الورم الصماوي المتعدد من النوع 1 (MEN 1)

التشخيص

لتشخيص الأورام الصماوية المتعددة، النوع 1 (MEN 1)، سيجري الطبيب فحصًا بدنيًا ويراجع سيرتك الطبية والسيرة المرضية العائلية. قد تخضع أيضًا لاختبارات دم واختبارات تصويرية تشمل ما يأتي:

• التصوير بالرنين المغناطيسي.
• فحص التصوير المقطعي المحوسب.
• فحص التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني.
• فحوصات التصوير النووي.
• تصوير البنكرياس بالموجات فوق الصوتية بالتنظير الداخلي وغير ذلك من الفحوصات التصويرية.

قد يوضح اختبار الجينات ما إذا كان الشخص مصابًا بتغير وراثي يسبب الأورام الصماوية المتعددة، النوع 1. وإذا كان مصابًا بها، فأبناء ذلك الشخص معرضون لخطر توارث التغير الجيني نفسه والإصابة بالأورام الصماوية المتعددة، النوع 1. وقد يحمل والدا المصاب وإخوته كذلك التغيرَ الجيني الذي يسبب الإصابة بهذه الأورام.

إذا لم يُعثر على أي تغيرات جينية ذات صلة في أفراد العائلة، فلن تكون هناك حاجة إلى إجراء أي فحوصات أخرى. لكن اختبار الجينات لا يستطيع تحديد كل التغيرات الجينية التي يمكن أن تسبب الأورام الصماوية المتعددة، النوع 1. وإذا لم يؤكد اختبار الجينات الإصابةَ بهذه الأورام، وفي الوقت ذاته كان من المرجح إصابة الشخص أو أحد أفراد عائلته بها، فسيظل في حاجة إلى متابعة دقيقة من خلال اختبارات الدم وفحوص التصوير التشخيصية المناسبة.

العلاج

في حالة الورم الصماوي المتعدد من النوع 1، يمكن أن تنمو الأورام على الغُدَد الدرَيقِيَّة والبنكرياس والغدة النخامية. قد تؤدي هذه الأورام إلى الإصابة بأمراض متنوعة يمكن علاجها كلها. ويمكن أن تتضمن هذه الأمراض والعلاجات ما يلي:

• أورام الغدَّة النُّخامية. يمكن علاج هذه الأنواع من الأورام عبر الجراحة أو تناول الأدوية.
• فرط الدريقات. تُعد جراحة إزالة معظم الغُدَد الدُّرَيقِيَّة هي العلاج المعتاد لحالة الإفرازات الكثيرة لهرمون الغدة الدريقية.
• الأورام العصبية الصماوية. تقع تلك الأورام عادة في البنكرياس أو الأمعاء الدقيقة (الاثنا عشر). يعتمد العلاج على نوع مرض الورم ومرحلته.
• متلازمة نقص سكر الدم. تحدث هذه الحالة عندما تنتج الأورام كمية كثيرة من الأنسولين (الأورام الجَزيرِيَّة)، ما يؤدي إلى انخفاض حاد في مستويات الغلوكوز قد يهدد حياتك. وعادة ما يوصي الأطباء بالإجراء الجراحي وربما إزالة جزء من البنكرياس.
• متلازمة زولينجر إليسون. تتسبب هذه المتلازمة في نمو أورام تنتج الحمض المَعدي بصورة مفرطة (أورام غاسترينية)، ما يؤدي إلى الإصابة بقُرَح وإسهال. ولعلاجها، قد يصف طبيبك أدوية أو يوصي بالجراحة.
• الأورام العصبية الصماوية الأخرى في البنكرياس. تنتج هذه الأورام في بعض الأحيان هرمونات أخرى قد تتسبب في حدوث مشكلات صحية متعددة. قد يتضمن علاج هذه الأنواع من الأورام استخدام الأدوية أو إجراء جراحة أو عملية استئصال. أثناء عملية الاستئصال، يقضي الطبيب على الأنسجة غير الطبيعية التي قد تكون موجودة.

• الأورام العصبية الصماوية النَقيلِيّة. يمكن علاج المرض الذي انتشر إلى العُقَد اللمفية أو الكبد عن طريق الجراحة. تتضمن خيارات الجراحة جراحة الكبد أو الاستئصال بالترددات الراديوية أو الاستئصال بالتبريد أو الإصمام الكيميائي.

  يستخدم الاستئصال بالترددات الراديوية طاقة عالية التردد تمر عبر إبرة وتتسبب في رفع حرارة الأنسجة المحيطة وقتل الخلايا القريبة. ويتضمن الاستئصال بالتبريد تجميد الأورام. ويشمل الإصمام الكيميائي حقن مجموعة قوية من أدوية المعالجة الكيميائية مباشرة داخل الكبد. وإذا لم تكن الجراحة خيارًا ممكنًا، فقد يستخدم الطبيب أشكالاً أخرى من العلاج الكيميائي أو العلاجات الهرمونية.

• أورام كظرية. يمكن أن يخضع معظم هذه الأورام للملاحظة ولا يمكن علاجها. لكن إذا أنتجت الأورام هرمونات أو كانت كبيرة في الحجم ومن المحتمل أن تتحول إلى أورام سرطانية، فقد يوصي الطبيب بإزالتها عادةً عبر جراحة طفيفة التوغُّل.
• الأورام السرطاوية. الأورام السرطاوية لدى الأشخاص المصابين بالورم الصماوي المتعدد من النوع 1 قد تصيب الكبدَ وغدةَ التُّوتَة والسبيلَ الهضمي. ويزيل الجراحون هذه الأورام إذا لم تكن قد انتشرت إلى مناطق أخرى. وقد يستخدم الأطباء المعالجة الكيميائية أو المعالجة الإشعاعية أو المعالجة الهرمونية في الحالات المتفاقمة.

الاستعداد لموعدك

You may start by seeing your primary healthcare professional. Then you may be referred to a doctor called an endocrinologist who treats conditions related to hormones. You also may be referred to a genetic counselor.

Here's some information to help you get ready for your appointment.

What you can do

When you make the appointment, ask if there's anything you need to do ahead of time. For example, you may be told not eat or drink anything except water for an amount of time before a test. This is called fasting. You also can make a list of:

• Your symptoms. Include any that don't seem related to the reason for your appointment.
• Key personal information. Include major stresses, recent life changes and family medical history.
• All medicines, vitamins or other supplements you take, including the doses.
• Questions to ask your healthcare professional.

Take a family member or friend along if you can. This person can help you remember the information you're given.

For MEN 1, some basic questions to ask your healthcare professional include:

• What's likely causing my symptoms?
• Other than the most likely cause, what are other possible causes for my symptoms?
• What tests do I need?
• Is my condition likely short-term or long-term?
• What's the best course of action?
• What are the alternatives to the main treatment you're suggesting?
• I have other health conditions. How can I best manage them together?
• Are there restrictions I need to follow?
• Should I see a specialist?
• Are there brochures or other printed material I can have? What websites do you recommend?

Feel free to ask any other questions that you think of.

What to expect from your doctor

Your healthcare professional is likely to ask you questions such as:

• Does anyone in your family have MEN 1?
• Have you or any family members been tested for changes in the MEN1 gene?
• If you have symptoms, when did they start?
• Are your symptoms ongoing or do they happen once in a while?
• How severe are your symptoms?
• What, if anything, seems to make your symptoms better?
• What, if anything, seems to make your symptoms worse?

What you can do in the meantime

If you have symptoms, try not to do anything that seems to make them worse.