الأسئلة المتكررة عن التليف الكيسي

مرحبًا! أنا الدكتورة سارة تشلمرز، طبيبة الرئة في مايو كلينك. وأنا معكم للإجابة عن بعض الأسئلة المهمة التي قد تراودكم بشأن التليف الكيسي.

إن نتائج فحص طفلك حديث الولادة الإيجابية لا تعني بالضرورة أنه مصاب بالتليف الكيسي. فأغلب الأطفال الذين تكون نتائج فحصهم إيجابية لا يكونون مصابين بالتليف الكيسي. يختبر فحص حديثي الولادة مادة موجودة في الدم ترتفع بسبب التليف الكيسي، ولكنها قد ترتفع أيضًا بسبب حالات أخرى، حتى ولو كانت الولادة مبكرة. تجري بعض الولايات الأمريكية أيضًا فحصًا للطفرات الجينية، ولكن حتى لو كانت نتائجها إيجابية، فإن هذا لا يعني أن طفلك مصاب بالمرض. ويُطلق على مَن لديهم طفرة واحدة فقط حاملون للمرض. وهذه الحالة شائعة جدًا في الولايات المتحدة، وهناك واحد من كل 20 شخصًا حامل للطفرات الجينية المسببة للتليف الكيسي. إذا كانت نتيجة فحص التليف الكيسي لطفلك إيجابية، فسيحتاج إلى أن يفحصه الطبيب ويجري له اختبار مستوى الكلوريد في العَرق لمعرفة ما إذا كان مصابًا بالتليف الكيسي أم لا.

تنتقل طفرات التليف الكيسي الجينية عادةً من الوالدين إلى الأطفال بنمط معين يُطلق عليه الصبغي المتنحي. يحتوي جسم كل مريض على نسختين اثنتين من جينات التليف الكيسي، إذ يرث الطفل نسخة من الأب والأخرى من الأم. وكي تحدث الإصابة بالمرض، لا بد من وجود طفرة في كلا الجينين. يُطلق على مَن لديهم جين واحد فقط من جينات التليف الكيسي حاملون للمرض. وإذا كان أحد الوالدين حاملاً للمرض، فهناك احتمالية بنسبة 50 في المائة أن ينقل الجين الذي به الطفرة إلى طفله. أما إذا كان الوالدان كلاهما ينقل جينًا عاديًا، أو كان أحدهما فقط من ينقل جينًا به طفرة، فلن يُصاب الطفل بالتليف الكيسي. وإذا نقل الوالدان كلاهما جينًا به طفرة، فسوف يكون لدى الطفل جينان بهما طفرة، وسيُصاب بالمرض على الأرجح. إذا كان كلا الوالدين من حملة طفرات التليف الكيسي، فهناك احتمالية بنسبة 25 في المائة لأن يُولد كل طفل من أطفالهما مصابًا بالتليف الكيسي.

لذلك، من الممكن أن يُصاب الذكور والإناث بالتليف الكيسي. إلا أن الإناث تغلب عليهن الإصابة بأعراض أكثر، ومزيدًا من حالات عدوى الرئة، وفي الغالب تبدأ أعراض العدوى هذه في مرحلة مبكرة من حياتهن مقارنة بالذكور. ولا يعلم أحد على وجه التأكيد سبب ذلك.

تُشخَّص نسبة 10 في المائة من حالات التليف الكيسي في مرحلة البلوغ. فقد يُولد الشخص بالتليف الكيسي، لكن توجد عدة أسباب تجعل المرض لا يظهر عليه في طفولته. قبل عام 2010، كانت بعض الولايات لا تجري فحصًا للتليف الكيسي. لذلك إذا كنت مولودًا في الولايات المتحدة قبل عام 2010، فمن المحتمل أنك لم تخضع أثناء طفولتك لفحص التليف الكيسي لدى حديثي الولادة. تسبب بعض الطفرات الجينية حالات مَرَضية وأعراضًا خفيفة جدًا، وقد تمر دون ملاحظة حتى البلوغ.

تختلف أعراض التليف الكيسي ومدى تأثير هذا المرض على أعضاء جسم المريض ومدى تأثيره على حياته اختلافًا شديدًا من شخص إلى آخر. فالبعض قد يُصابون بأعراض خفيفة للغاية ولا يتأثر في أجسامهم إلا عضو واحد وتكون الأعراض قليلة جدًا، بينما يُصاب غيرهم بحالة مرضية أكثر حدة ويشعرون بأعراض شديدة ويؤثر المرض في عدة أعضاء بأجسامهم. يحدد عدد من العوامل -منها نوع الطفرة الجينية- مدى تأثير المرض على المريض. ومع ذلك، سيتعاون الفريق المعالج للتليف الكيسي معك بشكل فردي لوضع خطة علاجية مخصصة تلبي احتياجاتك الخاصة.

يؤثر التليف الكيسي في الخصوبة لدى الرجال والنساء على حد سواء. فالنساء المصابات بالتليف الكيسي يكون مخاط عنق الرحم لديهن أكثر سمكًا، وتكون دورات حيضهن مضطربة. ولهذا فقد تحتاج المصابات بالتليف الكيسي من النساء وقتًا أطول حتى يمكنهن الحمل. إلا أن أغلبهن يستطعن الحمل وتكون ظروف حملهن وولادتهن طبيعية. أما أغلب المصابين من الرجال بالتليف الكيسي يعانون من العقم. يفرز الرجال المصابون بالتليف الكيسي حيوانات منوية طبيعية، إلا أن القناة المنوية تكون غير موجودة. ونظرًا إلى إمكانية إفراز حيوانات منوية، فيمكن استخدام تقنيات الإنجاب المساعدة لمساعدة مرضى التليف الكيسي الذكور على إنجاب أطفال من صُلبهم. تعتمد احتمالية إصابة أطفالك بالتليف الكيسي على مزيج الجينات المنتقل منك ومن الطرف الآخر، وقد تتراوح هذه الاحتمالية من صفر إذا لم يكن أي من الوالدين يحمل طفرة جينية إلى نحو 100% إذا كان كلاهما يحمل جينات التليف الكيسي.

تحلّ بالصدق دائمًا مع فريق رعايتك الصحية. أخبرنا بالأدوية التي تتلقاها، وعدد مرات حضور جلسات علاجك. دوِّن أسئلتك قبل المجيء إلى موعدك الطبي حتى يمكننا التأكد من تلبيتنا جميع احتياجاتك. شكرًا لكم على وقتكم. ونتمنى لكم دوام العافية.