概述
侏儒症是由于基因或医疗状况而导致的身材矮小。身高是指人站立时的高度。通常，成人身高等于或低于 147 厘米（4 英尺 10 英寸）被定义为侏儒症。女性和男性侏儒症患者的平均成人身高分别为 125 厘米（4 英尺 1 英寸）和 132 厘米（4 英尺 4 英寸）。
很多医疗状况会导致侏儒症。通常，侏儒症分为两大类：
- 不成比例性侏儒症。 如果身体的某些部分偏小，而其他部分则是平均水平或超过平均水平，就是不成比例性侏儒症。导致这类侏儒症的状况会阻碍骨骼发育。
- 成比例性侏儒症。 如果身体的所有部位都是相同程度的偏小并且看上去像一个平均身材，就是成比例性侏儒症。出生时或幼儿期出现的医疗状况会限制整体成长和发育。
有些人更喜欢被称以“身材矮小”或“小个子”，而不是“侏儒”或“侏儒症”。对有这种状况的人的偏好保持敏感是很重要的。身材矮小状况不包括家族性身材矮小，这种身材矮小是指被视为具有正常骨骼发育的正常变异。
症状
在各种侏儒症状况中，除了身材矮小之外，症状差异很大。
不成比例的侏儒症
大多数侏儒症患者都存在导致身材矮小的医疗状况，身体部位的尺寸彼此失调。通常，这意味着一个人的躯干中等，四肢却非常短。但也有些人可能躯干非常短、四肢较短。不过四肢相对身体其他部位要大。这些患者的头部相对于身体而言较大。
几乎所有不成比例性侏儒症患者都具有正常的智力。罕见的例外情况通常是由次要因素导致，例如脑周围积液过多。这也被称为脑积水。
侏儒症的最常见病因是软骨发育不全，这种状况会造成不成比例的矮小身材。这种状况通常导致：
- 躯干中等大小。
- 胳膊和腿较短，上臂和大腿尤其短。
- 手指较短，中指和无名指之间通常有很大的分隔。
- 肘部活动受限。
- 头部相对于身体其他部位尺寸较大，前额突出，鼻梁扁平。
- 弓形腿且不断加重。
- 下背凹陷且不断加重。
- 女性成人身高为 125 厘米（4 英尺 1 英寸），男性成人身高为 132 厘米（4 英尺 4 英寸）。
导致不成比例性侏儒症的另一原因是一种名为先天性脊椎骨骺发育不良（SEDC）的罕见状况。
相关体征可能包括：
- 躯干非常短。
- 颈部较短。
- 手臂和腿部缩短。
- 手脚中等大小。
- 胸部宽而圆。
- 颧骨稍扁平。
- 上腭开口，也称为腭裂。
- 髋关节结构改变，导致大腿骨向内弯曲。
- 脚扭曲或变形。
- 颈骨不稳定。
- 逐渐加重的上脊柱弓背弯曲。
- 逐渐加重的下背凹陷。
- 视力和听力问题。
- 关节炎和关节活动问题。
- 成人身高从 91 厘米（3 英尺）到刚超过 122 厘米（4 英尺）不等。
成比例侏儒症
成比例侏儒症是由于出生时存在或幼儿期出现的医疗状况限制了整体生长和发育所致。头部、躯干和四肢都很小，但它们是同等程度地偏小。由于这些状况影响整体生长，因此可能会出现一个或多个身体系统发育不良。
生长激素缺乏症是成比例侏儒症相对常见的病因。当垂体不能产生足够的生长激素时，便会发生该状况。这种激素是儿童正常生长所必需的。
相关体征包括：
- 身高低于标准儿科生长图中的第三百分位数。
- 生长速率比同龄人的预期生长速率要慢。
- 青少年时期性发育延迟或没有性发育。
何时就诊
不成比例性侏儒症的症状通常在出生时或婴儿早期阶段即会出现。成比例侏儒症一开始可能显现不出来。如果您担心孩子的生长或整体发育，请咨询孩子的医疗护理专业人员。
病因
大多数情况下，侏儒症是由基因改变（也称为基因变异）引起的。在许多儿童中，这是儿童基因的随机改变造成的。但侏儒症也可能因父母一方或双方的基因变异而遗传。其他病因可能包括激素水平较低和营养不良。有时侏儒症的病因不明。
软骨发育不全
约 80% 软骨发育不全患者的父母身高处于平均水平。父母为中等身材的软骨发育不全患者接受了一个与该状况相关的突变基因和一个正常基因。软骨发育不全患者可能会将一个与该状况相关的突变基因或一个正常基因传递给其子女。
特纳综合征
特纳综合征是一种仅影响女童的状况，当一条性染色体（X 染色体）缺失或部分缺失时就会发生此状况。女童从父母双方分别遗传一条 X 染色体。患特纳综合征的女孩只有一条功能完备的女性性染色体，而不是两条。
生长激素水平较低
有时，生长激素水平较低可能归因于基因变化或损伤。但对于大多数激素水平较低的患者，无法找到病因。
其他原因
导致侏儒症的其他病因包括其他遗传性状况、其他激素水平较低或营养不良。有时病因不清楚。
风险因素
风险因素取决于侏儒症的类型。在许多病例中，与侏儒症相关的基因改变系随机发生，不会从父母传给子女。如果父母一方或双方有侏儒症，孩子患侏儒症的风险会增加。
如果您想怀孕并需要了解孩子患侏儒症的可能性，请与医疗护理专业人员讨论关于进行基因检测的事宜。同时询问其他风险因素。
并发症
侏儒症相关状况的并发症差异很大，但有些状况的并发症则相同。
比例异常的侏儒症
大多数不成比例性侏儒症类型具有一些典型的颅骨、脊柱和四肢特征，这些特征会导致一些常见并发症：
- 坐起、爬行和行走等运动技能发育迟缓。
- 经常发生耳部感染且存在听力减退风险。
- 腿部弯曲。
- 睡眠时呼吸困难，也称为睡眠呼吸暂停。
- 颅底脊髓受压。
- 脑部周围有多余的液体，也称为脑积水。
- 需要牙科治疗。
- 严重驼背或下背凹陷，并伴有背痛或呼吸问题加重。
- 脊柱下段椎管狭窄，导致脊髓受压、腿部疼痛或麻木感。这种情况被称为椎管狭窄。
- 关节炎。
- 体重增长会使关节和脊柱状况进一步复杂化，并对神经造成压迫。
成比例侏儒症
成比例性侏儒症患者的生长发育问题通常会导致器官发育不全的并发症。例如，特纳综合征通常伴有的心脏状况会严重影响健康。与生长激素水平较低或特纳综合征相关的性成熟缺失会影响身体发育和社交功能。
怀孕
不成比例性侏儒症女性患者在怀孕期间可能会出现呼吸系统问题。骨盆的大小和形状令其无法成功进行阴道分娩，因此几乎一定需要剖腹产。
公众认知
大多数侏儒症患者不愿意让一种医疗状况成为其标签。但有些人可能称自己为“侏儒”、“小矮人”或“身材矮小的人”。
身高正常的人可能对侏儒症患者存有错误观念。而且现代电影中对侏儒症患者的刻画通常带有刻板印象。错误观念可能影响人的自尊并对其在学校或工作中的表现造成限制。
患有侏儒症的儿童经常遭到同学的嘲笑和模仿。由于侏儒症相对少见，孩子可能感觉只能独自面对。他们可能需要心理健康辅助和同伴支持，才能获得最佳生活质量。
Nov. 07, 2024