神经鞘瘤病

诊断

诊断神经鞘瘤病时，医务人员首先审查您的个人和家族病史，并进行体格检查。您可能还需要接受其他检查来诊断 NF2 相关神经鞘瘤病（NF2）以及 SMARCB1 或 LZTR1 相关神经鞘瘤病。

其他检查包括：

• 眼科检查。眼科检查可以发现白内障和视力丧失。
• 听力和平衡检查。其中包括一种测量听力的检查（称为听力测定），以及一种通过记录眼球运动来测量平衡的检查（称为眼震电图）。还有一项检查测量将声音从内耳传至大脑的电信号（称为脑干听觉诱发反应）。
• 影像学检查。X 线、CT 扫描或 MRI 检查可以帮助识别骨骼改变、脑部或脊髓肿瘤，以及很小的肿瘤。影像学检查还用于在诊断后监测病情。
• 基因检测。基因检测未必总能识别 NF2、SMARCB1 或 LZTR1 相关神经鞘瘤病，因为神经鞘瘤病这种医疗状况可能还涉及其他未知基因。但有些人选择在生孩子之前进行基因检测。

治疗

神经鞘瘤病的治疗可能包括手术或疼痛管理。您可能需要定期进行检查和检测来监测肿瘤生长。神经鞘瘤病尚无治愈方法。

外科手术和其他医疗程序

可能需要进行手术或其他医疗程序来治疗严重症状或并发症。

• 手术切除肿瘤。患有 NF2 相关神经鞘瘤病（NF2）并出现听力减退、脑干受压或肿瘤生长的患者，可能需要手术切除听神经瘤。完全切除肿瘤可以减轻疼痛。
• 立体定向放射外科治疗。这种医疗程序可以在不切开身体的情况下对肿瘤进行放射治疗。立体定向放射外科治疗或许可用于切除 NF2 相关听神经瘤，同时保留听力。
• 听觉脑干植入物和人工耳蜗。如果您患有 NF2 并出现听力减退，这些器械可能有助于提高听力。

癌症治疗

如果肿瘤变为癌性，则用癌症标准疗法（比如手术、化疗和放射疗法）治疗。早诊断和早治疗是获得良好疗效的最重要因素。

止痛药

管理疼痛是 SMARCB1 和 LZTR1 相关神经鞘瘤病治疗的一个的重要部分。医疗护理专业人员可能建议：

• 治疗神经疼痛的药物，如加巴喷丁（Neurontin、Gralise、Horizant）或普瑞巴林（Lyrica）。
• 三环类抗抑郁药，例如阿米替林。
• 血清素和去甲肾上腺素再摄取抑制剂，如度洛西汀（Cymbalta）。
• 抗癫痫药物，如托吡酯（Topamax、Qudexy XR 等）或卡马西平（Carbatrol、Tegretol 等）。

研究人员正在研究能缩小耳朵中听觉神经和平衡神经上非癌性肿瘤的药物。

妥善处理与支持

得知自己患有神经鞘瘤病可能会使您产生各种情绪。加入一个面对面或网上交流互助小组可能帮助您应对您所感受到的情绪。也可以向家人和朋友寻求支持。

准备您的预约

您可能被转诊至专门治疗脑部和神经系统状况的医生，即神经内科医生。

以下信息有助于您做好就诊准备。

您能做些什么

约诊时，询问是否需要提前做些准备，例如在某项检查前禁食。就诊前：

• 写下您担忧的问题，记下您首次注意到这些问题的时间。
• 随身携带您的完整病史和家族史。
• 写下关键的个人信息，包括任何重大压力或近期的生活变化。
• 列出您正在使用的所有药物、维生素或补充剂。
• 写下需要向医疗护理专业人员咨询的问题。

对于神经鞘瘤病，要问的基本问题包括：

• 我患的是哪种类型的神经鞘瘤病？
• 我需要做哪些检查？
• 有哪些治疗方法？
• 应该如何监测该状况的变化？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能会做什么

医务人员很可能会询问您一些问题，包括：

• 您第一次留意到症状是在什么时候？
• 随着时间的推移，您的症状是否有什么变化？
• 是否有神经鞘瘤病的家族史？