طباعة التشخيصللتأكد من إصابة الطفل بداء تاي زاكس، سيسأل الطبيب عن الأعراض لدى الطفل ووجود أي اضطرابات وراثية بالعائلة وسيطلب أيضًا إجراء فحص بدني. قد يلزم التوجّه بالطفل لزيارة طبيب أعصاب وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعين. من المحتمل أن يطلب الطبيب إجراء الاختبارات التالية: اختبار الدم التشخيصي. يكشف اختبار الدم عن مستويات إنزيم هيكسوزامينيداز A في الدم، والتي تكون منخفضة أو غير موجودة في حالة الإصابة بداء تاي زاكس. اختبار الجينات. يفحص هذا الاختبار جين هيكسا لتحديد ما إذا كانت هناك تغيرات تشير إلى الإصابة بداء تاي زاكس. فحص العين. أثناء إجراء فحص العين، قد يرى الطبيب بقعة كرزية حمراء في الجزء الخلفي من العين، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض. ويمكن إجراء فحوصات ما قبل الولادة لاكتشاف داء تاي زاكس أثناء فترة الحمل عن طريق أخذ جزء صغير من المشيمة (عينة من الزُّغابات المَشيمائِيَّة) أو أخذ عينة صغيرة من السائل السَّلَوِي المحيط بالجنين (سحب السائل السَّلَوِي). الرعاية الصحية في Mayo Clinic داء تاي ساكس: احصل على الرعاية الصحية في Mayo Clinic ابدأ هنا العلاجلا يوجد علاج شافٍ لداء تاي زاكس، ولم تثبت فاعلية أي علاجات في إبطاء تقدّم المرض في الوقت الراهن. لكن هناك بعض العلاجات يمكنها المساعدة في السيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات. والهدف من العلاج هو تقديم الدعم والراحة. تشمل العلاجات الداعمة ما يلي: الأدوية. يتوفر عدد من الأدوية التي تصرف بوصفة طبية للتخفيف من حدة الأعراض والوقاية من المضاعفات، على سبيل المثال الأدوية المضادة للصرع أو المضادات الحيوية لعلاج العدوى. رعاية الجهاز التنفسي. من الشائع حدوث تراكم المخاط في الرئتين، مما يؤدي إلى تزايد خطر الإصابة بالتهابات رئوية تسبب مشكلات في التنفس. ومن الممكن أن يساعد العلاج الطبيعي للصدر وممارسة التمارين والأساليب الأخرى في إزالة المخاط من الرئتين. كما تُعد الأدوية التي تقلل من إفراز اللعاب وأساليب تحسين وضعية الجسم من الخيارات المتاحة للحد من مخاطر تراكم المخاط والوقاية من الالتهاب الرئوي الشفطي. التغذية وشرب الماء. قد يُصاب الطفل بصعوبة البلع أو مشكلات في التنفس من خلال استنشاق طعام أو شراب أثناء تناوله ودخوله إلى الرئتين. ولمنع حدوث هذه المشكلة، قد يوصي الطبيب باستخدام أحد أجهزة التغذية المساعِدة مثل أُنبوب التغذية، الذي يُمرَّر عبر أنف الطفل إلى معدته، أو قد يُدخِل الجرّاح أنبوب التغذية إلى المعدة مباشرةً عن طريق الجراحة (أنبوب فغر المعدة). العلاج الطبيعي. مع تقدّم المرض، قد يستفيد الطفل من العلاج الطبيعي لمساعدته في الحفاظ على مرونة مفاصله والقدرة على الحركة (نطاق الحركة) قدر الإمكان. ومن المحتمل أن يؤخر العلاج الطبيعي من حدوث تيبس المفاصل ويقلل أو يؤخر من فقدان وظيفتها وكذلك من الألم الناتج عن العضلات المصابة. العلاج المهني. يوصي اختصاصيو العلاج المهني بالأنشطة والأجهزة الداعمة للطفل لمساعدته على أداء وظائفه اليومية. علاج صعوبات النطق واللغة. يستطيع اختصاصيو علاج مشكلات النطق واللغة المساعدة في علاج صعوبات البلع أيضًا. العلاجات المستقبلية المحتملةقد تؤدي الأبحاث الجارية على علاجات مثل العلاج الجيني أو زراعة الخلايا الجذعية أو العلاج ببدائل الإنزيمات في النهاية إلى التوصل لدواء أو علاج يبطئ تفاقم داء تاي زاكس. التجارب السريرية استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها. التجارب السريرية استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها. التأقلم والدعماطلب من طبيب طفلك اقتراح أشياء ومعلومات تساعدك وعائلتك في التأقلم مع احتياجاتكم. وابحث عن مجموعات دعم محلية لتعريفك بعائلات أخرى تواجه تحديات مشابهة. من إعداد فريق مايو كلينك داء تاي ساكس - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك) طلب تحديد موعد الأعراض والأسبابالأطباء والأقسام 21/01/2022 طباعة إظهار المَراجع Tay-Sachs disease. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7737/tay-sachs-disease. Accessed July 9, 2021. About Tay-Sachs disease. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Tay-Sachs-Disease. Accessed July 9, 2021. Vasquez KL. Tay-Sachs disease. Journal of Neonatal Nursing. 2020; doi:10.1016/j.jnn.2020.02.001. Solovyeva VV, et al. New approaches to Tay-Sachs disease therapy. Frontiers in Physiology. 2018; doi:10.3389/fphys.2018.01663. Tay-Sachs disease information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Tay-Sachs-Disease-Information-Page. Accessed July 9, 2021. Pichurin PN (expert opinion). Mayo Clinic. Nov. 12, 2021. ذات صلة المنتجات والخدمات النشرة الإخبارية: خطاب مايو كلينك الصحي — النسخة الرقمية كتاب: كتاب مايو كلينك عن صحة الأسرة أظهر المزيد من منتجات وخدمات Mayo Clinic داء تاي ساكسالأعراضوالأسبابالتشخيصوالعلاجالأطباءوالأقسامالرعاية في MayoClinic(مايو كلينك) Advertisement لا تُقدم Mayo Clinic الدعم للشركات أو المنتجات المُعلَّن عنها هنا. لكن تدعم العائدات الإعلانية رسالتنا غير الربحية. الإعلان والرعاية البوليصة فرص الإعلان خيارات الإعلان Mayo Clinic Press تحقق من هذه الكتب الأكثر مبيعًا والعروض الخاصة على الكتب والنشرات الإخبارية من Mayo Clinic Press. NEW: Listen to Health Matters Podcast - Mayo Clinic PressNEW: Listen to Health Matters Podcastتوصيات مايو كلينك بشأن السلس - Mayo Clinic Pressتوصيات مايو كلينك بشأن السلسكتاب أساسيّات داء السكري - Mayo Clinic Pressكتاب أساسيّات داء السكريالسمع والتوازن في مايو كلينك - Mayo Clinic Pressالسمع والتوازن في مايو كلينكتقييم النظام الغذائي المجاني من مايو كلينك - Mayo Clinic Pressتقييم النظام الغذائي المجاني من مايو كلينكخطاب مايو كلينك الصحي — كتاب مجاني - Mayo Clinic Pressخطاب مايو كلينك الصحي — كتاب مجاني CON-20378183 رعاية المريض والمعلومات الصحية الأمراض والحالات داء تاي ساكس