Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1

Descripción general

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una afección poco frecuente. Esta afección causa, principalmente, tumores en las glándulas que producen y liberan hormonas. Estas se denominan glándulas endocrinas. La afección también puede hacer que se formen tumores en el intestino delgado y en el estómago. Otro nombre que recibe es síndrome de Wermer.

Los tumores de las glándulas endocrinas que se forman a causa de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, por lo general, no son cancerígenos. Con frecuencia, los tumores se desarrollan en las glándulas paratiroides, el páncreas y la glándula pituitaria. Algunas de las glándulas que se ven afectadas por esta neoplasia también pueden liberar demasiadas hormonas. Esto puede causar otros problemas de salud.

Las hormonas extra que se liberan en la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 pueden causar muchos síntomas. Estos pueden incluir cansancio, dolor de huesos, rotura de huesos, cálculos renales y úlceras en el estómago o los intestinos.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 no tiene cura. Pero los análisis periódicos pueden detectar problemas de salud, y los profesionales de atención médica pueden proporcionar los tratamientos necesarios.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una afección hereditaria. Lo que significa que las personas que presentan una alteración genética que causa la enfermedad tienen posibilidades de trasmitirla a sus hijos.

Síntomas

Los síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 pueden ser los siguientes:

• Cansancio.
• Dolor o fractura de huesos.
• Cálculos renales.
• Úlceras en el estómago o en los intestinos.
• Dolor estomacal.
• Debilidad muscular.
• Depresión.
• Reflujo gastroesofágico.
• Diarrea frecuente.

Los síntomas aparecen debido a la liberación de una cantidad excesiva de hormonas en el cuerpo.

Causas

La causa de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una mutación en el gen MEN1. Este gen controla cómo el cuerpo elabora la proteína menina. La menina ayuda a evitar que las células del cuerpo proliferen y se dividan muy rápido.

Existen diferentes tipos de mutaciones en este gen que pueden causar la afección. Las personas que tienen una de dichas mutaciones genéticas pueden transmitirla a sus hijos. Muchas personas con una mutación en el gen MEN1 la heredan del padre o la madre. Sin embargo, algunas personas son las primeras en su familia en tener una nueva mutación en el gen MEN1 que no fue transmitida por el padre ni la madre.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo para la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 incluyen lo siguiente:

• Los hijos de padre o madre con una mutación genética en el gen MEN1 tienen riesgo de heredar y de desarrollar neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Esto se debe a que estos niños tienen un 50 % de probabilidad de presentar el mismo cambio genético que causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 1.
• El padre, la madre, los hermanos y las hermanas de personas con una mutación en el gen MEN1 también tienen el riesgo. Esto se debe a que podrían portar el mismo cambio genético, incluso si no han presentado síntomas.