التشخيص
من المرجح أن يفحص طبيب الأطفال عدة عوامل لمعرفة المزيد عن نمو طفلك وما إذا كان طفلك مصابًا بحالة مَرضية مرتبطة بالتقزُّم. قد يحيل الطبيب طفلك إلى أطباء في تخصصات أخرى مثل طب الغدد الصماء والوراثيات. في بعض الحالات، قد يُشتبه في الإصابة باضطراب التقزُّم غير المتناسب أثناء إجراء كشف بالموجات فوق الصوتية (الألتراساوند) خلال الحمل إذا لوحظ قصر الأطراف بشكل كبير بالنسبة إلى حجم جذع الجسم.
قد تتضمن الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- القابلية للقياس. يركز الجزء المعتاد من "الفحص الطبي للأطفال الأصحاء" على قياس الطول والوزن وحجم الرأس. وفي كل زيارة، يحدد طبيب الأطفال هذه القياسات على مخطط يوضح ترتيب الشريحة المئوية لطفلك لكل قياس من هذه القياسات. وهذا مهم لتحديد حالات النمو غير الطبيعية، مثل تأخر النمو أو كبر حجم الرأس بالنسبة إلى بقية الجسم. إذا كانت هناك أي اتجاهات مثيرة للقلق في هذه المخططات، فقد يأخذ طبيب الأطفال لطفلك القياسات بشكل أكثر تواترًا.
- المظهر الخارجي. تقترن العديد من الميزات الواضحة الخاصة بالوجه والهيكل العظمي بكل اضطراب من حالات التقزُّم العديدة. يمكن أن يساعد شكل الطفل الطبيب أو اختصاصي الوِراثيات على تشخيص حالته.
- تقنية التصوير بالأشعة. يمكن لاختصاصي الرعاية الصحية أن يطلب إجراء دراسات تصويرية، مثل الأشعة السينية؛ وذلك لأن بعض الاختلافات التي قد تظهر في الجمجمة والهيكل العظمي يمكن أن تشير إلى الحالة التي لدى طفلك. قد تكشف أيضًا أجهزة التصوير المختلفة عن تأخر نضج العظام، كما هو الحال عندما تكون مستويات هرمون النمو منخفضة. قد يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي ما إذا كانت الغدة النخامية أو الوطاء غير طبيعيين.
- الاختبارات الوراثية. تُجرى الاختبارات الوراثية للعديد من الأسباب الجينية للحالات المرتبطة بالتقزُّم. قد يقترح الطبيب إجراء اختبار للتأكد من التشخيص. وقد يساعد هذا الاختبار على معالجة الحالة وتنظيم الأسرة. على سبيل المثال، إذا اعتقد الطبيب أن ابنتك قد تكون مصابة بمتلازمة تيرنر، فقد يجري فحصًا مخبريًا خاصًا للكروموسومات X في خلايا الدم.
- السيرة المَرضية العائلية. قد يسأل الطبيب عن طول الإخوة، أو الأهل، أو الأجداد، أو أي أقارب آخرين لتحديد ما إذا كان نطاق متوسط الطول في عائلتك يتضمن أشخاصًا قصار القامة من عدمه.
- اختبارات الهرمونات. قد يطلب منك الطبيب إجراء اختبارات لقياس مستويات هرمون النمو، أو أي هرمونات أخرى ضرورية لنمو الأطفال، وتطورهم الجسماني.
فريق الرعاية الصحية
كما يمكن أن تؤدي بعض الحالات المَرضية المُسببة للقزامة إلى حدوث عديد من المشكلات المتعلقة بالتطور والنمو، إلى جانب المضاعفات الطبية. قد يشترك العديد من الاختصاصيين في فحص حالات مَرضية معينة، وإجراء التشخيصات، وتقديم توصيات العلاج، وتوفير الرعاية. قد يتغير هذا الفريق بتغير احتياجات طفلك. ويمكن أن يُنسِّق طبيب الأطفال أو اختصاصي الرعاية الصحية لعائلتك الرعاية اللازمة.
يمكن أن يشمل فريق الرعاية هؤلاء الاختصاصيين:
- اختصاصي اضطرابات الهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء).
- اختصاصي الأذن والأنف والحنجرة (ENT).
- اختصاصي الاضطرابات الهيكلية (جراح تقويم العظام).
- اختصاصي الاضطرابات الوراثية (اختصاصي الوِراثيات الطبية).
- اختصاصي أمراض القلب (طبيب القلب).
- اختصاصي عيون (طبيب العيون).
- اختصاصي الصحة العقلية، مثل اختصاصي علم النفس أو الطبيب النفسي.
- اختصاصي في أمراض الجهاز العصبي (طبيب الأعصاب).
- اختصاصي الأسنان لتصحيح مشكلات محاذاة الأسنان (طبيب تقويم الأسنان).
- اختصاصي المعالجة النمائية المتخصص في العلاج الذي يساعد الطفل على اكتساب السلوكيات والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية المناسبة لعمره.
- اختصاصي المعالجة المهنية المتخصص في تطوير المهارات اليومية واستخدام منتجات التكيف التي تساعد على أداء الأنشطة اليومية.
العلاج
يهدف العلاج إلى مساعدتك على فعل ما تريد بشكل مستقل. لا تزيد معظم علاجات التقزُّم من قِصر القامة، لكن قد تُصحح المشكلات الناجمة عن المضاعفات أو تخففها.
الأدوية
في عام 2021، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على دواء فوسوريتيد، المعروف باسمه التجاري Voxzogo، لتحسين عملية النمو لدى الأطفال المصابين بالنوع الأكثر شيوعًا من القزامة. يُعطى هذا الدواء عن طريق الحقن للأطفال في سن خمسة أعوام فأكثر من المصابين بالوَدانة ولديهم صفائح نمو مفتوحة حتى لا يتوقف نموهم. ووفقًا للدراسات، زاد متوسط طول الأشخاص الذين تناولوا Voxzogo بمقدار 0.6 بوصة (1.6 سم). اسأل الطبيب واختصاصي الوِراثيات عن المخاطر والفوائد المحتملة.
تجري حاليًا دراسات على أدوية أخرى لعلاج القزامة.
العلاج الهرموني
بالنسبة إلى الأشخاص المصابين بالقزامة الناجمة عن انخفاض مستويات هرمونات النمو، قد يؤدي العلاج عن طريق الحقن بنسخة تركيبية من الهرمون إلى زيادة الطول النهائي. في معظم الحالات، يُحقن الأطفال بشكل يومي لعدة أعوام إلى أن يصلوا إلى أقصى طول للبالغين، وغالبًا ما يكون حسب نطاق متوسط طول البالغين في عائلاتهم.
قد يستمر العلاج طوال سنوات المراهقة وسنوات البلوغ الأولى ليكتمل النمو. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى الخضوع للعلاج مدى الحياة. كما يمكن إضافة هرمونات أخرى ذات صلة إلى العلاج إذا كانت نسبتها منخفضة أيضًا.
يَتطلب علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا العلاج بهرمون الإستروجين وما يرتبط به من هرمونات أخرى كي يَتمكنّ من البدء في البلوغ والوصول إلى التطور الجنسي للبالغين. وعادةً يستمر العلاج ببدائل الإستروجين حتى بلوغ متوسط سن انقطاع الطمث.
لا يسهم إعطاء هرمونات النمو للأطفال المصابين بالودانة في زيادة متوسط طول البالغين النهائي.
الجراحة
تشتمل الإجراءات الجراحية التي قد تعمل على إصلاح المشكلات التي تواجه الأشخاص المصابين بالقزامة غير المتناسقة على:
- تصحيح اتجاه نمو العظام.
- تثبيت شكل العمود الفقري وتصحيحه.
- زيادة حجم الفتحة في عظام العمود الفقري، تُسمى الفقرات، لتخفيف الضغط على الحبل النخاعي.
- وضع تحويلة لإزالة كمية السوائل المفْرطة من حوْل الدماغ — الحالة المعروفة أيضًا باستسقاء الدماغ — إذا حدث.
يختار بعض الأشخاص المصابين بالقزامة الخضوع لجراحة تُسمى عملية إطالة الأطراف. وتختلف الآراء حول هذا الإجراء الطبي لما يتضمنه من مخاطر. ويُنصح الأشخاص المصابون بالقزامة بتأجيل اتخاذ قرار بشأن إجراء عملية إطالة الأطراف حتى يصلوا إلى عمر يسمح لهم بالمشاركة في اتخاذ القرار. يُوصى باتباع هذا النهج نظرًا إلى الضغوط النفسية والجسدية المرتبطة بالخضوع لعديد من الإجراءات الطبية.
الرعاية الطبية المستمرة
يمكن أن تؤدي الفحوصات المنتظمة والعناية المستمرة التي يقدمها اختصاصي رعاية صحية خبير في القزامة إلى تحسين جودة الحياة. يؤدي وجود مجموعة كبيرة من الأعراض والمضاعفات إلى التعامُل مع الحالات المَرضية فور حدوثها، مثل إجراء اختبارات وتقديم علاج لعَدوى الأذن أو التضيُّق النخاعي أو انقطاع النفس النومي.
يجب الاستمرار في متابعة حالة البالغين المصابين بالقزامة وعلاجهم من الحالات المَرضية التي تحدث طوال الحياة.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
تحدَّث مع طبيب الأطفال أو الاختصاصي حول الرعاية المنزلية. تتضمَّن المشكلات الحرجة، في الأطفال المصابين بالتقزُّم غير المتناسب ما يلي:
- مقاعد السيارة. استخدام مقعد سيارة للرضّع بمسند ظهر صُلب وداعم للرقبة. الاستمرار في استخدام مقعد السيارة في اتجاه الواجهة الخلفية لأعلى وزن وطول ممكنين ويفوقان الحد العمري الموصى به.
- حاملات الرضّع وأدوات اللعب. تجنُّب استعمال أدوات الرضّع، مثل الأرجوحة، وعربة الأطفال، والشيالات، ومقاعد القفز، وشيالات الظهر، حيث إنها لا تدعم الرقبة، أو قد تسبب انحناء الظهر على شكل حرف C.
- توفير الدعم الكافي للرأس والرقبة. توفير دعم لرأس الطفل ورقبته عند جلوسه. وتثبيت الرأس والرقبة وأعلى الظهر في وضعية آمنة ومستقرة. ويمكن أن تساعد الوسادات على توفير الوضع والدعم المناسبين.
- المضاعفات. مراقبة الطفل لاحتمالية ظهور مؤشرات مضاعفات المرض، ومنها عَدوى الأذن أو انقطاع النفس النومي.
- وضعية الجسم. تعزيز وضعية الجسم بواسطة وضع وسادة لأسفل الظهر ومسند القدمين عند جلوس الطفل.
- اتباع نظام غذائي صحي. اتباع نمط غذائي صحي مبكرًا لتجنُّب المشكلات التالية لزيادة الوزن لاحقًا.
- الأنشطة الصحية. الحث على المشاركة في الأنشطة الترفيهية المناسبة لطفلك كما أوصى فريق الرعاية الصحية، مثل السباحة أو ركوب الدراجات. ولكن عليك الابتعاد عن الرياضات التي تنطوي على تصادم أو ارتطام، مثل كرة القدم أو المصارعة أو الغوص أو الجمباز.
التأقلم والدعم
إذا كان طفلك مصابًا بالتقزُّم، فيمكنك اتخاذ عدة خطوات لمساعدته على مواجهة التحديات والاعتماد على ذاته:
- طلب المساعدة. تُقدِّم مؤسسة Little People of America غير الربحية دعمًا اجتماعيًا، ومعلومات عن الحالات المرتبطة بالتقزُّم، وفرصًا للدفاع عن الحقوق، ومصادر متنوعة. يظل العديد من المصابين بالتقزُّم منخرطين في هذه المنظمة طوال حياتهم.
غيّر منزلك.
- تغيير المنزل. أدخِل تعديلات على منزلك، مثل وضع ملحقات ذات تصميم خاص على مفاتيح الإضاءة، وتركيب درابزين منخفض على طول السلالم واستبدال مقابض الأبواب برافعات. يوفر الموقع الإلكتروني لمؤسسة Little People of America روابط للشركات التي تبيع منتجات مخصصة، مثل الأثاث المصمم حسب الحجم والأدوات المنزلية اليومية.
- توفير أدوات شخصية مخصصة. يمكن أن تكون الأنشطة اليومية والعناية الذاتية تحديًا بسبب قصر مدى الذراعين أو صعوبة استخدام اليدين. يوفر الموقع الإلكتروني لمؤسسة Little People of America روابط للشركات التي تبيع منتجات شخصية مخصصة، مثل الملابس والأدوات. قد يتمكن اختصاصي العلاج المهني أيضًا من التوصية بالأدوات المناسبة للاستخدام في المنزل أو المدرسة.
- التواصل مع المعلمين. تحدَّث إلى المعلمين وغيرهم في مدرسة طفلك عن ماهية التقزُّم. وأخبرهم كيف تؤثر الحالة في طفلك وما الذي قد يحتاج إليه الطفل في الفصل وكيف يمكن أن تساعد المدرسة على تلبية هذه الاحتياجات.
- التحدُّث عن التنمر. شجِّع طفلك على التحدث إليك عن مشاعره. تدَّرب على كيفية الرد على الأسئلة غير الحساسة والتنمر. إذا أخبرك طفلك عن حدوث مواقف تنمر في المدرسة، فاطلب المساعدة من مدرسه أو مديره أو المرشد المعنوي في المدرسة. اطلب أيضًا نسخة من سياسة المدرسة في ما يتعلق بالتنمر.
الاستعداد لموعدك
تعتمد كيفية اكتشاف ما إذا كان طفلك مصابًا بالتقزُّم على كيفية تأثير الحالة في نموه. يظهر التقزُّم غير المتناسب عادةً عند الولادة، أو في مرحلة مبكرة من الطفولة. قد لا يُشخَّص التقزُّم غير المتناسب إلا في فترة لاحقة في مرحلة الطفولة، أو في مرحلة المراهقة، وذلك إذا لم ينمُ طفلك بمعدل متوقع.
زيارات صحة الطفل والفحوصات السنوية
من المهم أن تصحب طفلك إلى كل زيارات تفقُّد صحة الطفل المنتظمة والمواعيد الطبية السنوية خلال مرحلة الطفولة. هذه الزيارات فرصة لاختصاصي الرعاية الصحية لتتبُّع نمو طفلك وملاحظة التأخر في النمو المتوقَّع والعثور على المشكلات الأخرى المتعلقة بالنمو والحالة الصحية.
قد يطرح اختصاصي الرعاية الصحية المتابع لحالة طفلك بعض الأسئلة، منها:
- ما المخاوف التي لديك بشأن نمو طفلك أو تطوره؟
- كيف حال شهية طفلك؟
- هل يصل طفلك إلى المراحل الرئيسية المحددة للنمو، مثل التدحرج أو الدفع أو الجلوس أو الحبو أو السير أو التحدث؟
- هل يتسم أفراد العائلة الآخرون بالقصر الشديد، أو هل تعرض آخرون لتأخير النمو؟
- هل حددت طول طفلك على مخطط القياس الذي جلبتَه معك؟
- هل لديك صور لطفلك في مراحل عمرية مختلفة جلبتَها معك؟
التحدث إلى اختصاصي الرعاية الصحية بشأن القزامة
إذا اعتقد اختصاصي الرعاية الصحية الخاص بالعائلة أو طبيب الأطفال بظهور مؤشرات القزامة على الطفل، فربما تحتاج إلى طرح الأسئلة التالية عليه:
- ما الاختبارات التشخيصية اللازمة؟
- متى سنعرف نتائج الاختبارات؟
- مَن الاختصاصيون الذين يتعين علينا المتابعة معهم؟
- كيف ستفحص الحالات المَرضية والمضاعفات المرتبطة غالبًا بنوع القزامة لدى طفلي؟
- كيف ستراقب حالة طفلي الصحية وتطورها؟
- هل يمكنك اقتراح بعض المواد التعليمية وخدمات الدعم المحلية المتعلقة بالقزامة؟
يمكن أن يساعدك الاستعداد لهذه الأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من الوقت المخصص للموعد الطبي.