囊性纤维化常见问题解答

大家好。我是妙佑医疗国际的肺脏学家 Sarah Chalmers 医生。现在我来解答一些大家可能关心的有关囊性纤维化的重要问题。

不能仅仅因为您宝宝的新生儿筛查呈阳性就认为其患有囊性纤维化。许多婴儿的筛查结果呈阳性，但实际上并未患有 CF。新生儿筛查检查的是血液中某种与囊性纤维化相关的物质是否升高，但是这种物质在其他情况下也可能升高，甚至早产也会导致这种现象。某些州还会检测基因突变，但即使检测结果呈阳性，也不表示您的宝宝患有这种疾病。只存在一个突变的人被称为携带者。这种人在美国十分常见，每 20 个人中就有一个是 CF 基因突变携带者。如果您宝宝的囊性纤维化筛查结果呈阳性，那需要带他们去看医生并进行汗液氯测试，以确定他们是否真的患有囊性纤维化。

事实上，CF 基因突变是由父母传给子女，这种特定遗传模式被称为常染色体隐性遗传。父母各自遗传一个 CF 基因给子女，因此每个人都有两个 CF 基因。这两个基因都存在突变才会发生这一疾病。只具有一个 CF 基因突变的人被称为携带者。如果父母之中有一人是携带者，那么他们有 50% 的几率将这个带突变基因遗传给子女。如果父母双方遗传给子女的都是正常基因，或者只有一方遗传了一个带突变基因，那么子女就不会患有 CF。如果父母双方遗传给子女的都是带突变基因，那么他们的子女将携带两个带突变的基因，并且极有可能会患上这种疾病。如果父母双方都是 CF 突变携带者，那么他们的每个子女患先天性囊性纤维化的几率均为 25%。

男性和女性都有可能患上囊性纤维化。但与男性相比，女性往往会发生更多症状和更频繁的肺部感染，并且她们往往在较小年龄就开始出现这些感染症状。这种现象的原因尚不明确。

事实上，将近 10% 的 CF 病例是在成年期确诊。您可能生来就患有囊性纤维化，但出于多种原因，这一疾病未能在儿童时期诊断出来。2010 年之前，一些州甚至没有安排囊性纤维化筛查。因此，如果您是在 2010 年之前出生的，那么您在婴儿时期可能没有接受过囊性纤维化新生儿筛检。某些基因突变引起的这一疾病非常轻微，并且可能到成年后才能察觉出症状。

CF 症状、疾病对患者器官以及患者生活产生的影响都因人而异。有些人病情非常轻微，只有一个器官受累，症状很少；而另一部分人则病情更为严重，症状更加棘手，并且有多个器官受累。包括基因突变类型在内的许多因素决定了这一疾病对患者的影响。但囊性纤维化护理团队会与每位患者单独合作，制定满足您个人需求的个性化治疗计划。

男性和女性囊性纤维化患者的生育能力都会受到影响。CF 女性患者的宫颈粘液增厚，而且月经周期也可能不规律。CF 女性患者的备孕时间可能更长。但大多数都能成功怀孕并且在怀孕期间正常生活，最终也能正常分娩。几乎所有 CF 男性患者都有不孕不育症。CF 男性患者能够产生正常精子，但输精管缺失。而因为他们仍然能产生精子，因此可利用辅助生殖技术来帮助这些男性 CF 患者获得亲生孩子。您的孩子是否患有 CF 取决于您和您的另一半遗传给孩子的基因组合，如果父母双方都没有基因突变，则患病概率为零，如果父母双方都患有 CF，则概率接近 100%。

请始终对医疗团队保持坦诚。请告知您正在服用哪些药物以及您的治疗频率。就诊前请写下您的所有问题，以便我们确保满足您的需求。感谢您的观看。祝您健康！