诊断
用于诊断家族性地中海热的检测和医疗程序包括：
- 体格检查。医务人员可能会询问您的体征和症状，并进行体格检查以收集更多信息。
- 查看您的家族病史。有 FMF 家族病史会增加患病可能性，因为这种基因变化系由父母传给子女。
- 化验。在发作期间，血液和尿液检测可能会显示某些标记物的水平升高，这表明身体有炎症状况。其中一个标记物就是对抗感染的白细胞水平升高。尿液中可表明淀粉样变性的蛋白质是另一个标记物。
- 基因检测。基因检测可以确定您的 MEFV 基因是否含有与 FMF 相关的基因变化。基因检测还不够先进，无法检测出所有与 FMF 相关的基因变化，所以可能出现假阴性的结果。因此，医务人员通常不会将基因检测作为诊断 FMF 的唯一方法。
医生可能会建议您的一级亲属，如父母、兄弟姐妹或子女，或其他可能有风险的亲属接受 FMF 的基因检测。基因咨询可以帮助您理解基因变化及其影响。
治疗
家族性地中海热无法治愈。但是，治疗可以帮助缓解症状、预防发作以及预防炎症引起的并发症。
用于缓解家族性地中海热症状和预防发作的药物包括：
- 秋水仙碱。秋水仙碱（Colcrys）为片剂形式，可以减轻体内的炎症，帮助预防发作和淀粉样变性的发生。与医生一起确定最适合您的剂量策略。有些人每天服用一剂，有些则需要更频繁地小剂量服药。常见的副作用有腹痛、恶心和腹泻。治疗通常会持续一生。
- 其他预防炎症的药物。对于秋水仙碱不能控制体征和症状的患者，可以开阻断白细胞介素-1 蛋白质（参与炎症反应）的药物。康纳单抗（Ilaris）已获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于治疗家族性地中海热。其他方案包括利纳西普（Arcalyst）和阿那白滞素（Kineret），但这些药物尚未经 FDA 批准用于治疗族性地中海热。
秋水仙碱对大多数人而言可有效预防发作。为了减轻发作期间症状的严重程度，医务人员可能会建议通过静脉输液和药物治疗方式来退热消炎并控制疼痛。
定期与医务人员约诊对于监测您的用药和健康状况非常重要。
妥善处理与支持
得知您或您孩子患有慢性病，如家族性地中海热，可能让您感到不安和沮丧。以下建议可能会有帮助：
- 了解家族性地中海热（FMF）。充分了解家族性地中海热（FMF)，以便能够安心地为您或您孩子的医护做出决策。最初可请医务人员推荐一些可靠的信息来源。
- 找人倾诉。与家人、信任的朋友或者是咨询师或治疗师交谈，可以让您表达恐惧和沮丧。有些人还发现互助团体很有帮助，因为成员们其实理解您正在经历的事情。向医务人员咨询您所在地区是否有家族性地中海热患者的互助团体。
准备您的预约
如果您出现家族性地中海热的体征和症状，可先去看家庭医疗保健医生。医疗保健医生可能会将您转诊至炎症性疾病专家（风湿病专家）。
由于就诊时间可能很短，而且往往有很多事情需要谈论，因此最好提前做好准备。以下信息可以帮助您做好就诊准备。
您可以做什么
- 了解就诊前的全部限制规定。约诊时，请务必询问是否需要提前做好准备，例如限制饮食，为检查做好准备。
- 列出您目前出现的症状，包括看似与本次约诊无关的任何症状。
- 列出关键的个人信息，包括主要压力或近期的生活变化。
- 列出您正在服用的所有药物、维生素或补充剂，及其剂量。
- 考虑让家人或朋友陪同就诊。有时，您可能很难记住就诊时医务人员告知的所有信息。陪同的人可能记住您遗漏或忘记的信息。
- 列出需要向医务人员咨询的问题。
由于就诊时间有限，因此提前准备好问题清单有助于充分利用就诊时间。请按照重要性从高到低列出问题，以免时间不够。您想咨询的问题可能包括：
- 您认为引发我或孩子症状的原因是什么？
- 该病症的病因是什么？
- 有哪些治疗方法？
- 治疗可能有哪些副作用？
- 是否还有其他潜在的治疗方法？
- 如果还有其他健康问题，应如何治疗？
- 是否需要限制某些活动？
- 我的家人是否应该接受检查？
- 如果我还想生更多孩子，我是否能保护他们不受该病侵害？
医生可能会做什么
医务人员可能会向您询问一些问题，包括：
- 您第一次出现症状是在什么时候？
- 症状是持续存在还是时有时无？
- 您的症状持续多久？
- 哪些因素看似会触发您的症状，哪些预警信号可以帮您预测这些症状的发生时间？
- 您有什么办法来消除症状或减轻其严重程度吗？
- 您的症状是否看似有规律？
- 您是否有血亲患过家族性地中海热？
