诊断
儿科医生可能会通过检查多种因素来评估孩子的成长，并确定孩子是否患有侏儒症相关疾病。在某些情况下，如果在产前超声检查中发现四肢非常短且与躯干不成比例，则会怀疑是不成比例的侏儒症。
诊断检查可能包括：
- 测量。儿童保健的常规项目是测量身高、体重和头围。每次就诊时，儿科医生都会将这些测量结果绘制在图表上，以标示孩子每项结果的当前百分位。这对于识别异常生长非常重要，例如发育迟缓或头部过大。如果您对上述图表中的任何趋势感到担心，儿科医生可以提高测量频率。
- 外观。许多独特的面部和骨骼特征与几种侏儒症的每一种均相关。孩子的外表也可以帮助儿科医生做出诊断。
- 影像学检查。医生可能安排影像学检查（例如 X 光），因为头骨和骨骼的某些异常状况可以表明孩子可能患有哪种疾病。各种成像设备也可以显示有无骨骼发育延迟，例如生长激素缺乏症。磁共振成像 (MRI) 扫描可显示垂体腺或下丘脑有无异常，两者均与激素功能有关。
- 基因检测。基因检测能发现与侏儒症相关疾病的许多已知致病基因，但是通常不需要此类检测来做出准确诊断。当其他证据尚不明确或考虑进一步控制生育时，医生可能会建议进行此项检查，以区分各种可能的诊断。如果儿科医生认为您的女儿可能患有特纳综合征，则可能会进行一项特殊的化验，以评估从血细胞中提取的 X 染色体。
- 家族史。儿科医生可能需要了解您的兄弟姐妹、父母、祖父母或其他亲戚的身高史，以帮助确定您家族的平均身高范围是否包括矮小身材。
- 激素检测。您的医生可能会安排多项检测，以评估生长激素或其他对儿童生长发育至关重要的激素水平。
医疗护理团队
引起侏儒症的许多疾病，均可引起多种发育问题和医学并发症。一些专家可能参与筛查特定疾病、做出诊断、推荐治疗和提供诊治。该团队可能随着您孩子的需求变化而出现变化，您的家庭医生或儿科医生可能协调诊治。
治疗团队的专家可能包括：
- 激素紊乱专家（内分泌科医生）
- 耳鼻喉 (ENT) 专家
- 骨骼疾病专家（骨科医生）
- 遗传疾病专家（医学遗传学家）
- 心脏病专家（心脏病专家）
- 眼科专家（眼科医生）
- 精神卫生医生，如心理医生或精神科医生
- 神经系统异常专家（神经科医生）
- 矫正牙齿排列问题的牙科专家（正畸医生）
- 发育治疗师，专门从事帮助您孩子发展与年龄相符的行为、社交能力和人际交往能力的治疗
- 作业治疗师，专门从事发展日常技能和使用有助于日常活动的适应性产品的治疗
治疗
治疗的目标是最大限度地提高他们的身体机能和独立性。大多数侏儒症治疗方法不会增加身高，但可以纠正或缓解由并发症引起的问题。
外科治疗
手术操作可以纠正不对称侏儒症患者的问题，包括：
- 纠正骨骼生长的方向
- 稳定和矫正脊柱的形状
- 增加脊椎骨开口的大小以减轻对脊髓的压力
- 如果发生脑积水，可以使用分流术清除大脑周围多余的液体
激素治疗
对于因生长激素缺乏而患有侏儒症的个体，通过注射合成激素进行治疗可以增加其最终身高。在大多数情况下，儿童每天都要接受注射并持续数年之久，直到他们达到最大成人身高 ，即通常处于他们家人的平均成人身高范围内。
治疗可能贯穿他们的童年和成年早期，以确保完成成人发育，例如适当增加肌肉或脂肪。有些个体可能需要终生治疗。如果还缺乏其他相关激素，可以注射这些激素作为补充治疗。
治疗患特纳综合征的女孩时，也需要使用雌激素和相关的激素治疗，以使她们开始进入青春期并获得成人的性发育。雌激素替代疗法通常贯穿一生，直到特纳综合征的女性达到平均绝经年龄。
为软骨发育不全的儿童补充生长激素并不会增加其最终成人身高。
持续健康护理
由熟悉侏儒症的医生进行定期检查和持续护理可以改善生活质量。由于症状和并发症的范围很广，因此可以针对出现的问题量身定制治疗方案，例如评估和治疗耳部感染、椎管狭窄或睡眠呼吸暂停。
对于成年侏儒症患者，应在其一生中持续监测并治疗出现的问题。
生活方式与家庭疗法
向儿科医生或专家咨询家庭护理。对于不成比例性侏儒症儿童，特别重要的问题包括：
- 汽车座椅。使用牢固的靠背和颈部支撑的婴儿汽车安全座椅。继续以朝后的方向使用汽车座椅，调节到最大高度，承载到最大（即使超过建议的年龄限制也要继续使用）。
- 婴儿提篮和游乐设备。避免使用诸如秋千、伞车、背带、跨接座椅和背包托架之类的婴儿设备，这些设备无法支撑颈部或使背部弯曲成 C 形。
- 为头部和颈部提供足够支撑。坐着时要支撑孩子的头部和颈部，方法是将头部、颈部和上背部保持在安全稳定的位置。衬垫可以帮助提供正确的位置和支撑。
- 并发症。监测您的孩子是否出现并发症的迹象，例如耳部感染或睡眠呼吸暂停。
- 姿势。在孩子坐着时，在下背部提供一个枕头和一个脚凳，以促使保持良好的姿势。
- 健康饮食。尽早开始健康饮食习惯，以避免以后体重增长的问题。
- 健康的活动。鼓励参加适当的娱乐活动，例如游泳或骑自行车，但要避免涉及碰撞或冲突的运动，例如橄榄球、潜水或体操。
妥善处理与支持
如果您的孩子患有侏儒症，您可以采取很多措施来帮助他或她应对挑战和生活自理：
- 寻求帮助。非营利组织 Little People of America（美国侏儒协会）提供社会支持、疾病的相关信息、宣传机会和资源。很多侏儒症患者在有生之年都会积极参与这个组织。
- 调整家居环境。对您的家居环境进行一些更改，例如在电灯开关上加装特别设计的加长件，在楼梯上安装较低的扶手，把门把手换成手柄。Little People of America（美国侏儒协会）网站提供了销售适应性产品的公司的链接，例如适合尺寸的家具和日常家用工具。
- 提供个人适应工具。由于手臂伸展范围有限和灵巧性问题，日常活动和自我护理可能存在问题。Little People of America（美国侏儒协会）网站提供了销售适应性产品的公司的链接。作业治疗师也可以推荐适合家庭和学校使用的工具。
- 咨询教育工作者。和学校工作人员谈谈什么是侏儒症，它对您的孩子有何影响，您的孩子在教室里可能有什么需求，以及学校如何帮助满足这些需求。
- 谈论遭到取笑的情况。鼓励孩子与您谈论他或她的感觉，练习如何回应冷漠的问题和取笑。如果您的孩子告诉您在学校发生了霸凌事件，向您孩子的老师、校长或学校辅导员寻求帮助，并向他们要一份学校关于霸凌的政策。
准备您的预约
您会通过怎样的方式知道自己的孩子是否患有侏儒症将取决于该病对他或她发育的影响程度。不成比例性侏儒症通常在出生时或婴儿早期就显而易见。比例性侏儒症可能要到儿童时期或青少年时期当孩子没有达到预期的生长速度时才能被诊断出来。
婴儿健康检查和年度体检
请务必让您的孩子在整个童年期间进行所有定期安排的婴儿健康检查和年度体检。这些访视是让您孩子的医生跟踪其生长、注意到预期生长延迟，并确定身体发育中的其他问题的机会。
您孩子的医生可能会问的问题包括：
- 您对孩子的成长或发育有何顾虑？
- 他或她的胃口好不好？
- 您的孩子是否达到了某些发育阶段，如翻身、推起、坐立、爬行、走路或说话？
- 家里的其他成员是不是很矮，或者其他人是否有过生长迟缓？
- 您是否随身携带标有孩子身高的测量表？
- 您是否带了孩子不同年龄段的照片？
向医生咨询侏儒症相关问题
如果家庭医生或儿科医生认为您的孩子出现侏儒症体征，您可能想要咨询以下这些问题：
- 需要做哪些诊断性检查？
- 我们何时能知道检查结果？
- 我们需要去看哪些专科医生？
- 您将如何筛查通常会累及我孩子的侏儒症类型相关的疾病或并发症？
- 您将如何监测我孩子的健康与发育？
- 您能否推荐与侏儒症有关的教育资料和当地支持服务？
准备并预测上述问题将有助您充分利用就诊时间。