التشخيص
من المرجح أن يفحص طبيب الأطفال عدة عوامل لمعرفة المزيد عن نمو طفلك وما إذا كان طفلك مصابًا بحالة مرضية مرتبطة بالتقزم. قد يحيل الطبيب طفلك إلى أطباء في تخصصات أخرى مثل طب الغدد الصماء والوراثيات. في بعض الحالات، قد يُشتبَه في الإصابة باضطراب التقزم غير المتناسب أثناء إجراء كشف بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة إذا تمت ملاحظة قصر الأطراف الشديد غير المتناسب مقارنةً بحجم جذع الجسم.
قد تتضمن الاختبارات التشخيصية ما يأتي:
- القياسات. يركز الجزء المعتاد من "الفحص الطبي للأطفال الأصحاء" على قياس الطول والوزن وحجم الرأس. وفي كل زيارة، يحدد طبيب الأطفال هذه القياسات على مخطط يوضح ترتيب الشريحة المئوية لطفلك لكل قياس من هذه القياسات. وهذا مهم لتحديد حالات النمو غير الطبيعية، مثل تأخر النمو أو كبر حجم الرأس بالنسبة إلى بقية الجسم. إذا بدت أي مشكلات في اتجاهات هذه المخططات، فقد يأخذ طبيب الأطفال القياسات بشكل أكثر تكرارًا.
- المظهر. يقترن العديد من الميزات الواضحة الخاصة بالوجه والهيكل العظمي بكل حالة من حالات التقزم العديدة. يمكن أن يساعد مظهر طفلك الطبيبَ واختصاصي الوِراثيات على إجراء التشخيص.
- تقنية التصوير بالأشعة. يمكن أن يطلب اختصاصي الرعاية الصحية عمل دراسات بالتصوير بالأشعة، مثل الأشعة السينية؛ وذلك لأن بعض الاختلافات التي قد تظهر في الجمجمة والهيكل العظمي يمكن أن تشير إلى الحالة المرضية لدى طفلك. قد يكشف العديد من أجهزة الأشعة الأخرى أيضًا وجود تأخر في نضج العظام، كما هو الحال في انخفاض مستويات هرمون النمو. قد يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي ما إذا كانت الغدة النخامية أو الوطاء غير طبيعيين.
- الاختبارات الوراثية. تُجرى الاختبارات الجينية للعديد من الأسباب الجينية للحالات المرتبطة بالتقزم. قد يقترح الطبيب إجراء اختبار للتأكد من التشخيص. وقد يساعد هذا الاختبار على معالجة الحالة وتنظيم الأسرة. على سبيل المثال، إذا اعتقد الطبيب أن ابنتك قد تكون مصابة بمتلازمة تيرنر، فقد يجري فحصًا مخبريًا خاصًا للكروموسومات X في خلايا الدم.
- السيرة المَرضية العائلية. قد يسأل طبيب الأطفال عن طول الإخوة، أو الأهل، أو الأجداد، أو أي أقارب بالولادة آخرين للمساعدة على تحديد ما إذا كان نطاق متوسط الطول في عائلتك يتضمن أشخاصًا قصار القامة من عدمه.
- اختبارات الهرمونات. قد يطلب منك الطبيب الخضوع لاختبارات تقيس مستويات هرمونات النمو، أو أي هرمونات أخرى ضرورية لنمو الأطفال ومدى تطورهم.
فريق الرعاية الصحية
كما يمكن أن تؤدي بعض الأمراض المُسببة للتقزم إلى العديد من المشكلات المتعلقة بالنمو والنضوج، إلى جانب المضاعفات الطبية. قد يشترك العديد من الاختصاصيين في الكشف عن ظروف معينة والتشخيص وتوصيات العلاج وتوفير الرعاية. قد يتغير هذا الفريق بتغير احتياجات طفلك. ويمكن أن يُنسِّق طبيب الأطفال أو اختصاصي الرعاية الصحية لعائلتك الرعاية اللازمة.
يمكن أن يشمل فريق الرعاية الصحية ما يأتي:
- اختصاصي اضطرابات الهرمونات (اختصاصي الغدد الصماء).
- اختصاصي الأذن والأنف والحنجرة.
- اختصاصي الاضطرابات الهيكلية (جراح تقويم العظام).
- اختصاصي الاضطرابات الوراثية (اختصاصي الوِراثيات الطبية).
- اختصاصي أمراض القلب (طبيب القلب).
- اختصاصي طب العيون (طبيب العيون).
- اختصاصي الصحة العقلية، مثل اختصاصي علم النفس أو الطبيب النفسي.
- اختصاصي في أمراض الجهاز العصبي (طبيب الأعصاب).
- اختصاصي الأسنان لتصحيح مشكلات تراصف الأسنان (اختصاصي تقويم الأسنان).
- اختصاصي معالجة نمائية متخصص في المعالجة التي تساعد الطفل على تطوير السلوكيات والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية المناسبة لعمره.
- اختصاصي في المعالجة المهنية متخصص في تطوير المهارات اليومية واستخدام منتجات التكيف التي تساعد على إجراء الأنشطة اليومية.
العلاج
يهدف العلاج إلى مساعدتك على فعل ما تريد بشكل مستقل. لا تَزيد معظم علاجات التقزم من قصر القامة، لكن قد تُصحح المشكلات الناجمة عن المضاعفات وتخففها.
الأدوية
في عام 2021، اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) دواء فوسوريتيد، المعروف باسمه التجاري Voxzogo، لتحسين عملية النمو لدى الأطفال المصابين بأكثر أنواع القزامة شيوعًا. يُعطى هذا الدواء عن طريق الحقن للأطفال بعمر خمسة أعوام فأكثر المصابين بالوَدَانة والذين لديهم صفائح نمو مفتوحة حتى لا يتوقف نموهم. ووفقًا للدراسات، فقد نمى الأشخاص الذين تناولوا دواء Voxzogo بمتوسط 0.6 بوصة (1.6 سم). اسأل طبيبك واختصاصي الوراثيات عن المخاطر والفوائد المحتمَلة.
وتجرى حاليًا دراسات على أدوية أخرى لعلاج القزامة.
العلاج الهرموني
بالنسبة إلى المصابين بالتقزم الناجم عن نقص مستويات هرمون النمو، قد يزيد العلاج عن طريق الحقن بنسخة مُخَلَّقَة من الهرمون من الطول النهائي. في معظم الحالات، يُحقن الأطفال يوميًا لعدة أعوام إلى أن يصلوا إلى أقصى طول للبالغين - وغالبًا ما يَكون حسب نطاق متوسط طول البالغين في عائلاتهم.
قد يستمر العلاج طول سنوات المراهقة وسنوات البلوغ الأولى ليكتمل النمو. وقد يَحتاج بعضهم إلى علاج مدى الحياة. كما يمكن إضافة هرمونات أخرى ذات صلة إلى العلاج إذا كانت نسبتها منخفضة أيضًا.
يَتطلب علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا المعالجة بهرمون الإستروجين وما يَرتبط به من هرمونات أخرى كي يَتمكنّ من البدء في البلوغ والوصول إلى النمو الجنسي للبالغين. وتستمر المعالجة ببدائل الإستروجين عادةً حتى بلوغ متوسط سن انقطاع الطمث.
لا يُسهم إعطاء هرمونات النمو للأطفال المصابين بالودانة في زيادة متوسط طول البلوغ النهائي.
الجراحة
تشمل الإجراءات الجراحية التي قد تصلح المشكلات لدى الأشخاص المصابين بالتقزم غير المتناسب ما يأتي:
- تصحيح الاتجاه الذي تنمو فيه العظام.
- تثبيت شكل العمود الفقري وتصحيحه.
- زيادة حجم الفتحة في عظام العمود الفقري، التي تُعرف باسم الفقرات، لتخفيف الضغط على الحبل النخاعي.
- وضع تحويلة لإزالة السائل الزائد حول الدماغ -المعروف أيضًا باسم مَوَه الرأس- في حالة حدوثه.
يختار بعض الأشخاص المصابين بالتقزم أن يخضعوا لعملية جراحية تُسمى عملية إطالة الأطراف. وتختلف الآراء حول هذا الإجراء لما يتضمنه من مخاطر. ويُنصح الأشخاص المصابون بالتقزم بالانتظار لاتخاذ قرار بشأن إطالة الأطراف حتى يصلوا إلى عمر يسمح لهم بالمشاركة في اتخاذ القرار. يُفضّل اتباع هذا النهج نظرًا إلى الضغوط النفسية والجسدية المرتبطة بتعدد الإجراءات.
الرعاية الطبية المستمرة
يمكن أن تحسن الفحوصات الدورية والرعاية المستمرة التي يقدمها اختصاصي رعاية صحية خبير في التقزم من جودة الحياة. وبسبب تنوع الأعراض والمضاعفات، يجري التعامل مع الأعراض حسب ظهورها، مثل إجراء اختبارات وعلاج عَدوى الأذن أو تضيّق القناة الشوكية أو انقطاع النفس أثناء النوم.
ينبغي للبالغين المصابين بالتقزم المحافظة باستمرار على الفحص وعلاج الحالات المرضية التي تطرأ عليهم طوال حياتهم.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
تحدث إلى طبيب الأطفال أو الاختصاصي حول الرعاية المنزلية. تتضمن المشكلات الحرجة لدى الأطفال المصابين بالتقزم غير المتناسب ما يأتي:
- مقاعد الأطفال (المخصصة للسيارات). استخدم مقعد أطفال (مخصص للسيارات) للمواليد بمسند ظهري صلب وداعم للرقبة. استمر في استخدام مقعد أطفال (مخصص للسيارات) في اتجاه الواجهة الخلفية لأعلى وزن وطول ممكنين ويفوقان الحد العمري الموصى به.
- حاملات المواليد وأدوات اللعب. تجنب استعمال أجهزة المواليد، مثل الأرجوحة وعربة الأطفال والشيالات ومقاعد القفز وشيالات الظهر، حيث إنها لا تدعم الرقبة أو قد تسبب انحناء الظهر على شكل حرف C.
- دعم كافٍ للرأس والرقبة. وفِّر دعمًا لرأس الطفل ورقبته عند جلوسه. وثبِّت الرأس والرقبة وأعلى الظهر في وضعية آمنة ومستقرة. يمكن أن تساعد الوسادات على توفير الوضع الصحيح والدعم.
- المضاعفات. راقب الطفل لاحتمالية ظهور علامات المضاعفات، ومنها عَدوى الأذن أو انقطاع النفس النومي.
- وضعية الجسم. عزز وضعية الجسم من خلال وضع وسادة لأسفل الظهر ومسند قدم عند جلوس الطفل.
- نظام غذائي صحي. اتبع عادات الغذاء الصحي مبكرًا لتجنُّب المشكلات التالية لزيادة الوزن في ما بعد.
- الأنشطة الصحية. حُث على المشاركة في الأنشطة الترفيهية المناسبة لطفلك كما أوصى فريق الرعاية الصحية، مثل السباحة أو ركوب الدراجات. لكن ابتعد عن الرياضات التي تنطوي على تصادم أو ارتطام، مثل كرة القدم أو المصارعة أو الغوص أو الجمباز.
التأقلم والدعم
إذا كان طفلك مصابًا بالتقزم، فيمكنك اتخاذ عدة خطوات لمساعدته على مواجهة التحديات والقيام بما يحتاج إلى القيام به بشكل مستقل:
- اطلب المساعدة. تقدم المؤسسة غير الربحية Little People of America الدعم الاجتماعي والمعلومات عن الحالات المرضية وفرص المساندة والموارد. يستمر كثير من الأشخاص المصابين بالتقزم في المشاركة في هذه المنظمة طوال حياتهم.
- غيِّر تصميم منزلك. أدخِل تعديلات على منزلك، مثل وضع ملحقات ذات تصميم خاص على مفاتيح الإضاءة، وتركيب درابزين منخفض على طول السلالم واستبدال مقابض الأبواب برافعات. يوفر الموقع الإلكتروني لمؤسسة Little People of America روابط للشركات التي تبيع منتجات التكيف، مثل الأثاث المناسب للحجم والأدوات المنزلية اليومية.
- جهِّز أدوات تكيف شخصية. يمكن أن تمثل الأنشطة اليومية والرعاية الذاتية مشكلة في حال محدودية نطاق الذراع ومشكلات استخدام اليدين. يوفر الموقع الإلكتروني لمؤسسة Little People of America روابط للشركات التي تبيع المنتجات والملابس الشخصية التكيفية. قد يتمكن اختصاصي العلاج المهني أيضًا من التوصية بالأدوات المناسبة للاستخدام في المنزل أو المدرسة.
- تواصل مع المعلمين. تحدث إلى المعلمين وغيرهم في مدرسة طفلك عن ماهية التقزم. وأخبرهم كيف تؤثر الحالة في طفلك وما الذي قد يحتاج إليه الطفل في الفصل وكيف يمكن أن تساعد المدرسة على تلبية هذه الاحتياجات.
- تحدَّث عن التنمر. شجِّع طفلك على التحدث إليك عن مشاعره. وعلِّمه كيفية الرد على الأسئلة غير الحساسة والمضايقة. إذا أخبرك طفلك عن حدوث مواقف تنمر في المدرسة، فاطلب المساعدة من مدرسه أو مديره أو مستشار التوجيه المدرسي. اطلب كذلك نسخة من سياسة المدرسة في ما يتعلق بالتنمر.
الاستعداد لموعدك
تعتمد كيفية اكتشاف ما إذا كان طفلك مصابًا بالتقزم على كيفية تأثير الحالة في نموه. يظهر التقزم غير المتناسب عادةً عند الولادة، أو خلال مرحلة الطفولة المبكرة. قد لا يُشخص التقزم غير المتناسب إلا في فترة لاحقة في مرحلة الطفولة، أو في مرحلة المراهقة، وذلك إذا لم ينمُ طفلك بمعدل متوقع.
زيارات صحة الطفل والفحوصات السنوية
من المهم أن تصطحب طفلك إلى كل زيارات صحة الطفل المنتظمة والمواعيد السنوية خلال الطفولة. هذه الزيارات فرصة لاختصاصي الرعاية الصحية المتابع لحالة طفلك لتتبُّع النمو وتدوين التأخر المتوقَّع في النمو وتحديد المشكلات الأخرى في مجالات النمو والصحة الأخرى.
قد يطرح اختصاصي الصحة المتابع لحالة طفلك بعض الأسئلة، منها:
- ما المخاوف التي لديك بشأن نمو طفلك أو تطوره؟
- ما مدى جودة تناول الطعام لدى طفلك؟
- هل يحقِّق طفلك علامات بارزة معيَّنة في النمو، مثل التقلُّب أو الاستناد إلى اليدين أو الجلوس منتصبًا أو الزحف أو السير أو الكلام؟
- هل يتَّسِم أفراد العائلة الآخرون بالقصر الشديد، أو هل تعرَّض أفراد آخرون بالعائلة لتأخيرات في النمو؟
- هل حددت طول طفلك على مخطط قياس جلبته معك؟
- هل لديك صور لطفلك في مراحل عمرية مختلفة جلبتها معك؟
استشارة اختصاصي الرعاية الصحية بشأن التقزم
إذا اشتبه اختصاصي الرعاية الصحية لعائلتك أو طبيب الأطفال في ظهور علامات التقزم على الطفل، فربما تحتاج إلى طرح هذه الأسئلة عليه:
- ما الاختبارات التشخيصية اللازمة؟
- متى سنعرف نتائج الاختبارات؟
- ما التخصصات التي ينبغي لنا المتابعة وفقًا لها؟
- كيف ستفحص الأعراض أو المضاعفات المرتبطة غالبًا بنوع التقزم لدى طفلي؟
- كيف ستراقب صحة طفلي وتطور حالته؟
- هل يمكنك اقتراح بعض المواد التعليمية وخدمات الدعم المحلية للتقزم؟
يمكن أن يساعدك استعدادك لهذه الأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من الوقت المخصص لموعدك الطبي.