脊柱裂

概述

脊柱裂是指脊柱和脊髓未能正常形成的医疗状况。这是一种神经管缺损。神经管是发育中的胚胎的结构，最终将发育成婴儿的大脑、脊髓及周围组织。

神经管通常在怀孕早期形成，并在受孕后 28 天内闭合。在脊柱裂婴儿中，神经管的一部分没有完全闭合。这会累及脊柱的脊髓和脊椎骨。

脊柱裂的严重程度可从轻度到造成严重失能不等。具体症状取决于开口在脊柱上的位置及其大小。另外，症状还取决于脊髓和神经是否受累。必要时，脊柱裂的早期治疗包括手术。但是，手术并不总能完全恢复丧失的功能。

类型

脊柱裂有不同的类型：隐性脊柱裂、脊髓脊膜膨出或非常罕见的脑脊膜膨出。

隐性脊柱裂

隐性表示是隐匿的。隐性脊柱裂是最轻、最常见的疾病类型。这类脊柱裂导致脊柱（称为椎骨）的一根或多根骨头出现小的分离或间隙。很多患有隐性脊柱裂的人并不知道自己患病。可能在因其他原因进行影像学检查（例如 X 射线检查）时发现。

脊髓脊膜膨出

脊髓脊膜膨出是最严重的类型。也称为开放性脊柱裂。椎管沿下背部或中背部的几个椎骨开口。婴儿出生时，部分脊髓（包括脊髓的保护层和脊神经）会穿出开口，在其背部形成一个囊袋。组织和神经通常暴露在外。这会使婴儿很容易发生危险的感染。这种类型的疾病还可能导致腿部活动能力丧失，以及膀胱和肠功能障碍。

脑脊膜膨出

这是一种罕见类型的脊柱裂。在这种类型的疾病中，脊髓液囊通过脊柱开口膨出。不会累及神经，且脊髓不在液囊中。患有脑脊膜膨出的婴儿可能有一些轻微的功能问题，包括影响膀胱和肠道的问题。

症状

脊柱裂的症状可因人而异，因疾病类型而异。

• 隐性脊柱裂。隐性脊柱裂通常没有任何症状，因为脊神经未受影响。但有时您可能会在新生儿脊柱小间隙上方的皮肤上观察到症状。您可能会观察到毛簇、浅凹或胎记。有时，皮肤上的这些痕迹可能是脊髓问题的症状，这些问题可通过对新生儿进行 MRI 或脊髓超声检查发现。
• 脑脊膜膨出。这种类型的疾病可影响膀胱和肠道功能。
• 脊髓脊膜膨出。在这种最严重的脊柱裂类型中，沿背部中下部几块椎骨的椎管未闭合。脊膜和部分脊髓或神经在出生时突出，形成膨出囊。组织和神经通常暴露在外，但有时皮肤会覆盖住膨出囊。患有这种类型脊柱裂的婴儿可能会有膀胱和肠道功能问题。他们还可能会出现腿部无力或活动能力丧失。婴儿脑中可能会有液体积聚（称为脑积水），会对脑组织造成压力。

何时就诊

一般而言，脊髓脊膜膨出通常在患者出生前或刚刚出生后得到诊断。可以进行医疗介入。诊断出该状况的儿童应接受专门的医疗护理专业人员团队的终身随访。家人可学习了解需要注意的各种并发症。

患有隐性脊柱裂的儿童通常没有症状或并发症。这些患儿通常仅需进行常规儿科护理。

病因

脊柱裂的病因尚不明确。人们认为这种状况是由遗传、营养和环境风险因素共同造成。神经管缺损家族史以及怀孕期间叶酸盐（即维生素 B-9）摄入过少都属于可能原因。

风险因素

脊柱裂在拉美裔和白人群体中更常见。并且，女婴比男婴更易患病。虽然医疗护理专业人员和研究人员尚不清楚脊柱裂的病因，但是他们已经发现了一些导致该疾病的风险因素：

• 怀孕者体内叶酸盐过少。叶酸盐是维生素 B-9 的天然形式，对胎儿健康发育至关重要。叶酸则是存在于补充剂和强化食品中的合成形式。叶酸盐的水平过低，即是常称的叶酸盐缺乏症。叶酸盐缺乏会增加出现脊柱裂以及其他累及神经管的状况的风险。

• 神经管缺损家族史。如果已生育一个患有累及神经管状况的孩子，再生育的孩子患有同样状况的几率会略微增加。如果已生育两个患有该状况的孩子，下个孩子的患病风险会进一步增加。

  此外，出生时患有神经管缺损者生出脊柱裂患儿的几率也会增加。但是大部分脊柱裂患儿的父母没有该状况的已知家族病史。

• 某些药物。怀孕期间服用丙戊酸等抗癫痫药会增加生出脊柱裂患儿的风险。个中原因在于这些药物可能干扰机体利用天然叶酸盐和叶酸的能力。
• 糖尿病。在糖尿病控制不佳的情况下怀孕会增加胎儿出现脊柱裂的风险。
• 肥胖症。怀孕时患有肥胖症也会增加胎儿患脊柱裂的风险。
• 体温升高。有些证据表明，妊娠最初几周体温较高会增加胎儿患脊柱裂的风险。核心体温升高的原因可包括发热，也可能是因为蒸桑拿或使用热水浴缸。

如果您存在脊柱裂的已知风险因素，请告知医疗护理专业人员。您可能需要使用更大剂量或处方剂量的叶酸，甚至需要在怀孕前就开始服用。

另外，请向医疗护理专业人员告知您正在使用的所有药物。如果您提前做好计划，就可以调整一些药物的剂量，从而尽可能降低脊柱裂的风险。

并发症

脊柱裂可能导致极轻微症状或更为严重的生理状况。症状受到以下因素的影响：

• 脊柱开口的大小及位置。
• 患处是否覆盖有皮肤。
• 哪些脊柱神经从脊髓患处凸出。

脊柱裂患儿可能会出现多种并发症。但并非所有患儿都会出现所有并发症。许多并发症都可以治疗。

• 行走和行动不便。受累脊髓部位以下控制腿部肌肉的神经不能正常工作。这可能导致腿部肌无力。有时，它还会导致运动能力丧失，即瘫痪。患儿能否行走取决于脊柱受累的位置以及神经管开口的大小。行走能力还取决于出生前后接受的护理。
• 骨科并发症。脊髓脊膜膨出患儿会因肌肉无力出现各种腿部和脊柱并发症。并发症取决于脊柱受累的位置。可能出现的骨科问题包括：
  • 脊柱弯曲，即脊柱侧凸。
  • 非典型变化，例如足朝向内，即马蹄内翻足。
  • 髋关节脱位。
  • 骨和关节状况。
  • 肌肉缩短、紧绷，即肌肉挛缩。
• 肠道和膀胱症状。脊髓脊膜膨出患儿支配膀胱和肠道的神经通常无法正常工作。因此，他们无法控制自己的大小便。这是因为支配肠道和膀胱的神经来自脊髓的最低层。
• 脑内液体积聚，即脑积水。出生时患有脊髓脊膜膨出的患儿常常存在脑内液体积聚。这种状况称为脑积水。
• 分流器故障。为治疗脑积水而放置在大脑中的分流器可能停止工作或受到感染。警示体征各不相同。提示分流器停止工作的警示症状包括：
  • 头痛。
  • 呕吐。
  • 嗜睡。
  • 易激惹。
  • 分流器沿线肿胀或发红。
  • 意识模糊。
  • 眼神变化，例如目光一直凝视下方。
  • 喂食困难。
  • 癫痫发作。
• 2 型小脑扁桃体下疝畸形。2 型小脑扁桃体下疝畸形在脊髓脊膜膨出患儿中较为常见。脑干是大脑的最底部，位于脊髓上方。2 型小脑扁桃体下疝畸形患者的脑干变长，低于其在椎管内或颈部的正常位置。这会导致手臂无力以及呼吸困难和吞咽困难。在罕见情况下，这种状况会给该部位的大脑造成压力。需要手术来减轻压力。
• 脑周围组织的感染，即脑膜炎。一些脊髓脊膜膨出患儿可能会出现脑周围组织感染。这种存在潜在危险的感染可能会导致脑损伤。
• 脊髓栓系。脊髓栓系是指脊神经附着在组织上并受到拉伸。这可因手术导致的瘢痕组织而发生。发生栓系的脊髓难以随着孩子的发育而生长。这可能导致腿部、肠道或膀胱的肌肉丧失功能。手术可以控制失能的程度。
• 睡眠呼吸障碍。患有脊柱裂的儿童和成人均可出现睡眠呼吸暂停或其他睡眠状况，尤其是伴有脊髓脊膜膨出的患者。需要对这些患者进行检查，了解他们在睡眠过程中是否会多次短暂地停止呼吸，即睡眠呼吸暂停。接受治疗可改善健康和生活质量。
• 皮肤问题。脊柱裂患儿身体某些部位的感觉会减弱，足部、腿部、臀部或背部可能会出现伤口。水疱或溃疡可能会转变为难以治疗的深层伤口或足部感染。脊髓脊膜膨出患儿在打上石膏后出现伤口的风险较高。
• 乳胶过敏。脊柱裂患儿对天然橡胶或乳胶制品出现过敏反应的风险较高。乳胶过敏可能会引起皮疹、打喷嚏、瘙痒、泪溢和流鼻涕。它还会导致一种因面部和气道肿胀而造成呼吸困难的危险状况，即严重过敏反应。在分娩和护理脊柱裂患儿时，最好使用不含乳胶的手套和设备。
• 其他并发症。随着脊柱裂患儿年龄的增长，可能会出现其他健康问题。这些并发症可能包括尿路感染、胃肠道（GI）状况和抑郁症。脊髓脊膜膨出患儿可能会出现学习障碍。他们可能会难以集中注意力，并有阅读和数学学习困难。

预防

服用叶酸补充剂可以显著降低生出脊柱裂或其他神经管缺损患儿的风险。从怀孕前至少一个月开始服用补充剂，并坚持服完整个孕早期。

先获取叶酸

怀孕最初几周要让身体摄入足够的叶酸，这对于预防脊柱裂至关重要。但有许多人直到怀孕数周后才发现自己怀孕。因此，专家建议所有育龄人群每日应补充 400 微克（mcg）叶酸。

食用含有叶酸盐或添加了叶酸的食物（即营养强化）同样也有所帮助。强化叶酸的食物包括：

• 营养面包。
• 意面。
• 大米。
• 某些早餐麦片。

叶酸在食品包装上可能标为叶酸盐，这是叶酸在食品中的天然形式。

备孕

建议计划怀孕或可能怀孕的成年女性每天摄入 400 至 800 mcg 叶酸。

人体无法像吸收叶酸那样轻松吸收叶酸盐，大多数人单靠饮食无法获得推荐量的叶酸盐。含有叶酸的维生素补充剂是预防脊柱裂的必需品。另外，叶酸还可能有助于降低其他潜在先天性状况的风险。这些状况包括唇裂、腭裂和某些心脏病。

选择健康饮食也是个好主意，将富含叶酸盐的食物或经过叶酸强化的食品纳入其中。这种维生素天然存在于很多食物中，包括：

• 豆类和豌豆。
• 柑橘类水果和果汁。
• 蛋黄。
• 牛奶。
• 牛油果。
• 西兰花和菠菜等深绿色蔬菜。

何时需要更高剂量

如果您本人患有脊柱裂或者以前生育过脊柱裂患儿，那么您在怀孕前需要额外补充叶酸。如果您正在使用抗癫痫药物或患有糖尿病，也可以从更高剂量的维生素 B 中受益。服用额外的叶酸补充剂之前，请先咨询医疗护理专业人员。