侏儒症

诊断

儿科医生可能会考虑几个因素以了解孩子的成长情况并查明孩子是否有侏儒症相关状况。儿科医生可能会将孩子送往其他专科医生处，例如内分泌科和遗传学医生。在某些情况下，如果在产前超声检查中发现相对于躯干而言四肢非常短，则会怀疑是不成比例性侏儒症。

诊断性检查可能包括：

• 测量。 婴幼儿体检的常规项目是测量身高、体重和头围。每次就诊时，儿科医生都会将这些测量结果绘制在图表上，以标示孩子每项结果的当前百分位。这对于识别非典型生长（例如生长迟缓或相对于身体其他部位头大）非常重要。如果上述图表中的任何趋势有问题，孩子的儿科医生可能会提高测量频率。
• 外貌。 许多独特的面部和骨骼特征与几种侏儒症状况的每一种均相关。孩子的外貌也可以帮助儿科医生和遗传学家做出诊断。
• 成像技术。 医疗护理专业人员可能安排成像研究（例如 X 线检查），因为颅骨和骨骼的某些差异可以表明孩子可能有哪种状况。各种成像装置也可显示骨成熟延迟，就像生长激素水平较低时一样。MRI 扫描可显示垂体或下丘脑是否存在异常。
• 基因检测。 基因检测可用于诊断侏儒症相关状况的许多遗传原因。医生可能建议进行检测以确认诊断。该检测可能有助于管理状况和计划生育。例如，如果医生认为您的女儿可能患有特纳综合征，可能会进行特殊的实验室检测，来检查血细胞中的 X 染色体。
• 家族史。 儿科医生可能需要询问您的兄弟姐妹、父母、祖父母或其他血亲的身高，以确定您家族的平均身高范围是否包括矮小身材。
• 激素检测。 医生可能会安排多项检测，以测量生长激素或其他对儿童生长发育至关重要的激素水平。

医疗护理团队

一些导致侏儒症的状况可能会导致各种发育和生长问题以及医学并发症。一些专科医生可能参与筛查特定状况、做出诊断、推荐治疗和提供诊治。该团队将随着孩子的需求变化而变化。孩子的儿科医生或家庭医疗护理专业人员可以协调护理。

医护团队的专科医生可能包括：

• 激素紊乱专科医生（内分泌科医生）。
• 耳鼻喉（ENT）专科医生（耳鼻喉科医生）。
• 骨骼疾病专科医生（骨科医生）。
• 遗传病专科医生（医学遗传学家）。
• 心脏专科医生（心脏科医生）。
• 眼科专科医生（眼科医生）。
• 心理健康专业人员，例如心理医生或精神科医生。
• 神经系统状况专科医生（神经内科医生）。
• 矫正牙齿排列问题的牙科专科医生（整牙医生）。
• 发展治疗师，专门负责帮助孩子发展适合年龄的行为、社交技能和人际交往技能的治疗。
• 职业治疗师，专门负责发展日常技能和使用适应性产品以帮助进行日常活动的治疗。

治疗

治疗的目标是让您独立地做您想做的事情。大多数侏儒症治疗不会增加身高，但可以纠正或缓解由并发症引起的问题。

药物

2021 年，美国食品药品管理局（FDA）批准了伏索利肽（商品名为 Voxzogo），用于改善患有最常见型侏儒症的儿童的生长。该药物以注射形式给药，适用于 5 岁及以上患有软骨发育不全且生长板未闭合的儿童，以使他们仍能生长。在研究中，使用 Voxzogo 的患者身高平均增长了 1.6 cm（0.6 英寸）。向您的医生和遗传学家咨询这些方案的潜在风险和益处。

正在研究治疗侏儒症的其他药物。

激素治疗

对于因生长激素水平较低而患有侏儒症的患者，通过注射合成激素进行治疗可以增加其最终身高。在大多数情况下，儿童每天都要接受注射并持续数年之久，直到他们达到最大成人身高，即通常处于他们家人的平均成人身高范围内。

治疗可能会持续整个青少年时期和成年早期，以实现发育。有些患者可能需要终生治疗。如果其他相关激素的水平也较低，则可在治疗中添加此类激素。

治疗患特纳综合征的女孩时，也需要使用雌激素和相关激素治疗，以使她们开始进入青春期并实现成人的性发育。雌激素替代疗法通常会持续进行，直到平均绝经年龄。

向软骨发育不全的儿童给予生长激素并不会增加其最终平均成人身高。

手术

外科类手术可以纠正不成比例性侏儒症患者的问题，包括：

• 纠正骨骼生长的方向。
• 稳定和矫正脊柱的形状。
• 增加脊柱骨（称为脊椎）开口的大小以减轻对脊髓的压力。
• 如果脑周围有过多液体（也称为脑积水），可以使用分流术将其清除。

一些侏儒症患者选择接受一种被称为牵拉式肢体延长术的手术。该手术存在争议，因为存在风险。建议侏儒症患者等到年龄足够大、能够参与决策时，再决定是否进行肢体延长术。建议采用这种方法，因为多次手术会带来情绪和身体压力。

持续健康护理

由熟悉侏儒症的医疗护理专业人员进行定期检查和持续护理可以提高生活质量。由于症状和并发症的范围很广，因此要在出现状况时进行管理，例如检查和治疗耳部感染、椎管狭窄或睡眠呼吸暂停。

对于侏儒症成人患者，应在其一生中持续监测并治疗出现的状况。

生活方式与家庭疗法

向儿科医生或专科医生咨询家庭护理。对于不成比例性侏儒症儿童，关键问题包括：

• 汽车座椅。 使用具有牢固靠背和颈部支撑的婴儿汽车座椅。继续以朝后的方向使用汽车座椅，调节到最大高度，承载到最大，且即使超过建议的年龄限制也要继续使用。
• 婴儿提篮和游戏器具。 不要使用无法支撑颈部或会使背部弯曲成 C 形的婴儿设备，例如秋千、伞车、背带、弹跳椅和背包式背带等。
• 为头部和颈部提供足够支撑。 孩子坐着时，给其头部和颈部提供支撑。将头部、颈部和上背部保持在安全稳定的位置。衬垫可能有助于提供正确的位置和支撑。
• 并发症。 监测孩子是否出现并发症的体征，例如耳部感染或睡眠呼吸暂停。
• 姿势。 在孩子坐着时，在下背部垫一个枕头并使用脚凳，促使其保持良好的姿势。
• 健康饮食。 尽早开始健康饮食习惯，以避免以后体重增长的问题。
• 健康的活动。 根据医疗护理团队的建议，敦促孩子参加适当的休闲体育活动，例如游泳或骑自行车。但不要进行任何涉及碰撞或冲击的运动，例如橄榄球、摔跤、跳水或体操。

妥善处理与支持

如果孩子患有侏儒症，您可以采取几个措施来帮助他们应对挑战，并独立完成他们需要做的事情：

• 寻求帮助。 非营利组织美国小个子协会提供社会支持、该状况的相关信息、宣传机会和资源。很多侏儒症患者都终生参加这个组织。
• 改变您的家。 对您的家居环境进行一些更改，例如在电灯开关上加装特别设计的加长件，在楼梯上安装较低的扶手，把门把手换成手柄。美国小个子协会网站提供了销售适应性产品的公司的链接，例如适合尺寸的家具和日常家用工具。
• 提供个人适应性工具。 由于手臂伸展范围有限和手部使用问题，日常活动和自我护理可能存在问题。美国小个子协会网站提供链接，介绍销售适应性产品和衣物的公司。职业治疗师也可以推荐适合在家中和学校中使用的工具。
• 与教育工作者交谈。 与您孩子学校的老师和其他人谈谈什么是侏儒症，它对您的孩子有何影响，您的孩子在教室里可能有什么需求，以及学校如何帮助满足这些需求。
• 谈论遭到嘲笑的情况。 敦促孩子与您谈论他们的感受。练习如何回应不敏感的问题和嘲笑。如果孩子告诉您在学校发生了霸凌事件，向孩子的老师、校长或学校指导咨询师寻求帮助，并向他们要一份学校关于霸凌的政策。

准备您的预约

如何了解孩子是否患有侏儒症取决于它如何影响发育。不成比例性侏儒症通常在出生时或婴儿早期就可发现。成比例性侏儒症可能要到儿童时期或青少年时期当孩子没有达到预期的生长速度时才能被诊断出来。

婴儿健康检查和年度体检

务必带孩子参加所有定期安排的婴儿常规体检以及童年期间的每年约诊。这些体检是让孩子的医务人员跟踪其发育状况、注意到预期发育延迟并发现其他发育和健康问题的机会。

要向孩子的医务人员咨询的问题可能包括：

• 您有什么关于孩子的生长或发育的问题？
• 孩子的饮食情况如何？
• 孩子有没有达到特定的发育里程碑，如翻身、抬头、坐起、爬行、行走或说话？
• 家里的其他成员是不是很矮，或者其他人是否有过生长延迟？
• 您有没有带来标有孩子身高记录的测量表？
• 您有没有带来孩子在不同年龄的照片？

向医疗护理专业人员咨询侏儒症

如果家庭医疗护理专业人员或儿科医生认为孩子出现侏儒症体征，您可能想要咨询以下这些问题：

• 需要哪些诊断性检查？
• 我们何时能知道检查结果？
• 我们应该看哪些专科医生？
• 您将如何筛查通常与孩子的侏儒症类型相关的状况或并发症？
• 您将如何观察孩子的健康和发育情况？
• 您能否推荐与侏儒症有关的教育资料和当地支持服务？

准备好这些问题可以帮助您充分利用就诊时间。