نظرة عامة

التقزُّم عبارة عن قصر في القامة ناتج عن حالة وراثية أو طبية. والقامة طولُ الشخص في وضع الوقوف. عادةً ما يُعرَّف التقزُّم على أنه طول الشخص البالغ أربعة أقدام وعشر بوصات (147 سم) أو أقل. يبلغ متوسط طول البالغين من الأشخاص المصابين بالتقزُّم أربع أقدام وبوصة واحدة (125 سم) للنساء وأربع أقدام وأربع بوصات (132 سم) للرجال.

تسبب العديد من الحالات الطبية التقزُّم. وبشكل عام، ينقسم التقزُّم إلى فئتين أساسيتين:

  • التقزُّم غير المتناسب. يحدث ذلك عنما تكون بعض أجزاء الجسم صغيرة وأجزاء أخرى متوسطة الحجم وغيرها يزداد عن الحجم المتوسط. تعوق الحالات المَرضية التي تسبب هذه الفئة من التقزُّم نموَ العظام.
  • التقزُّم المتناسب. يحدث ذلك عندما تكون جميع أجزاء الجسم صغيرة بالدرجة نفسها، وتبدو كجسم متوسطة القامة. كما أنَّ المشكلات الطبية الحادثة أثناء الولادة أو التي تحدث في مرحلة الطفولة المبكرة تحد من النمو والتطور الكلي.

ويفضل بعض الأشخاص استخدام مصطلح "قِصر القامة" أو "قِصار القامة" بدلاً من "القزم" أو "التقزُّم." لذلك من المهم أن تختار المصطلح الذي يفضِّله الشخص المصاب بهذه الحالة. لا تشمل حالات قِصر القامة ما هو مُتَوارث عائليًّا؛ أي قصر القامة الذي يُصنَّف اختلافًا طبيعيًّا حيث يكون نمو العظام طبيعيًّا.

الأعراض

تختلف الأعراض، بخلاف قِصر القامة، اختلافًا كبيرًا حسب حالة التقزُّم.

التَّقزُّم غير المتناسب

معظم الأشخاص المصابين بالقزامة لديهم حالات مَرضية تسبب قصر القامة مع تفاوت حجم أجزاء الجسم. وعادةً ما يعني ذلك أن الشخص لديه جذع متوسط​الحجم وأطراف شديدة القصر. لكن قد يكون لدى بعض الأشخاص جذع شديد القصر وأطراف قصيرة. وتكون هذه الأطراف أكبر من بقية الجسم. يكون الرأس كبيرًا مقارنة بالجسم لدى هؤلاء الأشخاص.

يتمتع غالبية الأشخاص المصابين بالقزامة غير المتناسقة بمستوى ذكاء متوسط. عادةً ما تنتج الاستثناءات النادرة عن عامل ثانوي، مثل السوائل الزائدة المحيطة بالدماغ. تُعرف هذه الحالة أيضًا باستسقاء الدماغ.

يغلب شيوع الإصابة بالقزامة نتيجة حالة مَرضية تُسمى الودانة تسبب قصر القامة غير المتناسق. وتنتج عن هذه الحالة المَرضية عادةً ما يأتي:

  • جذع متوسط الحجم.
  • ذراعان وساقان قصيرتان، مع قصر ملحوظ في الجزء العلوي منهما.
  • أصابع قصيرة، وعادةً ما يكون هناك فارق كبير بين الوسطى والبنصر.
  • حركة محدودة في المِرفَقين.
  • رأس كبير مقارنةً ببقية الجسم، مع جبهة بارزة وجسر أنف مسطح.
  • ساقان مقوستان تتفاقم حالتهما.
  • انحناء في أسفل الظهر تتفاقم حالته.
  • بلوغ طول الشخص البالغ أربع أقدام وبوصة واحدة (125 سم) بالنسبة إلى النساء وأربع أقدام وأربع بوصات (132 سم) بالنسبة إلى الرجال.

تسبب حالة نادرة تُسمى خلل التنسج المشاشي الخلقي (SEDC) الإصابة بالقزامة غير المتناسقة.

قد تشمل مؤشرات المرض ما يلي:

  • جذع شديد القصر.
  • رقبة قصيرة.
  • ذراعان وساقان قصيرتان.
  • يدان وقدمان متوسطتا الحجم.
  • صدر عريض ومستدير.
  • وجنتان مسطحتان قليلاً.
  • فتحة في سقف الفم، تُسمى أيضًا الحنك المشقوق.
  • تشوهات في بنية الورك تؤدي إلى اتجاه عظام الفخذين نحو الداخل.
  • قدم ملتوية أو مشوهة.
  • عظام الرقبة غير الثابتة.
  • انحناء الجزء العلوي من العمود الفقري الذي تتفاقم حالته بمرور الوقت.
  • انحناء في أسفل الظهر تتفاقم حالته بمرور الوقت.
  • مشكلات في الرؤية والسمع.
  • التهاب المفاصل ومشكلات في تحريكها.
  • تراوُح طول البالغين بين ثلاث أقدام (91 سم) إلى ما يزيد قليلاً عن أربع أقدام (122 سم).

التقزم المتناسب

تنتج القزامة المتناسقة عن حالات مَرضية موجودة منذ الولادة أو التي تحدث في مرحلة الطفولة المبكرة وتحد من النمو والتطور بشكل عام. يكون الرأس والجذع والأطراف صغيرة، لكن بالدرجة نفسها. وبما أن هذه الحالات تؤثر في النمو الكلي، فمن الممكن حدوث تطور ضعيف في جهاز أو أكثر من أجهزة الجسم.

تشيع إلى حد ما الإصابة بالقزامة المتناسقة نتيجة نقص هرمون النمو. ويحدث ذلك عندما لا تفرز الغدة النخامية ما يكفي من هرمون النمو. ويتطلب النمو الطبيعي في مرحلة الطفولة وجود هذا الهرمون.

تشمل مؤشرات المرض ما يلي:

  • بلوغ الطول أقل من الرتبة المئينيّة الثالثة وفقًا لمخططات نمو الأطفال القياسية.
  • بطء معدل النمو بشكل أكثر من المتوقع حسب العمر.
  • تأخُّر النمو الجنسي أو انعدامه خلال سنوات المراهقة.

متى تزور الطبيب؟

عادةً ما تظهر أعراض القزامة غير المتناسقة عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. وقد لا تظهر القزامة المتناسقة في البداية. راجع اختصاصي الرعاية الصحية إذا كنت قلقًا بشأن نمو طفلك أو تطوره العام.

الأسباب

غالبًا ما يحدث التقزُّم بسبب التغيرات الوراثية. يرجع سبب المرض لدى كثير من الأطفال إلى حدوث تغير عشوائي في جين الطفل. ولكن يمكن أيضًا أن يكون التقزُّم حالة وراثية بسبب متغير جيني لدى أحد الوالدين أو كليهما. ويمكن أن تتضمن الأسباب الأخرى انخفاض مستويات الهرمونات وسوء التغذية. في بعض الأحيان يكون سبب التقزُّم غير معروف.

الوَدَانة

يُولد حوالي 80% من مصابي الودانة لأهل متوسطي الطول. ويتلقى الشخص المصاب بالودانة وله أهل ذوو طول متوسط جينًا متغيرًا مرتبطًا بالحالة المَرضية وجينًا سليمًا واحدًا. وقد يورِّث الشخص المصاب بالودانة جينًا متغيرًا مرتبطًا بالحالة المَرضية أو جينًا سليمًا إلى أطفاله.

متلازمة تيرنر

تصيب متلازمة تيرنر الأطفال الإناث فقط، وتنتج عند فقدان أحد الكروموسومات الجنسية -كروموسوم X- بشكل كلي أو جزئي. ترِث الأطفال الإناث بصورة عامة كروموسوم X واحدًا من كلا الوالدين. تمتلك الفتاة المصابة بمتلازمة تيرنر فقط نسخة واحدة تعمل بشكل كامل من كرموسوم الجنس الأنثوي بدلاً من نسختين.

انخفاض مستويات هرمونات النمو

يمكن أن يُعزى سبب انخفاض مستويات هرمونات النمو في بعض الأحيان إلى تغيير وراثي أو إلى التعرض لإصابة. لكن بالنسبة إلى معظم الأشخاص المصابين بانخفاض مستويات الهرمونات، لا يمكن العثور على سبب.

الأسباب الأخرى

تشمل الأسباب الأخرى للقزامة حالات وراثية أخرى، أو انخفاض مستويات الهرمونات الأخرى أو سوء التغذية. وفي حالات أخرى يكون سببه مجهولاً.

عوامل الخطورة

تتوقف عوامل الخطورة على نوع القزامة. في العديد من الحالات، يحدث تغيير في الجين المرتبط بالقزامة بشكل عشوائي ولا ينتقل من الوالدين إلى الأطفال. إذا كان أحد الوالدين أو كلاهما مصابًا بالقزامة، فسيزداد خطر إنجاب طفل مصاب بها.

إذا كنتِ ترغبين في الحمل وبحاجة إلى معرفة احتمالات إصابة الطفل بالقزامة، فتحدثي إلى اختصاصي الرعاية الصحية بشأن إجراء اختبار الجينات. واستفسري أيضًا عن عوامل الخطورة الأخرى.

المضاعفات

يمكن أن تختلف المضاعفات بشكل كبير، ولكن هناك بعض المضاعفات الشائعة بين عدة حالات مرتبطة بالتقزُّم.

التَّقزُّم غير المتناسب

تسبب السمات النموذجية للجمجمة والعمود الفقري والأطراف المشتركة بين غالبية أشكال القزامة غير المتناسقة بعض المضاعفات الشائعة:

  • تأخر في تطور المهارات الحركية، مثل الجلوس والحبو والمشي.
  • الإصابة بعَدوى الأذن التي تحدث كثيرًا والتعرض لخطورة فقدان السمع.
  • تقوس الساقين.
  • صعوبة التنفس أثناء النوم، المعروف أيضًا بانقطاع النفس النومي.
  • الضغط على الحبل النخاعي عند قاعدة الجمجمة.
  • زيادة السوائل حول الدماغ، المعروف أيضًا باستسقاء الدماغ.
  • الحاجة إلى الخضوع لجراحات الأسنان.
  • تحدب الظهر أو ميله بشكل شديد ويصاحبه ألم في الظهر ومشكلات في التنفس تزداد سوءًا.
  • ضيق القناة في الجزء السفلي من العمود الفقري، ما يضغط على الحبل النخاعي ويؤدي إلى الشعور بألم وخَدَر في الساقين. ويُطلق على هذه الحالة التضيّق النخاعي.
  • التهاب المفاصل.
  • زيادة الوزن التي قد تؤدي إلى تفاقم حالات المفاصل والعمود الفقري والضغط على الأعصاب.

التقزم المتناسب

غالبًا ما تسبب مشكلات النمو والتطور المرتبطة بالقزامة المتناسقة حدوث مضاعفات تؤثر في الأعضاء التي لا تنمو بصورة سليمة. فعلى سبيل المثال، قد تؤثر أمراض القلب المرتبطة غالبًا بمتلازمة تيرنر في الحالة الصحية بشكل كبير. يمكن أن يؤثر غياب النضج الجنسي المتعلق بنقص مستويات هرمون النمو، أو متلازمة تيرنر في النمو الجسدي والتفاعل الاجتماعي.

الحَمل

قد تتعرض النساء المصابات بالقزامة غير المتناسقة لمشكلات في الجهاز التنفسي أثناء الحمل. وهنا، يصبح من الضروري دومًا إجراء العملية القيصرية، وهذا لأن حجم الحوض وشكله لا يسمحان بإتمام الولادة الطبيعية بنجاح.

التصورات العامة

يفضِّل معظم الأشخاص المصابين بالقزامة عدم تصنيفهم وفقًا لحالة ما. ولكن قد يفضِّل بعض الأشخاص الإشارة إلى أنفسهم بأنهم "أقزام" أو "أشخاص ذوو بنية صغيرة" أو "أشخاص قِصَار القامة".

قد يكون لدى الأشخاص متوسطي الطول مفاهيم خاطئة عن الأشخاص المصابين بالقزامة. وعادةً ما تعرض الأفلام الحديثة صورًا نمطية عن الأشخاص المصابين بالقزامة. يمكن أن تؤثر المفاهيم الخاطئة تأثيرًا سلبيًا في ثقة الشخص بنفسه وتحد من جودة أدائه في المدرسة أو العمل.

غالبًا ما يتعرض الأطفال المصابون بالقزامة للمضايقات والسخرية من زملائهم. غالبًا ما يشعر الأطفال المصابون بالقزامة بالوحدة، إذ إنها غير شائعة نسبيًا. وقد يحتاجون إلى الحصول على دعم في ما يخص الصحة العقلية ودعم من الأقران للتمتع بجودة حياة أفضل.

07/11/2024
  1. Jain M, et al. Dwarfism. 2022; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563282/. Accessed June 1, 2023.
  2. Frequently asked questions. Little People of America. http://www.lpaonline.org/faq-. Accessed June 1, 2023.
  3. National Library of Medicine. Achondroplasia. https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/. Accessed June 1, 2023.
  4. National Library of Medicine. Spondyloepiphyseal dysplasia congenita. https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita/. Accessed June 1, 2023.
  5. Richmond EJ, et al. Causes of short stature. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed June 1, 2023.
  6. National Library of Medicine. Isolated growth hormone deficiency. https://medlineplus.gov/genetics/condition/isolated-growth-hormone-deficiency/. Accessed June 1, 2023.
  7. National Library of Medicine. Turner syndrome. Genetics Home Reference. https://medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/. Accessed June 1, 2023.
  8. FDA approves first drug to improve growth in children with most common form of dwarfism (news release). Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-drug-improve-growth-children-most-common-form-dwarfism. Accessed June 1, 2023.
  9. Sheffer BW. Osteochondrosis or epiphysitis and other miscellaneous affections. In: Campbell's Operative Orthopaedics. 14th edition. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 1, 2023.
  10. Berman A, et al. Genetic and inherited diseases. In: Litman's Basics of Pediatric Anesthesia. 3rd edition. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Accessed June 1, 2023.
  11. Leiva-Gea A., et al. Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment. Anales de Pediatría (English Edition). 2022; doi:10.1016/j.anpede.2022.10.004.
  12. Growth hormone deficiency in children (pituitary dwarfism). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/endocrine-disorders-in-children/growth-hormone-deficiency-in-children. Accessed June 1, 2023.
  13. Osteochondrodysplasias (osteochondrodysplastic dwarfism). Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/osteochondrodysplasias-osteochondrodysplastic-dwarfism. Accessed June 1, 2023.
  14. Bacino CA. Achondroplasia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 14, 2018.
  15. It's a whole new view: A guide for raising a child with dwarfism. Little People of America. http://www.lpaonline.org/for-parents-and-teachers. Accessed June 1, 2023.
  16. Pichurin PN (expert opinion). Mayo Clinic. July 25, 2023.
  17. Gravholt CH, et al. Turner syndrome: mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology. 2019; doi:10.1038/s41574-019-0224-4.
  18. Constantinides C, et al. Quality of life, physical functioning, and psychosocial function among patients with achondroplasia: A targeted literature review. Disability and Rehabilitation. 2022; doi:10.1080/09638288.2021.196385.