Diagnóstico
Tener unos antecedentes familiares detallados es un factor importante para diagnosticar la hipercolesterolemia familiar. Los médicos estarán interesados en saber si tus hermanos, padres, tíos o abuelos han tenido alguna vez niveles altos de colesterol o enfermedades cardíacas, especialmente durante la infancia.
Durante el examen físico, los médicos suelen buscar depósitos de colesterol que pueden producirse en la piel alrededor de las manos, las rodillas, los codos y los ojos. Los tendones del talón y de la mano pueden estar engrosados, y puede aparecer un aro gris o blanco alrededor del iris del ojo.
Pruebas de colesterol
El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre recomienda que las personas deben realizarse el primer análisis de colesterol entre los 9 y los 11 años y, luego, deben hacerse uno cada cinco años. Se puede recomendar la realización de exámenes de detección más tempranos o más frecuentes para las familias con antecedentes de enfermedades cardíacas en la infancia.
En los Estados Unidos, los niveles de colesterol se miden en miligramos (mg) de colesterol por decilitro (dl) de sangre. En Canadá y en muchos países europeos, los niveles de colesterol se miden en milimoles por litro (mmol/l).
Los adultos con hipercolesterolemia familiar suelen tener niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad superiores a 190 mg/dl (4,9 mmol/l) o más. Los niños que sufren este trastorno suelen tener niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad superiores a 160 mg/dl (4,1 mmol/l). En casos graves, los niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad pueden superar los 500 mg/dl (13 mmol/l).
El colesterol de lipoproteínas de baja densidad también se conoce como colesterol malo porque puede acumularse en las paredes de las arterias, con lo cual estas se endurecen y se estrechan. Esto puede aumentar el riesgo de ataques cardíacos.
Pruebas genéticas
Una prueba genética puede confirmar la hipercolesterolemia familiar, pero no siempre es necesaria. Sin embargo, una prueba genética puede ayudar a determinar si otros miembros de la familia también pueden estar en riesgo.
Si uno de los padres tiene hipercolesterolemia familiar, cada hijo tiene un 50 % de posibilidades de heredarla. Heredar el gen alterado de ambos padres puede dar lugar a una forma menos frecuente y más grave de la enfermedad.
Si se te diagnostica hipercolesterolemia familiar, los médicos suelen recomendar que tus familiares de primer grado, como los hermanos, los padres y los hijos, se examinen para detectar el trastorno. Esto permitirá que el tratamiento comience pronto, si es necesario.
Tratamiento
El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar se centra en la reducción de los niveles extremadamente altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (malo). Esto ayuda a reducir el riesgo de ataque cardíaco y de muerte.
Medicamentos
La mayoría de las personas con hipercolesterolemia familiar necesitarán tomar más de un medicamento para controlar sus niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad lipoproteínas de baja densidad. Estas son algunas opciones:
- Estatinas. Estos medicamentos bloquean una sustancia que el hígado necesita para producir colesterol. Algunos ejemplos son atorvastatina (Lipitor), fluvastatina (Lescol XL), lovastatina (Altoprev), pitavastatina (Livalo), pravastatina, rosuvastatina (Crestor) y simvastatina (Zocor).
- Ezetimiba (Zetia). Este medicamento limita la absorción del colesterol contenido en los alimentos que comes. Si las estatinas no reducen el colesterol lo suficiente, los médicos suelen recomendar que se agregue ezetimiba.
- Inhibidores de la PCSK9. Estos nuevos medicamentos (alirocumab [Praluent] y evolocumab [Repatha]) ayudan al hígado a absorber más colesterol lipoproteínas de baja densidad, lo que reduce la cantidad de colesterol que circula en la sangre. Se inyectan bajo la piel cada pocas semanas y son muy caros.
Otros tratamientos
En los casos graves, puede que las personas con hipercolesterolemia familiar deban someterse periódicamente a un procedimiento que filtre el exceso de colesterol de su sangre. Algunas personas pueden necesitar trasplantes de hígado.
Autocuidados
Los hábitos de vida saludables también pueden ayudar a reducir el riesgo de enfermedades cardíacas, y algunos pueden reducir el colesterol:
- Reducir el exceso de peso. Perder peso ayuda a reducir el colesterol.
- Seguir una dieta saludable para el corazón. Opta por alimentos de origen vegetal, como las frutas, las verduras y los granos integrales. Limita el consumo de grasas saturadas y grasas trans.
- Hacer ejercicio con regularidad. Con la aprobación de tu médico, haz por lo menos 30 minutos de ejercicio de intensidad moderada cinco veces a la semana.
- No fumar. Si fumas, encuentra una manera de dejarlo.
