Preguntas frecuentes sobre la fibrosis quística

Hola. Soy la Dra. Sarah Chalmers, neumóloga de Mayo Clinic. Estoy aquí para responder a algunas de las preguntas importantes que puedes tener sobre la fibrosis quística.

Un resultado positivo en un examen de detección de tu bebé recién nacido no significa que tenga fibrosis quística. La mayoría de los bebés que obtienen un resultado positivo en un examen de detección no tienen fibrosis quística. El examen de detección de un recién nacido analiza una sustancia en la sangre con un nivel elevado en la fibrosis quística, pero también puede tener un nivel elevado en otras afecciones, incluso en partos prematuros. En algunos estados también se analiza una mutación genética, pero, aunque el resultado sea positivo, no significa que el bebé tenga la enfermedad. Las personas con una sola mutación se denominan portadoras. Es muy frecuente en los Estados Unidos, y una de cada 20 personas es portadora de la mutación genética de la fibrosis quística. Si tu bebé obtiene un resultado positivo en el examen de detección de la fibrosis quística, deberás llevarlo al médico para que le realicen una prueba de cloruro en el sudor y determinar si efectivamente tiene fibrosis quística.

Las mutaciones genéticas de la fibrosis quística se transmiten de padres a hijos en un patrón específico denominado “autosómico recesivo”. Cada padre transmite un gen de la fibrosis quística a su hijo, por lo que cada persona tiene dos genes de la fibrosis quística. Para padecer la enfermedad, los dos genes deben tener una mutación. Las personas con un gen de la fibrosis quística se denominan portadoras. Si uno de los padres es portador, hay un 50 % de posibilidades de que le transmita el gen con una mutación a su hijo. Si los dos padres transmiten un gen normal, o solo uno de ellos transmite un gen con una mutación, el hijo no padecerá fibrosis quística. Si los dos padres transmiten un gen con una mutación, el bebé tendrá dos genes con la mutación y probablemente padecerá la enfermedad. Si los padres son portadores de la mutación de la fibrosis quística, hay un 25 % de posibilidades de que cada uno de sus bebés nazca con fibrosis quística.

Tanto los hombres como las mujeres pueden padecer fibrosis quística. Sin embargo, las mujeres tienden a tener más síntomas, más infecciones pulmonares, y tienden a presentar estos síntomas de infecciones más temprano en la vida en comparación con los hombres. Nadie sabe con certeza por qué ocurre esto.

En realidad, casi el 10 % de los casos de fibrosis quística se diagnostican en la edad adulta. Uno nace con fibrosis quística, pero hay muchas razones por las que puede no diagnosticarse durante la infancia. Antes de 2010, en algunos estados ni siquiera se realizaban exámenes de detección de la fibrosis quística. Si has nacido antes de 2010, es posible que no se te haya realizado un cribado neonatal de la fibrosis quística cuando eras bebé. Algunas mutaciones genéticas causan una enfermedad muy leve, y los síntomas pueden pasar desapercibidos hasta la edad adulta.

Los síntomas de la fibrosis quística, la forma en que la enfermedad afecta a los órganos del paciente y la repercusión que tiene en la vida son muy diferentes de una persona a otra. Algunas personas padecen una enfermedad muy leve que afecta a un solo órgano y presentan muy pocos síntomas, mientras que otras padecen una enfermedad más grave con síntomas molestos que afectan a muchos órganos. Muchos factores, incluido el tipo de mutación genética, determinan la repercusión en el paciente. El equipo de atención médica que se dedica a la fibrosis quística puede trabajar contigo para crear un plan de tratamiento personalizado que satisfaga tus necesidades particulares.

La fertilidad se ve afectada tanto en hombres como en mujeres que padecen fibrosis quística. Las mujeres con fibrosis quística tienen un moco cervical más espeso y también pueden tener ciclos menstruales irregulares. A las mujeres con fibrosis quística puede llevarles más tiempo quedar embarazadas. Sin embargo, la mayoría puede hacerlo y disfrutar de un embarazo y un parto normales. Casi todos los hombres con fibrosis quística tienen infertilidad. Los hombres con fibrosis quística tienen una producción de esperma normal, pero les falta el conducto espermático. Como se produce esperma, se pueden utilizar tecnologías de reproducción asistida para ayudar a los hombres con fibrosis quística a tener hijos biológicos. El hecho de que tus hijos padezcan o no fibrosis quística depende de la combinación de genes transmitidos por ti y tu pareja, y esto puede variar desde una probabilidad cero, si ninguno de los padres tiene una mutación genética, hasta una probabilidad cercana al 100 % si ambos padres tienen fibrosis quística.

Siempre habla honestamente con el equipo de atención médica. Infórmanos sobre los medicamentos que estás tomando y la frecuencia con la que realizas los tratamientos. Anota tus preguntas antes de asistir a la cita para que podamos asegurarnos de que estamos satisfaciendo tus necesidades. Gracias por tu tiempo. Te deseamos lo mejor.