نظرة عامة

التقزم قصرٌ في القامة ينتُج عن حالة وراثية أو طبية. والقامة طولُ الشخص في وضع الوقوف. عادةً ما يُعرف التقزم على أنه بلوغ طول الشخص البالغ أربع أقدام و 10 بوصات (147 سم) أو أقل. يبلغ متوسط طول البالغين من الأشخاص المصابين بالتقزم 4 أقدام و 1 بوصة (125 سم) للنساء و 4 أقدام و 4 بوصات (132 سم) للرجال.

تُسبب عدة حالات طبية الإصابة بالتقزم. وبشكل عام، يُقسم التقزم إلى فئتين أساسيتين:

  • التقزم غير المتناسب. تكون فيه بعض أجزاء الجسم صغيرة وأجزاء أخرى متوسطة الحجم وأجزاء أخرى يزداد حجمها عن الحجم المتوسط. تعوق الحالات المرضية التي تسبب هذه الفئة من التقزم نموَ العظام.
  • التقزم المتناسب. حيث تكون جميع أجزاء الجسم صغيرة بالدرجة نفسها، وتبدو متناسقة كما في الأجسام المتوسطة القامة. تحد المشكلات الطبية الحادثة أثناء الولادة أو التي تظهر في بواكير الطفولة النموَ والتطور بشكل عام.

يفضل بعض الأشخاص استخدام المصطلح "قِصر القامة" أو "الشخص ضئيل الحجم" على "القزم" أو "التقزم". لذلك من المهم أن تختار المصطلح الذي يفضِّله الشخص المصاب بهذه الحالة. حالات قصر القامة لا تشمل قصرَ القامة المتوارث عائليًا؛ أي قصر القامة الذي يُعد اختلافًا طبيعيًا حيث يكون نمو العظام طبيعيًا.

الأعراض

تختلف الأعراض، بخلاف قِصر القامة، اختلافًا كبيرًا حسب حالة التقزم.

التَّقزُّم غير المتناسب

لدى معظم المصابين بالتقزم حالات مرضية تسبب قصر القامة مع وجود أجزاء من الجسم ليست بحجم الأجزاء الأخرى نفسه. وعادةً ما يعني هذا أن الشخص لديه جذع جسم متوسط​الحجم وأطراف شديدة القصر. لكن قد يكون لدى بعض الأشخاص جذع جسم شديد القصر وأطراف قصيرة. وتكون هذه الأطراف أكبر من بقية الجسم. ولدى هؤلاء الأشخاص، يكون الرأس كبيرًا مقارنة بالجسم.

لدى جميع الأشخاص المصابين بالتقزم غير المتناسب تقريبًا ذكاء متوسط. وعادةً ما تكون الاستثناءات النادرة بسبب عامل ثانوي، مثل السوائل الزائدة حول الدماغ. يُعرف هذا أيضًا باستسقاء الرأس.

السبب الأكثر شيوعًا للتقزم هو حالة مرضية تُسمى الوَدَانة، التي تسبب قصر القامة غير المتناسب. وتنتج عن هذه الحالة المرضية عادةً ما يأتي:

  • جذع جسم متوسط الحجم.
  • ذراعان ورجلان قصيرتان، مع قصر ملحوظ في الجزء العلوي من اليدين والرجلين.
  • أصابع قصيرة، وعادةً ما يكون هناك فارق كبير بين الأصبع الأوسط والبنصر.
  • حركة محدودة في المِرفَقين.
  • رأس كبير بالنسبة إلى بقية الجسم، مع جبهة بارزة وجسر أنف مسطح.
  • رجلان منحنيتان تزدادان سوءًا.
  • أسفل ظهر مائل يزداد سوءًا.
  • طول الشخص البالغ 4 أقدام و 1 بوصة (125 سم) للنساء و 4 أقدام و 4 بوصات (132 سم) للرجال.

من الأسباب الأخرى للتقزم غير المتناسب حالة مرضية نادرة تُسمى خلل التنسج المُشاشي الخلقي (SEDC).

قد تشمل مؤشرات المرض ما يأتي:

  • جذع جسم شديد القصر.
  • رقبة قصيرة.
  • ذراعان ورجلان قصيرتان.
  • يدان وقدمان متوسطتا الحجم.
  • صدر عريض ومستدير.
  • وجنتان مسطحتان قليلاً.
  • فتحة في سقف الفم، تُسمى أيضًا الحنك المشقوق.
  • تغيرات في بنية الورك تؤدي إلى اتجاه عظام الفخذين نحو الداخل.
  • قدم ملتوية أو مشوهة.
  • عدم استقرار عظام الرقبة.
  • انحناء العمود الفقري العلوي الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت.
  • انحناء أسفل الظهر الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت.
  • مشكلات في الرؤية والسمع.
  • التهاب المفاصل ومشكلات في حركة المفاصل.
  • طول البالغين يتراوح من 3 أقدام (91 سم) إلى ما يزيد قليلاً على 4 أقدام (122 سم).

التقزم المتناسب

يَنتج التقزم المتناسب عن الحالات الطبية الحادثة أثناء الولادة أو التي تحدث في مرحلة الطفولة المبكرة التي تُحد النمو والتطور بشكل عام. يكون الرأس وجذع الجسم والأطراف صغيرة الحجم، لكنها صغيرة بالدرجة نفسها. ولأن هذه الحالات تؤثر في النمو الكلي، فمن الممكن حدوث تطور ضعيف في جهاز أو أكثر من أجهزة الجسم.

نقص هرمون النمو سبب شائع نسبيًّا للتقزم المتناسب. ويحدث عندما لا تفرز الغدة النخامية ما يكفي من هرمون النمو. وهذا الهرمون ضروري للنمو الطبيعي في مرحلة الطفولة.

وتشمل مؤشرات المرض ما يأتي:

  • الطول أقل من الرتبة المئينيّة الثالثة على مخططات نمو الأطفال القياسية.
  • معدل النمو أبطأ مما هو متوقع حسب العمر.
  • تأخُّر أو عدم تطور النمو الجنسي خلال سنوات المراهقة.

متى تزور الطبيب؟

غالبًا ما تكون أعراض التقزم غير المتناسب موجودة عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. وقد لا يظهر التقزم المتناسب في البداية. راجع اختصاصي الرعاية الصحية لطفلك إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو نموه العام.

الأسباب

غالبًا ما يحدث التقزم بسبب التغيرات الجينية، وتُسمى أيضًا المتغيرات الجينية. يرجع السبب لدى كثير من الأطفال إلى حدوث تغير عشوائي في جين الطفل. ولكن يمكن أيضًا أن يكون التقزم حالة وراثية بسبب متغير جيني لدى أحد الوالدين أو كليهما. ويمكن أن تتضمن الأسباب الأخرى انخفاض مستويات الهرمونات وسوء التغذية. في بعض الأحيان يكون سبب التقزم غير معروف.

الوَدَانة

يولد 80% تقريبًا من مصابي الوَدَانة لأبوين متوسطي الطول. ويتلقى الشخص المصاب بالوَدَانة وله أبوان متوسطا الطول جينًا متغيرًا مرتبطًا بالحالة المرضية وجينًا سليمًا واحدًا. وقد يورِّث الشخص المصاب بالوَدَانة جينًا متغيرًا مرتبطًا بالحالة المرضية أو جينًا سليمًا إلى أطفاله.

متلازمة تيرنر

تظهر متلازمة تيرنر في الأطفال الإناث فقط، وتَنتج عند الفقدان الكلي أو الجزئي لأحد الكروموسومات الجنسية، وهو كروموسوم X. وترث الطفلة الأنثى كروموسوم X من كل من الوالدين. ولا يكون سوى الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر نسخة واحدة تعمل بكامل طاقتها من كرموسوم الجنس الأنثوي بدلاً من نسختين.

انخفاض مستويات هرمونات النمو

يمكن أن يُعزى سبب انخفاض مستويات هرمونات النمو في بعض الأحيان إلى تغيير وراثي أو إلى التعرض لإصابة. لكن بالنسبة إلى معظم الأشخاص المصابون بانخفاض مستويات الهرمونات، لا يمكن العثور على سبب.

الأسباب الأخرى

تشمل الأسباب الأخرى للتقزم حالات وراثية أخرى أو انخفاض مستويات الهرمونات الأخرى أو سوء التغذية. وفي بعض الأحيان لا يكون السبب معروفًا.

عوامل الخطورة

تتوقف عوامل الخطورة على نوع القزامة. في العديد من الحالات، يحدث تغيير في الجين المرتبط بالقزامة بشكل عشوائي ولا ينتقل من الوالدين إلى الأطفال. أما إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بالقزامة، فيزداد خطر إنجاب طفل مصاب بها.

إذا كنتِ تريدين الحمل وبحاجة إلى معرفة احتمالات إصابة الطفل بالقزامة، فتحدثي إلى اختصاصي الرعاية الصحية حول إجراء اختبار الجينات. واستفسري أيضًا عن عوامل الخطورة الأخرى.

المضاعفات

يمكن أن تتنوع مضاعفات الحالات المرتبطة بالتقزم بشكل كبير، ولكن بعض المضاعفات شائعة في عدة حالات.

التَّقزُّم غير المتناسب

تؤدي السمات الطبيعية للجمجمة والعمود الفقري والأطراف المشتركة بين غالبية أشكال التقزم غير المتناسب إلى بعض المضاعفات الشائعة، وهي:

  • تأخر في تطور المهارات الحركية، مثل الجلوس والحبو والمشي.
  • عَدوى الأذن التي تحدث كثيرًا وخطر التعرض لفقدان السمع.
  • تقوس الساقين.
  • صعوبة النفس أثناء النوم، يُعرف أيضًا بانقطاع النفس النومي.
  • الضغط على الحبل النخاعي عند قاعدة الجمجمة.
  • زيادة السوائل حول الدماغ، يُعرف أيضًا باستسقاء الرأس.
  • الحاجة إلى علاج الأسنان.
  • تحدب الظهر أو ميله بشكل شديد ويصاحبه ألم في الظهر ومشكلات في التنفس تزداد سوءًا.
  • ضيق القناة في أسفل العمود الفقري، ما يضغط على الحبل النخاعي ويؤدي إلى حدوث ألم أو خَدَر في الساقين. ويُطلق على هذا تضيّق العمود الفقري.
  • التهاب المفاصل.
  • زيادة الوزن التي يمكن أن تؤدي إلى تعقيد حالات المفاصل والعمود الفقري ووضع ضغط على الأعصاب.

التقزم المتناسب

غالبًا ما تسبب مشكلات النمو والتطور المرتبطة بالتقزم المتناسب حدوث مضاعفات تؤثر في الأعضاء التي لا تنمو بصورة سليمة. فعلى سبيل المثال، قد تؤثر أمراض القلب المرتبطة غالبًا بمتلازمة تيرنر في الصحة بشكل كبير. ويؤثر غياب النضج الجنسي المرتبط بانخفاض مستويات هرمون النمو، أو متلازمة تيرنر، في النمو البدني والتفاعل الاجتماعي.

الحَمل

قد تتعرض النساء المصابات بالتقزم غير المتناسب لمشكلات في الجهاز التنفسي أثناء الحمل. وهنا، يصبح من اللازم دومًا إجراء عملية قيصرية، وهذا لأن حجم وشكل الحوض لا يسمحان بإتمام الولادة الطبيعية بنجاح.

التصورات العامة

يفضِّل معظم الأشخاص المصابين بالتقزم عدم تصنيفهم بإصابتهم بحالة مرضية. لكن قد يفضِّل بعض الأشخاص الإشارة إلى أنفسهم بأنهم "أقزام" أو "أشخاص ذوو بنية صغيرة" أو "أشخاص قِصَار القامة".

قد تكون لدى الأشخاص متوسطي الطول أفكارٌ مغلوطة عن الأشخاص المصابين بالتقزم. وعادةً ما تعرض الأفلام الحديثة صورًا نمطية عن الأشخاص المصابين بالتقزم. يمكن أن تؤثر المفاهيم الخطأ تأثيرًا سلبيًا في تقدير الشخص لذاته وتحد من جودة أدائه في المدرسة أو العمل.

يتعرّض الأطفال المصابون بالتقزم للمضايقات والسخرية من زملائهم غالبًا. ولأن التقزم نادر الحدوث نسبيًا، يشعر الأطفال غالبًا أنهم وحيدون. وقد يحتاجون إلى الحصول على دعم في ما يخص الصحة العقلية ودعم من الأقران ليتمكنوا من التمتع بجودة حياة أفضل.

07/11/2024
  1. Jain M, et al. Dwarfism. 2022; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563282/. Accessed June 1, 2023.
  2. Frequently asked questions. Little People of America. http://www.lpaonline.org/faq-. Accessed June 1, 2023.
  3. National Library of Medicine. Achondroplasia. https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/. Accessed June 1, 2023.
  4. National Library of Medicine. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita/. Accessed June 1, 2023.
  5. Richmond EJ, et al. Causes of short stature. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 1, 2023.
  6. National Library of Medicine. Isolated growth hormone deficiency. https://medlineplus.gov/genetics/condition/isolated-growth-hormone-deficiency/. Accessed June 1, 2023.
  7. National Library of Medicine. Turner syndrome. Genetics Home Reference. https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/. Accessed June 1, 2023.
  8. FDA approves first drug to improve growth in children with most common form of dwarfism (news release). Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-improve-growth-children-most-common-form-dwarfism. Accessed June 1, 2023.
  9. Sheffer BW. Osteochondrosis or epiphysitis and other miscellaneous affections. In: Campbell's Operative Orthopaedics. 14th edition. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 1, 2023.
  10. Berman A, et al. Genetic and inherited diseases. In: Litman's Basics of Pediatric Anesthesia. 3rd edition. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 1, 2023.
  11. Leiva-Gea A., et al. Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment. Anales de Pediatría (English Edition). 2022; doi:10.1016/j.anpede.2022.10.004.
  12. Growth hormone deficiency in children (pituitary dwarfism). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/endocrine-disorders-in-children/growth-hormone-deficiency-in-children. Accessed June 1, 2023.
  13. Osteochondrodysplasias (osteochondrodysplastic dwarfism). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/osteochondrodysplasias-osteochondrodysplastic-dwarfism. Accessed June 1, 2023.
  14. Bacino CA. Achondroplasia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 14, 2018.
  15. It's a whole new view: A guide for raising a child with dwarfism. Little People of America. http://www.lpaonline.org/for-parents-and-teachers. Accessed June 1, 2023.
  16. Pichurin PN (expert opinion). Mayo Clinic. July 25, 2023.
  17. Gravholt CH, et al. Turner syndrome: mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology. 2019; doi:10.1038/s41574-019-0224-4.
  18. Constantinides C, et al. Quality of life, physical functioning, and psychosocial function among patients with achondroplasia: A targeted literature review. Disability and Rehabilitation. 2022; doi:10.1080/09638288.2021.196385.