镰状细胞性贫血

血液检测可以查找导致镰状细胞贫血的血红蛋白形态。在美国，该血液检测是常规新生儿筛检的一部分。但是年龄稍大的儿童和成人也可以进行检测。

成人血样从手臂静脉中采集。儿童和婴儿血样通常从手指或脚跟采集。样本随后被送至实验室，筛查是否有镰状细胞形态的血红蛋白。

如果您或您的孩子患有镰状细胞贫血，医务人员可能建议进行其他检测，查找该疾病的可能并发症。

如果您或您的孩子携带镰状细胞基因，可能被转诊至遗传咨询师。

卒中风险评估

一个特殊的超声仪器可以揭示儿童的卒中风险。这项检查使用声波以测量流向大脑的血流。属于无痛检查，年满 2 岁的幼儿即可使用。定期输血可能降低卒中风险。

出生前检查镰状细胞基因的测试

通过对子宫内包围着胎儿的羊水取样，可以诊断腹中胎儿是否患有镰状细胞病。如果您或您的伴侣患有镰状细胞贫血或携带镰状细胞性状，请向您的医疗护理团队咨询这种筛查。

镰状细胞贫血的管理通常以避免疼痛发作、缓解症状和预防并发症为目的。治疗则可能包括药物和输血。对于某些儿童和青少年，干细胞移植或能治愈这种疾病。正在研发中的基因疗法或许能为镰状细胞病患者提供治愈希望。

药物

• 羟基脲（Droxia、Hydrea）。每日服用羟基脲可以降低疼痛危象的频率，还可能减少对输血和住院需求。但该药可能增加感染风险。如果您在妊娠期，请勿服用此药。
• 左旋谷氨酰胺口服粉末（Endari）。有助于减少疼痛危象的频率。
• 克利珠单抗（Adakveo）。通过注射给药，可能有助于成人和 16 岁以上少年降低疼痛危象的频率。副作用可能包括恶心、关节疼痛、背痛和发热。
• 伏塞洛托（Oxbryta）。该药用于治疗成人和 12 岁以上儿童的镰状细胞病。口服给药，可能降低贫血风险，并改善全身血流状况。副作用可能包括头痛、恶心、腹泻、疲劳、皮疹和发热。
• 止痛药。专业医务人员可能给您开具麻醉药，在出现镰状细胞疼痛危象时帮助止痛。

预防感染

镰状细胞贫血患儿或许会从约 2 个月到 5 岁期间接受青霉素治疗，治疗时间也可能更长。这种药物可能有助于预防感染（例如感染性肺炎），对于镰状细胞贫血患儿来说，感染可能危及生命。

如果得过感染性肺炎或接受过脾脏切除手术，镰状细胞贫血成人患者可能需要终生服用青霉素。

对所有儿童而言，儿童期的疫苗接种都对预防疾病至关重要。疫苗接种对镰状细胞贫血患儿尤其重要，因为他们的感染可能很严重。

您孩子的医疗护理团队应该确保孩子接种所有建议接种的儿童期疫苗。这包括针对肺炎、脑膜炎、乙肝的疫苗以及每年的流感疫苗。疫苗对镰状细胞贫血的成人患者来说也非常重要。

如果发生全球性的卫生威胁事件，例如 COVID-19 疫情期间，镰状细胞贫血患者应格外谨慎。这包括尽量留在家中，符合资格者应接种疫苗。

外科手术及其他医疗程序

• 输血。红细胞输血用于治疗和预防镰状细胞病患者的并发症（例如卒中）。

  进行这项医疗程序时，从捐献的血液中取出红细胞，然后经由静脉把红细胞输给镰状细胞贫血患者。这可以增加未受镰状细胞贫血影响的红细胞数量。这有助于减少症状和并发症。

  风险包括对供体血液产生免疫反应，这可能增加以后寻找供体的难度。其他风险包括感染和体内过多的铁积累。过量的铁可能损害心脏、肝脏和其他器官，因此如果您定期接受输血，可能需要治疗来降低铁含量。

• 干细胞移植。又称骨髓移植。该手术使用供体骨髓取代镰状细胞贫血所累及的骨髓。通常使用未患镰状细胞贫血的配型供体，例如兄弟姐妹。

  干细胞移植可以治愈镰状细胞贫血。只建议对存在明显镰状细胞贫血症状和并发症的患者（通常是儿童）进行干细胞移植。这个医疗程序的相关风险很高，包括死亡。

• 干细胞基因添加疗法。这种治疗方案将患者自体的干细胞取出并注射一种使之能够分泌正常血红蛋白的基因。随后通过自体移植这一过程，将干细胞返回患者体内。如果镰状细胞病患者无法找到合适的配型供体，这一方案或许能提供治愈希望。

• 基因编辑疗法。该疗法已经得到美国食品药品管理局（FDA）批准，通过改造患者干细胞 DNA 而发挥疗效。将干细胞从体内取出，对镰状基因进行改变，也就是编辑，帮助细胞恢复生产健康红细胞的能力。经过治疗的干细胞通过血液返回体内。这被称为输液。

  被基因编辑疗法成功治疗的患者不会再有镰状细胞病的症状。该疗法已经获得 FDA 批准，可以用于 12 岁以上者。这种新疗法的长期效应尚未可知，将持续对其进行研究。

有关成人干细胞移植和基因疗法的临床试验仍在持续进行。

采取以下步骤保持健康，有助于避免镰状细胞贫血的并发症：

• 每天服用叶酸补充剂，并选择健康饮食。骨髓需要叶酸和其他维生素，用以生成新的红细胞。.向您的医护团队询问有关叶酸补充剂和其他维生素的事项。摄入多种不同颜色的水果和蔬菜，以及全谷物。
• 充分饮水。脱水可能增加镰状细胞疼痛危象的风险。全天饮水。如果进行运动或处于炎热干燥的天气中，需要增加饮水量。
• 避免极端温度。暴露于极热或极寒状况都可能增加镰状细胞疼痛危象的风险。
• 定期锻炼，但不要过度。请向您的医疗护理专业人员咨询，看看多少锻炼量适合您。
• 谨慎用药。如果要用任何布洛芬（Advil、Motrin 或其他药物）或萘普生钠（Aleve）之类的止痛药，只能偶尔使用，因为这些药物可能影响肾脏。使用任何无需处方即可获得的药物前，均请与医护专业人员确认。
• 不要吸烟。抽烟会增加疼痛危象的风险。

如果您或您的家人患有镰状细胞贫血，可采取以下措施帮助应对：

• 与人交谈。患有慢性病会带来压力。考虑咨询心理健康专业人员，例如心理医生、咨询师或社工，以帮助您应对这种情况。
• 加入互助小组。向您的医护团队咨询您所在地区的家庭互助小组。与面临类似挑战的其他人交谈，可能对您有所帮助。
• 寻找管理疼痛的方法。止痛药未必总能消除所有疼痛。与医务人员一起寻找能够控制疼痛的方法。或许可以试试加热垫、热水泡浴、按摩或物理疗法。
• 了解镰状细胞贫血的相关知识，针对医护做出知情决策。尽您所能，多了解这种疾病。在孩子就诊时，咨询您的问题。请医护团队推荐可靠的信息来源。

镰状细胞贫血通常是在婴儿出生时经过基因筛查而做出诊断。可能将这些结果发给您的初级医护专业人员，之后您可能被其转诊至专门治疗血液疾病的医生，即血液科医生，或者转诊至小儿血液科医生。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。

您能做些什么

请列出以下信息：

• 症状，包括看似与您本次约诊原因无关的任何症状及其开始时间
• 关键的个人信息，包括家族病史以及家庭成员是否有镰状细胞贫血或携带镰状细胞性状。
• 要向医疗护理团队咨询的问题

如果可能，请家人或朋友陪同就诊，他们可以帮您记住您所得到的重要信息。

关于镰状细胞贫血，要问医务人员的问题包括：

• 导致症状的最可能原因是什么？
• 还有其他可能的原因吗？
• 需要进行哪些检查？
• 有哪些治疗方法可供选择，您推荐哪种治疗？
• 这些疗法的常见副作用是什么？
• 有其他可供选择的治疗方案吗？
• 治疗方案有多大可能奏效？
• 饮食或活动上有没有任何限制？
• 有没有可以带走的小册子或其他印刷材料？能否推荐一些网站？

如果还有其他问题，请随时提出。

医生可能会做什么

医疗护理专业人员可能向您询问一些问题，例如：

• 您是什么时候察觉到症状的？
• 症状是持续存在还是偶尔出现？
• 有没有什么因素似乎会改善症状？