概述
房室管缺损是指影响心脏中心的一组心脏问题。这是一种出生时即存在的心脏状况，即属于先天性心脏缺陷。出生时患有该病的儿童在心脏腔室间的壁上有一个孔洞，而且控制心脏内血流的瓣膜也存在问题。
房室管缺损会导致过多血液流入肺部。过多血流迫使心脏过度工作，导致心肌增大。
如果不治疗，房室管缺损可能导致心力衰竭和肺部高血压。治疗通常包括出生后第一年进行手术，以闭合心脏中的孔洞并重建瓣膜。
这种状况还有其他名称：
- 室间隔缺损（AVSD）
- 心内膜垫缺损
症状
房室管缺损可能仅累及心脏的两个上腔室，也可能累及全部四个腔室。在这两种类型的缺损中，都有额外的血液流入肺部。症状取决于缺损是部分型还是完全型。
完全型缺陷
该状况会影响心脏的所有腔室。通常在出生后几周内就会出现完全型房室管缺损的症状。症状通常与心力衰竭的症状相似，可能包括：
- 由于氧含量较低而导致肤色发蓝或发灰
- 呼吸困难或呼吸急促
- 出汗过多
- 疲劳
- 心跳不规律或过快
- 食欲不振
- 体重增长不良
- 腿部、踝部和足部肿胀
- 哮鸣
部分缺陷
这种医疗状况只影响两个上心腔。部分型房室管缺损的症状可能要到成年早期才出现。症状可能是由心脏瓣膜问题、肺高血压或心力衰竭等并发症引起。症状可能包括：
- 疲劳和虚弱
- 恶心和食欲不振
- 持续咳嗽或哮鸣
- 心跳快速或不规则（又称心律失常）
- 运动能力下降
- 气短
- 腿部、踝部和足部肿胀
- 胸闷或胸部疼痛
病因
房室管缺损发生在婴儿出生前的心脏发育阶段。专家还不确定其原因。患有唐氏综合征可能会增加风险。
心脏如何工作
要了解先天性心脏缺陷，了解正常心脏的工作原理可能会有所帮助。
心脏分为多个腔室。两个上心腔称为心房。两个下心腔称为心室。
右侧腔室将血液送至通向肺部的血管，而血液将在肺部接收氧气。富氧的血液流回心脏的左侧，进入身体的主要动脉（称为主动脉）。血液从这里流向身体的其他部位。
心脏瓣膜负责控制进出心脏腔室的血流。这些心脏瓣膜打开后可让血液进入，关闭后可阻止血液倒流。
心腔和瓣膜
典型的心脏有两个上心腔和两个下心腔。上心腔（即右心房和左心房）用于接收输入的血液。下心腔（即左心室和右心室）用于将血液泵出心脏。心脏瓣膜保持让血液向正确方向流动，是心腔开口（对于三尖瓣和二尖瓣）和出口（对于肺动脉瓣和主动脉瓣）的闸门。
房室管缺损的表现
在部分型房室管缺损中：
- 上心腔之间的心壁上有个孔洞。
- 三尖瓣和二尖瓣也有变化。
- 这些变化导致瓣膜无法完全闭合。
- 血液可能通过不规则的瓣膜开口流向错误的方向。
- 左上心腔和左下心腔之间的二尖瓣最易受影响。
在完全型房室管缺损中：
- 心脏中心出现一个大洞。位于上下心腔间心壁的相交处。
- 富氧血和贫氧血经该孔洞混合在一起。
- 上下心腔之间有一个大瓣膜，而不是独立的几个瓣膜。
- 血液经由这个大瓣膜泄漏至下心腔。
- 心脏必须更努力地泵送血液，导致心脏变大。
房室管缺损
房室管缺损是一种先天性心脏缺损。天生患有房室管缺损的人在心脏腔室间隔上有一个孔洞，心脏瓣膜也有问题。这种情况可能是局部的，仅涉及两个上腔室，也可能是全面的，涉及所有四个腔室。
风险因素
可能增加患房室管缺损风险的因素包括：
- 遗传因素。先天性心脏病似乎具有家族遗传性，与许多遗传综合征有关。例如，唐氏综合征患儿出生时往往有心脏问题。
- 德国麻疹（风疹）。母亲孕期患风疹可能影响胎儿的宫内心脏发育。
- 糖尿病。妊娠期间糖尿病控制不佳可能影响婴儿的心脏发育。妊娠期糖尿病一般不会增加婴儿患先天性心脏病的风险。
- 饮酒。孕期饮酒与婴儿出现心脏缺陷的风险增加有关。
- 抽烟。如果您有抽烟的习惯，请戒烟。孕期抽烟会增加宝宝出现先天性心脏缺陷的风险。
- 某些药物。孕期服用某些药物可能导致宝宝出现心脏问题和其他出生缺陷。请务必将您的用药情况告知医务人员。
并发症
房室管缺损可能出现的并发症包括：
- 心脏肿大。通过心脏的血流量增加，迫使心脏比在正常情况下更努力地工作，导致心脏变得更大。
- 肺部高血压。这种疾病又称肺动脉高压。心脏上的一个孔让富氧血液与贫氧血液混合。肺中的血液过多，导致压力在肺部积聚。
- 呼吸道感染。心脏上的孔可能会导致反复肺部感染。
- 心力衰竭。如果不治疗房室管缺损，心脏无法泵出足够的血液来满足身体的需要。
治疗可以极大改善房室管缺损患儿的前景。但并发症仍可能在生命后期发生。并发症可能包括：
- 肺损伤引起的呼吸问题
- 心律不规则
- 心脏瓣膜渗漏（又称心脏瓣膜反流）
- 心脏瓣膜狭窄
怀孕
在永久性肺损伤发生前接受过房室管缺损手术的人通常能够成功怀孕。如果房室管缺损手术前有严重的心脏或肺部损伤，不建议怀孕。
怀孕前，请向接受过先天性心脏病训练的医务人员（成人先天性心脏病科医生）咨询潜在的风险和并发症。你们可以共同讨论规划您在怀孕期间需要的任何特殊护理。
预防
房室管缺损尚无已知的预防措施。
某些心脏问题会在家族内传递（即具有遗传性）。如果您有先天性心脏病的家族或个人病史，请在怀孕前咨询遗传咨询师和心脏科医生。
