الاضطرابات الأيضية الموروثة

التشخيص

قد تشخَّص بعض اضطرابات الأيض الوراثية قبل الولادة. ويمكن تشخيص بعض الاضطرابات عن طريق الاختبارات المَسحية الروتينية التي تُجرى لحديثي الولادة عند الولادة. بينما لا تشخَّص اضطرابات أخرى إلا عندما تظهر على الطفل أو البالغ أعراض لهذا الاضطراب.

لمعرفة ما إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا باضطراب الأيض الوراثي، قد تخضع للآتي:

• الفحص البدني. قد تُجري فحصًا بدنيًا وتتحدث عن الأعراض التي لديك أو لدى طفلك وسيرتكما الطبية. وقد تُطرح عليك أيضًا أسئلة عن أي سيرة مرضية عائلية.
• الاختبارات. تُستخدم اختبارات الدم والبول للتحقق من أداء وظيفة الأيض. وفي بعض الأحيان قد يوصى بأنواع أخرى من الاختبارات.

• اختبار الجينات. يمكن لاختبار الجينيات تحديد نوع اضطراب الأيض الوراثي المصاب به أنت أو طفلك. وإذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا باضطراب الأيض الوراثي، فغالبًا ما يوصي الاختصاصيون بإجراء اختبار الجينات واستشارة لأفراد العائلة الآخرين أيضًا.

  في بعض الحالات، قد يختار الأهل المستقبليون إجراء اختبار حامل المرض قبل الحمل، ويُسمى أيضًا فحص ما قبل الحمل. يمكن لهذا الاختبار تحديد بعض التغيرات الجينية لدى الأهل التي قد تزيد من خطورة إصابة الأطفال في المستقبل بأنواع معينة من اضطرابات الأيض الوراثية.

• الاستشارة الوراثية. يمكن أن تتضمن الاستشارة الوراثية مناقشة فحص حديثي الولادة أو اختبارات الجينات الأخرى. كذلك يمكن أن تتضمن معلومات عن خطورة حدوث اضطراب الأيض الوراثي للأطفال في المستقبل.
• الفحوصات التي يجريها الاختصاصيون. قد تزيد بعض اضطرابات الأيض الوراثية من خطورة الإصابة بحالات أخرى، مثل مشكلات القلب أو الرؤية أو السمع. ويُحتمل إحالتك إلى اختصاصيين آخرين حسب الحاجة.

العلاج

يعتمد العلاج على نوع اضطراب الأيض الموروث ومدى شدته. نظرًا إلى وجود العديد من أنواع اضطرابات الأيض الموروث، يمكن أن يختلف العلاج بشكل كبير. وتشمل بعض أمثلة العلاج اتباع حمية غذائية خاصة والعلاج الإنزيمي التعويضي والعلاج بالفيتامينات والأدوية وزراعات الكبد. في بعض الأحيان، تبدأ الرعاية بالتنويم في المستشفى. لا توجد علاجات متوفرة حاليًا لبعض أنواع اضطرابات الأيض الموروث.

الاضطرابات الأيضية الموروثة نادرة ومعقدة. قد تكون هناك حاجة إلى زيارة العديد من خبراء اضطرابات الأيض الموروث اعتمادًا على نوع وشدة الاضطراب وعمرك أو عمر طفلك. ويشمل ذلك اختصاصيين في:

• علم الوراثة الطبية.
• التغذية.
• طب الأطفال وطب الأطفال النمائي.
• الجهاز العصبي.
• اضطرابات الأيض والغدد الصماء.
• أمراض القلب والأوعية الدموية.
• الأذن والأنف والحنجرة (ENT).
• العين والإبصار.
• الجهاز الهضمي.
• الكلى.

إن الرعاية مدى الحياة مع زيارات الرعاية الصحية المنتظمة هي أمر مهم للعناية بالمشكلات مبكرًا وتعديل العلاج حسب الحاجة.