Enanismo

Descripción general

El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies (122 cm).

Existen varios trastornos médicos diferentes que causan enanismo. En general, los trastornos se dividen en dos amplias categorías:

• Enanismo desproporcionado. Si el tamaño corporal es desproporcionado, algunas partes del cuerpo son pequeñas, y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Los trastornos que causan el enanismo desproporcionado inhiben el desarrollo de los huesos.
• Enanismo proporcionado. Un cuerpo es proporcionadamente pequeño si todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionadas como un cuerpo de estatura promedio. Las enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.

Algunas personas prefieren los términos “de baja estatura” o “gente pequeña” en lugar de “enano” o “enanismo”. Por eso, es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene este trastorno. Los trastornos de baja estatura no incluyen la baja estatura hereditaria: la baja estatura que se considera una variación normal con desarrollo normal de los huesos.

Síntomas

Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo el rango de trastornos.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas que padecen enanismo tienen trastornos que provocan una estatura desproporcionadamente baja. En general, esto significa que una persona tiene el tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas, pero algunas personas tienen el tronco muy corto y las extremidades cortas (pero desproporcionadamente grandes). En estos trastornos, la cabeza es desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales normales. En algunas raras ocasiones, suele ser producto de un factor secundario, como el exceso de líquido alrededor del cerebro (hidrocefalia).

La causa más común del enanismo es un trastorno denominado acondroplasia, que produce la estatura desproporcionadamente baja. Este trastorno generalmente provoca lo siguiente:

• Un tronco de tamaño promedio
• Piernas y brazos cortos, con la parte superior de los brazos y las piernas particularmente corta
• Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre el dedo medio y el anular
• Una movilidad limitada a la altura de los codos
• Cabeza desproporcionadamente grande, con una frente prominente y un puente nasal aplanado
• Desarrollo progresivo de piernas arqueadas
• Desarrollo progresivo de curvatura en la zona lumbar
• Una estatura adulta de aproximadamente 4 pies (122 cm)

Otra causa del enanismo desproporcionado es un trastorno poco común denominado displasia espondiloepifisaria congénita. Entre los signos se pueden incluir los siguientes:

• Tronco muy corto
• Cuello corto
• Piernas y brazos cortos
• Manos y pies de tamaño promedio
• Pecho amplio y redondeado
• Pómulos levemente aplanados
• Una abertura en el paladar (fisura palatina)
• Deformidades de la cadera que hacen que el fémur se gire hacia adentro
• Un pie torcido o deformado
• Inestabilidad de los huesos del cuello
• Una encorvadura progresiva de la parte superior de la columna vertebral
• Desarrollo progresivo de una curvatura en la zona lumbar
• Problemas de visión y audición
• Artritis y problemas con el movimiento articular
• Una estatura adulta de entre 3 pies (91 cm) y poco más de 4 pies (122 cm)

Enanismo proporcionado

El enanismo proporcionado es causado por enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. La cabeza, el tronco y las extremidades son pequeños, pero son proporcionados entre sí. Debido a que estos trastornos afectan el crecimiento general, muchos de ellos ocasionan un desarrollo deficiente de uno o más sistemas del cuerpo.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa relativamente frecuente de enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula hipófisis no produce un suministro adecuado de la hormona del crecimiento, que es fundamental para el crecimiento normal en la infancia. Algunos signos incluyen los siguientes:

• Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas de crecimiento pediátricas estándares
• Índice de crecimiento más lento que el previsto para la edad
• Retraso en el desarrollo sexual o falta de desarrollo sexual durante la adolescencia

Cuándo debes consultar con un médico

Los signos y síntomas del enanismo desproporcionado generalmente se manifiestan en el nacimiento o durante los primeros años de la infancia. Es posible que el enanismo desproporcionado no se note inmediatamente. Consulta con el médico de tu hijo si tienes alguna inquietud sobre el crecimiento o desarrollo general de tu hijo.

Causas

La mayoría de las enfermedades relacionadas con el enanismo son trastornos genéticos, pero se desconocen las causas de algunos trastornos. La mayoría de los casos de enanismo se deben a una mutación genética aleatoria en el esperma del padre o en el óvulo de la madre en lugar de en la composición genética completa de cualquiera de los dos.

Acondroplasia

Alrededor del 80 % de las personas con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio. Quienes tienen acondroplasia y padres con tamaño promedio reciben una copia mutada del gen asociado con el trastorno y una copia normal del gen. Una persona con el trastorno puede transmitirles a sus hijos tanto la copia mutada como la copia normal.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, una enfermedad que afecta solo a mujeres y niñas, se produce cuando falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) parcial o completamente. Una mujer hereda un cromosoma X de cada padre. Una niña con síndrome de Turner solo tiene una copia enteramente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

Deficiencia de la hormona del crecimiento

La causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento en ocasiones puede adjudicarse a una mutación genética o lesión, pero en la mayoría de las personas con la enfermedad, no se puede identificar una causa.

Otras causas

Entre otras causas del enanismo, se incluyen otros trastornos genéticos, deficiencias en otras hormonas o nutrición deficiente. En ocasiones, se desconoce la causa.

Factores de riesgo

Risk factors depend on the type of dwarfism. In many cases, a gene change related to dwarfism happens at random and is not passed from parent to child. If one or both parents have dwarfism, the risk of having a child with dwarfism rises.

If you want to become pregnant and need to understand the chances of your child having dwarfism, talk with your healthcare professional about getting genetic testing. Also ask about other risk factors.

Complicaciones

Las complicaciones de los trastornos relacionados con el enanismo pueden variar enormemente, pero algunas ocurren en varias enfermedades.

Enanismo desproporcionado

Los rasgos característicos del cráneo, la columna vertebral y los miembros que comparten la mayoría de las formas de enanismo desproporcionado pueden causar problemas comunes:

• Retrasos en el desarrollo de las habilidades motrices, como sentarse, gatear o caminar
• Frecuentes infecciones de los oídos y riesgo de pérdida de la audición
• Arqueamiento de piernas
• Dificultad para respirar durante el sueño (apnea del sueño)
• Presión sobre la médula espinal en la base del cráneo
• Exceso de fluido alrededor del cerebro (hidrocefalia)
• Apiñamiento dental
• Curvatura u ondulación grave y progresiva de la espalda con dolor y problemas respiratorios
• Estrechamiento de canal en la columna vertebral baja (estenosis del conducto vertebral) que genera presión en la médula espinal y dolor o entumecimiento posterior en las piernas
• Artritis
• Aumento de peso que puede complicar aún más los problemas en las articulaciones y en la columna vertebral y generar presión sobre los nervios

Enanismo proporcionado

Con el enanismo proporcionado, los problemas en el crecimiento y en el desarrollo suelen generar complicaciones con órganos mal desarrollados. Por ejemplo, los problemas cardíacos que suelen suceder en el síndrome de Turner pueden tener un efecto importante en la salud. La ausencia de la madurez sexual relacionada con la deficiencia de la hormona del crecimiento o con el síndrome de Turner afecta tanto el desarrollo físico como el funcionamiento social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden manifestar problemas respiratorios durante el embarazo. Casi siempre es necesario realizar un parto por cesárea porque el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.

Percepciones públicas

La mayoría de las personas con enanismo prefieren que la enfermedad no los etiquete. Sin embargo, algunas personas pueden referirse a sí mismos como personas pequeñas o personas de estatura baja. La palabra “enano” se suele considerar un término ofensivo.

Las personas con una altura promedio tienen ideas equivocadas acerca de las personas con enanismo. Además, la representación de las personas con enanismo en películas modernas suele incluir estereotipos. Las ideas equivocadas pueden afectar la autoestima de una persona y limitar las oportunidades de éxito en la escuela o en el trabajo.

Los niños con enanismo son en particular vulnerables a las bromas y burlas por parte de sus compañeros de clase. Debido a que el enanismo es relativamente poco frecuente, los niños podrían sentirse aislados de sus pares.