诊断
详细的家族史是诊断家族性高胆固醇血症的关键所在。医生将希望了解您的兄弟姐妹、父母、姑姨叔舅或祖父母/外祖父母是否曾有高胆固醇或心脏病史，尤其是在童年时期。
体检期间，医生通常会检查手部、膝部、肘部和眼睛周围的皮肤是否有胆固醇沉积。脚后跟和手部的肌腱可能会增厚，眼睛虹膜周围可能会形成灰色或白色的环。
胆固醇检测
美国国家心肺和血液研究所建议，所有人在 9 到 11 岁之间都应该进行第一次胆固醇筛查，然后每五年复查一次。对于有儿童心脏病史的家庭，可能会建议提前筛查或增加筛查频率。
在美国，以每分升（dL）血液中包含的胆固醇毫克（mg）数为单位，来衡量胆固醇水平。在加拿大和很多的欧洲国家/地区，以每升毫摩尔（mmol/L）为单位来衡量胆固醇水平。
有家族性高胆固醇血症的成人的 LDL 胆固醇水平通常超过 190 mg/dL（4.9 mmol/L）。有该疾病的儿童的 LDL 胆固醇水平通常超过 160 mg/dL（4.1 mmol/L）。严重情况下，LDL 胆固醇水平可能超过 500 mg/dL（13 mmol/L）。
LDL 胆固醇也称为有害胆固醇，因为它们会在动脉壁上堆积，使动脉变得又硬又窄。这可能增加心脏病发作的风险。
基因检测
基因检测可确认是否存在家族性高胆固醇血症，但并非必须进行这项检测。然而，基因检测可以帮助确定其他家庭成员是否也有风险。
如果父母中有一方患家族性高胆固醇血症，则其孩子患该病的概率为 50%。从父母双方处各遗传一个变异基因可能导致更罕见且更严重的疾病。
如果您确诊为家族性高胆固醇血症，医生通常会建议您的一级亲属（如兄弟姐妹、父母和孩子）接受检查，以确定是否患有该病。这有助于在需要时尽早开始治疗。
治疗
家族性高胆固醇血症治疗侧重于降低极高水平的 LDL（有害）胆固醇。这有助于降低心脏病发作和死亡风险。
药物
大多数家族性高胆固醇血症患者需要服用多种药物来控制 LDL 胆固醇水平。治疗选择包括：
- 他汀类药物。这些药物可阻断肝脏生成胆固醇所需的物质。该类药物包括阿托伐他汀（Lipitor）、氟伐他汀（Lescol XL）、洛伐他汀（Altoprev）、匹伐他汀（Livalo）、普伐他汀、瑞舒伐他汀（Crestor）和辛伐他汀（Zocor）。
- 依折麦布（Zetia）。这种药物可限制人体吸收食物中所含的胆固醇。如果他汀类药物无法充分降低胆固醇，医生通常会建议添加依折麦布。
- 前蛋白转化酶枯草溶菌素 9（PCSK9）抑制剂。这些新药物包括阿利库单抗（Praluent）和依伏库单抗（Repatha），它们有助于肝脏吸收更多的 LDL 胆固醇，从而降低血液循环中胆固醇的量。这类药物以皮下注射方式给药，需每几周注射一次，且价格非常昂贵。
其他治疗
在严重的情况下，家族性高胆固醇血症患者可能还需要定期接受一项可过滤血液中多余胆固醇的程序。有些患者可能需要肝脏移植。
自我护理
此外，下列健康生活方式可能有助于降低患心脏病的风险，有些还可能会降低胆固醇水平：
- 减掉多余体重。减轻体重有助于降低胆固醇水平。
- 选择有益于心脏健康的饮食。多吃植物性食物，包括水果、蔬菜和全谷物。限制饱和脂肪和反式脂肪的含量。
- 定期运动。在医生同意的情况下，每周以中等强度运动五次，每次至少 30 分钟。
- 请勿吸烟。如果您吸烟，请想办法戒烟。
