فقر الدم المنجلي

يمكن اكتشاف الهيموغلوبين المسبب لفقر الدم المنجلي عن طريق أحد اختبارات الدم. ويُجرى اختبار الدم هذا ضمن عملية الفحص الروتينية لحديثي الولادة في الولايات المتحدة الأمريكية. ولكن يمكن للأطفال الأكبر سناً والبالغين الخضوع للاختبار أيضًا.

بالنسبة للبالغين، تُؤخذ عينة من الدم من وريد في الذراع. وبالنسبة للأطفال الصغار والرضّع، تُسحب عينة الدم من أحد أصابع اليد أو عقِب القدم. ثم تُرسَل العينة إلى المختبر لفحصها للتحري عن هيموغلوبين الخلايا المنجلية.

إذا كنت أنت أو طفلك مصابين بفقر الدم المنجلي، فقد يقترح اختصاصي الرعاية الصحية اختبارات أخرى للتحقق من المضاعفات المحتملة للمرض.

إذا كنت أنت أو طفلك حاملين لجين الخلايا المنجلية، فستُحالين على الأرجح إلى استشاري في الوِراثيات.

تقييم خطر الإصابة بسكتة دماغية

يمكن أن تكشف آلة خاصة عن خطر التعرض للسكتة الدماغية لدى الأطفال بتقنية الموجات فوق الصوتية. تُستخدَم الموجات الصوتية في هذا الاختبار لقياس تدفق الدم إلى الدماغ. يمكن استخدام هذا الاختبار غير المؤلم لتقييم حالة الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين. وقد يَقل خطر التعرض للسكتة الدماغية في حال تلقي الدم المتبرع به بانتظام.

اختبارات الكشف عن جينات الخلايا المنجلية قبل الولادة

يمكن تشخيص مرض الخلايا المنجلية لدى الجنين عن طريق أخذ عينة من السائل السلوي المحيط بالجنين في الرحم. إذا كنت أنت أو شريكك مصابين بفقر الدم المنجلي أو لدى أحدكما سِمة وراثية مرتبطة بالخلايا المنجلية، فيجب الاستفسار من الطبيب عن هذا الفحص.

عادةً ما ينطوي التدبير العلاجي لفقر الدم المنجلي على الوقاية من نوبات الألم، وعلاج الأعراض، وتجنُّب المضاعَفات. وقد يشمل العلاج الأدوية وعمليات نقل الدم. ويمكن الشفاء من هذا المرض لدى بعض الأطفال والمراهقين من خلال عملية زرع الخلايا الجذعية. كما يجري تطوير علاجات جينية قد توفر الشفاء لمرضى فقر الدم المنجلي.

الأدوية

• هيدروكسي يوريا (Droxia أو Hydrea). يقلل الاستخدام اليومي لهيدروكسي يوريا من وتيرة أزمات الألم، وقد يقلل من الحاجة إلى عمليات نقل الدم والإقامة في المستشفى، ولكن يمكن أن يزيد من خطر التعرض للعدوى. لا تأخذي الدواء إذا كنتِ حاملاً.
• مسحوق ل-جلوتامين الفموي (Endari). يساعد على تقليل وتيرة أزمات الألم.
• كريزانليزوماب (Adakveo). ويمكن أن يساعد هذا الدواء، الذي يُعطى عن طريق الحقن، في تقليل وتيرة أزمات الألم لدى البالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 16 عامًا. ويمكن أن تشمل الآثار الجانبية الغثيان وألم المفاصل وألم الظهر والحمى.
• فوكسلوتور (Oxbryta). يُستخدم هذا الدواء لعلاج مرض الخلايا المنجلية لدى البالغين والأطفال الذين تزيد أعمارهم عن 12 عامًا. ويمكن أن يقلل هذا الدواء الفموي من خطر الإصابة بفقر الدم وأن يحسن تدفق الدم إلى جميع أنحاء الجسم. ويمكن أن تشمل الآثار الجانبية الصداع والغثيان والإسهال والإرهاق والطفح الجلدي والحمى.
• أدوية تخفيف الألم. قد يصف اختصاصي الرعاية الصحية أدوية مخدرة لتخفيف معاناتك أثناء أزمات الألم الناتجة عن فقر الدم المنجلي.

الوقاية من العدوى

قد يُعطى البنسلين للأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي ابتداء من عُمر شهرين إلى 5 سنوات، أو حتى بعد ذلك. يمكن أن يساعد هذا الدواء في الوقاية من حالات العدوى، مثل الالتهاب الرئوي الذي يمكن أن يهدد حياة الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي.

وقد يحتاج البالغون المصابون بفقر الدم المنجلي إلى تلقي البنسلين طوال حياتهم إذا أصيبوا بالتهاب الرئة أو خضعوا لجراحة استئصال الطحال.

لقاحات الأطفال ضرورية لوقاية جميع الأطفال من المرض. وهي ضرورية أكثر بالنسبة للأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي، لأن حالات العدوى لديهم قد تكون شديدة.

يجب أن يتأكد فريق الرعاية الصحية المتابع لطفلك من حصوله على جميع لقاحات الطفولة الموصى بها. ويشمل ذلك اللقاحات المضادة للالتهاب الرئوي والتهاب السحايا والتهاب الكبد B والإنفلونزا السنوية. كما أن اللقاحات ضرورية للبالغين المصابين بفقر الدم المنجلي.

أثناء التهديدات الصحية العالمية، كجائحة كوفيد 19، ينبغي على الأشخاص المصابين بفقر الدم المنجلي اتخاذ احتياطات إضافية. ويشمل ذلك المكوث في المنزل قدر الإمكان وتلقي اللقاحات بالنسبة للأشخاص المؤهَّلين.

العمليات الجراحية والإجراءات الأخرى

• عمليات نقل الدم. يُفيد تلقي خلايا الدم الحمراء المتبرع بها في الوقاية من المضاعفات (كالسكتة الدماغية) وعلاجها لدى الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية.

  خلال هذا الإجراء تُزال خلايا الدم الحمراء من إمدادات الدم المتبرع به، ثم تُعطى عن طريق الوريد لشخص مصاب بفقر الدم المنجلي. وبالتالي يزداد لدى المريض عدد خلايا الدم الحمراء غير المصابة بفقر الدم المنجلي. ويساعد هذا على تخفيف الأعراض والمضاعفات.

  وتشمل المخاطر حدوث استجابة مناعية تجاه الدم المتبرع به، مما يصعّب العثور على متبرعين في المستقبل. ومن المخاطر الأخرى العدوى وتراكم الحديد الزائد في الجسم. وبما أن زيادة الحديد يمكن أن تضر القلب والكبد والأعضاء الأخرى، فقد يحتاج المريض إلى علاج لتقليل مستويات الحديد إذا كان يخضع لعمليات نقل دم منتظمة.

• زراعة الخلايا الجذعية. تُعرف هذه العملية أيضًا باسم زراعة نخاع العظام. وينطوي الإجراء على استبدال النخاع العظمي المصاب بفقر الدم المنجلي بنخاع عظمي مأخوذ من متبرع. عادةً يعتمد الإجراء على إيجاد متبرِّع ملائم غير مصاب بفقر الدم المنجلي، كالأخ أو الأخت.

  يمكن الشفاء من فقر الدم المنجلي عن طريق زراعة الخلايا الجذعية. ويوصى بزراعة الخلايا الجذعية فقط للمصابين بأعراض ومضاعفات خطيرة بسبب فقر الدم المنجلي، ويقتصر ذلك على الأطفال عادةً. والمخاطر المرتبطة بهذا الإجراء الطبي مرتفعة، وتشمل الوفاة.

• العلاج بالإضافة الجينية للخلايا الجذعية. في هذا الخيار العلاجي، تُستخرَج الخلايا الجذعية من الشخص نفسه ويُحقن فيها جين لإنتاج الهيموغلوبين الطبيعي. ثم تُعاد الخلايا الجذعية إلى المريض نفسه في عملية تُعرف بالزرع الذاتي. وقد يتيح هذا الخيار الشفاء لمرضى الخلايا المنجلية الذين لم يتوفر لهم متبرع ملائم بما يكفي.

  العلاج بالتعديل الجيني. يعمل هذا العلاج المعتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) عن طريق إحداث تغييرات على الحمض النووي في الخلايا الجذعية للمريض. تُستخرَج الخلايا الجذعية من الجسم ثم يُعدَّل الجين المنجلي لإعادة قدرة الخلايا على تكوين خلايا دم حمراء سليمة. ثم تُعاد الخلايا الجذعية المعالَجة إلى الجسم عن طريق الدم. وهذا ما يسمى بالتسريب.

• لا تظهر أعراض فقر الدم المنجلي على الأشخاص الذين يُعالَجون بنجاح بطريقة التعديل الجيني. وهذا العلاج معتمد من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية للمرضى بعمر 12 عامًا فما فوق. ولم تُعرف بعد الآثار طويلة الأجل لهذا العلاج الجديد، ولا زال العلماء يَدرسونه.

وتُجرى حاليًا تجارب سريرية من أجل زراعة خلايا جذعية للبالغين وتطبيق علاجات جينية.

قد تساعد الخطوات الصحية التالية في تجنب مضاعفات فقر الدم المنجلي:

• تناوُل المكمّلات المحتوية على حمض الفوليك يوميًا، واختيار نظام غذائي صحي. يحتاج نخاع العظم إلى حمض الفوليك وفيتامينات أخرى لتكوين خلايا دم حمراء جديدة. اسأل فريق الرعاية الصحية عن مكمّل حمض الفوليك المناسب لك والفيتامينات الأخرى. وتناوَل مجموعة متنوعة من الفاكهة والخضراوات الملونة، بالإضافة للحبوب الكاملة.
• اشرب الكثير من الماء. يمكن أن يزيد الجفاف من خطر الإصابة بأزمات الألم المرتبطة بفقر الدم المنجلي. اشرب الماء على مدار اليوم، بكمية تقارب ثمانية أكواب في اليوم. وزِد كمية المياه التي تشربها إذا مارست الرياضة أو قضيت وقتًا في مناخ حار وجاف.
• تجنَّب الأجواء شديدة الحرارة أو البرودة. يمكن أن يؤدي التعرض للأجواء شديدة الحرارة أو البرودة إلى زيادة خطر الإصابة بأزمات الألم المرتبطة بفقر الدم المنجلي.
• مارس الرياضة بانتظام، ولكن دون إفراط. واسأل اختصاصي الرعاية الصحية عن مدى ملاءمة التمارين الرياضية لك.
• استخدم الدواء بحذر. اعتدل في استخدام المسكّنات كالأيبوبروفين (Advil و Motrin IB و Motrin) أو نابروكسين الصوديوم (Aleve)، أو تجنّبها تمامًا، بسبب تأثيرها المحتمل على الكلى. استشر اختصاصي الرعاية الصحية قبل تناول أي دواء متاح دون وصفة طبية.
• تجنب التدخين. يزيد التدخين من احتمال الإصابة بنوبات الألم.

إذا كنت مصابًا أنت أو أحد أفراد عائلتك بفقر الدم المنجلي، فقد تفيد الأفكار التالية في التأقلم:

• إيجاد شخص يمكن الحديث معه. يسبب العيش مع مرض مزمن الشعور بالتوتر. ولهذا يُنصح باستشارة اختصاصي في الصحة العقلية، مثل اختصاصي علم النفس أو مرشد معنوي أو اختصاصي اجتماعي للمساعدة على التأقلم.
• انضم إلى إحدى مجموعات الدعم. استفسر من فريق الرعاية الصحية عن مجموعات الدعم المتاحة للعائلات في منطقتك. فقد يكون من المفيد التحدث مع أشخاص يواجهون تحديات مماثلة.
• اكتشف طرق التأقلم مع الألم. لا يمكن لعلاجات الألم أن تزيله تمامًا. تعاون مع اختصاصي الرعاية الصحية لإيجاد طرق للسيطرة على الألم. يمكنك تجربة الضمادات الساخنة أو الحمامات الساخنة أو التدليك أو العلاج الطبيعي.
• ثقف نفسك حول فقر الدم المنجلي لاتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الرعاية. تعلَّم قدر المستطاع عن المرض. واطرح الأسئلة في أثناء موعد طفلك الطبي. واطلب من فريق الرعاية الصحية أن يوصي بمصادر جيدة للمعلومات.

يُشخَّص فقر الدم المنجلي عادةً من خلال فحص جيني يُجرى عند ولادة الطفل. ومن المرجح أن تُعطى نتائج الاختبار هذه إلى اختصاصي الرعاية الصحية الأولية، الذي قد يحيلك إلى طبيب متخصص في اضطرابات وأمراض الدم لدى الأطفال.

إليك بعض المعلومات التي ستساعدك على التجهيز للموعد الطبي.

ما يمكنك فعله

جهّز قائمة بما يلي:

• الأعراض التي تشعر بها ووقت ظهورها، بما في ذلك أي عرَض يبدو غير مرتبط بالسبب الذي حجزت الموعد الطبي لأجله.
• المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك التاريخ الطبي للعائلة وما إذا كان أي من أفراد عائلتك مصابًا بفقر الدم المنجلي أو لديه سمة وراثية مرتبطة بهذا المرض.
• قائمة بالأسئلة التي تريد أن تطرحها على فريق الرعاية الصحية.

اصطحب معك أحد الأقارب أو الأصدقاء، إن أمكن، لمساعدتك على تذكر المعلومات التي ستتلقاها.

بالنسبة لفقر الدم المنجلي، تتضمن الأسئلة التي يُنصح بطرحها على اختصاصي الرعاية الصحية ما يلي:

• ما السبب الأرجح لهذه الأعراض؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى؟
• ما هي الفحوصات اللازمة؟
• ما هي العلاجات المتاحة، وما العلاج الذي توصيني به؟
• ما هي الآثار الجانبية الشائعة لهذه العلاجات؟
• هل هناك خيارات علاجية أخرى متاحة؟
• ما مدى احتمالية نجاح العلاج؟
• هل هناك قيود على الطعام أو الأنشطة؟
• هل هناك أي كتيّبات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصحني بها؟

لا تتردد في طرح أسئلة إضافية.

ما الذي يمكن توقُعُه من الطبيب

من المرجح أن يطرح عليك اختصاصي الرعاية الصحية بعض الأسئلة، ومنها:

• متى لاحظت ظهور الأعراض؟
• هل هي مستمرة أم متقطعة؟
• ما الذي يبدو أنه يُخفف الأعراض، إن وُجِد؟
• ما الذي يبدو أنه يفاقم الأعراض، إن وُجِد؟