الاضطرابات الأيضية الموروثة

نظرة عامة

إنَّ اضطرابات الأيض الوراثية حالات مرضية تنتج عن تغيرات في جينات معينة تؤثر في الأيض. وتُسبب التغيرات الجينية المختلفة أنواعًا مختلفة من اضطرابات الأيض الوراثية. وفي أغلب الأحيان، تنتقل هذه التغيرات الجينية من كلا الوالدين. لكن في بعض الأحيان، لا ينتقل هذا التغيير الجيني إلا من أحد الوالدين، ويكون الأم عادةً. كما تُسمى هذه الاضطرابات عيوبَ الأيض الخِلْقية.

الأيض مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي يستخدمها الجسم للحفاظ على الحياة. وتتضمن ما يأتي:

• إنتاج الطاقة. تعمل إنزيمات خاصة على هضم الطعام أو تحليل بعض المواد الكيميائية، ومن ثمّ يمكن للجسم استخدامها فورًا لإنتاج الطاقة أو تخزينها لاستخدامها لاحقًا.
• إنتاج المواد أو التخلص منها. تنتج عمليات كيميائية معيّنة الموادَ التي يحتاج إليها الجسم. وتُحلِّل عمليات كيميائية أخرى المواد التي لم يعد الجسم محتاجًا إليها.

عندما لا تعمل هذه العمليات بطريقة صحيحة، يحدث اضطراب الأيض. وقد يرجع ذلك إلى انخفاض شديد في مستوى إنزيم معين أو غيابه تمامًا أو إلى مشكلة أخرى. تنقسم اضطرابات الأيض الوراثية إلى مجموعات مختلفة. وتُصنَّف حسب المادة المتأثرة وما إذا كانت تتراكم بشدة بسبب العجز عن تحليلها أو بسبب الانخفاض الشديد في مستواها أو غيابها تمامًا.

الأعراض

ثمة المئات من اضطرابات الأيض الوراثية الناتجة عن جينات مختلفة. وتعتمد شدة الأعراض على نوع الاضطراب وحالته.

تشمل الأمثلة على اضطرابات الأيض الوراثية:

• فرط كوليسترول الدم العائلي.
• داء غوشيه.
• متلازمة هنتر.
• داء كرابه.
• داء بول شراب القيقب.
• حثل المادة البيضاء مُتبدل اللون.
• الاعتلال الدماغي المتقدري والحُماض اللاكتيكي والنوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية (MELAS).
• مرض نيمان بيك.
• بيلة الفينيل كيتون (PKU).
• البُرفيرية.
• داء تاي زاكس.
• داء ويلسون.

الحالات التي تستلزم زيارة الطبيب

إذا كانت لديك مخاوف بشأن نمو طفلك وتطور مهاراته أو صحتك، فتحدث إلى الطبيب أو أي اختصاصي رعاية صحية آخر.

الأسباب

تحدث اضطرابات الأيض الوراثية بسبب تغيرات في جينات معينة تؤثر في الأيض. وتُسبب التغيرات الجينية المختلفة أنواعًا مختلفة من اضطرابات الأيض الوراثية. وفي أغلب الأحيان، تنتقل هذه التغيرات الجينية من كلا الوالدين. لكن في بعض الأحيان، لا ينتقل هذا التغيير الجيني إلا من أحد الوالدين، ويكون الأم عادةً. ثمة المئات من اضطرابات الأيض الوراثية الناتجة عن جينات مختلفة.

عوامل الخطورة

يكون خطر الإصابة باضطراب الأيض الوراثي أعلى إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما لديه التغير الجيني الذي يمكن أن يسبب هذه الحالة. في بعض الحالات، قد يقرر الآباء المستقبليون إجراء اختبار حامل الصفة الوراثية قبل الحمل. يمكن لهذا الاختبار تحديد بعض التغيرات الجينية لدى الآباء التي قد تزيد من خطورة إصابة الأطفال في المستقبل بأنواع معينة من اضطرابات الأيض الوراثية.