Descripción general
La hipercolesterolemia familiar afecta la forma en que el cuerpo procesa el colesterol. Como resultado, las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de tener enfermedades cardíacas y un mayor riesgo de tener ataques cardíacos a una temprana edad.
Los cambios genéticos que causan la hipercolesterolemia familiar se heredan. La afección está presente desde el nacimiento, pero es posible que los síntomas no aparezcan hasta la edad adulta.
Las personas que heredan la afección de ambos padres generalmente desarrollan síntomas en la infancia. Si esta variedad poco común y más grave no se trata, la muerte suele ocurrir antes de los 20 años.
Los tratamientos para ambos tipos de hipercolesterolemia familiar incluyen una variedad de medicamentos y comportamientos de estilo de vida saludable.
Síntomas
Los adultos y los niños con hipercolesterolemia familiar tienen niveles muy altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en la sangre. El colesterol lipoproteínas de baja densidad se conoce como colesterol malo porque puede acumularse en las paredes de las arterias, con lo cual estas se endurecen y se estrechan.
Este exceso de colesterol se deposita a veces en ciertas partes de la piel, en algunos tendones y alrededor del iris de los ojos:
- Piel. Los lugares más comunes donde se producen los depósitos de colesterol son las manos, los codos y las rodillas. También pueden aparecer en la piel que rodea los ojos.
- Tendones. Los depósitos de colesterol pueden engrosar el tendón de Aquiles, junto con algunos tendones de las manos.
- Ojos. Los niveles elevados de colesterol pueden provocar un arco corneal, un anillo blanco o gris alrededor del iris del ojo. Esto ocurre más comúnmente en personas mayores, pero puede ocurrir en personas más jóvenes que tienen hipercolesterolemia familiar.
Causas
La hipercolesterolemia familiar se produce por una alteración genética que se trasmite de uno o ambos padres. Las personas que padecen esta afección nacen con ella. Este cambio evita que el cuerpo se deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar enfermedades cardíacas.
Factores de riesgo
El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos padres tienen la alteración genética que la causa. La mayoría de las personas que tiene la afección recibió un gen afectado. Sin embargo, en casos poco frecuentes, un niño puede contraer el gen afectado de ambos padres. Esto puede causar una forma más grave de la afección.
La hipercolesterolemia familiar puede ser más común en ciertas poblaciones, entre ellas:
- Judíos asquenazíes
- Algunos grupos libaneses
- Francocanadienses
Complicaciones
Las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de tener enfermedades cardíacas y de morir a una edad temprana. Los ataques cardíacos pueden producirse antes de los 50 años en los hombres y antes de los 60 en las mujeres. La variedad más rara y grave de la afección, si no se diagnostica o se trata, puede causar la muerte antes de los 20 años.
