Neoplasia endocrina múltiple de tipo 1

Descripción general

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1, a veces denominada síndrome de Wermer, es un trastorno poco común que causa tumores en las glándulas endocrinas y en partes del intestino delgado y del estómago. En la neoplasia endocrina múltiple tipo 1, se forman tumores en las glándulas endocrinas (en general, la glándula paratiroides, el páncreas y la hipófisis) que liberan cantidades excesivas de hormonas que pueden causar enfermedades. Sin embargo, los tumores suelen ser no cancerosos (benignos).

El exceso de hormonas puede causar una amplia variedad de signos y síntomas. Estos pueden incluir cansancio, dolor de huesos, huesos rotos, cálculos renales y úlceras en el estómago o los intestinos. La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 no tiene cura. Pero los análisis periódicos pueden detectar problemas, y los médicos pueden proporcionar los tratamientos necesarios.

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es un trastorno hereditario, lo que significa que las personas que tienen una alteración genética que causa la enfermedad tienen posibilidades de trasmitirla a sus hijos e hijas.

Síntomas

Los signos y síntomas de la neoplasia endocrina múltiple tipo 1 incluyen los siguientes:

• Cansancio
• Dolor de huesos
• Fractura de huesos
• Cálculos renales
• Úlceras en el estómago o en los intestinos

Los síntomas aparecen debido a la liberación de una cantidad excesiva de hormonas en el cuerpo.

Causas

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es causada por una mutación en el gen MEN1. Este gen controla cómo el cuerpo elabora la proteína menina. La menina ayuda a evitar que las células del cuerpo proliferen y se dividan muy rápido.

Las investigaciones demuestran que existen muchas mutaciones diferentes en el gen MEN1 que pueden hacer que se desarrolle la neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Las personas que tienen una de dichas mutaciones genéticas pueden transmitirla a sus hijos e hijas. Muchas personas con una mutación en el gen MEN1 la heredan del padre o la madre. Sin embargo, algunas personas son las primeras en su familia en tener una nueva mutación en el gen MEN1 que no fue transmitida por el padre ni la madre.

Factores de riesgo

• Los hijos e hijas de padres o madres con una mutación genética en el gen MEN1 tienen riesgo de heredarla y de desarrollar neoplasia endocrina múltiple tipo 1 La probabilidad de que un niño cuyo padre o madre tienen una mutación genética en el gen MEN1 la herede es de un 50 %.
• El padre, la madre, los hermanos y las hermanas de personas con una mutación en el gen MEN1 también tienen el riesgo para la misma mutación genética. Esto es así incluso si aún no presentan síntomas de neoplasia endocrina múltiple tipo 1.