[عزف موسيقي]
أنت ... الحملة لصالح مايو كلينك
ليندا بينيت: كان داستن سعيدًا ومبتهجًا دائمًا.
الراوي: داستن، كيف تصف والدتك؟
السيدة. بينيت: لن يعجبك وصفه لي. [ضحك]
داستن بينيت: والدتي ظريفة وجيدة.
السيدة بينيت: توقعت منك أن تقول "لئيمة". [ضحك]
داستن بينيت: ولئيمة أيضًا.
السيدة بينيت: هو صديقي المقرب.
تبنّينا داستن عندما كان عمره ثلاثة أشهر. وذات مرة عندما كان عمره 18 شهرًا تقريبًا، أخرجته من كرسي الطعام وأوقفته على الأرض. فاستمر في السير بشكل جانبي ولم يتمكن من الحفاظ على توازنه. لذلك حملته ولكنه كان يريد النزول واللعب. فوضعته على الأرض مرة أخرى وفعل الشيء نفسه. وبدأت الأمور تتفاقم بمرور الوقت. فقد زادت حالات الارتعاش لديه كما يحدث له عادةً. وتعاملنا مع الأمر. وخلال فترة المدرسة، كانوا يتصلون بي وكانوا لا يعرفون ماذا يفعلون لمساعدته. كانوا يعتقدون أن لديه نوبات صرع. لكنني لم أعتقد ذلك. لقد بذلنا كل ما في وسعنا لمدة 23 عامًا لجعل حياة داستن سعيدة قدر الإمكان.
زبيغنيو زولك، طبيب أعصاب، مايو كلينك: كان داستن وعائلته في وضع صعب. وجاؤوا إلينا آملين أن نتمكن من تقديم حلول لهم وربما توفير بعض العلاجات. [إلى داستن] كيف تشعر بشكل عام في الوقت الحالي، مقارنةً بحالتك قبل عام تقريبًا عندما رأيتك للمرة الأولى؟
داستن بينيت: أعتقد أنني أشعر بتحسن.
ألكسندر باركر، حاصل على الدكتوراة، والمدير المساعد لمؤسسة سيسيليا ودان كارمايكل فاميلي، مركز مايو كلينك لنهج الطب الفردي: نسعى دائمًا في مايو كلينك إلى استخدام تقنيات جديدة في الممارسات الطبية. لكننا نحرص على فعل ذلك فقط عندما نعلم أن تلك التقنيات ستضع المرضى في صميم اهتماماتنا. فاحتياجات المرضى هي أهم أولوياتنا. لذلك في عام 2013، اجتمعنا وتوصلنا إلى أن التسلسل الجينومي قدم فائدة في مجالين، وهما مجالان مرتبطان بالمرضى أردنا توفيرهما لأطبائنا، أحدهما كان السرطانات المتأخرة والآخر كان حالات المرضى —مثل عائلة بينيت— الذين كانوا يبحثون عن إجابة لمعرفة سبب مرضهم.
من المهم أن نفهم الفرق بين التسلسل الوراثي والتسلسل الجينومي. في السابق من خلال التسلسل الوراثي، كنا نخمن سبب المشكلة داخل الجينوم ونستهدف التسلسل لجين محدد ونأمل أن يكون هذا هو الجين المطلوب. الآن وبفضل التسلسل الجينومي، يمكننا أن نفحص مجموعة الحمض النووي بأكملها للمريض، ولن نلجأ إلى تخمين سبب المشكلة بل سنعثر على السبب.
د. زولك: أتاح لنا تسلسل الإكسوم الكامل تشخيص حالة داستن بدقة وسرعة. داستن مصاب بحالة تُعرف باسم الرنح النَوبي. وهذه الحالة نادرة للغاية. لقد رأيت كثيرًا من فوائد الدواء الذي يتناوله داستن حاليًا. حيث يمكنه الآن ممارسة حياته بشكل طبيعي. ويمكنه لعب كرة السلة. والذهاب إلى المدرسة. لقد أصبح رجلاً مختلفًا.
د. باركر: نحن متحمسون للغاية لأننا نستطيع توفير هذا لمرضانا وأن نكون من الرواد في تحويل وعد الطب الجينومي إلى ممارسة فعلية للطب الجينومي وإحداث فرق حقيقي في حياة المرضى.
السيدة بينيت: لقد كان ذلك أشبه بالمعجزة بالنسبة لنا. أنا سعيدة لأننا نحظى بالرعاية هنا. وممتنة للجميع.
[عزف موسيقي]