نظرة عامة
متلازمة برادر-فيلي (PRAH-dur VIL-e)، حالة وراثية نادرة تؤدي إلى مشكلات جسدية وعقلية وسُلوكية. السمة الرئيسية لهذه المتلازمة الشعور الدائم بالجوع.
يشعر الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-فيلي برغبة دائمة في تناول الطعام، حيث لا يشعرون بالشبع أبدًا. ويُطلق على هذه الحالة فرط الأكل. ونتيجة لذلك، عادةً ما يجدون صعوبة في التحكم في وزنهم. ترجع العديد من مضاعفات متلازمة برادر-فيلي إلى السمنة.
يمكن لفريق من مختلف الاختصاصيين إدارة أعراض متلازمة برادر فيلي على نحو أفضل. يقلل النهج الجماعي لهذه الحالة المعقدة من احتمالية حدوث مضاعفات ويحسّن من جودة الحياة.
المنتجات والخدمات
الأعراض
تتغير أعراض متلازمة برادر-فيلي، والتي قد تختلف، ببطء مع مرور الوقت من الطفولة إلى مرحلة البلوغ.
الرضع
تتضمن الأعراض التي قد تظهر منذ الولادة:
- ضعف التوتر العضلي. ضعف التوتر العضلي من المؤشرات الرئيسية خلال مرحلة الرضاعة، ويُعرف أيضًا باسم نقص التوتر العضلي. يمكن أن يستريح الأطفال مع تمديد المِرفَقين والركبتين بشكل غير محكم بدلاً من تثبيتها. قد يشعرون أيضًا عند حملهم بالارتخاء أو كأنهم دمى قماشية.
- ملامح الوجه المميزة. قد يُولد الأطفال بعيون على شكل اللوزة وضيق في الرأس عند الصدغين وفم متدلٍّ وشفة علوية رفيعة.
- ضعف منعكس المص. قد يُصاب الرضع بضعف منعكس المص بسبب قلة التوتر العضلي لديهم. يؤدي ضعف منعكس المص إلى وجود صعوبة في التغذية وتقلل احتمالية اكتسابه الوزن بالمعدل المتوقع.
- ضعف الاستجابة بشكل عام. قد يبدو الطفل متعبًا جدًا أو يستجيب بشكل ضعيف للتنبيه أو يجد صعوبة في الاستيقاظ أو يبكي بصوت ضعيف.
- أعضاء تناسلية غير مكتملة النمو. قد يكون لدى الذكور قضيب وكيس صفن صغيران. وقد تكون الخصيتان صغيرتين أو لا تنزلان من البطن إلى كيس الصفن. ويُعرف ذلك باسم اختفاء الخصية. بالنسبة إلى الإناث، قد يكون البظر والشفرين صغيرين.
من بواكير الطفولة وحتى مرحلة البلوغ
تظهر السمات الأخرى لمتلازمة برادر-فيلي عندما يكون الطفل صغيرًا جدًا وتستمر مدى الحياة، وتشمل تلك السمات:
- الرغبة الملحّة في تناول الطعام وزيادة الوزن. المؤشرات الكلاسيكية لمتلازمة برادر-فيلي الرغبة الملحّة في تناول الطعام طوال الوقت، بدءًا من مرحلة الطفولة المبكرة. يؤدي الشعور المستمر بالجوع إلى تناول الطعام كثيرًا وبكميات كبيرة. ويؤدي ذلك إلى زيادة الوزن بشكل سريع. قد تحدث سلوكيات غير معتادة في عملية البحث عن الطعام، مثل تخزين الطعام أو تناول الطعام المجمد أو القمامة.
- أعضاء جنسية غير مكتملة النمو. تحدث حالة مَرضية تُسمى قصور الغدد التناسلية عندما تُنتج الأعضاء الجنسية -الخصيتان في الذكور والـمِبيَضان في الإناث- القليل من الهرمونات الجنسية أو لا تنتجها على الإطلاق. ويؤدي ذلك إلى عدم اكتمال نمو الأعضاء الجنسية وعدم اكتمال البلوغ أو تأخره. جميع المصابين بمتلازمة برادر-فيلي تقريبًا لا يمكنهم الحمل. قد لا تبدأ الدورة الشهرية لدى الإناث من دون علاج حتى الثلاثينيات من العمر، أو قد لا تبدأ أبدًا. قد لا يمتلك الذكور الكثير من شعر الوجه، وقد لا تتعمق أصواتهم بشكل كامل.
- ضعف النمو والتطور الجسدي. يمكن أن يؤدي عدم إفراز ما يكفي من هرمون النمو إلى قصر طول البالغين وانخفاض نسبة الكتلة العضلية وارتفاع نسبة الدهون في الجسم. قد تتضمن مشاكل الغدد الصماء الأخرى عدم إفراز ما يكفي من الهرمون الدرقي، والمعروف أيضًا باسم قصور الدرقية. كما توجد مشكلة أخرى في الغدد الصماء وهي القصور الكظري المركزي، الذي يمنع الجسم من الاستجابة بشكل صحيح للإجهاد أو العَدوى.
- مواجهة صعوبة في التفكير وحل المشاكل والتعلم. من السمات الشائعة لمتلازمة برادر-فيلي وجود مشاكل خفيفة إلى متوسطة في التفكير والتحليل المنطقي وحل المشكلات. ويُسمى هذا بالاختلال المعرفي. حتى الأطفال والبالغون غير المصابين بالاختلال المعرفي قد يواجهون صعوبات في التعلم.
- تأخر المهارات الحركية. غالبًا ما يصل الأطفال حديثو المشي المصابون بمتلازمة برادر-فيلي إلى المراحل الأساسية في الحركة الجسدية، مثل الجلوس أو المشي، في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين.
- مشاكل النطق. غالبًا ما تتأخر عملية النطق. وقد تستمر الصعوبة في اختيار الكلمات والتحدث بوضوح حتى مرحلة البلوغ.
- مشاكل سلوكية. في بعض الأحيان، قد يتسم الأطفال والبالغون بالعناد أو الغضب أو التسلط أو التلاعب بشكل شديد. وقد تنتابهم نوبات غضب، خاصةً عند حرمانهم من الطعام. وقد لا يتقبلون إجراء تغييرات في الروتين. كما قد يبدؤون في إظهار سلوكيات الوسواس القهري أو السلوكيات التكرارية أو كليهما. قد تحدث حالات أخرى متعلقة بالصحة العقلية، مثل القلق وقضم الجلد.
- مشاكل النوم. قد يواجه الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة برادر-فيلي مشاكل في النوم، بما في ذلك اضطرابات في دورة النوم المعتادة. وقد يصابون أيضًا بانقطاع النفس النومي وهو توقف التنفس مؤقتًا أثناء النوم. يمكن أن تؤدي هذه المشاكل إلى الشعور بالنعاس الشديد أثناء النهار وتفاقم المشاكل السلوكية.
- أعراض أخرى. قد تشمل هذه الأعراض صغر حجم اليدين والقدمين وانحناء العمود الفقري، والمعروف أيضًا باسم الجنف. كما قد يواجهون أيضًا مشاكل في الورك وقلة تدفق اللعاب ومشاكل في الأسنان وقصر النظر ومشاكل أخرى في الرؤية. تشمل الأعراض الأخرى نقص الصبغة، والمعروف أيضًا باسم نقص التصبّغ، الذي يسبب شحوب لون الشعر والعينين والجلد. وقد يواجهون أيضًا مشاكل في التحكم في درجة حرارة الجسم. قد يكونون قادرين على تحمل مزيد من الألم أكثر من الشخص العادي.
متى تزور الطبيب
يمكن أن تساعد زيارات تفقُّد صحة الطفل المنتظمة والمجدولة على اكتشاف المؤشرات المبكرة لضعف النمو والتطور التي يمكن أن تكون مؤشرًا للإصابة بمتلازمة برادر-فيلي أو غيرها من الحالات المَرضية. إذا راودتك مخاوف بشأن صحة الطفل في الفترة بين زيارات تفقُّد الصحة، فعليك تحديد موعد طبي مع اختصاصي الرعاية الصحية.
الأسباب
متلازمة برادر-فيلي، حالة وراثية ناتجة عن خطأ في جين واحد أو أكثر. رغم عدم معرفة السبب الدقيق لمتلازمة برادر-فيلي، فإن المشكلة تكمن في الجينات الموجودة في منطقة من الكروموسوم رقم 15.
باستثناء الجينات المتعلقة بالخصائص الجنسية، تأتي جميع الجينات في أزواج. تورَّث نسخة واحدة من الأب، وتُعرف بالجين الأبوي. ونسخة أخرى من الأم، وتُعرف بجين الأمومة. بالنسبة إلى معظم أنواع الجينات، إذا كانت إحدى النسخ نشطة، والمعروفة أيضًا بأنها معبَّر عنها، فتكون النسخة الأخرى معبَّرًا عنها أيضًا. ولكن من الشائع أن تعمل بعض أنواع الجينات بمفردها.
تحدث متلازمة برادر-فيلي لأن بعض الجينات الأبوية التي ينبغي التعبير عنها لا تظهر بسبب:
- فقدان الجينات الأبوية على الكروموسوم 15.
- وراثة الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأم وعدم وراثة أي نسخة من الكروموسوم 15 من الأب.
- وجود بعض التغيرات في الجينات الأبوية على الكروموسوم 15.
يؤدي الجين المفقود أو المتغير في الكروموسوم 15 إلى اضطراب في عمل جزء من الدماغ يُسمى الوطاء. يتحكم هذا الجزء من الدماغ في إفراز الهرمونات. يمكن أن يؤثر الوطاء الذي لا يعمل بشكل صحيح في الجوع والنمو والتطور الجنسي ودرجة حرارة الجسم والمزاج والنوم.
في معظم الحالات، يسبب تغير جيني عشوائي غير وراثي متلازمة برادر-فيلي. يمكن أن يساعد العثور على التغير الجيني المسبب لمتلازمة برادر-فيلي على الاستشارة الوراثية.
عوامل الخطورة
في حال وجود خطأ لدى الطفل في جين واحد أو أكثر من الجينات الموجودة في الكروموسوم 15، يكون الطفل أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة برادر-فيلي. على سبيل المثال، قد يكون أحد الجينات مفقودًا. وقد يكون هذا الخطأ موروثًا أو غير موروث.
ينبغي للأشخاص الذين لديهم طفل مصاب بمتلازمة برادر-فيلي ويرغبون في إنجاب طفل آخر أن يفكروا في الحصول على استشارة وراثية. يمكن أن يساعد استشاري الأمراض الوراثية على تقييم خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة برادر-فيلي.
المضاعفات
مضاعفات مرتبطة بالسمنة
بالإضافة إلى الشعور المستمر بالجوع، يشعر الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-فيلي بضعف في الكتلة العضلية. ونتيجة لذلك، يحتاجون إلى سعرات حرارية أقل، وقد لا يكونون نشيطين بدنيًا. هذه العوامل تجعلهم عرضة للإصابة بالسمنة والمشكلات الطبية المرتبطة بها، مثل:
- داء السكري من النوع الثاني.
- ارتفاع ضغط الدم.
- ارتفاع مستوى الكوليسترول.
- أمراض القلب.
- انقطاع النفس النومي.
- مضاعفات أخرى، مثل زيادة احتمالية الإصابة بأمراض الكبد وحصوات المرارة.
مضاعفات عدم إفراز هرمونات كافية
قد تشمل المضاعفات التي تنتج عن عدم إفراز ما يكفي من الهرمونات ما يلي:
- التعقيم. على الرغم من وجود عدد قليل من التقارير التي تفيد حمل الإناث المصابات بمتلازمة برادر-فيلي، فإن معظم المصابات بهذه الحالة لا يمكنهن الإنجاب.
- هشاشة العظام. تسبب هشاشة العظام كسر العظام بسهولة. يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-فيلي بشكل أكبر لخطر الإصابة بهشاشة العظام لأن لديهم مستويات منخفضة من الهرمونات الجنسية. قد يكون لديهم أيضًا مستويات منخفضة من هرمون النمو. يدعم كلا الهرمونين قوة العظام.
مضاعفات أخرى
يمكن أن تسبب متلازمة برادر-فيلي مضاعفات أخرى، بما في ذلك:
- الاختناق وتمزّق المعدة. يمكن أن يؤدي تناول كميات كبيرة من الطعام بسرعة، المُسمى بنهم الطعام، إلى زيادة حجم المعدة عن المعتاد. قد لا يشكو الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-فيلي من الألم، ونادرًا ما يتقيؤون. كما يمكن أن يؤدي نهم الطعام إلى الاختناق. وفي حالات نادرة، قد يتناول الأشخاص الكثير من الطعام لدرجة تمزّق المعدة.
- مشكلات في الأسنان. يشيع في متلازمة برادر-فيلي قلة اللعاب وكثافته مع جفاف الفم وضعف نمو مينا الأسنان. يمكن أن تؤدي هذه المشكلات، بالإضافة إلى سوء نظافة الأسنان، إلى تسوس الأسنان وأمراض اللثة.
- انخفاض مستوى جودة الحياة. يمكن أن تؤثر المشكلات السلوكية في التفاعل الأسري والحصول على تعليم جيد والمشاركة في الأنشطة الاجتماعية. تقلل هذه المشكلات جودة الحياة.
الوقاية
إذا كان لديكِ طفل مصاب بمتلازمة برادر-فيلي وترغبين في إنجاب طفل آخر، ففكري في الحصول على استشارة اختصاصي في الوراثة. يمكن لاستشاري الأمراض الوراثية مساعدتِك في معرفة احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة برادر فيلي.