脊柱裂

诊断

在婴儿出生前进行的检查（称为产前筛查）可以查出脊柱裂等医疗状况。这些检查并不完善。一些血检呈阳性的母亲可能生下没有脊柱裂的婴儿。而即使结果呈阴性，仍然有很小的可能存在脊柱裂。请向医疗护理专业人员咨询产前检测、其风险以及检测结果的意义。

血液检测

脊柱裂可在怀孕期间通过血液检查来进行筛查，但通常需要超声波检查来确诊。

• 母体血清甲胎蛋白（MSAFP）检测。MSAFP 检测会采集血液样本并检测甲胎蛋白（AFP），这种蛋白质由胎儿产生。有少量 AFP 穿过胎盘进入母体血液是正常现象。但高水平的 AFP 则表明胎儿可能患有脊柱裂等神经管缺损。不过，脊柱裂并不一定会出现高水平 AFP。
• 进行检测以确认 AFP 水平是否偏高。其他因素可导致不同水平的 AFP，例如错误地估计胎儿的胎龄或存在多胞胎。您可能需要复查血液以确认结果。如果 AFP 水平仍然偏高，则您需要进一步评估，包括超声检查。
• 其他血液检查。医生可能会进行 MSAFP 检测，以及两到三项其他血液检查。这些血液检查项目可筛查其他医疗状况，如 21 三体综合征（也称为唐氏综合征），通常与 MSAFP 检测一起进行。

超声波

胎儿超声检查是在分娩前诊断胎儿脊柱裂的最准确的方法。妊娠期间，超声检查可能会在怀孕的前 11 至 14 周（称为孕早期）进行，此外也可在第 18 至 22 周（称为孕中期）进行。孕中期的超声检查能够更准确地诊断脊柱裂。这项检查对于发现和排除出生时可能存在的医疗状况至关重要。

先进的超声检查技术还能检测出脊柱裂的症状，例如椎管开放或胎儿脑部的特征。有时，超声还可帮助医疗护理专业人员了解脊柱裂的严重程度。

羊膜腔穿刺术

如果产前超声检查确诊脊柱裂，医疗护理专业人员可能会要求您进行一项名为羊膜腔穿刺术的检查。在这项检查中，医护人员会用针从包覆胎儿的羊膜囊中采集液体样本。这项检查对于排除遗传性疾病可能非常重要。

请向医疗护理专业人员了解羊膜腔穿刺术的潜在风险。这项检查可引起轻微的流产风险。

治疗

脊柱裂的治疗取决于孩子病情的严重程度。隐性脊柱裂通常无需进行任何治疗，但其他类型的脊柱裂则需要治疗。

产前手术

若不经治疗，患有脊柱裂的婴儿的神经功能可能会恶化。脊柱裂的产前手术（即胎儿手术）通常在孕期的第 26 周前进行。外科医生会打开怀孕者的腹部，然后打开子宫。修复未出生胎儿的脊髓。然后，外科医生会关闭子宫和腹部。有时，可以使用一种称为胎儿镜的特殊手术工具以创伤更小的方式完成此手术。手术时，外科医生将仪器通过微小的端口插入子宫，对未出生的胎儿进行手术。

研究表明，接受过胎儿手术的脊柱裂患儿的失能几率可能会有所下降，且不太可能需要使用拐杖或其他行走装置。胎儿手术还可以降低患脑积水的风险。请咨询医疗护理专业人员您是否适合进行该手术。请咨询手术的潜在获益。另外，还应咨询您和您的胎儿面临的风险，例如分娩提前和其他并发症。

请务必进行综合评估，以确定是否可以进行胎儿手术。这种专业手术只应在配有经验丰富的胎儿手术专家、多学科团队和新生儿重症监护的医疗机构进行。团队中通常包括胎儿外科医生、小儿神经外科医生、母婴医学专科医生、胎儿心脏科医生和新生儿科医生。

剖腹产

许多患有脊髓脊膜膨出的婴儿在分娩时往往是脚先露，称为臀位分娩。如果您的宝宝处于臀位，或者存在一个大囊肿或囊，剖腹产可能是更安全的分娩方式。

出生后进行手术

如果出现脊髓脊膜膨出，必须在出生后 72 小时内通过手术闭合婴儿背部的开口。尽早手术可帮助减少由暴露的神经引发的感染风险，此外也有助于保护脊髓免受更多的创伤。

在手术过程中，神经外科医生会将脊髓和暴露的组织放回婴儿体内，并用肌肉和皮肤覆盖住。同时，神经外科医生可能会在婴儿的大脑中放置一根分流管来控制脑积水。

并发症的治疗

如果脊髓脊膜膨出的患儿出现无法修复的神经损伤，这些损伤很可能在子宫内即已发生。通常需要由一个包括外科医生、医生和治疗师的多专科团队提供持续护理。患有脊髓脊膜膨出的婴儿可能需要更多手术来治疗并发症。并发症可能包括双腿无力、膀胱和肠道问题或脑积水。通常在出生后就开始治疗。

治疗方案可能包括：

• 使用行走和移动辅具。有些婴儿可以开始锻炼双腿，为长大后借助支具或拐杖行走做准备。有些孩子可能需要使用助行器或轮椅。移动辅具结合定期物理疗法，可以帮助孩子实现独立。即使需要轮椅的孩子也可以学会充分发挥身体功能，实现自立。

• 肠道和膀胱管理。常规的肠道和膀胱评估及管理计划有助于降低出现器官损伤和疾病的风险。相关评估包括 X 线检查、肾扫描、超声检查、血液检查和膀胱功能检查。此类评估在孩子出生后的前几年会比较频繁地进行，随着孩子逐渐长大，频率会减少。在为脊柱裂患儿实施手术方面具备丰富经验的小儿泌尿外科专科医生可提供最有效的管理方案。

  肠道管理可能包括口服药物、栓剂、灌肠、手术或这些方法的组合。膀胱管理可能包括用药、使用导尿管排空膀胱、手术或联合治疗。

• 脑积水手术。大多数患有脊髓脊膜膨出的婴儿需要通过手术放置一根导管，将脑脊液分流到身体其他部位。这根导管被称为脑室分流管。可能在刚出生后进行闭合背部膨出囊的手术期间放置。也可以在脑脊液积聚过多时放置。

  有些婴儿还可以选择一种侵入性较低的手术，即内镜下第三脑室造瘘术。但只有符合某些标准者方可进行这项手术。外科医生会使用微型摄像头观察大脑内部。然后，外科医生会在脑室底部或脑室之间开一个孔。这使脑脊液能够流出脑部。

• 其他并发症的治疗和管理。沐浴椅、坐便椅和站立架等特殊装置可能对日常生活有所帮助。大多数脊柱裂并发症均可通过治疗或管理病情来改善生活质量。其中包括骨科并发症、脊髓栓系、GI 问题、皮肤状况及其他并发症。

持续医护

脊柱裂患儿需要密切的随访护理和观察。医疗护理专业人员会评估患儿的生长、疫苗接种需求和一般健康问题。各专科医生之间会相互协调患儿的医疗护理。

脊柱裂患儿往往需要由具备以下专业知识的医疗护理专业人员为其提供治疗和持续护理：

• 物理医学与康复科。
• 神经专科。
• 神经外科。
• 泌尿科。
• 骨科。
• 物理疗法。
• 职业疗法。
• 特殊教育。
• 社会工作。
• 营养。

父母和其他照护者是团队的重要组成部分。他们可以学习如何帮助管理孩子的状况，如何在情感和社会层面给予孩子鼓励和支持。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

获悉新生宝宝患有脊柱裂之类的医疗状况，引发种种情绪是正常的。需要了解，大多数脊柱裂患者都能过上可以活动、可以创造价值的充实生活，尤其是在所爱之人的鼓励和支持下。脊柱裂患儿完全可以上大学、就业和组建家庭。

这个过程中可能需要一些特殊安排。但应鼓励孩子尽可能地做到独立。

对于所有脊柱裂患儿而言，独立活动能力都是一个重要且适当的目标。这可能意味着在使用支具或不用支具的情况下行走，或是使用手杖、拐杖等助步工具以及轮椅。鼓励您的孩子和同龄人一起参加活动。照护者可以帮助对活动作出调整，为肢体失能的孩子提供便利。

许多脊柱裂患儿智力正常，但有些可能需要通过教育干预来帮助解决学习问题。他们在注意力、专注力或语言方面可能存在困难，需要校外专业人士提供治疗。

与任何慢性医疗状况患儿一样，脊柱裂患儿也可能会受益于与心理健康专业人员面诊。儿童心理医生和其他心理健康专业人员可帮助患儿进行调整和应对。大多数脊柱裂患儿在父母、老师和其他照护者的支持下都能适应该疾病带来的挑战。

如果您的孩子患有脊柱裂，或许您能受益于找到由其他正在应对这种状况的家长所组成的互助小组。与其他同样面临脊柱裂所带来的生活挑战的群体沟通会有所帮助。

准备您的预约

医疗护理专业人员可能会在您怀孕期间推断或诊断胎儿的状况。您可能需要前往一家擅长治疗脊柱裂的医疗中心，咨询由医生、外科医生和物理治疗师组成的多专科团队。

以下信息可帮助您做好就诊准备，并了解具体事项。

您可以做什么

就诊前准备：

• 了解所有就诊前指示。约诊时，请务必询问是否需要提前做好准备。例如，在超声检查前您可能需要多喝水。
• 列出您在怀孕前和怀孕期间服用的所有药物、维生素、草药和补充剂及相应剂量。
• 如有可能，请家人或朋友陪同就诊。有时您可能难以记住就诊时医务人员告知的所有信息。陪同者可能会记住您遗漏或忘记的一些事项。
• 按照重要程度由高至低列出您准备提问的问题。

关于脊柱裂，可向医生咨询的基本问题包括：

• 是否有脊柱裂？有多严重？
• 是否有证据显示胎儿脑部有液体积聚？
• 可以在怀孕期间对胎儿进行治疗吗？
• 我的宝宝在出生后需要立即接受哪些治疗？
• 我的孩子能治好吗？
• 有持久的影响吗？
• 我要联系谁才能找到能够帮助孩子的社区资源？
• 今后怀孕又发生这种情况的可能性有多大？
• 我今后该如何预防这种情况再次发生？
• 有没有可以带走的手册或其他印刷资料？您是否可以推荐一些网站？

除了您准备好的问题外，就诊期间还可以随时提出其他问题。

医生可能做些什么

请准备好回答医疗护理专业人员的问题，以便留出时间深入讨论您所关注的任何话题。可能会向您询问以下问题：

• 您是否生育过患有脊柱裂或其他先天性状况的孩子？
• 您是否有脊柱裂家族史？
• 您在怀孕前和怀孕期间是否服用过叶酸（即维生素 B-9）？
• 您是否正在服用任何抗癫痫药物，或者是否在怀孕初期服用过这类药物？
• 如有必要，您是否能够前往专业治疗机构？