Enanismo

Descripción general

El enanismo es la estatura baja ocasionada por una enfermedad médica o genética. La estatura es la altura de una persona cuando está de pie. Por lo general, el enanismo se define como una estatura adulta de 4 pies y 10 pulgadas (147 centímetros) o menos. La estatura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 4 pies, 1 pulgada (125 cm) para las mujeres y 4 pies, 4 pulgadas (132 cm) para los hombres.

Existen varias enfermedades que causan enanismo. En general, el enanismo se divide en dos amplias categorías:

• Enanismo desproporcionado. Esto ocurre cuando las partes del cuerpo son pequeñas y otras son de tamaño promedio o por encima del promedio. Las afecciones que causan esta categoría de enanismo obstaculizan el desarrollo óseo.
• Enanismo proporcionado. Esto ocurre cuando todas las partes del cuerpo son pequeñas en el mismo grado y parecen ser proporcionadas como un cuerpo de estatura promedio. Las enfermedades presentes en el nacimiento o que aparecen en la primera infancia limitan el crecimiento y el desarrollo en general.

Algunas personas prefieren los términos “de baja estatura” o “gente pequeña” en lugar de “enano” o “enanismo”. Es importante ser consciente de la preferencia de alguien que tiene esta afección. Las afecciones de baja estatura no incluyen la baja estatura hereditaria: la baja estatura que se considera una variación normal con desarrollo normal de los huesos.

Síntomas

Los síntomas, además de la estatura baja, varían considerablemente en el espectro de las afecciones de enanismo.

Enanismo desproporcionado

La mayoría de las personas con enanismo presentan afecciones que causan baja estatura y partes del cuerpo que no tienen las mismas dimensiones entre sí. Por lo general, esto significa que la persona tiene un tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas. Pero algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades cortas. Esas extremidades son más grandes que el resto del cuerpo. En estas personas, la cabeza es grande en comparación con el cuerpo.

Casi todas las personas con enanismo desproporcionado tienen una inteligencia promedio. En general, las raras excepciones se deben a un factor secundario, como el exceso de líquido alrededor del cerebro. Esto también se conoce como hidrocefalia.

La causa más frecuente del enanismo es una afección llamada acondroplasia, que ocasiona una estatura desproporcionadamente baja. En general, esta afección causa lo siguiente:

• Un tronco de tamaño promedio.
• Brazos y piernas cortos, con partes superiores de los brazos y las piernas particularmente cortas.
• Dedos cortos, a menudo con una separación amplia entre los dedos medio y anular.
• Movimiento limitado a la altura de los codos.
• Una cabeza grande en relación con el resto del cuerpo, con una frente prominente y un puente nasal aplanado.
• Piernas arqueadas que empeoran con el tiempo.
• Curvatura en la zona lumbar que empeora.
• Estatura adulta de 4 pies, 1 pulgada (125 cm) para las mujeres y 4 pies, 4 pulgadas (132 cm) para los hombres.

Otra causa del enanismo desproporcionado es una afección poco frecuente denominada displasia espondiloepifisaria congénita.

Estos son algunos de los signos:

• Tronco muy corto.
• Cuello corto.
• Brazos y piernas más cortos.
• Manos y pies de tamaño promedio.
• Tórax ancho y redondeado.
• Pómulos levemente aplanados.
• Abertura en el paladar, que también se conoce como paladar hendido.
• Cambios en la estructura de la cadera que hacen que los huesos de los muslos estén torcidos hacia adentro.
• Pie torcido o con alteración en la forma.
• Huesos del cuello que no son estables.
• Curvatura encorvada de la parte superior de la columna vertebral que empeora con el tiempo.
• Curvatura en la zona lumbar que empeora con el tiempo.
• Problemas visuales y auditivos.
• Artritis y problemas para mover las articulaciones.
• Estatura adulta que oscila entre 3 pies (91 cm) a poco más de 4 pies (122 cm).

Enanismo proporcionado

El enanismo proporcionado surge de las enfermedades presentes en el nacimiento o que ocurren en la primera infancia y limitan el crecimiento y el desarrollo en general. La cabeza, el tronco y las extremidades son pequeñas, pero lo son en la misma medida. Debido a que estas afecciones influyen en el crecimiento general, es posible que se produzca un desarrollo deficiente de uno o más sistemas del cuerpo.

La deficiencia de la hormona del crecimiento es una causa bastante frecuente del enanismo proporcionado. Se produce cuando la glándula pituitaria no produce una cantidad suficiente de hormona del crecimiento. Esta hormona es necesaria para un crecimiento normal en la infancia.

Los signos son los siguientes:

• Estatura por debajo del tercer percentil en las tablas estándar del crecimiento en niños.
• Índice de crecimiento más lento que el esperado para la edad.
• Retraso en el desarrollo sexual o ningún desarrollo sexual durante la adolescencia.

Cuándo debes consultar con un médico

Los síntomas del enanismo desproporcionado a menudo están presentes en el nacimiento o en la primera infancia. Es posible que al principio no se observe enanismo proporcionado. Consulta con el profesional de atención médica de tu hijo si estás preocupado por su crecimiento o su desarrollo general.

Causas

La mayoría de las veces, el enanismo se produce por cambios en los genes o variantes genéticas. En muchos niños, se debe a un cambio aleatorio en sus genes. Sin embargo, el enanismo también se puede heredar debido a la variante genética que tiene el padre, la madre, o ambos. Entre otras causas están bajos niveles hormonales y mala nutrición. Algunas veces, no se conoce la causa del enanismo.

Acondroplasia

Casi el 80 % de las personas con acondroplasia nacen de un padre y una madre con estatura promedio. Una persona con acondroplasia cuyos padre y madre son de estatura promedio recibió un gen regular y un gen con la modificación para la afección. Una persona con acondroplasia puede transmitir un gen modificado relacionado con la afección o un gen regular a sus hijos.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, que es una afección que afecta solo a las niñas, se produce cuando falta un cromosoma sexual (el cromosoma X) parcial o completamente. Las niñas heredan un cromosoma X del padre y de la madre. Una niña con síndrome de Turner solo tiene una copia enteramente funcional del cromosoma sexual femenino en lugar de dos.

Niveles bajos de hormonas del crecimiento

A veces, los niveles bajos de hormonas del crecimiento pueden deberse a un cambio genético o a una lesión. Sin embargo, en la mayoría de las personas con niveles bajos de hormonas no se encuentra ninguna causa.

Otras causas

Entre otras causas del enanismo, se incluyen otras afecciones genéticas, niveles bajos de otras hormonas o nutrición deficiente. En ocasiones, se desconoce la causa.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo dependen del tipo de enanismo. En muchos casos, se produce un cambio genético relacionado con el enanismo al azar y no se transmite del padre y la madre a los hijos. Cuando el padre, la madre o ambos tienen enanismo, aumenta el riesgo de tener un hijo con esta afección.

Si planeas un embarazo y necesitas entender las probabilidades de que tu hijo tenga enanismo, habla con el profesional de atención médica acerca de hacer una prueba genética. También pregunta acerca de otros factores de riesgo.

Complicaciones

Las complicaciones de las afecciones relacionadas con el enanismo pueden variar enormemente, pero algunas son comunes a varias afecciones.

Enanismo desproporcionado

Las características típicas del cráneo, de la columna vertebral y de las extremidades que comparte la mayoría de las formas de enanismo desproporcionado presentan algunas complicaciones frecuentes:

• Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, gatear y caminar.
• Infecciones de oído que ocurren a menudo y riesgo de pérdida auditiva.
• Arqueo de las piernas.
• Dificultad para respirar al dormir, lo que también se conoce como apnea del sueño.
• Presión en la médula espinal en la base del cráneo.
• Exceso de líquido alrededor del cerebro, también conocido como hidrocefalia.
• Necesidad de tratamiento dental.
• Encorvadura grave o balanceo de la espalda con dolor de espalda o con problemas respiratorios que empeoran.
• Estrechamiento del canal en la parte inferior de la columna vertebral que ejerce presión en la médula espinal y ocasiona dolor o entumecimiento en las piernas. Esto se denomina estenosis espinal.
• Artritis.
• Aumento de peso que puede complicar las afecciones de las articulaciones y de la columna vertebral y ejercer presión sobre los nervios.

Enanismo proporcionado

En el enanismo proporcionado, los problemas de crecimiento y de desarrollo generalmente llevan a complicaciones con órganos que no crecen adecuadamente. Por ejemplo, las afecciones cardíacas que suelen aparecer con el síndrome de Turner pueden afectar considerablemente la salud. La ausencia de maduración sexual relacionada con niveles bajos de la hormona del crecimiento o con el síndrome de Turner puede afectar tanto el desarrollo físico como el funcionamiento social.

Embarazo

Las mujeres con enanismo desproporcionado pueden tener problemas respiratorios durante el embarazo. Casi siempre es necesario realizar una cesárea porque el tamaño y la forma de la pelvis no permiten un parto vaginal exitoso.

Percepciones públicas

La mayoría de las personas con enanismo prefiere que no se las catalogue por una enfermedad. Sin embargo, algunas personas se refieren a sí mismas como “enanos”, “personas pequeñas” o “personas de baja estatura”.

Las personas de estatura promedio pueden tener conceptos erróneos acerca de las personas con enanismo. La representación de las personas con enanismo en las películas modernas, por lo general, son estereotipos. Los conceptos erróneos pueden afectar la autoestima de una persona y limitar su rendimiento escolar o laboral.

Los niños con enanismo suelen ser objeto de burlas y bromas por parte de sus compañeros de clase. Debido a que el enanismo es relativamente poco frecuente, los niños pueden sentirse solos. Pueden necesitar apoyo de salud mental y de sus pares para tener la mejor calidad de vida.