概述
家族性地中海热（FMF）是一种遗传性自身炎症性疾病，会引起反复发热和腹部、胸部和关节痛性炎症反应。
FMF 这种遗传性疾病常见于地中海人种，包括犹太、阿拉伯、亚美尼亚、土耳其、北非、希腊或意大利血统的人群。但是其他种族人群也可能出现此疾病。
FMF 通常在儿童期得到诊断。虽然 FMF 尚无治愈方法，但是通过遵守治疗计划，可以缓解甚至阻止该疾病的体征和症状。
症状
家族性地中海热的症状和体征通常始于儿童时期。发作时会断断续续持续 1 到 3 天。关节炎发作可能持续数周或数月。
FMF 发作的体征和症状各异，可能包括：
- 发热
- 腹痛
- 胸部疼痛，可能导致深呼吸困难
- 关节疼痛肿胀，通常发生在膝关节、踝关节和髋关节
- 腿部红疹，尤其是膝盖以下
- 肌肉酸痛
- 阴囊肿痛
发作通常会在几天后自行消退。没有发作时，您可能会感觉恢复正常。无症状期可能短至几天或长达几年。
部分 FMF 患者的首发体征为淀粉样变性。患淀粉样变性时，通常不存在于人体内的淀粉样蛋白 A 会在器官（尤其是肾脏）中积聚，导致器官发炎并干扰其功能。
何时就诊
如果您或您的孩子突然发热并伴有腹痛、胸部疼痛和关节痛，请就医。
病因
家族性地中海热是由父母传给孩子的一种基因改变（突变）所致。这种基因改变会影响名为 pyrin 的免疫系统蛋白质的功能，导致体内炎症调节出现问题。
FMF 患者的这种改变发生在名为 MEFV 的基因中。FMF 与 MEFV 的各种改变有关。有些改变可能导致重症，而有些则可能导致较轻的体征和症状。
目前尚不清楚该疾病的具体诱因，但它们可能会伴随着情绪压力、月经、着凉和身体压力（如疾病或受伤）而发生。
风险因素
可能增加患家族性地中海热的风险的因素包括：
- 家族病史。如果您有 FMF 家族史，则您患该疾病的风险更高。
- 地中海血统。如果您的家族历史可以追溯到地中海地区，则您患该疾病的风险可能增加。FMF 会影响任何种族的人，但犹太人、阿拉伯人、亚美尼亚人、土耳其人、北非人、希腊人或意大利人后裔可能更容易患此病。
并发症
如果不加以治疗，家族性地中海热可能引起并发症。炎症可能会导致以下并发症：
- 淀粉样变。当 FMF 发作时，身体可能会产生一种名为淀粉样蛋白 A 的蛋白质，这种蛋白质通常并不存在于人体中。这种蛋白质的积聚会引发炎症，可能导致器官损伤。
- 肾损伤。淀粉样变性可能损害肾脏，引起肾病综合征。当肾脏的过滤系统（肾小球）受损时，就会发生肾病综合征。肾病综合征患者可能会在尿液中损失大量蛋白质。肾病综合征可能导致肾脏出现血凝块（肾静脉血栓形成）或肾功能衰竭。
- 关节疼痛。关节炎常见于 FMF 患者。最常受累的关节包括膝盖、脚踝和髋关节。
- 不孕不育症。FMF 引起的炎症如果不加以治疗，可能会影响生殖器官，从而导致不孕不育症。
- 其他并发症。这些并发症可能包括心脏、肺、脾脏、脑和浅表静脉炎症。
