Schwannomatosis

Descripción general

La schwannomatosis es una afección que genera tumores de proliferación lenta en el tejido nervioso. Los tumores pueden proliferar en los nervios de los oídos, el cerebro, la columna vertebral y los ojos. También pueden proliferar en los nervios periféricos, que son nervios ubicados fuera del cerebro y la médula espinal. La schwannomatosis es poco frecuente. Generalmente, se diagnostica a principios de la adultez.

Hay tres tipos de schwannomatosis. Un gen mutado causa cada tipo.

En la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2), los tumores proliferan en ambos oídos y pueden causar pérdida auditiva. A veces, el gen mutado que causa este tipo es transmitido por el padre o la madre. La schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 solía recibir el nombre de neurofibromatosis tipo 2 (NF2).

Los otros dos tipos de schwannomatosis son la relacionada con el gen SMARCB1 y con el LZTR1. Los genes mutados que causan estos tipos no suelen ser hereditarios.

Los tumores que causa la schwannomatosis no suelen ser cancerosos. Los síntomas pueden incluir dolores de cabeza, pérdida auditiva, problemas de equilibrio y dolor. El tratamiento se centra en controlar los síntomas.

Síntomas

Los síntomas de la schwannomatosis dependen del tipo.

Schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2

Por lo general, los síntomas de la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) son causados por neurinomas del acústico o schwannomas vestibulares, que son tumores de proliferación lenta en ambos oídos. Los tumores son benignos, lo que significa que no son cancerosos.

Los tumores proliferan en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Estos tumores pueden causar pérdida auditiva.

Los síntomas tienden a aparecer durante los últimos años de la adolescencia y los primeros de la adultez, y pueden variar. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Pérdida auditiva gradual
• Zumbido en los oídos
• Equilibrio reducido
• Dolores de cabeza

A veces, la neurofibromatosis tipo 2 puede llevar a la formación de tumores en otros nervios, incluso en el cerebro, la columna vertebral y los ojos. También pueden formarse en los nervios periféricos, que se ubican fuera del cerebro y la médula espinal. Las personas que tienen neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores benignos.

Los síntomas de estos tumores pueden incluir los siguientes:

• Entumecimiento y debilidad en los brazos y las piernas
• Dolor
• Equilibrio reducido
• Rostro caído
• Cambios en la vista o cataratas
• Convulsiones
• Dolores de cabeza

Schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1

Por lo general, estos dos tipos de schwannomatosis afectan a las personas mayores de 20 años. Los síntomas suelen aparecer entre los 25 y los 30 años.

La schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 puede causar la proliferación de tumores en los nervios del cerebro, la columna vertebral y los ojos. Los tumores también pueden proliferar en los nervios periféricos ubicados fuera del cerebro y la médula espinal.

Los síntomas de la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 incluyen los siguientes:

• Dolor duradero, que puede aparecer en cualquier parte del cuerpo y puede ser incapacitante
• Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo
• Pérdida de tejido muscular o atrofia

Estos tipos de schwannomatosis también pueden causar la proliferación de tumores en el oído. Sin embargo, sucede con poca frecuencia, y los tumores suelen proliferar solo en un oído. Esto difiere de la neurofibromatosis tipo 2, que causa la proliferación de tumores en ambos oídos. Por ello, las personas con schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1 no tienen la misma pérdida auditiva que las personas con neurofibromatosis tipo 2.

Cuándo debes consultar a un médico

Consulta a tu profesional de atención médica si presentas síntomas de schwannomatosis. Aunque no tiene cura, las complicaciones se pueden tratar.

Causas

Un gen mutado causa la schwannomatosis. Los genes específicos implicados dependen del tipo:

• Schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2). El gen NF2 produce la proteína merlina, que también se conoce como schwannomina, que suprime los tumores. Cuando el gen muta causa la pérdida de merlina, lo que ocasiona una proliferación celular no controlada.
• Schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1. Hasta la fecha, se conocen dos genes que causan estos tipos de schwannomatosis. Las mutaciones de los genes SMARCB1 y LZTR1, que suprimen los tumores, están asociadas con estas afecciones.

Factores de riesgo

A veces, el gen que causa la schwannomatosis es transmitido por el padre o la madre. El riesgo de heredar el gen difiere según el tipo de schwannomatosis.

Aproximadamente la mitad de las personas con schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) recibió un gen mutado del padre o la madre que causó la enfermedad. La neurofibromatosis tipo 2 tiene un patrón hereditario autosómico dominante. Esto significa que si el padre o la madre de un niño tienen la enfermedad, el niño tiene un 50 % de probabilidad de tener la mutación genética. Es probable que las personas que padecen neurofibromatosis tipo 2 y cuyos padres no están afectados tengan una nueva mutación genética.

En la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1, es menos probable que la enfermedad sea transmitida por el padre o la madre. Los investigadores estiman que el riesgo de heredar la schwannomatosis relacionada con los genes SMARCB1 y LZTR1 del padre o la madre con la enfermedad es de alrededor del 15 %.

Complicaciones

La schwannomatosis puede conllevar complicaciones que dependen del tipo que tenga la persona.

Complicaciones de la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2

Las complicaciones de la schwannomatosis relacionada con la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) pueden incluir las siguientes:

• Pérdida auditiva parcial o total
• Daño al nervio facial
• Cambios en la visión
• Schwannomas cutáneos, que son tumores cutáneos pequeños benignos
• Debilidad o entumecimiento en las piernas o los brazos
• Tener muchos meningiomas, que son tumores benignos en el cerebro o la médula espinal, que requieren cirugías frecuentes

Complicaciones de la schwannomatosis relacionada con SMARCB1 y LZTR1

El dolor que causa este tipo de schwannomatosis puede ser debilitante. Las personas con este tipo pueden requerir una cirugía o el control por parte de un especialista en dolor.