Enanismo

Descripción general

El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. La estatura es la altura de una persona de pie. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 cm) o menos. La estatura promedio de los adultos con enanismo es de 4 pies y 1 pulgada (125 cm) para las mujeres y 4 pies y 4 pulgadas (132 cm) para los hombres.

Existen varias enfermedades que causan enanismo. En general, el enanismo se divide en dos amplias categorías:

• Enanismo desproporcionado. Esto ocurre cuando algunas partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Las afecciones que causan esta categoría de enanismo son un obstáculo para el desarrollo de los huesos.
• Enanismo proporcionado. Esto ocurre cuando todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen como un cuerpo de estatura promedio. Las enfermedades presentes en el nacimiento o que ocurren en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.

Algunas personas prefieren los términos "de baja estatura" o "gente pequeña" en lugar de "enano" o "enanismo". Es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene esta afección. Las afecciones de baja estatura no incluyen la baja estatura hereditaria: la baja estatura que se considera una variación normal con desarrollo normal de los huesos.

Síntomas

Los síntomas, además de la baja estatura, varían mucho en todo el rango de afecciones del enanismo.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas con enanismo padecen afecciones que causan estatura baja y partes del cuerpo de diferentes tamaños. Normalmente, esto significa que una persona tiene un tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas. Pero algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades cortas. Esas extremidades son más largas que el resto del cuerpo. En estas personas, la cabeza es grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen una inteligencia promedio. En general, las raras excepciones se deben a un factor secundario, como el exceso de líquido en el cerebro. Esto se conoce también como hidrocefalia.

La causa más común del enanismo es una afección llamada acondroplasia, que ocasiona una estatura desproporcionadamente baja. Esta afección generalmente resulta en los siguientes rasgos:

• Un tronco de tamaño promedio.
• Brazos y piernas cortos, con partes superiores de los brazos y las piernas particularmente cortas.
• Dedos de las manos cortos, a menudo con una separación amplia entre los dedos medio y anular.
• Movimiento limitado a la altura de los codos.
• Cabeza grande en relación con el resto del cuerpo, con frente prominente y puente nasal aplanado.
• Piernas arqueadas que empeoran.
• Parte baja de la espalda arqueada que empeora.
• Una estatura adulta de 4 pies y 1 pulgada (125 cm) en las mujeres y de 4 pies y 4 pulgadas (132 cm) en los hombres.

Otra causa del enanismo desproporcionado es una afección muy poco frecuente denominada displasia espondiloepifisaria congénita.

Algunos signos son los siguientes:

• Tronco muy corto.
• Cuello corto.
• Brazos y piernas más cortos.
• Manos y pies de tamaño promedio.
• Tórax ancho y redondeado.
• Pómulos levemente aplanados.
• Una abertura en el paladar, también llamada paladar hendido.
• Cambios en la estructura de la cadera que hacen que los huesos de los muslos se tuerzan hacia adentro.
• Pie torcido o con alteración en la forma.
• Huesos del cuello inestables.
• Curvatura que ocasiona una joroba de la parte superior de la columna vertebral que empeora con el tiempo.
• Parte baja de la espalda arqueada que empeora con el tiempo.
• Problemas de la visión y la audición.
• Artritis y problemas para mover las articulaciones.
• Estatura adulta que oscila entre 3 pies (91 cm) y poco más de 4 pies (122 cm).

Enanismo proporcionado

El enanismo proporcionado surge de las enfermedades presentes en el nacimiento o que ocurren en la primera infancia y que limitan el crecimiento y el desarrollo en general. La cabeza, el tronco y las extremidades son pequeñas, pero son proporcionados entre sí. Dado que estas afecciones alteran el crecimiento general, es posible que se produzca un desarrollo deficiente de uno o más aparatos y sistemas del cuerpo.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa bastante común de enanismo proporcionado. Ocurre cuando la glándula pituitaria no produce una cantidad suficiente de hormona del crecimiento. Esta hormona es necesaria para el crecimiento infantil normal.

Los signos incluyen los siguientes:

• Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento pediátricas estándar.
• Índice de crecimiento más lento que el esperado para la edad.
• Retraso en el desarrollo sexual o ausencia de desarrollo sexual durante la adolescencia.

Cuándo debes consultar con un médico

Los síntomas del enanismo desproporcionado a menudo están presentes en el nacimiento o en la primera infancia. Es posible que el enanismo proporcionado no se detecte en un primer momento. Consulta al profesional de atención médica de tu hijo si te preocupa su crecimiento o su desarrollo en general.

Causas

La causa más común del enanismo son los cambios en los genes, también llamados variantes genéticas. En muchos niños, se debe a un cambio aleatorio en un gen. Sin embargo, el enanismo se puede heredar debido a una variante genética en uno o ambos progenitores. Entre otras causas, se pueden incluir bajos niveles de hormonas y malnutrición. A veces, se desconoce la causa del enanismo.

Acondroplasia

Casi el 80 % de las personas con acondroplasia tienen un padre y una madre con estatura promedio. Una persona con acondroplasia que tuvo un padre y una madre con estatura promedio recibió un gen alterado relacionado con la afección y un gen normal. Una persona con acondroplasia podría transmitir a sus hijos un gen alterado relacionado con la afección o un gen normal.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, una afección que se presenta solo en niñas, se produce cuando falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) de manera parcial o completa. Una niña hereda un cromosoma X del padre y uno de la madre. Una niña con síndrome de Turner solo tiene una copia enteramente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

Niveles bajos de las hormonas de crecimiento

A veces, los niveles bajos de las hormonas de crecimiento pueden deberse a una alteración genética o a una lesión. Pero en la mayoría de las personas con niveles hormonales bajos no se encuentra ninguna causa.

Otras causas

Entre otras causas de enanismo, se incluyen otras afecciones genéticas, bajos niveles de otras hormonas o malnutrición. A veces, se desconoce la causa.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo dependen del tipo de enanismo. En muchos casos, el enanismo se debe a un cambio genético espontáneo que no se transmite del padre o la madre. Si uno o ambos padres tienen enanismo, el riesgo de tener un hijo con enanismo aumenta.

Si quieres lograr un embarazo y necesitas saber las probabilidades de que tu hijo tenga enanismo, consulta a tu profesional de atención médica sobre las pruebas genéticas. También pregunta sobre otros factores de riesgo.

Complicaciones

Las complicaciones de las afecciones relacionadas con el enanismo pueden variar enormemente, pero algunas ocurren en varias enfermedades.

Enanismo desproporcionado

Los rasgos característicos del cráneo, la columna vertebral y las extremidades que comparten la mayoría de los tipos de enanismo desproporcionado presentan algunas complicaciones comunes:

• Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, gatear y caminar.
• Infecciones de oído muy frecuentes y riesgo de pérdida auditiva.
• Arqueo de las piernas.
• Dificultad para respirar durante el sueño, también conocida como apnea del sueño.
• Presión en la médula espinal en la base del cráneo.
• Acumulación de líquido adicional en el cerebro, también conocida como hidrocefalia.
• Necesidad de tratamiento odontológico.
• Joroba o curvatura importante de la espalda con dolor o problemas respiratorios que empeoran.
• Estrechamiento del canal en la parte inferior de la columna vertebral que produce presión en la médula espinal y dolor o entumecimiento en las piernas. Esto se conoce como estenosis espinal.
• Artritis.
• El aumento de peso puede complicar las afecciones de las articulaciones y de la columna vertebral, y ejercer presión sobre los nervios.

Enanismo proporcionado

En el caso del enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y de desarrollo generalmente llevan a complicaciones por los órganos mal desarrollados. Por ejemplo, las afecciones cardíacas que generalmente ocurren con el síndrome de Turner pueden tener un gran impacto sobre la salud. La falta de madurez sexual relacionada con los bajos niveles de la hormona del crecimiento o con el síndrome de Turner afecta el desarrollo físico y el funcionamiento social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden tener problemas respiratorios durante el embarazo. Casi siempre es necesario realizar un parto por cesárea porque el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.

Percepciones públicas

La mayoría de las personas con enanismo prefiere que no se las catalogue por una afección. Sin embargo, algunas personas pueden referirse a sí mismas como enanos, personas pequeñas o personas de estatura reducida.

Las personas de estatura promedio pueden tener conceptos errados acerca de las personas con enanismo. La representación de las personas con enanismo en las películas modernas, por lo general, incluye estereotipos. Las ideas equivocadas pueden afectar la autoestima de una persona y limitar su rendimiento escolar o laboral.

Los niños con enanismo suelen ser objeto de burlas y mofas por parte de sus compañeros de clase. Es posible que los niños se sientan solos, ya que el enanismo es relativamente poco común. Es posible que necesiten asistencia de salud mental y apoyo de sus compañeros para tener una mejor calidad de vida.