Terapia génica

Descripción general

Los genes contienen ADN, el código que controla gran parte de la forma y el funcionamiento del cuerpo. El ADN controla todo, desde el color del pelo y la estatura hasta la respiración, el movimiento y la digestión de los alimentos. Los genes que no funcionan correctamente pueden ocasionar enfermedades. A veces, tales genes se denominan mutaciones.

El objetivo de la terapia génica es corregir un gen defectuoso o reemplazarlo por otro sano para intentar curar una enfermedad o mejorar la capacidad del organismo para combatirla. Resulta prometedora para tratar una amplia gama de enfermedades, como cáncer, fibrosis quística, enfermedad cardíaca, diabetes, hemofilia y SIDA.

La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos ha aprobado productos de terapia génica para varias enfermedades, como el cáncer, la atrofia muscular espinal, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Para la mayoría de las personas, la terapia génica está disponible solamente como parte de ensayos clínicos.

Los ensayos clínicos son estudios de investigación que ayudan a que los profesionales de atención médica descubran si el enfoque de una terapia génica es seguro para las personas. Los ensayos clínicos también ayudan a los profesionales de atención médica a aprender cómo afecta la terapia génica al organismo.

Por qué se realiza

La terapia génica se realiza para:

• Corregir genes que no funcionan correctamente. Los genes defectuosos que causan enfermedades pueden desactivarse para que dejen de promoverlas. O se pueden activar genes sanos que ayudan a prevenir la enfermedad para que puedan detenerla.
• Sustituir los genes que no funcionan correctamente. Algunas células están afectadas por la enfermedad debido a que ciertos genes no funcionan de manera correcta o directamente ya no funcionan. Reemplazar estos genes con genes sanos puede ayudar a tratar ciertas enfermedades. Por ejemplo, el gen p53 normalmente previene la proliferación de los tumores. Varios tipos de cáncer se han vinculado a problemas con el gen p53. Si los profesionales de atención médica pueden reemplazar el gen p53 defectuoso, es posible que el gen sano haga que las células cancerosas se mueran.
• Hacer que el sistema inmunitario sea consciente de la existencia de células afectadas por la enfermedad. En algunos casos, el sistema inmunitario no ataca a las células afectadas por la enfermedad porque no las ve como intrusas. Los profesionales de atención médica podrían usar la terapia génica para entrenar al sistema inmunitario a fin de que reconozca aquellas células como una amenaza.

Riesgos

La terapia génica tiene ciertos posibles riesgos. No es fácil insertar un gen directamente en las células. Más bien, por lo general se lo hace ingresar a través de un portador, denominado vector.

Los vectores de terapia génica más comunes son los virus. Esto se debe a que pueden reconocer determinadas células y transportar material genético a los genes de esas células. Los investigadores modifican a los virus para reemplazar los genes que causan enfermedades por otros necesarios para detenerlas.

Esta técnica presenta riesgos, entre ellos:

• Una reacción no deseada del sistema inmunitario. El sistema inmunitario podría interpretar que los virus recién introducidos son intrusos. Como resultado, podría atacarlos. Esto puede causar una reacción que va desde la hinchazón hasta la insuficiencia orgánica.
• Ataque a las células equivocadas. Los virus pueden afectar a más de un tipo de célula. Por tanto, es posible que los virus modificados se introduzcan en células distintas de las que no funcionan correctamente. El riesgo de daño a las células sanas depende del tipo de terapia génica que se use y de para qué se use.
• Infección causada por el virus. Es posible que, cuando los virus estén en el cuerpo, puedan recuperar su capacidad de causar enfermedades.
• Posibilidad de causar errores en tus genes. Estos errores pueden causar cáncer.

Los virus no son los únicos vectores que pueden usarse para introducir genes alterados en las células del cuerpo. Los siguientes son otros vectores que se estudian en ensayos clínicos:

• Células madre. Todas las células de tu cuerpo se crean a partir de células madre. En el caso de la terapia génica, se puede alterar o corregir las células madre en un laboratorio para que se conviertan en células que combaten enfermedades.
• Liposomas. Estas partículas pueden transportar los nuevos genes terapéuticos a las células diana y transmitir los genes al ADN de tus células.

La Administración de Alimentos y Medicamentos y los Institutos Nacionales de Salud vigilan de cerca los ensayos clínicos de terapia génica que se llevan a cabo en los EE. UU. Se aseguran de que la seguridad de los pacientes sea una prioridad absoluta durante la investigación.

Lo que puedes esperar

El procedimiento específico dependerá de la enfermedad que tengas y del tipo de terapia génica que se esté usando. Por ejemplo, en un tipo de terapia génica, puede ocurrir lo siguiente:

• Se te puede extraer sangre o médula ósea del hueso coxal con una aguja grande.
• Luego, en un laboratorio, las células de la sangre o de la médula ósea se exponen a un virus o a otro tipo de vector que contenga el material genético deseado.
• Una vez que el vector ha ingresado en las células en el laboratorio, estas se inyectan de nuevo en una vena o un tejido del cuerpo. Luego, tus células absorben el vector junto con los genes alterados.

En otro tipo de terapia génica, se infunde un vector vírico directamente en la sangre o en un órgano seleccionado. Habla con tu equipo de atención médica para saber qué tipo de terapia génica se usará y qué puedes esperar.

Resultados

La terapia génica es un tratamiento prometedor y un área de investigación en crecimiento. Aunque su uso clínico en la actualidad es limitado.

En los Estados Unidos, los productos de terapia génica aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos incluyen:

• Axicabtagene ciloleucel (Yescarta). Esta terapia génica es para adultos que tienen ciertos tipos de linfoma de células B mayor que no responde al tratamiento.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Esta terapia génica puede usarse para tratar niños menores de 2 años que tienen atrofia muscular espinal.
• Talimogene laherparepvec (Imlygic). Esta terapia génica se utiliza para tratar ciertos tipos de tumores en personas con melanoma que recurre luego de la cirugía.
• Tisagenlecleucel (Kymriah). Esta terapia génica es para personas de hasta 25 años que tienen linfoma folicular recurrente o que no responde al tratamiento.
• Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna). Esta terapia génica es para personas de 1 año de edad o más que tienen un raro tipo hereditario de pérdida de la visión que puede causar ceguera.
• Exagamglogene autotemcel (Casgevy). Esta terapia génica es para tratar a personas de 12 años y mayores con anemia de células falciformes o beta talasemia que cumplen ciertos criterios.
• Delandistrogene moxeparvovec-rokl (Elevidys). Esta terapia génica es para niños de entre 4 a 5 años de edad que tienen atrofia muscular de Duchenne y un gen de DMD defectuoso.
• Lovotibeglogene autotemcel (Lyfgenia). Esta terapia génica es para personas de 12 años o más con anemia de células falciformes que cumplen ciertos criterios.
• Valoctocogene roxaparvovec-rvox (Roctavian). Esta terapia génica es para adultos con hemofilia A grave que cumplen ciertos criterios.
• Beremagene geperpavec-svdt (Vyjuvek). Esta es una terapia génica tópica para tratar heridas en personas de 6 meses de edad o más que tienen epidermólisis bullosa distrófica, una afección hereditaria rara que causa piel ampollada y frágil.
• Betibeglogene autotemcel (Zynteglo). Esta terapia génica es para personas con beta talasemia que necesitan transfusiones de glóbulos rojos con regularidad.

Los ensayos clínicos de terapia génica en personas han ayudado a tratar varias enfermedades y trastornos, que incluyen:

• Inmunodeficiencia combinada grave.
• Hemofilia y otros trastornos sanguíneos.
• Ceguera causada por retinitis pigmentosa.
• Leucemia.
• Trastornos neurológicos hereditarios.
• Cáncer.
• Enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos
• Enfermedades infecciosas.

Aunque existen varias barreras importantes que impiden que la terapia génica se convierta en una forma de tratamiento confiable, que incluyen:

• Hallar una manera confiable para introducir material genético en las células
• Seleccionar las células o genes correctos.
• Reducir el riesgo de efectos secundarios.

La cobertura de costo y seguro también puede ser una gran barrera para el tratamiento.

Aunque la cantidad de productos de terapia génica en el mercado es limitada, la investigación en terapia génica sigue buscando nuevos tratamientos eficaces para varias enfermedades.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de pruebas y procedimientos para ayudar a prevenir, detectar, tratar o controlar las afecciones.