داء تاي ساكس

التشخيص

للتأكد من إصابة الطفل بداء تاي زاكس، سيسأل الطبيب عن الأعراض لدى الطفل ووجود أي اضطرابات وراثية بالعائلة وسيطلب أيضًا إجراء فحص بدني. قد يلزم التوجّه بالطفل لزيارة طبيب أعصاب وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعين.

من المحتمل أن يطلب الطبيب إجراء الاختبارات التالية:

• اختبار الدم التشخيصي. يكشف اختبار الدم عن مستويات إنزيم هيكسوزامينيداز A في الدم، والتي تكون منخفضة أو غير موجودة في حالة الإصابة بداء تاي زاكس.
• اختبار الجينات. يفحص هذا الاختبار جين هيكسا لتحديد ما إذا كانت هناك تغيرات تشير إلى الإصابة بداء تاي زاكس.
• فحص العين. أثناء إجراء فحص العين، قد يرى الطبيب بقعة كرزية حمراء في الجزء الخلفي من العين، وهي إحدى علامات الإصابة بالمرض.

ويمكن إجراء فحوصات ما قبل الولادة لاكتشاف داء تاي زاكس أثناء فترة الحمل عن طريق أخذ جزء صغير من المشيمة (عينة من الزُّغابات المَشيمائِيَّة) أو أخذ عينة صغيرة من السائل السَّلَوِي المحيط بالجنين (سحب السائل السَّلَوِي).

العلاج

لا يوجد علاج شافٍ لداء تاي زاكس، ولم تثبت فاعلية أي علاجات في إبطاء تقدّم المرض في الوقت الراهن. لكن هناك بعض العلاجات يمكنها المساعدة في السيطرة على الأعراض والوقاية من المضاعفات. والهدف من العلاج هو تقديم الدعم والراحة.

تشمل العلاجات الداعمة ما يلي:

• الأدوية. يتوفر عدد من الأدوية التي تصرف بوصفة طبية للتخفيف من حدة الأعراض والوقاية من المضاعفات، على سبيل المثال الأدوية المضادة للصرع أو المضادات الحيوية لعلاج العدوى.
• رعاية الجهاز التنفسي. من الشائع حدوث تراكم المخاط في الرئتين، مما يؤدي إلى تزايد خطر الإصابة بالتهابات رئوية تسبب مشكلات في التنفس. ومن الممكن أن يساعد العلاج الطبيعي للصدر وممارسة التمارين والأساليب الأخرى في إزالة المخاط من الرئتين. كما تُعد الأدوية التي تقلل من إفراز اللعاب وأساليب تحسين وضعية الجسم من الخيارات المتاحة للحد من مخاطر تراكم المخاط والوقاية من الالتهاب الرئوي الشفطي.
• التغذية وشرب الماء. قد يُصاب الطفل بصعوبة البلع أو مشكلات في التنفس من خلال استنشاق طعام أو شراب أثناء تناوله ودخوله إلى الرئتين. ولمنع حدوث هذه المشكلة، قد يوصي الطبيب باستخدام أحد أجهزة التغذية المساعِدة مثل أُنبوب التغذية، الذي يُمرَّر عبر أنف الطفل إلى معدته، أو قد يُدخِل الجرّاح أنبوب التغذية إلى المعدة مباشرةً عن طريق الجراحة (أنبوب فغر المعدة).
• العلاج الطبيعي. مع تقدّم المرض، قد يستفيد الطفل من العلاج الطبيعي لمساعدته في الحفاظ على مرونة مفاصله والقدرة على الحركة (نطاق الحركة) قدر الإمكان. ومن المحتمل أن يؤخر العلاج الطبيعي من حدوث تيبس المفاصل ويقلل أو يؤخر من فقدان وظيفتها وكذلك من الألم الناتج عن العضلات المصابة.
• العلاج المهني. يوصي اختصاصيو العلاج المهني بالأنشطة والأجهزة الداعمة للطفل لمساعدته على أداء وظائفه اليومية.
• علاج صعوبات النطق واللغة. يستطيع اختصاصيو علاج مشكلات النطق واللغة المساعدة في علاج صعوبات البلع أيضًا.

العلاجات المستقبلية المحتملة

قد تؤدي الأبحاث الجارية على علاجات مثل العلاج الجيني أو زراعة الخلايا الجذعية أو العلاج ببدائل الإنزيمات في النهاية إلى التوصل لدواء أو علاج يبطئ تفاقم داء تاي زاكس.

التأقلم والدعم

اطلب من طبيب طفلك اقتراح أشياء ومعلومات تساعدك وعائلتك في التأقلم مع احتياجاتكم. وابحث عن مجموعات دعم محلية لتعريفك بعائلات أخرى تواجه تحديات مشابهة.