Fiebre mediterránea familiar

Las pruebas y procedimientos que se utilizan para diagnosticar la fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

• Examen físico. El proveedor de atención médica puede preguntarte sobre los signos y síntomas y realizar un examen físico para reunir más información.
• Revisión de los antecedentes médicos familiares. Los antecedentes familiares de Fiebre mediterránea familiar abbreviated-form keyref="fiebre_mediterránea_familiar"/> aumentan las probabilidades de desarrollar la afección, ya que esta alteración genética pasa de padres a hijos.
• Análisis de laboratorio. Durante un ataque, los análisis de sangre y orina pueden mostrar niveles elevados de algunos marcadores que indican una afección inflamatoria en el organismo. Un nivel elevado de glóbulos blancos, los cuales combaten las infecciones, es uno de esos marcadores. La proteína en la orina que puede indicar amiloidosis es otro más.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden determinar si el gen MEFV contiene un cambio genético asociado con la Fiebre mediterránea familiar. Estas pruebas no son lo suficientemente avanzadas para comprobar todos los cambios genéticos relacionados con la Fiebre mediterránea familiar; por lo tanto, existe la posibilidad de obtener resultados falsos negativos. Por este motivo, los proveedores de atención médica no suelen usar las pruebas genéticas como único método para diagnosticar la Fiebre mediterránea familiar.

Las pruebas genéticas de la Fiebre mediterránea familiar pueden recomendarse a los familiares de primer grado, como padres, hermanos o hijos, o a otros miembros de la familia que puedan estar en riesgo. La consejería genética puede ayudarte a entender los cambios genéticos y sus efectos.

La fiebre mediterránea familiar no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas, prevenir ataques y prevenir complicaciones causadas por la inflamación.

Los medicamentos usados para aliviar los síntomas y prevenir los ataques de la Fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

• Colquicina. La colquicina (Colcrys), en forma de pastilla, disminuye la inflamación en el cuerpo y ayuda a prevenir los ataques y el desarrollo de amiloidosis. Trabaja con tu médico para determinar cuál es la mejor estrategia de dosificación para ti. Algunas personas toman una dosis por día, mientras que otras necesitan dosis más bajas y más frecuentes. Los efectos secundarios comunes incluyen dolor abdominal, náuseas y diarrea. Por lo general, el tratamiento es de por vida.
• Otros medicamentos para prevenir la inflamación. Para las personas con signos y síntomas que no se pueden controlar con colquicina, se pueden recetar medicamentos que bloquean una proteína llamada interleuquina-1, que está involucrada en la actividad inflamatoria. El canakinumab (Ilaris) está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos para la Fiebre mediterránea familiar. Aunque no están aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos específicamente para la Fiebre mediterránea familiar, otras opciones incluyen rilonacept (Arcalyst) y anakinra (Kineret).

La colquicina es eficaz en la mayoría de las personas para prevenir ataques. Para disminuir la gravedad de los síntomas durante un ataque, tu proveedor de atención médica puede recomendar líquidos y medicamentos por vía intravenosa para reducir la fiebre y la inflamación y para controlar el dolor.

Las citas médicas regulares con tu proveedor de atención médica son importantes para controlar tus medicamentos y tu salud.

Descubrir que tú o tu hijo tienen una enfermedad crónica, como la fiebre mediterránea familiar, puede resultar angustiante y causar frustración. A continuación, se detallan algunos consejos que pueden ayudarte a afrontar la situación:

• Infórmate sobre la Fiebre mediterránea familiar. Infórmate lo suficiente sobre la Fiebre mediterránea familiar de manera que te sientas cómodo al tomar decisiones sobre la atención médica para ti o tu hijo. Pídele al proveedor de atención médica que te brinde buenas fuentes de información para empezar.
• Busca a alguien con quien hablar. El hablar con un familiar, un amigo de confianza, un consejero o un terapeuta puede ayudarte a expresar tus temores y frustraciones. Algunas personas también se benefician con grupos de apoyo, ya que los miembros entienden realmente la situación que atraviesas. Pregúntale a tu proveedor de atención médica si hay un grupo de apoyo para personas con Fiebre mediterránea familiar en tu zona.

Si tienes signos o síntomas de fiebre mediterránea familiar, comienza por consultar con el proveedor de atención médica. El proveedor de atención médica puede referirte a un especialista en enfermedades inflamatorias (reumatólogo).

Dado que las citas médicas pueden ser breves, y es necesario tratar muchos temas, es recomendable que vayas preparado. A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita médica.

Lo que puedes hacer

• Ten en cuenta cualquier restricción previa a la cita médica. Cuando programes la cita médica, asegúrate de preguntar si hay algo que debas hacer con antelación, como restringir tu dieta con el fin de prepararte para las pruebas.
• Haz una lista de los síntomas que presentas, incluso cualquiera que no parezca estar relacionado con el motivo de la cita médica.
• Haz una lista de la información personal clave, que incluye cualquier situación de estrés importante o cambios recientes en tu vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tomes y las dosis.
• Considera pedirle a un familiar o a un amigo que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita médica. La persona que te acompañe podría recordar algún detalle que tú pasaste por alto u olvidaste.
• Prepara una lista de preguntas para hacerle al proveedor de atención médica.

Tu tiempo con el proveedor de atención médica es limitado; por eso, preparar una lista de preguntas puede ser útil para aprovechar al máximo el tiempo juntos. Organiza tus preguntas de la más a la menos importante en caso de que se acabe el tiempo. Estas son algunas preguntas que podrías querer hacer:

• ¿Qué cree que es la causa de mis síntomas o los de mi hijo?
• ¿Qué provocó esta afección?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Existen otros posibles tratamientos?
• Si hay otros problemas de salud, ¿cómo se pueden tratar en conjunto?
• ¿Hay restricciones en cuanto a las actividades?
• ¿Mis familiares deberían hacerse la prueba?
• Si deseo tener más hijos, ¿puedo protegerlos de este trastorno?

Qué esperar de tu médico

Es probable que el proveedor de atención médica te haga una serie de preguntas, que incluyen las siguientes:

• ¿Cuándo comenzaste a tener los síntomas?
• ¿Los síntomas son constantes o aparecen y desaparecen?
• ¿Cuánto tiempo duran los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca provocar los síntomas? ¿Qué signos de advertencia te ayudan a predecir en qué momento aparecerán?
• ¿Hay algo que hagas para detener o reducir la gravedad de los síntomas?
• ¿Los síntomas parecen seguir un patrón?
• ¿Tienes parientes consanguíneos que tengan la fiebre mediterránea familiar?