علم الجينوم السريري

متلازمة أنجلمان اضطرابٌ وراثيٌ يسبب تأخيرات في النمو ومشكلات عصبية، أو أعراضًا أخرى. وقد تتضمن مشكلات في الكلام، والاتزان، والمشي. في بعض الحالات، يمكن أن تصاحب متلازمة أنجلمان نوبات صرع.

عادةً لا نتعرف على متلازمة أنجلمان حتى يظهر على الطفل تأخر نمائي (مثل عدم الزحف، أو التحدث بكلام غير مفهوم) بين سن 6 أشهر وحتى 12 شهرًا. وعادةً ما تبدأ نوبات الصرع من سنتين وحتى ثلاث سنوات. يركز العلاج على معالجة المسائل الطبية والمرتبطة بالنمو.

ونظرًا إلى أن متلازمة أنجلمان اضطرابٌ وراثيٌ معقد، فإنها عادةً ما تتطلب رعايةً من عدد من الخبراء المختلفين في جميع مراحل الحياة. ولا يحتاج المصاب بهذا المتلازمة سوى زيارة عيادة متلازمة أنجلمان في مايو كلينك للحصول على خطة علاجية. تقدم العيادة الرعاية اللازمة، وتيسّر الوصول إلى عدد من الاختصاصيين حسب احتياجاتك أو احتياجات طفلك، بما في ذلك:

• طب الجهاز الهضمي.
• الخصائص الوراثية.
• طب الأعصاب، بما في ذلك تقييم النمو العصبي.
• التغذية.
• العلاج المهني.
• جراحة العظام.
• الطب الطبيعي وإعادة التأهيل.
• الطب النفسي والاستشارات النفسية.
• طب النوم.
• مَرَضيّات الكلام.

ستلتقي أنت وطفلك مع فريق من خبراء عيادة متلازمة أنجلمان في مايو كلينك الذين يضعون خطة علاج شخصية. يمكنك بعد ذلك أخذ هذه الخطة إلى المنزل والعمل مع مقدمي الرعاية الأولية لمواصلة العلاج.