[MÚSICA]
TÚ ERES… La campaña por Mayo Clinic
Linda Bennett: Dustin siempre fue un espíritu libre feliz.
Narrador: Dustin, ¿cómo describirías a tu madre?
Sra. Bennett: Uy, no escuchen eso. [Risas]
Dustin Bennett: Buena y divertida.
Sra. Bennett: Pensaba que dirías "mala". [Risas]
Dustin Bennett: Y mala también.
Sra. Bennett: Creo que somos amigos.
Nosotros adoptamos a Dustin. Cuando lo recibimos tenía tres meses. Cuando tenía 18 meses, lo bajé de la sillita alta y lo puse de pie en el suelo. Pero se iba de lado y no podía mantener el equilibrio. Lo alcé, pero él quería bajar y jugar. Entonces lo volví a dejar en el suelo e hizo lo mismo. Todo comenzó a empeorar cuando fue creciendo. Empezó con más y más de esas sacudidas. Tuvimos que lidiar con eso. Me llamaban de la escuela porque no sabían cómo ayudarlo. Pensaban que eran convulsiones. Para mí, no eran convulsiones. Por 23 años he intentado hacer todo lo posible para que Dustin sea lo más feliz posible.
Dr. Zbigniew Wszolek, Neurología, Mayo Clinic: Dustin y su familia estaban en una situación difícil. Acudieron a nosotros con la ilusión de que les diéramos respuestas y quizás algún tratamiento. [A Dustin] En general, ¿cómo te sientes ahora en comparación con cuando nos conocimos hace alrededor de un año?
Dustin Bennett: Creo que me está ayudando.
Dr. Alexander Parker, Director adjunto "Familia de Cecilia y Dan Carmichael" en el Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic: En Mayo Clinic, siempre queremos implementar nuevas tecnologías. Pero solo lo hacemos cuando el paciente es el centro de atención. Las necesidades del paciente son la prioridad. Entonces, en el 2013 nos reunimos y decidimos que la secuenciación genómica beneficiaba a los pacientes de dos áreas y queríamos ofrecérsela a nuestros médicos. Un área era el cáncer avanzado y la otra, pacientes como la familia Bennett que venían buscando cuál era la causa de su enfermedad.
Es importante entender la diferencia entre la secuenciación genética y la secuenciación genómica. Antes, con la secuenciación genética, tratábamos de adivinar en qué parte del genoma estaba la respuesta y apuntábamos a un gen, con la ilusión de acertar. Ahora, con la secuenciación genómica, podemos ver todo el ADN del paciente y no tratamos de adivinar, sino que encontramos la respuesta.
Dr. Wszolek: La secuenciación completa del exoma nos permitió hacer el diagnóstico de manera precisa y rápida. Dustin sufre de una afección llamada ataxia esporádica. Es una afección muy poco común. Los medicamentos que Dustin está tomando han aportado muchos beneficios hasta ahora. Ahora puede funcionar. Juega al baloncesto. Va a la escuela. Es otro.
Dr. Parker: Estamos muy entusiasmados por poder brindar esto a nuestros pacientes y ser realmente considerados líderes en la implementación de la medicina genómica para mejorar la vida de la gente.
Sra. Bennett: Esto fue un milagro para nosotros. Me hace muy feliz ver cómo nos cuidan aquí. Estoy muy agradecida de todos.
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