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您是……妙佑医疗国际宣传活动

Linda Bennett:Dustin 一直是个无忧无虑的乐天派。

旁白:Dustin,您会怎么形容您的母亲?

Bennett 女士:喔,您不会想听这个的。[笑声]

Dustin Bennett:幽默风趣,心地善良。

Bennett 女士:我本来以为你会说“苛刻”。[笑声]

Dustin Bennett:也很苛刻。

Bennett 女士:我们就像好朋友一样。

我们收养了 Dustin,那时候他只有三个月大。在他大约 18 个月大的时候,我把他从高脚椅上抱下来,让他站在地上。他身体一直在向侧面倾倒,无法保持平衡。于是我把他抱起来,可他想到地上去玩。我又把他放到地上,可他还是找不到平衡。随着年龄增长,情况变得越来越糟。他出现抽搐症状的次数越来越多。我们已经习以为常。在上学之后,学校会打电话给我,因为他们不知道该为他做些什么。他们以为是癫痫发作。我并不觉得是癫痫发作。23 年来,我一直在努力,我们竭尽全力让 Dustin 过上更幸福的生活。

Zbigniew Wszolek(医学博士,妙佑医疗国际神经内科):Dustin 和他的家人当时处于困境。他们来到这里,希望我们能为他们解决难题,也希望我们能提供某种治疗方案。[对 Dustin 说] 总体而言,与大约一年前我第一次见到你的时候相比,你现在感觉如何?

Dustin Bennett:我认为有帮助。

Alexander Parker 博士,妙佑医疗国际个体化医学中心,Cecilia and Dan Carmichael Family 副主任:妙佑医疗国际一直希望将新技术付诸实践。但我们有一个前提,就是新技术能确保我们在一切工作中以患者为中心。患者需求至上。所以在 2013 年,我们共同确定了基因组测序确实能为两个领域带来好处,也是我们希望为医生提供支持的两个患者领域。其一是晚期癌症患者,其二就是像 Bennett 一家一样在苦苦寻找病因的患者。

了解基因测序与基因组测序之间的区别非常重要。以前在采用基因测序时,我们会首先猜测答案会在基因组中的哪个位置,然后针对某个基因进行测序,希望能从中找到答案。如今借助基因组测序技术,我们能够查看患者的整个补体系统、整个 DNA 序列,不必再去猜测答案在何处,而是可以直接找到答案所在位置。

Wszolek 医生:全外显子组测序使我们能够准确、快速地进行诊断。Dustin 患有一种叫做发作性共济失调的医疗状况。这是一种非常罕见的状况。Dustin 目前服用的药物带来了许多明显的好处。他现在可以正常生活了,能打篮球,也能去上学,和以前完全不同。

Parker 医生:我们非常高兴能将这种疗法提供给广大患者,将基因组医学的前景变为现实,作为该领域公认的领军者之一,切实改变人们的生活。

Bennett 女士:对我们来说,这是个奇迹。我们对这里的医护服务非常满意。感谢每一个人。

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Feb. 03, 2024