Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2

Descripción general

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección poco frecuente. Causa tumores en la glándula tiroides, las glándulas paratiroides, las glándulas suprarrenales, los labios, la boca, los ojos y el tracto digestivo. Las pruebas genéticas pueden detectar el gen alterado que causa la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Los proveedores de atención médica pueden tratar cualquier problema de salud que cause este gen.

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una enfermedad hereditaria, lo que significa que las personas que tienen el gen alterado pueden trasmitirlo a sus hijos. Cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de tener esta afección.

Tipos

Existen dos tipos de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2:

• Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A. Esta afección también se conoce como neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A clásica o síndrome de Sipple. Provoca cáncer medular de tiroides y tumores no cancerosos de las glándulas paratiroides y las glándulas suprarrenales.
• Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B. Este tipo de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es poco frecuente. Provoca cáncer medular de tiroides y tumores no cancerosos de la glándula suprarrenal y tumores no cancerosos en los labios, la lengua y el tracto digestivo. La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B no causa problemas en las glándulas paratiroides.

Síntomas

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 dependen del tipo de tumor. Las personas que tienen neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B tienen un aspecto particular. Pueden tener bultos en la lengua, los labios y los ojos, y suelen ser altas y delgadas, con piernas y brazos largos. Estos son los síntomas que pueden estar relacionados con cada tipo de tumor.

Cáncer medular de tiroides:

• Bultos en la garganta o el cuello
• Dificultad para respirar o tragar
• Ronquera
• Diarrea

Hiperplasia paratiroidea, también conocida como hiperparatiroidismo primario:

• Dolor en los músculos y en las articulaciones
• Estreñimiento
• Fatiga
• Problemas de memoria
• Cálculos renales

Tumores suprarrenales, también conocidos como feocromocitomas:

• Presión arterial alta
• Frecuencia cardíaca acelerada
• Ansiedad
• Dolores de cabeza

Los síntomas pueden ser consecuencia de la presión de un tumor de tiroides sobre los tejidos a su alrededor o por la liberación de una cantidad excesiva de hormonas en el cuerpo. Es posible que algunas personas con cáncer medular de tiroides no presenten ningún síntoma.

Cuándo debes ver a un médico

Comunícate con el proveedor de atención médica si tienes alguno de estos síntomas.

Causas

La neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una afección hereditaria, lo que significa que una persona que tiene un gen alterado que puede causar esta afección tiene posibilidades de transmitirlo a sus hijos.

Muchas personas también pueden ser las primeras en sus familias en tener este trastorno. A quienes se les diagnostica cáncer medular de tiroides se les hacen exámenes regulares para detectar neoplasia endocrina múltiple de tipo 2.

Complicaciones

El síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 causa que las glándulas paratiroides liberen demasiado calcio en la sangre. Esto se conoce como hiperparatiroidismo primario. Las glándulas paratiroides se encuentran en el cuello. El exceso de calcio en la sangre puede causar numerosos problemas, como huesos débiles (osteoporosis), cálculos renales y necesidad de orinar mucho. El cáncer medular de tiroides aparece como un bulto en la tiroides o en el cuello. Puede ser difícil tragar cuando el tumor es grande o pueden aparecer otros síntomas cuando el cáncer se disemina fuera del cuello.

Las personas con síndrome de neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 también suelen tener una afección llamada feocromocitoma, que causa tumores no cancerosos en la glándula suprarrenal. Las glándulas suprarrenales se encuentran más arriba de los riñones. Estos tumores liberan hormonas que causan presión arterial alta, sudoración y otros síntomas.

Prevención

Las pruebas genéticas se usan para determinar si alguien tiene un gen alterado que causa la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Los hijos de alguien que tenga este gen alterado podrían heredarlo y desarrollar neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Sus padres y hermanos también podrían tener el gen alterado aunque no presenten síntomas.

Si a alguien de tu familia le diagnostican neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, es probable que el proveedor de atención médica te recomiende a ti y a los miembros de tu familia que se hagan pruebas genéticas. Esto se debe a que la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 se puede tratar o controlar mediante la extirpación de la glándula tiroides a una edad temprana. También puede ser útil hacerse exámenes de detección de tumores en las glándulas paratiroides o en las glándulas suprarrenales.

Si no se detectan alteraciones genéticas en los miembros de la familia, por lo general no es necesario hacer otros exámenes de detección. Sin embargo, las pruebas genéticas no detectan todas las alteraciones genéticas de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2. Si no se detecta neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 en las personas que pueden tenerla, estas personas y los miembros de su familia deberán hacerse análisis de sangre y pruebas por imágenes con regularidad a lo largo del tiempo para detectar signos de la enfermedad.