Enanismo

Diagnóstico

Es probable que el pediatra analice diferentes factores para conocer acerca del crecimiento de tu hijo y para saber si tiene una afección relacionada con el enanismo. Además, puede que remita a tu hijo a médicos de otras especialidades, como endocrinología y genética. En algunos casos, se puede sospechar que el bebé tiene enanismo desproporcionado durante una ecografía prenatal si se descubre que tiene extremidades cortas con respecto al tronco.

Estas pueden ser algunas pruebas de diagnóstico:

• Mediciones. Una parte habitual de un examen médico del bebé sano es medir la estatura, el peso y el tamaño de la cabeza. En cada visita, el pediatra marca estas mediciones en un gráfico para ver el percentil actual de cada una. Es importante identificar el crecimiento que no es normal, como el retraso del crecimiento o una cabeza grande en relación con el resto del cuerpo. Si cualquier tendencia que aparezca en estos gráficos resulta preocupante, el pediatra de tu hijo puede realizar mediciones con más frecuencia.
• Aspecto. Muchos rasgos faciales y esqueléticos característicos se asocian a varias afecciones del enanismo. El aspecto de tu hijo también puede ayudar al pediatra y al genetista a elaborar un diagnóstico.
• Tecnología de obtención de imágenes. El profesional de atención médica puede pedirte estudios por imágenes, como radiografías, dado que ciertas diferencias en el cráneo y el esqueleto pueden indicar qué afección puede tener tu hijo. Varios dispositivos de obtención de imágenes también pueden revelar que existe retraso en la maduración de los huesos, como es el caso cuando los niveles de la hormona del crecimiento son bajos. Una resonancia magnética puede mostrar si la glándula pituitaria o el hipotálamo no son normales.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas están disponibles para varias causas genéticas de afecciones relacionadas con el enanismo. Es posible que el médico recomiende una prueba para confirmar el diagnóstico. Esta prueba puede ayudar a controlar la afección y asistir a la planificación familiar. Por ejemplo, si el médico cree que tu hija puede tener síndrome de Turner, se puede hacer una prueba de laboratorio especial que analiza los cromosomas X en las células sanguíneas.
• Antecedentes familiares. El pediatra puede preguntarte sobre la estatura de tus hermanos y hermanas, padre y madre, abuelos y abuelas, y otros parientes consanguíneos para descubrir si el nivel de estatura promedio de tu familia comprende estatura baja.
• Análisis hormonales. El médico puede pedir análisis que miden los niveles de la hormona del crecimiento o de otras hormonas fundamentales para el crecimiento y para el desarrollo infantil.

Equipo de atención médica

Algunas afecciones que causan enanismo pueden llevar a diversos problemas de desarrollo y crecimiento, así como complicaciones médicas. Es posible que varios especialistas participen en los exámenes de detección de afecciones específicas, así como al establecer diagnósticos, recomendar tratamientos y brindarte atención médica. Este equipo podría cambiar a medida que cambien las necesidades de tu hijo. El pediatra de tu hijo o el profesional de atención médica de la familia pueden coordinar la atención médica.

Entre los especialistas del equipo de atención médica se incluyen los siguientes:

• Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo).
• Especialista en oídos, nariz y garganta (otorrinolaringólogo).
• Especialista en trastornos óseos (ortopedista).
• Especialista en trastornos genéticos (médico genetista).
• Especialista en corazón (cardiólogo).
• Especialista en ojos (oftalmólogo).
• Profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra.
• Especialista en afecciones del sistema nervioso (neurólogo).
• Especialista dental en la corrección de problemas de alineación de los dientes (ortodoncista).
• Terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a tu hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad.
• Terapeuta ocupacional, especializado en la terapia para desarrollar las habilidades cotidianas y utilizar productos de adaptación que facilitan las actividades diarias.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es que puedas hacer lo que quieras de forma independiente. La mayoría de los tratamientos para el enanismo no aumentan la estatura, pero pueden corregir o aliviar problemas causados por complicaciones.

Medicamentos

En 2021, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la vosoritida, conocida con la marca Voxzogo, para mejorar el crecimiento en niños con el tipo más común de enanismo. Este medicamento, que se administra mediante una inyección, está destinado a niños de 5 años o más con acondroplasia y placas de crecimiento abiertas, lo que les permite seguir creciendo. En los estudios, quienes recibieron Voxzogo crecieron un promedio de 0,6 pulgadas (1,6 cm). Pregúntale a tu médico y genetista acerca de los beneficios y riesgos potenciales de estas opciones.

Se están investigando más medicamentos para tratar el enanismo.

Terapia hormonal

En el caso de las personas que padecen enanismo debido a bajos niveles de las hormonas de crecimiento, los tratamientos con inyecciones de una versión sintética de la hormona podrían aumentar la estatura final. En la mayoría de los casos, los niños reciben inyecciones diarias durante varios años hasta que alcanzan la estatura de adulto definitiva, a menudo dentro de valores similares a los de los adultos promedio de sus familias.

Es posible que se deba continuar el tratamiento durante la adolescencia y los primeros años de la edad adulta para lograr el desarrollo. Algunas personas podrían necesitar terapia de por vida. Se pueden añadir al tratamiento otras hormonas relacionadas si sus niveles también son bajos.

El tratamiento para las niñas con síndrome de Turner también requiere una terapia con estrógenos y hormonas relacionadas para poder comenzar la pubertad y alcanzar el desarrollo sexual adulto. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se extiende hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

La administración de hormonas de crecimiento a los niños con acondroplasia no aumenta la estatura adulta promedio final.

Cirugía

Los procedimientos quirúrgicos que pueden corregir problemas en las personas con enanismo desproporcionado incluyen los siguientes:

• Corrección de la dirección en la que crecen los huesos.
• Estabilización y corrección de la forma de la columna vertebral.
• Aumento del tamaño de la apertura de los huesos de la columna vertebral, llamados vértebras, para aliviar la presión sobre la médula espinal.
• Colocación de una derivación para extraer el exceso de líquido del cerebro, también conocido como hidrocefalia, si se produce.

Algunas personas con enanismo deciden someterse a una cirugía llamada alargamiento de extremidades. Este procedimiento es controvertido porque implica riesgos. Se recomienda que las personas con enanismo esperen hasta tener la edad suficiente para decidir si desean someterse al alargamiento de las extremidades. Esto se recomienda debido al estrés emocional y físico que implican los múltiples procedimientos.

Atención médica constante

Los controles regulares y la atención médica continua por parte de un profesional de atención médica que esté familiarizado con el enanismo pueden mejorar la calidad de vida. Debido a la variedad de síntomas y complicaciones, las afecciones se controlan a medida que ocurren, como la evaluación y el tratamiento de las infecciones del oído, la estenosis espinal o la apnea del sueño.

Los adultos que padecen enanismo deben recibir supervisión y tratamiento continuos para las afecciones que se les presentan en el transcurso de su vida.

Estilo de vida y remedios caseros

Habla con el pediatra o con un especialista sobre los cuidados en casa. Entre los problemas críticos para los niños con enanismo desproporcionado se incluyen los siguientes:

• Asientos para automóviles. Utiliza un asiento para automóviles para bebés con soportes firmes para la espalda y el cuello. Continúa utilizando un asiento para automóviles orientado hacia atrás hasta que alcance el peso y la estatura máximos, y más allá del límite de edad recomendado.
• Portabebés y juegos. Evita artículos para bebés, como hamacas, cochecitos con sombrilla, cabestrillos portabebés, sillas de bebés para saltar y mochilas portabebés, que no tengan apoyo para el cuello o que hagan que la espalda se curve.
• Soporte amplio para la cabeza y el cuello. Trata de que la cabeza y el cuello de tu hijo estén apoyados cuando esté sentado. Sostén la cabeza, el cuello y la parte superior de la espalda en una posición segura y estable. Una almohadilla puede ayudar a proporcionar soporte y lograr la posición correcta.
• Complicaciones. Controla a tu hijo para detectar signos de complicaciones, como infección de los oídos o apnea del sueño.
• Postura. A fin de promover una buena postura, usa una almohadilla para la parte baja de la espalda y una banqueta para pies cuando tu hijo esté sentado.
• Alimentación saludable. Comienza a incorporar hábitos de alimentación saludable a una edad temprana para evitar problemas posteriores de aumento de peso.
• Actividades saludables. Anima a tu hijo a participar en actividades recreativas que sean adecuadas para él según lo que recomiende el equipo de atención médica, como nadar o andar en bicicleta. Sin embargo, evita los deportes que implican colisiones o impactos, como el fútbol, la lucha, los clavados o la gimnasia.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Si tu hijo tiene enanismo, puedes tomar varias medidas para que pueda enfrentar los desafíos y para que haga lo que necesita hacer de forma independiente.

• Busca ayuda. La organización sin fines de lucro Little People of America (Gente Pequeña de Norteamérica) brinda apoyo social, información sobre afecciones, oportunidades y recursos de apoyo. Muchas personas con enanismo participan en esta organización a lo largo de su vida.
• Cambia tu hogar. Realiza cambios en tu hogar, como colocar extensiones especialmente diseñadas en los interruptores de luz, instalar pasamanos más bajos en las escaleras y reemplazar los picaportes por palancas. El sitio web de Little People of America (Gente Pequeña de Norteamérica) proporciona enlaces a compañías que venden productos adaptables, como muebles de tamaño adecuado y utensilios domésticos para uso a diario.
• Proporciona herramientas personales adaptables. Las actividades diarias y el autocuidado pueden ser un problema para las personas con un alcance de brazos limitado y problemas con el uso de las manos. El sitio web de Little People of America (Gente Pequeña de Norteamérica) proporciona enlaces a compañías que venden productos personales y ropa adaptables. Además, un terapeuta ocupacional podrá recomendar objetos adecuados para usar en casa y en la escuela.
• Habla con educadores. Habla con profesores y otras personas en la escuela de tu hijo sobre el enanismo. Coméntales cómo afecta a tu hijo, qué necesidades puede tener en el salón de clases y cómo puede ayudar la escuela a responder a estas necesidades.
• Habla sobre las burlas. Anima a tu hijo a hablar contigo sobre sus sentimientos. Practica cómo responder a preguntas y burlas desconsideradas. Si tu hijo te cuenta que lo están acosando en la escuela, pide ayuda a su maestro, el director o el consejero escolar. También pide una copia de la política de la escuela con respecto al acoso.

Preparación para la consulta

La forma en que descubres si tu hijo tiene enanismo depende de cómo afecta al desarrollo. Por lo general, el enanismo desproporcionado se observa al nacer o en las etapas tempranas de la infancia. El enanismo proporcionado posiblemente no se diagnostique hasta el final de la infancia o de la adolescencia si tu hijo no crece al ritmo esperado.

Consultas pediátricas de control y anuales

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y a los controles anuales programados con regularidad durante toda la infancia. Estas son oportunidades para que el profesional de atención médica de tu hijo supervise su crecimiento, advierta retrasos en el ritmo de crecimiento esperado e identifique otros problemas en las demás áreas del desarrollo y la salud.

Algunas preguntas que podría hacerte el profesional de atención médica de tu hijo son las siguientes:

• ¿Qué preocupaciones tienes acerca del crecimiento o el desarrollo de tu hijo?
• ¿Come bien tu hijo?
• ¿Está tu hijo alcanzando determinados hitos del desarrollo, como rodar, empujar para levantarse, sentarse, gatear, caminar o hablar?
• ¿Hay algún miembro de tu familia de estatura muy baja o con retrasos en el crecimiento?
• ¿Tienes marcada la estatura de tu hijo en una tabla de crecimiento que hayas traído contigo?
• ¿Tienes fotografías de tu hijo a diferentes edades que hayas traído contigo?

Cómo hablar con el profesional de atención médica sobre el enanismo

Si el profesional de atención médica de la familia o el pediatra creen que tu hijo presenta signos de enanismo, es recomendable que preguntes lo siguiente:

• ¿Qué pruebas diagnósticas se necesitan?
• ¿Cuándo sabremos los resultados de las pruebas?
• ¿A qué especialistas deberíamos consultar?
• ¿Qué exámenes de detección se usarán para identificar las afecciones o las complicaciones que comúnmente se asocian al tipo de enanismo que presenta mi hijo?
• ¿Cómo vigilará la salud y el desarrollo de mi hijo?
• ¿Me podría recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales para el enanismo?

Prepararte para estas preguntas te ayudará a aprovechar al máximo la cita.