概述
侏儒症是由于遗传或医学病症而导致的身型矮小。一般来说，成年后身高不足 4 英尺 10 英寸（147 厘米）被定义为侏儒症。侏儒症患者的平均成人身高为 4 英尺（122 厘米）。
很多不同的医学病症会导致侏儒症。通常，这些疾病分为两大类：
- 不成比例性侏儒症。此如果体型不成比例，身体的某些部分很小，而其他部分则是平均水平或超过平均水平，就是不成比例性侏儒症。导致不成比例性侏儒症的疾病会抑制骨骼的发育。
- 成比例性侏儒症。如果身体成比例地偏小，身体的所有部位都是相同程度的偏小并且比例看上去像是普通身型一样，则是成比例性侏儒症。出生时或儿童早期出现的医学病症会限制整体的成长和发展。
有些人更喜欢被称以“矮个子”或“小个子”些，而不是“侏儒”或“侏儒症”。但重要的是要对患有这种疾病的人的偏好保持敏感。身材矮小症不包括家族性身材矮小，这种身材矮小是指被视为具有正常骨骼发育的正常变异。
症状
除了身材矮小以外，各种疾病的其他体征和症状差异很大。
不成比例的侏儒症
大多数侏儒症患者都患有导致身材矮小不成比例的疾病。通常，这意味着患者的躯干是正常尺寸但四肢非常短，但是有些患者的躯干可能很短且四肢短缩（但大得不成比例）。患有这些疾病的人，头部会相对于身体大得不成比例。
几乎所有身体不相称的侏儒症患者都具有正常的智力。罕见的例外通常是次要因素导致的，例如大脑周围积液过多（脑积水）。
侏儒症的最常见病因是一种称为软骨发育不全的疾病，这种疾病会导致身材不成比例地矮小。这种疾病通常会导致以下情况：
- 正常尺寸的躯干
- 胳膊和腿短缩，上臂和腿部尤其短
- 手指短小，中指和无名指之间通常有很大的分隔
- 肘部活动受限
- 头部偏大，前额突出，鼻梁塌陷
- 逐渐形成弓形腿
- 逐步发展成腰椎前凸
- 成人身高约 4 英尺 (122 cm)
导致侏儒症患者发育不成比例的另一原因是一种罕见的疾病，称为先天性椎体骨骺结构不良 (SEDC)。相关体征可能包括：
- 躯干非常短
- 短颈
- 短臂和短腿
- 手脚尺寸正常
- 胸部宽而圆
- 颧骨稍平
- 上颚有一个开口（腭裂）
- 髋关节畸形，导致大腿骨向内弯曲
- 脚扭曲或变形
- 颈骨不稳
- 脊柱上部逐渐弯曲
- 逐步发展成腰椎前凸
- 视力和听力问题
- 关节炎和关节活动问题
- 成人身高在 3 英尺 (91 cm) 到 4 英尺 (122 cm) 不等
成比例侏儒症
成比例侏儒症是由于出生时或幼儿时期出现的疾病限制了整体生长和发育所致。因此，头部、躯干和四肢都很小，但它们彼此是成比例的。由于这些障碍会影响整体生长，其中很多障碍会导致一个或多个身体系统发育不良。
生长激素缺乏症是成比例侏儒症相对常见的原因。当垂体腺不能生成足量的生长激素时，便会发生这种情况，而生长激素对于儿童的正常生长发育至关重要。体征包括：
- 身高低于标准儿科生长图中的第三百分位数
- 年龄生长率比预期的慢
- 青少年时期性发育延迟或没有性发育
何时就诊
不成比例侏儒症的体征和症状通常发生在出生时或婴儿早期阶段。成比例侏儒症可能不会立即显现。如果您对孩子的生长或总体发育有任何担忧，请咨询医生。
病因
大多数与侏儒症有关的疾病是遗传病，但某些疾病的病因尚不清楚。大多数侏儒症是由于父亲精子或母亲卵子中的随机基因突变，不是父母双方的完整遗传构成。
软骨发育不全
约 80%软骨发育不全患者的父母身高处于平均水平。父母体形均为平均水平的软骨发育不全患者继承了与该病相关的一个突变基因和一个正常基因。患病者可能将突变或正常的拷贝遗传给自己的孩子。
特纳综合征
特纳综合征是一种仅影响女性的疾病，当一条性染色体（X 染色体）缺失或部分缺失就会发生此病。女性从父母双方分别遗传一个 X 染色体。患特纳综合征的女孩只有一条功能完备的女性性染色体，而不是两条。
生长激素缺乏症
生长激素缺乏症的病因有时可以追溯到基因突变或损伤，但对于大多数患者，都无法确定病因。
其他原因
导致侏儒症的其他原因包括其他遗传病、其他激素缺乏或营养不良。有时候原因无法明确。
风险因素
Risk factors depend on the type of dwarfism. In many cases, a gene change related to dwarfism happens at random and is not passed from parent to child. If one or both parents have dwarfism, the risk of having a child with dwarfism rises.
If you want to become pregnant and need to understand the chances of your child having dwarfism, talk with your healthcare professional about getting genetic testing. Also ask about other risk factors.
并发症
侏儒症相关疾病的并发症差异很大，但有些病症的并发症则相同。
比例异常的侏儒症
大多数比例异常的侏儒症类型所共有的颅骨、脊柱和四肢特征导致了一些常见问题：
- 运动技能发育迟缓，如坐起、爬行和行走
- 频繁的耳部感染和听力减退的风险
- 弓形腿
- 睡眠期间呼吸困难（睡眠呼吸暂停）
- 颅底脊髓受压
- 脑周围液体过多（脑积水）
- 牙齿拥挤
- 伴有背痛或呼吸困难的进行性严重驼背或摇摆背
- 脊柱下段椎管狭窄，导致脊髓受压，腿部疼痛或麻木
- 关节炎
- 体重增加会使关节和脊柱问题进一步复杂化，并对神经造成压迫
成比例侏儒症
在成比例侏儒症中，生长和发育问题常常导致伴随器官发育不良的并发症。例如，特纳综合征常导致的心脏问题对健康有重大影响。与生长激素缺乏症或特纳综合征相关的性成熟缺失会影响身体发育和社交功能。
怀孕
不对称侏儒症女性患者在怀孕期间可能会出现呼吸问题。由于骨盆的大小和形状不允许阴道分娩成功，因此几乎总是需要剖腹产（剖腹产）。
公众认知
大多数侏儒症患者不愿意被贴上这样的标签。然而，有些人可能称自己为侏儒、小矮人或身材矮小的人。“矮子”这个词通常被认为是一个冒犯性的词语。
中等身高的人可能对侏儒症患者存有误解。而在现代电影中对侏儒症患者的刻画往往带有成见。这种误解会伤害一个人的自尊，并限制其在学校或工作中取得成功的机会。
侏儒症患儿特别容易受到同学的戏弄和嘲笑。因为侏儒症相对来说并不常见，患儿可能会觉得被同龄人孤立了。