Schwannomatosis

Diagnósticos

Para diagnosticar la schwannomatosis, un profesional de atención médica comienza con una revisión de tus antecedentes médicos personales y familiares, y un examen físico. También podría hacerte otras pruebas para diagnosticar la schwannomatosis relacionada con NF2 o la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1.

Estas son otras pruebas posibles:

• Examen ocular. Un examen ocular puede revelar cataratas y pérdida de la visión.
• Exámenes de audición y equilibrio. Incluyen una audiometría, que es una prueba en la que se mide la audición, y una electronistagmografía, que es una prueba en la que se mide el equilibrio al registrar los movimientos oculares. La respuesta evocada auditiva del tallo cerebral es otra prueba en la que se miden los mensajes eléctricos que transportan sonido del oído interno al cerebro.
• Estudios por imágenes. Las radiografías, las tomografías computarizadas o las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar cambios óseos, tumores en el cerebro o la médula espinal, y tumores muy pequeños. Los estudios por imágenes también se utilizan para vigilar la afección después del diagnóstico.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas no siempre identifican la schwannomatosis relacionada con NF2 o la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 porque otros genes desconocidos pueden estar relacionados con la afección. Sin embargo, algunas personas eligen que les hagan pruebas genéticas antes de tener hijos.

Tratamientos

El tratamiento para la schwannomatosis puede incluir cirugía o manejo del dolor. Es posible que deban hacerte exámenes y pruebas regulares para vigilar la proliferación tumoral. La schwannomatosis no tiene cura.

Cirugía y otros procedimientos

Es posible que sea necesario hacer una cirugía u otros procedimientos para tratar los síntomas o las complicaciones graves.

• Cirugía para extraer tumores. Las personas que padecen schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y tienen pérdida auditiva, compresión del tallo cerebral o proliferación tumoral pueden requerir una cirugía para extraer los neurinomas del acústico. La extirpación total de los tumores puede aliviar el dolor.
• Radiocirugía estereotáctica. En este procedimiento, se administra radiación al tumor sin tener que cortar el cuerpo. La radiocirugía estereotáctica podría ser una opción para extraer los neurinomas del acústico relacionados con la neurofibromatosis tipo 2 para preservar la audición.
• Implantes auditivos de cóclea y del tallo cerebral. Estos dispositivos podrían mejorar la audición si tienes neurofibromatosis tipo 2 y pérdida auditiva.

Tratamiento oncológico

Si los tumores se tornan cancerosos, se tratan con tratamientos estándar contra el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son los factores más importantes para obtener un buen resultado.

Medicamentos para el dolor

Manejar el dolor es una parte importante del tratamiento para la schwannomatosis relacionada con los genes SMARCB1 y LZTR1. El profesional de atención médica puede recomendar lo siguiente:

• Medicamentos para tratar la neuralgia, como la gabapentina (Neurontin, Gralise y Horizant) o la pregabalina (Lyrica)
• Antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina
• Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la duloxetina (Cymbalta)
• Medicamentos para tratar la epilepsia, como el topiramato (Topamax, Qudexy XR, entre otros) o la carbamazepina (Carbatrol, Tegretol, entre otros)

Los investigadores están estudiando medicamentos que pueden encoger los tumores no cancerosos que se forman en los nervios auditivos y del equilibrio en los oídos.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Enterarte de que tienes schwannomatosis puede causar diversas emociones. Unirte a un grupo de apoyo que se reúne de forma presencial o en línea puede ayudarte a enfrentar las emociones que tienes. Intenta también acudir a tus familiares y amigos para que te apoyen.

Preparación para la consulta

Es posible que te remitan a un neurólogo, que es un médico que se especializa en afecciones del cerebro y del sistema nervioso.

A continuación, encontrarás información que ayudará a que te prepares para la cita médica.

Qué puedes hacer

En el momento de programar la cita médica, consulta si debes hacer algo con anticipación; por ejemplo, hacer ayuno antes de una prueba en particular. Antes de la cita médica:

• Haz una lista de problemas e indica cuándo los notaste por primera vez.
• Trae contigo la historia clínica y los antecedentes familiares completos.
• Anota información personal crucial, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en tu vida.
• Haz una lista de los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomas.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

En el caso de la schwannomatosis, las preguntas básicas que puedes hacer incluyen las siguientes:

• ¿Qué tipo de schwannomatosis tengo?
• ¿Qué pruebas deben hacerme?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Cómo se deberían vigilar los cambios en la afección?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es posible que tu proveedor de atención médica te haga varias preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez?
• ¿Cambiaron los síntomas con el tiempo?
• ¿Tienes antecedentes familiares de schwannomatosis?