فرط كوليسترول الدم العائلي

يؤثر ارتفاع كوليسترول الدم العائلي على طريقة الجسم في التعامل مع الكوليسترول. ونتيجة لذلك، يكون الأشخاص المصابون بارتفاع كوليسترول الدم العائلي أكثر عرضةً لخطر الإصابة بأمراض القلب، كما أنهم أكثر عُرضة لخطر الإصابة بنوبات قلبية مبكرة.

تنتقل التغيُّرات الوراثية المسبّبة لارتفاع كوليسترول الدم العائلي عبر الأجيال، حيث توجد الحالة المرضية منذ الولادة، لكن قد لا تظهر الأعراض حتى البلوغ.

تظهر الأعراض لدى الأشخاص الذين يرثون هذه الحالة المرضية من كلا الوالدين عادةً في مرحلة الطفولة. وإذا أهملت هذه الحالة النادرة والخطيرة دون علاج، فغالبًا ما ينتهي الأمر بالوفاة قبل سنّ العشرين.

تشمل علاجات كلا النوعين من أنواع ارتفاع كوليسترول الدم العائلي مجموعة متنوعة من الأدوية والسلوكيات الحياتية الصحية.

يكون البالغون والأطفال الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي مصابين بمستويات عالية جدًا من كوليسترول البروتين الدهني المنخفض الكثافة في الدم. يعرف كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة أيضًا باسم الكوليسترول الضار نظرًا لإمكانية تراكمه على جدران الشرايين ما يسبب تصلّبها وتضيُّقها.

وأحيانًا ما يترسب هذا الكوليسترول الزائد في أجزاء محددة من الجلد، وبعض الأوتار وحول قزحية العين:

• الجلد. الأماكن الأكثر شيوعًا لتراكم ترسبات الكوليسترول هي اليدان والمرفقان والركبتان. كما يمكن أن تتراكم هذه الترسبات في الجلد حول العينين.
• الأوتار. قد تؤدي ترسبات الكوليسترول إلى زيادة سُمك وتر العرقوب، بالإضافة إلى بعض الأوتار في اليدين.
• العينان. يمكن أن تتسبب مستويات الكوليسترول العالية في تشكُّل قوس قرنية، وهو حلقة بيضاء أو رمادية اللون حول قزحية العين. ويحدث ذلك غالبًا لدى الأشخاص الأكبر سنًا، لكنه يمكن أن يصيب الأصغر سنًا الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي.

يحدث فرط كوليسترول الدم العائلي بسبب تغير جيني ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما. وتصيب هذه الحالة الأشخاص منذ الولادة. ويمنع هذا التغير الجسم من تخليص نفسه من أحد أنواع الكوليسترول الذي يمكن أن يتراكم في الشرايين مسببًا مرض القلب.

تزداد احتمالية الإصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بالطفرة الجينية التي تسببه. وأغلب المصابين بهذه الحالة يكون لديهم جين واحد مصاب. ولكن في حالات نادرة، يمكن أن ينتقل الجين المصاب إلى الطفل من كلا الوالدين. وقد يؤدي ذلك إلى الإصابة بحالة أكثر خطورة من هذا المرض.

كما قد يكون فرط كوليسترول الدم العائلي أكثر شيوعًا في فئات عرقية محددة، بما في ذلك:

• اليهود الأشكناز
• بعض الفئات اللبنانية
• الكنديون من أصل فرنسي

يتعرض المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي بشكل أكبر لخطر الإصابة بأمراض القلب والوفاة في سن أصغر. وقد تحدث النوبات القلبية قبل عُمر الخمسين لدى الرجال والستين لدى النساء. ومن الممكن أن يؤدي النوع الأكثر نُدرة والأشد حدة من هذه الحالة، إذا لم يُشخَّص أو يخضع للعلاج، إلى الوفاة قبل سن العشرين.