Diagnóstico
Preguntas frecuentes sobre la fibrosis quística
La Dra. Sarah Chalmers, neumóloga, responde a las preguntas más frecuentes sobre la fibrosis quística.
Hola. Soy la Dra. Sarah Chalmers, neumóloga de Mayo Clinic. Estoy aquí para responder a algunas de las preguntas importantes que puedes tener sobre la fibrosis quística.
Un resultado positivo en un examen de detección de tu bebé recién nacido no significa que tenga fibrosis quística. La mayoría de los bebés que obtienen un resultado positivo en un examen de detección no tienen fibrosis quística. El examen de detección de un recién nacido analiza una sustancia en la sangre con un nivel elevado en la fibrosis quística, pero también puede tener un nivel elevado en otras afecciones, incluso en partos prematuros. En algunos estados también se analiza una mutación genética, pero, aunque el resultado sea positivo, no significa que el bebé tenga la enfermedad. Las personas con una sola mutación se denominan portadoras. Es muy frecuente en los Estados Unidos, y una de cada 20 personas es portadora de la mutación genética de la fibrosis quística. Si tu bebé obtiene un resultado positivo en el examen de detección de la fibrosis quística, deberás llevarlo al médico para que le realicen una prueba de cloruro en el sudor y determinar si efectivamente tiene fibrosis quística.
Las mutaciones genéticas de la fibrosis quística se transmiten de padres a hijos en un patrón específico denominado “autosómico recesivo”. Cada padre transmite un gen de la fibrosis quística a su hijo, por lo que cada persona tiene dos genes de la fibrosis quística. Para padecer la enfermedad, los dos genes deben tener una mutación. Las personas con un gen de la fibrosis quística se denominan portadoras. Si uno de los padres es portador, hay un 50 % de posibilidades de que le transmita el gen con una mutación a su hijo. Si los dos padres transmiten un gen normal, o solo uno de ellos transmite un gen con una mutación, el hijo no padecerá fibrosis quística. Si los dos padres transmiten un gen con una mutación, el bebé tendrá dos genes con la mutación y probablemente padecerá la enfermedad. Si los padres son portadores de la mutación de la fibrosis quística, hay un 25 % de posibilidades de que cada uno de sus bebés nazca con fibrosis quística.
Tanto los hombres como las mujeres pueden padecer fibrosis quística. Sin embargo, las mujeres tienden a tener más síntomas, más infecciones pulmonares, y tienden a presentar estos síntomas de infecciones más temprano en la vida en comparación con los hombres. Nadie sabe con certeza por qué ocurre esto.
En realidad, casi el 10 % de los casos de fibrosis quística se diagnostican en la edad adulta. Uno nace con fibrosis quística, pero hay muchas razones por las que puede no diagnosticarse durante la infancia. Antes de 2010, en algunos estados ni siquiera se realizaban exámenes de detección de la fibrosis quística. Si has nacido antes de 2010, es posible que no se te haya realizado un cribado neonatal de la fibrosis quística cuando eras bebé. Algunas mutaciones genéticas causan una enfermedad muy leve, y los síntomas pueden pasar desapercibidos hasta la edad adulta.
Los síntomas de la fibrosis quística, la forma en que la enfermedad afecta a los órganos del paciente y la repercusión que tiene en la vida son muy diferentes de una persona a otra. Algunas personas padecen una enfermedad muy leve que afecta a un solo órgano y presentan muy pocos síntomas, mientras que otras padecen una enfermedad más grave con síntomas molestos que afectan a muchos órganos. Muchos factores, incluido el tipo de mutación genética, determinan la repercusión en el paciente. El equipo de atención médica que se dedica a la fibrosis quística puede trabajar contigo para crear un plan de tratamiento personalizado que satisfaga tus necesidades particulares.
La fertilidad se ve afectada tanto en hombres como en mujeres que padecen fibrosis quística. Las mujeres con fibrosis quística tienen un moco cervical más espeso y también pueden tener ciclos menstruales irregulares. A las mujeres con fibrosis quística puede llevarles más tiempo quedar embarazadas. Sin embargo, la mayoría puede hacerlo y disfrutar de un embarazo y un parto normales. Casi todos los hombres con fibrosis quística tienen infertilidad. Los hombres con fibrosis quística tienen una producción de esperma normal, pero les falta el conducto espermático. Como se produce esperma, se pueden utilizar tecnologías de reproducción asistida para ayudar a los hombres con fibrosis quística a tener hijos biológicos. El hecho de que tus hijos padezcan o no fibrosis quística depende de la combinación de genes transmitidos por ti y tu pareja, y esto puede variar desde una probabilidad cero, si ninguno de los padres tiene una mutación genética, hasta una probabilidad cercana al 100 % si ambos padres tienen fibrosis quística.
Siempre habla honestamente con el equipo de atención médica. Infórmanos sobre los medicamentos que estás tomando y la frecuencia con la que realizas los tratamientos. Anota tus preguntas antes de asistir a la cita para que podamos asegurarnos de que estamos satisfaciendo tus necesidades. Gracias por tu tiempo. Te deseamos lo mejor.
Para diagnosticar la fibrosis quística, los médicos suelen hacer un examen físico, revisar los síntomas y realizar varias pruebas.
Análisis para detección y diagnóstico en recién nacidos
En la actualidad, todos los estados de los EE. UU. realizan exámenes de detección rutinarios a los recién nacidos para detectar la fibrosis quística. El diagnóstico temprano significa que el tratamiento puede comenzar inmediatamente.
En un examen de detección, se analiza una muestra de sangre para detectar niveles más altos de lo normal de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo, que es liberada por el páncreas. Los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo de un recién nacido pueden ser altos debido a un nacimiento prematuro o a un parto estresante. Por esa razón, es posible que se necesiten otros exámenes para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística.
Para evaluar si un bebé tiene fibrosis quística, los médicos también pueden realizar una prueba del sudor una vez que el bebé tenga al menos 2 semanas de edad. Se aplica una sustancia química que produce sudor en una pequeña zona de la piel. Luego se recoge el sudor para analizarlo y ver si está más salado de lo normal. Las pruebas realizadas en un centro de atención acreditado por la Fundación de Fibrosis Quística ayudan a asegurar resultados fiables.
Los médicos también pueden recomendar pruebas genéticas para detectar defectos específicos en el gen responsable de la fibrosis quística. Se pueden utilizar pruebas genéticas además de verificar los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo para confirmar el diagnóstico.
Evaluación en niños mayores y adultos
Se recomienda realizar pruebas para detectar fibrosis quísticas en niños mayores y adultos a los cuales no se les realizó la prueba al nacer. El médico puede sugerir realizar pruebas genéticas y de sudor para detectar fibrosis quística si tienes episodios recurrentes de inflamación del páncreas, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos paranasales o los pulmones, bronquiectasias o infertilidad masculina.
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Tratamiento
No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento pueden aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda un control estrecho y una intervención temprana y agresiva para retrasar la progresión de la fibrosis quística, ya que esto puede alargar la vida.
Controlar la fibrosis quística es complejo, así que considera la posibilidad de recibir tratamiento en un centro con un equipo especializado en múltiples disciplinas de médicos y profesionales médicos capacitados en fibrosis quística para evaluar y tratar tu afección.
Los objetivos del tratamiento incluyen lo siguiente:
- Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones
- Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones
- Tratar y prevenir la obstrucción intestinal
- Lograr una nutrición adecuada
Medicamentos
Estas son algunas opciones:
- Medicamentos que se dirigen a las mutaciones genéticas, incluido un nuevo medicamento que combina tres fármacos para tratar la mutación genética más común que causa la fibrosis quística y que se considera un logro importante en el tratamiento
- Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares
- Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias de los pulmones
- Drogas que diluyen la mucosidad, como la solución salina hipertónica que ayuda a sacar la mucosidad tosiendo, lo que puede mejorar la función pulmonar
- Medicamentos inhalados llamados broncodilatadores que pueden ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias relajando los músculos alrededor de los bronquios
- Enzimas pancreáticas orales para ayudar a que tu tracto digestivo absorba los nutrientes
- Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento o la obstrucción intestinal
- Medicamentos reductores de ácido para ayudar a que las enzimas pancreáticas funcionen mejor
- Medicamentos específicos para la diabetes o la enfermedad hepática, cuando sea apropiado
Medicamentos que se dirigen a los genes
Para las personas con fibrosis quística que tienen ciertas mutaciones genéticas, los médicos pueden recomendar moduladores reguladores de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Estos nuevos medicamentos ayudan a mejorar la función de la proteína defectuosa reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Pueden mejorar la función pulmonar y el peso, y reducir la cantidad de sal en el sudor.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó estos medicamentos para el tratamiento de la fibrosis quística en personas con una o más mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística:
- La combinación más reciente de medicamentos que contiene elexacaftor, ivacaftor y tezacaftor (Trikafta) está aprobada para personas de 12 años o más, y muchos expertos la consideran un gran avance.
- La combinación de medicamentos que contiene tezacaftor e ivacaftor (Symdeko) está aprobada para personas de 6 años o más.
- La combinación de medicamentos que contiene lumacaftor e ivacaftor (Orkambi) está aprobada para personas de 2 años o más.
- Se aprobó el ivacaftor (Kalydeco) para personas de 6 meses o más.
Un hito en el tratamiento de la fibrosis quística
Tim Myer ha vivido con fibrosis quística toda su vida. Estaba esperando un trasplante de pulmón cuando un nuevo medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos cambió todo. Myer y el Dr. Mark Wylam, un neumólogo de Mayo Clinic y el médico de Myer, comparten la notable historia.
Podcast de preguntas y respuestas de Mayo Clinic
Los médicos pueden realizar pruebas de la función hepática y exámenes oculares antes de recetar estos medicamentos. Mientras se toman estos medicamentos, es necesario realizar pruebas de forma regular para ver si hay efectos secundarios, como anomalías de la función hepática y cataratas. Pide a tu médico y farmacéutico información sobre los posibles efectos secundarios y lo que debes tener en cuenta.
Programa citas de seguimiento regulares para que tu médico pueda controlarte mientras tomas estos medicamentos. Habla con tu médico sobre cualquier efecto secundario que experimentes.
Técnicas de despeje de las vías respiratorias
Terapia de chalecos
Mediante un enfoque personalizado, un terapeuta respiratorio de Mayo Clinic analiza la terapia de chalecos inflables con un adulto que tiene fibrosis quística.
Las técnicas de despeje de las vías respiratorias, también llamadas fisioterapia torácica (CPT, por sus siglas en inglés), pueden aliviar la obstrucción con mucosidad y ayudar a reducir la infección e inflamación de las vías respiratorias. Estas técnicas aflojan la mucosidad espesa de los pulmones, facilitando la tos.
Las técnicas de despeje de las vías respiratorias suelen aplicarse varias veces al día. Se pueden utilizar diferentes tipos de fisioterapia torácica para aflojar y eliminar la mucosidad, y se puede recomendar una combinación de técnicas.
- Una técnica común es dar golpes con las manos ahuecadas en la parte anterior y posterior del pecho.
- También se pueden utilizar ciertas técnicas de respiración y tos para ayudar a aflojar la mucosidad.
- Los dispositivos mecánicos pueden ayudar a aflojar la mucosidad pulmonar. Los dispositivos incluyen un tubo en el que se sopla y una máquina que impulsa el aire hacia los pulmones (chaleco vibrador). También se puede recurrir al ejercicio vigoroso para eliminar la mucosidad.
El médico te indicará el tipo y la frecuencia de la fisioterapia torácica que más te conviene.
Rehabilitación pulmonar
Es posible que el médico te recomiende un programa a largo plazo que podría mejorar la función pulmonar y tu bienestar general. A menudo, la rehabilitación pulmonar es ambulatoria y puede incluir lo siguiente:
- Actividad física que puede mejorar la afección
- Técnicas de respiración que pueden aflojar la mucosidad y mejorar la respiración
- Asesoramiento nutricional
- Asesoramiento psicológico y apoyo
- Educación acerca de tu afección
Cirugía y otros procedimientos
Las opciones para ciertas condiciones causadas por la fibrosis quística incluyen las siguientes:
- Cirugía nasal y de senos paranasales. El médico puede recomendar una cirugía para extirpar los pólipos nasales que obstruyen la respiración. La cirugía de los senos paranasales se puede realizar para tratar la sinusitis recurrente o crónica.
- Oxigenoterapia. Si el nivel de oxígeno en la sangre disminuye, el médico puede recomendarte que respires oxígeno puro para evitar que haya presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar).
- Ventilación no invasiva. La ventilación no invasiva, que normalmente se usa mientras se duerme, utiliza una mascarilla de nariz o boca para proporcionar una presión positiva en las vías respiratorias y los pulmones cuando se respira. A menudo se utiliza en combinación con la oxigenoterapia. La ventilación no invasiva puede aumentar el intercambio de aire en los pulmones y disminuir el trabajo de la respiración. El tratamiento también puede ayudar a despejar las vías respiratorias.
- Sonda de alimentación. La fibrosis quística interfiere en la digestión, por lo que no puedes absorber muy bien los nutrientes de los alimentos. El médico puede sugerirte que uses una sonda de alimentación para obtener una nutrición adicional. Esta sonda puede ser una sonda temporal que se inserta en la nariz y va hasta el estómago, o la sonda puede implantarse quirúrgicamente en el abdomen. La sonda se puede utilizar para dar calorías extra durante el día o la noche y no impide comer por la boca.
- Cirugía de intestino. Si se desarrolla una obstrucción en el intestino, es posible que se necesite una cirugía para eliminarla. La intususcepción, en la que un segmento de intestino se pliega dentro de una sección de intestino adyacente, también puede requerir una reparación quirúrgica.
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Trasplante de pulmón. Si tienes problemas respiratorios graves, complicaciones pulmonares que ponen en riesgo la vida o una mayor resistencia a los antibióticos por infecciones pulmonares, el trasplante de pulmón puede ser una opción. Debido a que las bacterias recubren las vías respiratorias en enfermedades que causan un ensanchamiento permanente de las grandes vías respiratorias (bronquiectasia), como la fibrosis quística, es necesario reemplazar ambos pulmones.
La fibrosis quística no se repite en los pulmones trasplantados. Sin embargo, otras complicaciones asociadas con la fibrosis quística, como las infecciones de los senos paranasales, la diabetes, las afecciones del páncreas y la osteoporosis, pueden seguir ocurriendo después de un trasplante de pulmón.
- Trasplante de hígado. En el caso de enfermedades hepáticas graves relacionadas con la fibrosis quística, como la cirrosis, el trasplante de hígado puede ser una opción. En algunas personas, un trasplante de hígado puede combinarse con trasplantes de pulmón o páncreas.
Más información
Estudios clínicos
Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.
Estilo de vida y remedios caseros
Puedes controlar tu afección y minimizar las complicaciones de varias maneras.
Presta atención a la nutrición y a la ingesta de líquidos
La fibrosis quística puede causar desnutrición porque las enzimas necesarias para la digestión no pueden llegar al intestino delgado, lo que impide la absorción de los alimentos. Las personas con fibrosis quística pueden necesitar una cantidad mucho mayor de calorías diarias que las personas que no padecen esta afección.
Una dieta saludable es importante para el crecimiento y el desarrollo y para mantener una buena función pulmonar. También es importante beber mucho líquido, lo que puede ayudar a disolver el moco presente en los pulmones. Puedes trabajar con un dietista para desarrollar un plan de nutrición.
El médico puede recomendarte lo siguiente:
- Cápsulas de enzimas pancreáticas con cada comida y refrigerio
- Medicamentos para suprimir la producción de ácido
- Nutrición suplementaria alta en calorías
- Vitaminas especiales liposolubles
- Fibra extra para prevenir la obstrucción intestinal
- Sal adicional, especialmente durante el clima caluroso o antes de hacer ejercicio
- Una ingesta adecuada de agua, especialmente durante el clima caluroso
Mantener las vacunas al día
Además de recibir otras vacunas infantiles habituales, las personas con fibrosis quística deben recibir la vacuna anual contra la gripe y cualquier otra vacuna que recomienden sus médicos, como la vacuna para prevenir la neumonía. La fibrosis quística no afecta al sistema inmunitario, pero los niños con fibrosis quística son más propensos a desarrollar complicaciones cuando se enferman.
Ejercicio
El ejercicio regular ayuda a aflojar la mucosidad de las vías respiratorias y fortalece el corazón. Debido a que las personas con fibrosis quística viven más tiempo, es importante mantener un buen estado cardiovascular para tener una vida saludable. Cualquier cosa que te ponga en movimiento, incluso caminar y andar en bicicleta, puede ayudarte.
Elimina el humo
No fumes, y no permitas que otras personas fumen cerca de ti o de tu hijo. El humo de segunda mano es perjudicial para todos, pero especialmente para las personas con fibrosis quística, debido a la contaminación del aire.
Fomentar el lavado de manos
Enseña a todos los miembros de tu familia a lavarse bien las manos antes de comer, después de usar el baño, al llegar a casa del trabajo o de la escuela y después de estar cerca de una persona que está enferma. Lavarse las manos es la mejor manera de protegerse de las infecciones.
Asistir a las citas médicas
Recibirás atención continua de tu médico y de otros profesionales médicos.
- Asegúrate de asistir a tus citas regulares de seguimiento.
- Toma los medicamentos como te los recetaron y sigue las terapias que te indicaron.
- Habla con tu médico sobre cómo controlar los síntomas y los signos de advertencia de complicaciones graves.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Si tú o un ser querido tiene fibrosis quística, pueden experimentar emociones fuertes como depresión, ansiedad, ira o miedo. Estos problemas pueden ser especialmente comunes en los adolescentes. Estos consejos podrían ayudarte.
- Busca apoyo. Hablar abiertamente de cómo te sientes puede ayudar. También puede ser útil hablar con otras personas que se ocupan de los mismos temas. Eso podría significar unirse a un grupo de apoyo para ti, o encontrar un grupo de apoyo para los padres de niños con fibrosis quística. Los niños mayores con fibrosis quística tal vez quieran participar en un grupo de fibrosis quística para reunirse y hablar con otras personas que tienen el trastorno.
- Busca ayuda profesional. Si tú o tu hijo están deprimidos o ansiosos, puede ser útil que se reúnan con un profesional de la salud mental. Puede hablar contigo sobre los sentimientos y las estrategias de afrontamiento, y también puede sugerirte medicamentos u otros tratamientos.
- Pasa tiempo con amigos y familiares. Contar con su apoyo puede ayudarte a controlar el estrés y a reducir la ansiedad. Pídele ayuda a tus amigos o familiares si la necesitas.
- Tómate el tiempo necesario para informarte sobre la fibrosis quística. Si tu hijo tiene fibrosis quística, anímalo a informarse sobre ella. Averigua cómo se gestiona la atención médica de los niños con fibrosis quística a medida que crecen y llegan a la edad adulta. Habla con tu médico si tienes preguntas sobre la atención médica.
Preparación para la consulta
Solicita una cita con el médico si tú o tu hijo tienen signos o síntomas comunes a la fibrosis quística. Después de la evaluación inicial, es posible que se te remitan a un médico capacitado en la evaluación y el tratamiento de la fibrosis quística.
A continuación, incluimos información que te ayudará a prepararte para la cita y a saber qué puedes esperar del médico.
Qué puedes hacer
Tal vez quieras preparar respuestas a estas preguntas:
- ¿Qué síntomas están experimentando tú o tu hijo?
- ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
- ¿Hay algo que mejore o empeore los síntomas?
- ¿Alguien de tu familia ha tenido alguna vez fibrosis quística?
- ¿El crecimiento ha sido normal y el peso ha sido estable?
Qué esperar del médico
Después de obtener información detallada sobre los síntomas y los antecedentes médicos de tu familia, el médico puede ordenar pruebas para diagnosticar y planificar el tratamiento.
Nov. 23, 2021