Diagnóstico
Para saber si tienes neoplasia endocrina múltiple tipo 1, el profesional de atención médica te hace en primer lugar un examen físico. También debes responder preguntas sobre tu historial médico y tus antecedentes familiares. Es posible que te haga un análisis de sangre y estudios por imágenes, que incluyen las siguientes:
- Resonancia magnética. Este examen utiliza un campo magnético y ondas de radio para capturar imágenes de los órganos y tejidos del cuerpo.
- Tomografía computarizada. Una tomografía computarizada combina una serie de imágenes por radiografía tomadas desde diferentes ángulos. A continuación, una computadora elabora imágenes detalladas del interior del cuerpo.
- Tomografía por emisión de positrones. Una tomografía por emisión de positrones utiliza una sustancia que libera bajos niveles de radiación para ayudar a obtener imágenes de los cambios que se producen en el interior del cuerpo.
- Exploraciones de medicina nuclear. Estas exploraciones utilizan sustancias líquidas que emiten bajos niveles de radiación para ayudar a detectar tumores.
- Ecografía endoscópica del páncreas y otras exploraciones. La ecografía endoscópica utiliza ondas sonoras para obtener imágenes del aparato digestivo y otros órganos y tejidos cercanos.
Las pruebas genéticas podrían ayudar a determinar si una persona tiene una alteración genética que cause la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Si la tiene, los hijos de esa persona corren el riesgo de presentar la misma alteración genética y desarrollar neoplasia endocrina múltiple tipo 1. El padre y la madre, así como los hermanos y las hermanas, también corren el riesgo de tener la alteración genética que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 1.
Si no se hallan alteraciones genéticas relacionadas en los familiares, no necesitan más exámenes de detección. Pero las pruebas genéticas no pueden identificar todas las alteraciones genéticas que pueden causar la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Si no se confirma la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 con las pruebas genéticas, pero es probable que la persona tenga esa afección, se deberán realizar más pruebas. Esa persona, al igual que sus familiares, sigue necesitando controles médicos de seguimiento con análisis de sangre y estudios por imágenes.
Tratamientos
Con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los tumores pueden presentarse en las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Estos pueden causar varias afecciones y todas pueden tratarse. Estas son algunas afecciones y tratamientos:
- Tumores pituitarios. Estos tipos de tumores se podrían tratar con una cirugía o con medicamentos. Rara vez se utiliza la radioterapia.
- Hiperparatiroidismo. La cirugía para extirpar la mayor parte de las glándulas paratiroides es el tratamiento habitual para el exceso de hormona paratiroidea.
- Tumores neuroendocrinos. Estos son tumores que se forman en células especializadas conocidas como células neuroendocrinas. Con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los tumores están en el páncreas o en el intestino delgado. El tratamiento depende del tipo y el tamaño del tumor.
- Síndrome hipoglucémico. Esta afección ocurre cuando los tumores en el páncreas, conocidos como insulinomas, producen demasiada hormona insulina. Demasiada insulina lleva a niveles bajos de glucosa en la sangre, lo que puede ser mortal. El tratamiento suele implicar una cirugía. Es posible que también sea necesario extirpar una parte del páncreas.
- Síndrome de Zollinger-Ellison. El síndrome de Zollinger-Ellison puede causar tumores conocidos como gastrinomas, que producen un exceso de ácido en el estómago. Esto deriva en úlceras y diarrea. Los profesionales de atención médica podrían recetar medicamentos o intentar extirpar los tumores mediante cirugía.
- Otros tumores neuroendocrinos pancreáticos. Estos tumores a veces producen otras hormonas que pueden causar problemas de salud. El tratamiento de estos tipos de tumores podría implicar medicamentos o cirugía. Hay otra opción de tratamiento, conocida como ablación, que puede realizarse para destruir el tejido irregular que podría estar presente.
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Tumores neuroendocrinos metastásicos. Los tumores que se diseminan se conocen como tumores metastásicos. A veces, con la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, los tumores se diseminan a los ganglios linfáticos o al hígado. Estos podrían tratarse con una cirugía. Las opciones quirúrgicas incluyen la cirugía hepática o diferentes tipos de ablación.
La ablación por radiofrecuencia utiliza energía de alta frecuencia que se aplica a través de una aguja. La energía calienta los tejidos a su alrededor, lo que destruye las células cercanas. La crioablación implica congelar los tumores. Y la quimioembolización implica inyectar medicamentos fuertes de quimioterapia directamente en el hígado. Cuando la cirugía no es una buena opción, es posible que los profesionales de atención médica utilicen otras formas de quimioterapia o tratamientos hormonales.
- Tumores en la glándula suprarrenal. La mayoría de estos tumores pueden vigilarse con pruebas a lo largo del tiempo sin necesidad de tratamiento. Sin embargo, si los tumores producen hormonas o son grandes y se cree que son cancerosos, los profesionales de atención médica recomiendan extirparlos. Con frecuencia, estos tumores se pueden extraer con cirugía que utiliza incisiones pequeñas. Se lo conoce como cirugía de invasión mínima.
- Tumores carcinoides. En las personas que padecen neoplasia endocrina múltiple tipo 1, estos tumores de desarrollo lento pueden presentarse en los pulmones, en el timo y en el tracto gastrointestinal. Los cirujanos extirpan estos tumores cuando no se han diseminado a otras zonas. Es posible que los profesionales de atención médica utilicen quimioterapia, radioterapia o terapia hormonal en los tumores carcinoides avanzados.
Preparación para la consulta
Podrías comenzar con una visita a tu profesional de atención primaria. Luego, es posible que te remita a un endocrinólogo, que es un médico que trata las afecciones hormonales. También podría remitirte a un consejero genético.
A continuación, encontrarás información que te ayudará con la preparación para la cita médica.
Qué puedes hacer
Cuando programes la cita médica, pregunta si debes hacer algo específico antes de ir. Por ejemplo, podrían decirte que no comas ni bebas nada, excepto agua, por un tiempo antes de una prueba. Esto se conoce como ayunar. También puedes hacer una lista con los siguientes puntos:
- Tus síntomas. Incluye todos, incluidos aquellos que no parezcan estar relacionados con el motivo de la cita médica.
- Información personal crucial. Incluye las situaciones de gran estrés, los cambios recientes en tu vida y los antecedentes médicos familiares.
- Todos los medicamentos, las vitaminas u otros suplementos que tomes, incluidas las dosis.
- Preguntas para hacerle al profesional de atención médica.
Si puedes, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe. Esta persona puede ayudarte a recordar la información que recibas.
En el caso de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, algunas preguntas básicas para hacerle al profesional de atención médica son las siguientes:
- ¿Cuál puede ser la causa de mis síntomas?
- Además de la causa más probable, ¿cuáles son otras causas posibles para mis síntomas?
- ¿Qué pruebas deben hacerme?
- ¿Puede mi afección ser temporal o crónica?
- ¿Cuál es el mejor curso de acción?
- ¿Cuáles son las alternativas al tratamiento principal que sugiere?
- Tengo otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas enfermedades de manera conjunta?
- ¿Debo respetar alguna restricción específica?
- ¿Debería consultar con un especialista?
- ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?
No dudes en hacer cualquier otra pregunta que se te ocurra.
Qué esperar del médico
Es probable que el profesional de atención médica te haga preguntas como las siguientes:
- ¿Hay alguien en tu familia que tenga neoplasia endocrina múltiple tipo 1?
- ¿Te has sometido tú o algún miembro de tu familia a pruebas para detectar cambios en el gen MEN1?
- Si tienes síntomas, ¿cuándo comenzaron?
- ¿Están los síntomas presentes todo el tiempo o solo de vez en cuando?
- ¿Cuál es la intensidad de los síntomas?
- ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
- ¿Hay algo que parezca empeorarlos?
Qué puedes hacer mientras tanto
Si tienes síntomas, trata de no hacer nada que parezca empeorarlos.