疗护理团队告知您使用的药物。
  • 怀孕期间饮酒。怀孕期间饮酒会增加婴儿出现先天性心脏缺损的风险。
  • 抽烟。如果您抽烟,请戒烟。怀孕期间抽烟会增加婴儿出现先天性心脏缺损的风险。
  • 遗传因素。先天性心脏缺损似乎会在家族中遗传,意味着具有遗传性。基因改变与出生时存在的心脏问题相关。例如,唐氏综合征患者通常出生时就有心脏状况。

并发症

先天性心脏缺损的潜在并发症包括:

  • 充血性心力衰竭。患有严重先天性心脏缺损的婴儿可能出现这种严重的并发症。充血性心力衰竭的症状包括呼吸急促(通常伴有喘息)和体重增长缓慢。
  • 心内膜和心脏瓣膜感染(称为心内膜炎)。如果不进行治疗,这种感染可能会损害或破坏心脏瓣膜或导致卒中。进行牙齿医疗护理前可能建议使用抗生素来预防这种感染。定期检查牙齿很重要。健康的牙龈和牙齿可降低发生心内膜炎的风险。
  • 不规则心跳(称为心律失常)。为修复先天性心脏状况而进行的手术会在心脏中留下瘢痕组织,可能导致心脏信号传导发生变化。这种变化可能导致心脏跳动过快、过慢或不规则。如果不加以治疗,一些不规则心跳可能导致卒中或心源性猝死。
  • 生长发育缓慢(发育延迟)。与没有心脏缺损的儿童相比,严重先天性心脏缺损患儿通常生长发育较缓慢。他们的身材可能比其他同龄儿童更为矮小。如果神经系统受到影响,患儿可能比其他儿童更晚学会走路和说话。
  • 卒中。尽管不常见,但先天性心脏缺损可使血凝块通过心脏到达大脑,从而导致卒中。
  • 心理健康疾病。一些先天性心脏缺损患儿可能因发育延迟、活动受限或学习困难而出现焦虑或压力。如果对孩子的心理健康感到担忧,请咨询孩子的医疗护理专业人员。

先天性心脏缺损的并发症可能在心脏状况治疗多年后发生。

预防

大多数先天性心脏缺损的确切病因尚不清楚,因此可能无法预防这些状况。如果您生下先天性心脏缺损患儿的风险很高,则可在怀孕期间接受基因检测和筛查。

您可以采取一些措施来帮助降低孩子出现先天性心脏问题的总体风险,例如:

  • 获得适当的产前护理。怀孕期间定期接受医疗护理专业人员检查可能有助于保证孕妇和胎儿的健康。
  • 服用含有叶酸的复合维生素。经证明,每天摄入 400 微克叶酸可以预防婴儿脑部和脊髓的有害变化。还可能有助于降低患先天性心脏缺损的风险。
  • 不要饮酒或抽烟。这些生活方式可能损害婴儿的健康。此外,也要避免吸入二手烟。
  • 接种风疹疫苗。怀孕期间出现风疹(也称为德国麻疹)可能会影响胎儿的心脏发育。备孕前请接种疫苗。
  • 控制血糖。如果您患有糖尿病,控制好血糖可降低患先天性心脏缺损的风险。
  • 管理慢性健康状况。如果您有其他健康状况,可以咨询医疗护理专业人员治疗和管理这些状况的最佳方法。
  • 避开有害物质。怀孕期间,如需刷漆或使用有强烈气味的产品进行清洁,请让他人代劳。
  • 请告知医护团队您使用的药物。某些药物可能导致先天性心脏缺损和其他先天性健康状况。请告知医护团队您使用的所有药物,包括无需处方即可购买的药物。

Dec. 07, 2024

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