多发性内分泌腺瘤病 2 型（MEN 2）

概述

多发性内分泌腺瘤病 2 型（MEN 2）是一种罕见疾病。这种疾病会导致甲状腺和甲状旁腺、肾上腺、嘴唇、口腔、眼睛和消化道出现肿瘤。基因检测可以发现导致 MEN 2 的突变基因。医务人员可以治疗基因可能引起的健康问题。

MEN 2 是一种遗传性疾病，这意味着携带突变基因的人可能将该基因遗传给他们的孩子。每个孩子都有 50% 的几率患上这种疾病。

类型

MEN 2 有以下两种类型：

• MEN 2A 型。MEN 2A 型比较典型，也称 Sipple 综合征。这种类型会导致甲状腺髓样癌以及甲状旁腺和肾上腺良性肿瘤。
• MEN 2B 型。这种类型的 MEN 2 较为罕见，会导致甲状腺髓样癌、肾上腺良性肿瘤，以及嘴唇、舌头和消化道良性肿瘤。MEN 2B 型不会导致甲状旁腺问题。

症状

MEN 2 的症状取决于肿瘤的类型。MEN 2B 患者有独特的外貌。他们的舌头、嘴唇和眼睛上可能有肿块。他们往往又高又瘦，长臂长腿。以下是各个肿瘤类型可能出现的相关症状。

甲状腺髓样癌：

• 喉咙或颈部肿块
• 呼吸或吞咽困难
• 声音嘶哑
• 腹泻

甲状旁腺增生（原发性甲状旁腺功能亢进症）：

• 肌肉和关节疼痛
• 便秘
• 疲劳
• 记忆问题
• 肾结石

肾上腺瘤（嗜铬细胞瘤）：

• 高血压
• 快速心率
• 焦虑
• 头痛

症状可能由甲状腺肿瘤压迫周围组织或体内激素释放过多引起。有些甲状腺髓样癌患者可能没有症状。

何时就医

如果您出现任何这些症状，请联系医务人员。

病因

MEN 2 是一种遗传性疾病，这意味着可能引起 MEN 2 的突变基因的携带者可能把这一基因传给孩子。

很多人也可能是自己家族中的第一个患者。甲状腺髓样癌确诊患者需要定期进行 MEN 2 筛查。

并发症

MEN 2 可能导致甲状旁腺将过多钙输送至血液。这被称为原发性甲状旁腺功能亢进症。甲状旁腺位于颈部。血液中钙质过多会导致许多问题，包括骨骼脆弱（称为骨质疏松症）、肾结石和需要大量排尿。甲状腺髓样癌表现为甲状腺或颈部出现肿块。肿瘤较大时，会出现吞咽困难，如果癌症扩散到颈部以外，还会出现其他症状。

MEN 2 患者可能还会出现一种名为嗜铬细胞瘤的状况。这种状况会导致肾上腺出现非癌性肿瘤。肾上腺位于肾脏顶部。这些肿瘤可能分泌激素，导致高血压、出汗和其他症状。

预防

基因检测用于了解某人是否有导致 MEN 2 的突变基因。这种突变基因携带者的孩子可能会遗传这种突变基因并患上 MEN 2。父母和兄弟姐妹即使没有症状，也可能携带突变基因。

如果您有家人被诊断为 MEN 2，医务人员可能会建议您和其他家人进行基因检测。这是因为 MEN 2 可以通过在生命早期切除甲状腺来治疗或控制。筛查甲状旁腺或肾上腺肿瘤也可能有帮助。

如果在家族成员中未发现基因突变，则通常不需要进行其他筛查检测。但是，基因检测并不能发现所有 MEN 2 基因突变。如果在可能患有 MEN 2 的人群中没有发现这种疾病，则此类人群及其家人应在长期内定期进行血液检测和影像学检查，以检查这种疾病的体征。