Diagnóstico
Preguntas frecuentes sobre la fibrosis quística
La Dra. Sarah Chalmers, neumóloga, responde a las preguntas más frecuentes sobre la fibrosis quística.
Hola. Soy la Dra. Sarah Chalmers, neumóloga de Mayo Clinic. Estoy aquí para responder a algunas de las preguntas importantes que puedes tener sobre la fibrosis quística.
Un resultado positivo en un examen de detección de tu bebé recién nacido no significa que tenga fibrosis quística. La mayoría de los bebés que obtienen un resultado positivo en un examen de detección no tienen fibrosis quística. El examen de detección de un recién nacido analiza una sustancia en la sangre con un nivel elevado en la fibrosis quística, pero también puede tener un nivel elevado en otras afecciones, incluso en partos prematuros. En algunos estados también se analiza una mutación genética, pero, aunque el resultado sea positivo, no significa que el bebé tenga la enfermedad. Las personas con una sola mutación se denominan portadoras. Es muy frecuente en los Estados Unidos, y una de cada 20 personas es portadora de la mutación genética de la fibrosis quística. Si tu bebé obtiene un resultado positivo en el examen de detección de la fibrosis quística, deberás llevarlo al médico para que le realicen una prueba de cloruro en el sudor y determinar si efectivamente tiene fibrosis quística.
Las mutaciones genéticas de la fibrosis quística se transmiten de padres a hijos en un patrón específico denominado “autosómico recesivo”. Cada padre transmite un gen de la fibrosis quística a su hijo, por lo que cada persona tiene dos genes de la fibrosis quística. Para padecer la enfermedad, los dos genes deben tener una mutación. Las personas con un gen de la fibrosis quística se denominan portadoras. Si uno de los padres es portador, hay un 50 % de posibilidades de que le transmita el gen con una mutación a su hijo. Si los dos padres transmiten un gen normal, o solo uno de ellos transmite un gen con una mutación, el hijo no padecerá fibrosis quística. Si los dos padres transmiten un gen con una mutación, el bebé tendrá dos genes con la mutación y probablemente padecerá la enfermedad. Si los padres son portadores de la mutación de la fibrosis quística, hay un 25 % de posibilidades de que cada uno de sus bebés nazca con fibrosis quística.
Tanto los hombres como las mujeres pueden padecer fibrosis quística. Sin embargo, las mujeres tienden a tener más síntomas, más infecciones pulmonares, y tienden a presentar estos síntomas de infecciones más temprano en la vida en comparación con los hombres. Nadie sabe con certeza por qué ocurre esto.
En realidad, casi el 10 % de los casos de fibrosis quística se diagnostican en la edad adulta. Uno nace con fibrosis quística, pero hay muchas razones por las que puede no diagnosticarse durante la infancia. Antes de 2010, en algunos estados ni siquiera se realizaban exámenes de detección de la fibrosis quística. Si has nacido antes de 2010, es posible que no se te haya realizado un cribado neonatal de la fibrosis quística cuando eras bebé. Algunas mutaciones genéticas causan una enfermedad muy leve, y los síntomas pueden pasar desapercibidos hasta la edad adulta.
Los síntomas de la fibrosis quística, la forma en que la enfermedad afecta a los órganos del paciente y la repercusión que tiene en la vida son muy diferentes de una persona a otra. Algunas personas padecen una enfermedad muy leve que afecta a un solo órgano y presentan muy pocos síntomas, mientras que otras padecen una enfermedad más grave con síntomas molestos que afectan a muchos órganos. Muchos factores, incluido el tipo de mutación genética, determinan la repercusión en el paciente. El equipo de atención médica que se dedica a la fibrosis quística puede trabajar contigo para crear un plan de tratamiento personalizado que satisfaga tus necesidades particulares.
La fertilidad se ve afectada tanto en hombres como en mujeres que padecen fibrosis quística. Las mujeres con fibrosis quística tienen un moco cervical más espeso y también pueden tener ciclos menstruales irregulares. A las mujeres con fibrosis quística puede llevarles más tiempo quedar embarazadas. Sin embargo, la mayoría puede hacerlo y disfrutar de un embarazo y un parto normales. Casi todos los hombres con fibrosis quística tienen infertilidad. Los hombres con fibrosis quística tienen una producción de esperma normal, pero les falta el conducto espermático. Como se produce esperma, se pueden utilizar tecnologías de reproducción asistida para ayudar a los hombres con fibrosis quística a tener hijos biológicos. El hecho de que tus hijos padezcan o no fibrosis quística depende de la combinación de genes transmitidos por ti y tu pareja, y esto puede variar desde una probabilidad cero, si ninguno de los padres tiene una mutación genética, hasta una probabilidad cercana al 100 % si ambos padres tienen fibrosis quística.
Siempre habla honestamente con el equipo de atención médica. Infórmanos sobre los medicamentos que estás tomando y la frecuencia con la que realizas los tratamientos. Anota tus preguntas antes de asistir a la cita para que podamos asegurarnos de que estamos satisfaciendo tus necesidades. Gracias por tu tiempo. Te deseamos lo mejor.
Para diagnosticar la fibrosis quística, los profesionales de atención médica suelen hacer un examen físico, revisar los síntomas y realizar varias pruebas.
Análisis para detección y diagnóstico en recién nacidos
En la actualidad, en todos los estados de EE. UU. se realizan exámenes de detección rutinarios a los recién nacidos para detectar la fibrosis quística. El diagnóstico temprano implica que el tratamiento puede comenzar inmediatamente. Entre las pruebas, se incluyen las siguientes:
- Cribado neonatal: En este examen de detección, el profesional de atención médica extrae unas gotas de sangre del talón del bebé. Un laboratorio analiza la muestra para detectar niveles más altos de lo esperado de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo. El tripsinógeno inmunorreactivo es liberado por el páncreas y puede indicar fibrosis quística. Los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo de un recién nacido también pueden ser altos debido a un nacimiento prematuro o a un parto estresante. Por esa razón, es posible que se necesiten otros exámenes para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística.
- Análisis de sudor: Para verificar si un bebé tiene fibrosis quística, se realiza un análisis de sudor una vez que el bebé tenga, al menos, 2 semanas de vida. Se aplica en una pequeña área de la piel una sustancia química que estimula la sudoración. Luego, se recoge el sudor para analizarlo y ver si está más salado de lo normal. Las pruebas realizadas en un centro de atención médica acreditado por la Cystic Fibrosis Foundation (Fundación de Fibrosis Quística) ayudan a garantizar resultados confiables.
- Pruebas genéticas: Los profesionales de atención médica también pueden recomendar pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas en el gen responsable de la fibrosis quística. Las pruebas genéticas pueden utilizarse junto con una medición de los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo para confirmar el diagnóstico.
Evaluación en niños mayores y adultos
Se recomienda realizar pruebas para detectar fibrosis quísticas en niños mayores y adultos a los cuales no se les haya realizado la prueba al nacer. Es posible que el profesional de atención médica sugiera realizar pruebas genéticas y de sudor para detectar fibrosis quística si tienes episodios recurrentes de inflamación del páncreas, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos paranasales o infecciones de los pulmones, bronquiectasia o infertilidad masculina.
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Tratamiento
No existe cura para la fibrosis quística, pero el tratamiento puede aliviar los síntomas, reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida. Se recomienda vigilarla con atención e intervenir de forma temprana y agresiva para ralentizar el empeoramiento de la fibrosis quística con el tiempo. Esto puede prolongar la vida.
Controlar la fibrosis quística es complicado, por lo que es mejor recibir tratamiento en un centro con un equipo multidisciplinario de médicos y otros profesionales de atención médica especializados en la enfermedad. Ellos pueden evaluar y tratar tu afección.
Los objetivos del tratamiento incluyen lo siguiente:
- Prevenir y controlar las infecciones que se producen en los pulmones.
- Extraer y aflojar la mucosidad de los pulmones.
- Tratar y prevenir la obstrucción intestinal.
- Nutrirse lo suficiente.
Medicamentos
Estas son algunas opciones:
- Medicamentos dirigidos a las mutaciones en el gen que mejoran el funcionamiento de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Se llaman moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística.
- Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones pulmonares.
- Medicamentos antiinflamatorios para disminuir la hinchazón de las vías respiratorias en los pulmones.
- Medicamentos para diluir la mucosidad, como la solución salina hipertónica, que ayudan a expulsar la mucosidad al toser. Esto puede mejorar la función pulmonar.
- Broncodilatadores, que son medicamentos inhalados en los pulmones. Ayudan a mantener abiertas las vías respiratorias mediante la relajación de los músculos alrededor de los bronquios.
- Cápsulas de enzimas pancreáticas que se toman por vía oral para ayudar al sistema digestivo a absorber y utilizar los nutrientes.
- Ablandadores de heces para prevenir el estreñimiento o la obstrucción intestinal.
- Medicamentos reductores de ácido para ayudar a que las enzimas pancreáticas funcionen mejor.
- Medicamentos específicos para la diabetes o la enfermedad hepática, cuando sea necesario.
Medicamentos que se dirigen a los genes
Para las personas con fibrosis quística que tienen ciertas mutaciones genéticas, los moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística pueden ayudar. Alrededor del 90 % de las personas con fibrosis quística pueden beneficiarse con estos medicamentos. Se necesita una prueba genética para determinar qué mutación específica en el gen tienes y si un modulador del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística podría funcionar para ti.
Los moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística son medicamentos más recientes que muchos expertos consideran un gran avance en el tratamiento de la fibrosis quística. Estos medicamentos ayudan a que la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística funcione mejor. Esto puede mejorar la función pulmonar, ayudar con la digestión y el peso, y reducir la cantidad de sal en el sudor.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos ha aprobado estos moduladores del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística para tratar la fibrosis quística en personas con mutaciones específicas en este gen:
- La combinación más reciente de medicamentos que contiene elexacaftor, ivacaftor y tezacaftor (Trikafta) está aprobada para personas de 2 años o más. Se ha demostrado que Trikafta es el modulador del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística más eficaz.
- La combinación de medicamentos que contiene ivacaftor y tezacaftor (Symdeko) está aprobada para personas de 6 años o más.
- La combinación de medicamentos que contiene ivacaftor y lumacaftor (Orkambi) está aprobada para personas de 1 año o más.
- Se aprobó el ivacaftor (Kalydeco) para personas de 1 mes o más.
Tu profesional de atención médica puede realizar análisis de la función hepática y exámenes oculares antes de recetar estos medicamentos. Mientras tomes estos medicamentos, es probable que tengas que someterte a pruebas periódicas para saber si hay efectos secundarios, como alteraciones de la funcionalidad hepática y opacidad del cristalino del ojo (es decir, cataratas). Pide a tu profesional de atención médica y farmacéutico información sobre los posibles efectos secundarios y lo que debes tener en cuenta.
Programa citas de seguimiento regulares para que tu profesional de atención médica pueda controlarte mientras tomas estos medicamentos. Informa al profesional de atención médica si tienes efectos secundarios.
Técnicas de despeje de las vías respiratorias
Terapia del chaleco
Mediante un enfoque personalizado, un terapeuta respiratorio de Mayo Clinic le explica la terapia respiratoria con chaleco inflable a un adulto que tiene fibrosis quística.
Las técnicas para despejar las vías respiratorias, o fisioterapia torácica, pueden ayudar a eliminar la mucosidad que bloquea las vías respiratorias. También pueden ayudar a reducir las infecciones y la inflamación en las vías respiratorias. Las técnicas para despejar las vías respiratorias aflojan la mucosidad espesa de los pulmones, lo que facilita toser.
Las técnicas para despejar las vías respiratorias suelen aplicarse varias veces al día. Se pueden usar diferentes técnicas, y a menudo más de un método, para aflojar y eliminar la mucosidad.
- Dar golpes con las manos ahuecadas en la parte anterior y posterior del pecho. Esta es una técnica común.
- Actividades especiales de respiración y tos.
- Dispositivos mecánicos, como un conducto en el que se sopla, y una máquina que impulsa aire a los pulmones llamada chaleco vibrador.
- Ejercicio vigoroso.
El profesional de atención médica puede darte instrucciones sobre las técnicas para despejar las vías respiratorias que son mejores para ti y con qué frecuencia deberías realizarlas.
Rehabilitación pulmonar
El profesional de atención médica puede recomendarte un programa a largo plazo llamado rehabilitación pulmonar. El programa puede mejorar tu función pulmonar y tu bienestar general. La rehabilitación pulmonar suele hacerse de forma ambulatoria e incluye las siguientes actividades:
- Ejercicio físico que puede mejorar tu afección.
- Técnicas de respiración que pueden ayudar a aflojar la mucosidad y facilitar la respiración.
- Asesoramiento nutricional.
- Asesoramiento y apoyo en salud mental.
- Información sobre tu afección.
Cirugía y otros tratamientos
Las opciones para ciertas afecciones causadas por la fibrosis quística incluyen las siguientes:
- Cirugía nasal y de senos paranasales: La cirugía puede eliminar los pólipos nasales que dificultan la respiración. La cirugía de los senos paranasales se puede realizar para tratar la sinusitis recurrente o de largo plazo.
- Oxigenoterapia: Si no hay suficiente oxígeno en la sangre, puede que necesites oxígeno complementario. Puedes recibir este oxígeno adicional en los pulmones a través de una máscara o mediante un conducto de plástico con puntas que se colocan en la nariz. Esto se conecta a un tanque de oxígeno. Las unidades portátiles y livianas que puedes llevar contigo pueden ayudarte a moverte con más facilidad. La oxigenoterapia puede prevenir la presión arterial alta en los pulmones, una afección llamada hipertensión pulmonar.
- Ventilación mecánica no invasiva: La ventilación mecánica no invasiva, que normalmente se usa mientras se duerme, consiste en utilizar una máscara nasal o bucal para proporcionar una presión positiva sobre las vías respiratorias y los pulmones al respirar. A menudo se utiliza en combinación con la oxigenoterapia. La ventilación mecánica no invasiva puede aumentar el intercambio de aire en los pulmones y disminuir el trabajo de la respiración. El tratamiento también puede ayudar a despejar las vías respiratorias.
- Sonda de alimentación: La fibrosis quística interfiere en la digestión, por lo que no se puede absorber ni emplear bien los nutrientes de los alimentos. Una sonda de alimentación proporciona nutrición adicional. Se puede llevar a cabo a través de un conducto temporal que se coloca a través de la nariz y se guía hasta el estómago. O se puede llevar a cabo a través de un conducto que se coloca quirúrgicamente en el estómago a través de un pequeño corte en la piel del abdomen. Una sonda de alimentación proporciona calorías adicionales durante el día o la noche y no impide que sigas comiendo por la boca.
- Cirugía de intestino: Si desarrollas una obstrucción en el intestino, es posible que necesites cirugía para eliminarla. Si una parte del intestino se pliega dentro de otra sección del intestino, es posible que necesites cirugía.
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Trasplante de pulmón: Si tienes problemas respiratorios graves o complicaciones pulmonares que ponen en riesgo la vida, o si los antibióticos ya no tienen efecto para tratar las infecciones pulmonares, puede que el trasplante de pulmón sea una alternativa. Como las bacterias recubren las vías respiratorias en enfermedades como la fibrosis quística, que causan su ensanchamiento permanente, hay que reemplazar ambos pulmones.
La fibrosis quística no reaparece en los pulmones trasplantados. Sin embargo, otras complicaciones relacionadas con la fibrosis quística, como las infecciones de los senos paranasales, la diabetes, las afecciones del páncreas y la osteoporosis, pueden seguir ocurriendo después de un trasplante de pulmón.
- Trasplante de hígado: En el caso de enfermedades hepáticas graves relacionadas con la fibrosis quística, como la cirrosis, puede que el trasplante de hígado sea una opción. En algunas personas, un trasplante de hígado puede combinarse con trasplantes de pulmón o páncreas.
Más información
Estudios clínicos
Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.
Estilo de vida y remedios caseros
A continuación, te presentamos algunas formas de controlar la fibrosis quística y reducir sus complicaciones.
Presta atención a la nutrición y a la ingesta de líquidos
La fibrosis quística puede causar malnutrición porque las enzimas necesarias para la digestión no pueden llegar al intestino delgado. Esto impide que los alimentos sean asimilados y utilizados por el cuerpo. Las personas con fibrosis quística pueden necesitar una cantidad mucho mayor de calorías diarias que las personas que no padecen esta afección.
Una dieta saludable es importante para el crecimiento y el desarrollo, y para favorecer una buena funcionalidad pulmonar. También es importante beber mucho líquido para ayudar a disolver la mucosidad en los pulmones. Puedes trabajar con un dietista para crear un plan de nutrición.
El profesional de atención médica puede recomendarte lo siguiente:
- Cápsulas de enzimas pancreáticas con cada comida y refrigerio.
- Medicamentos para disminuir el ácido producido en el estómago y ayudar a que funcionen las enzimas pancreáticas.
- Suplementos nutricionales ricos en calorías.
- Vitaminas liposolubles especiales.
- Fibra adicional para prevenir la obstrucción intestinal.
- Sal adicional, especialmente cuando hace calor o antes de hacer ejercicio.
- Beber suficiente agua, especialmente cuando hace calor.
Mantener las vacunas al día
Además de las otras vacunas infantiles habituales, la vacuna anual contra la gripe es importante si tienes fibrosis quística. También es importante cualquier otra vacuna que te recomienden los profesionales de atención médica, como la vacuna para prevenir la neumonía y la COVID-19. La fibrosis quística no afecta al sistema inmunitario, pero las personas con fibrosis quística son más propensas a presentar complicaciones cuando se enferman.
Ejercicio
El ejercicio regular ayuda a aflojar la mucosidad en las vías respiratorias y fortalece el corazón. Dado que las personas con fibrosis quística viven cada vez más años, es importante mantener el corazón y los vasos sanguíneos en buena forma para tener una vida más saludable. Todo lo que te ponga en movimiento, incluso caminar y andar en bicicleta, puede ayudarte.
Mantente alejado del humo
No fumes ni permitas que otras personas fumen cerca de ti o de tu hijo. El humo de segunda mano y la contaminación del aire son perjudiciales para todos, pero especialmente si tienes fibrosis quística. Usar cigarrillos electrónicos, o vapeadores, también puede empeorar la fibrosis quística.
Lávate las manos
Enseña a todos los miembros de tu familia a lavarse bien las manos antes de comer, después de usar el baño, al llegar a casa del trabajo o del lugar de estudios, y después de estar cerca de una persona enferma. Si es posible, evita el contacto con personas resfriadas o con gripe. Lavarse las manos es la mejor manera de protegerse de las infecciones.
Asiste a las citas médicas
Junto con la atención continuada de tu equipo de atención médica, haz lo siguiente:
- Acude a tus citas periódicas de seguimiento.
- Toma los medicamentos como te los recetaron y sigue las terapias que te indicaron.
- Habla con tu profesional de atención médica sobre cómo controlar los síntomas.
- Conoce las señales de alerta de las complicaciones graves.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Si tú o un ser querido tienen fibrosis quística, pueden tener emociones fuertes como depresión, ansiedad, ira o miedo. Estos sentimientos pueden ser especialmente comunes en los adolescentes. Estos consejos podrían ayudarte.
- Busca apoyo: Hablar abiertamente de cómo te sientes puede ayudar. También puede ser útil hablar con otras personas que tienen la misma afección. Eso podría significar unirse a un grupo de apoyo para ti, o encontrar un grupo de apoyo para los padres de niños con fibrosis quística. Los niños mayores con fibrosis quística tal vez quieran participar en un grupo de fibrosis quística para reunirse y hablar con otras personas que tienen la afección.
- Busca ayuda profesional: Si tú o tu hijo están deprimidos o ansiosos, puede ser útil que se reúnan con un profesional de la salud mental. Puedes hablar sobre sentimientos y formas de afrontarlos. El profesional de la salud mental también puede sugerir medicamentos u otros tratamientos.
- Pasa tiempo con amigos y familiares: Contar con su apoyo puede ayudarte a controlar el estrés y a reducir la ansiedad. Pídele ayuda a tus amigos o familiares cuando la necesites.
- Tómate el tiempo necesario para informarte sobre la fibrosis quística: Si tu hijo tiene fibrosis quística, motívalo a informarse sobre el tema. Averigua cómo se administra la atención médica de los niños con fibrosis quística a medida que crecen y llegan a la edad adulta. Si tienes dudas sobre los cuidados, habla con el profesional de atención médica.
Preparación para la consulta
Solicita una cita con el profesional de atención médica si tú o tu hijo tienen síntomas comunes a la fibrosis quística. Después de la evaluación, es posible que te remitan a un médico capacitado en el diagnóstico y el tratamiento de la fibrosis quística.
A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita médica, así como lo que puedes esperar del profesional de atención médica.
Qué puedes hacer
Es recomendable pedirle a un familiar o a un amigo que te acompañen a la cita para ayudarte a recordar la información que recibas.
Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente:
- Síntomas y cuándo comenzaron. Incluye factores que hagan que tus síntomas empeoren o mejoren.
- Todos los medicamentos, vitaminas, plantas aromáticas y suplementos que consumas o que consuma tu hijo. Incluye las dosis.
- Antecedentes familiares, como si alguien en tu familia tiene fibrosis quística.
- Tratamientos que tú o tu hijo hayan recibido para la fibrosis quística, si los hubiera. Incluye cuál fue el tratamiento y si fue efectivo.
- Cualquier otra afección médica y sus tratamientos.
- Preguntas para hacerle a tu profesional de atención médica
Estas son algunas preguntas que puedes hacer:
- ¿Cuál es la causa probable de estos síntomas?
- ¿Qué tipo de pruebas deben hacerme?
- ¿Qué tratamiento recomienda?
- Mi hijo o yo tenemos otras enfermedades. ¿Cómo las afectará la fibrosis quística?
- ¿Se necesitan algunas restricciones?
No dudes en hacer otras preguntas que tengas durante la cita.
Qué esperar del médico
Después de obtener información detallada sobre los síntomas y los antecedentes médicos de tu familia, el profesional de atención médica puede ordenar pruebas para diagnosticar y planificar el tratamiento.
El profesional de atención médica podría hacerte preguntas, como las siguientes:
- ¿Qué síntomas tienen tú o tu hijo?
- ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
- ¿Hay algo que mejore o empeore los síntomas?
- ¿Alguien de tu familia ha tenido alguna vez fibrosis quística?
- ¿El crecimiento ha sido normal y el peso ha sido estable?