متلازمة برادر-فيلي

التشخيص

عادةً ما يشتبه اختصاصيو الرعاية الصحية في وجود متلازمة برادر-فيلي بناءً على الأعراض. يمكن تأكيد التشخيص من خلال اختبار الجينات في معظم الحالات. يمكن أن يكشف اختبار الدم هذا عن وجود مشكلات في كروموسومات الطفل تشير إلى متلازمة برادر-فيلي.

العلاج

يسهم التشخيص والعلاج المبكر في تحسين جودة حياة المصابين بمتلازمة برادر-فيلي. من المرجح أن يتولى فريق من اختصاصيي الرعاية الصحية التعامل مع هذه الحالة.

قد يتضمن فريق رعاية الطفل طبيبًا يعالج الحالات المَرضية الهرمونية، والمعروف أيضًا باسم اختصاصي الغدد الصماء، بالإضافة إلى اختصاصي تعديل السلوك، واختصاصي تغذية، واختصاصي علاج طبيعي وعلاج وظيفي، واختصاصي أمراض النطق واللغة، واختصاصي الصحة العقلية، واختصاصي الوراثيات، وغيرهم من الاختصاصيين.

رغم أن العلاجات المحددة تختلف حسب الأعراض، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-فيلي سيحتاجون إلى:

• التغذية الجيدة. يواجه العديد من الرضّع المصابين بمتلازمة برادر-فيلي صعوبة في التغذية بسبب ضعف عضلاتهم. وقد يوصي اختصاصي الرعاية الصحية للطفل بتركيبة عالية السعرات الحرارية أو طرق تغذية خاصة لمساعدة طفلكِ على زيادة الوزن. كما سيراقب نمو الطفل بانتظام.
• علاج هرمون النمو البشري (HGH). يساعد علاج هرمون النمو البشري (HGH) الرضّع والأطفال المصابين بمتلازمة برادر-فيلي على النمو. كما أنه يحسّن من قوة العضلات ويقلل من دهون الجسم. يمكن أيضًا استخدام هرمون النمو البشري للبالغين. يمكن للطبيب الذي يعالج الحالات المَرضية الهرمونية، والمعروف أيضًا باختصاصي الغدد الصماء، المساعدة على تحديد ما إذا كان الطفل سيفيد من هرمون النمو البشري ومناقشة أي مخاطر محتملة.
• العلاج بالهرمونات الجنسية. قد يقترح اختصاصي الغدد الصماء أن يتناول الطفل العلاج بالهرمونات البديلة، التستوستيرون للذكور أو الإستروجين والبروجسترون للإناث، بسبب انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية. يبدأ العلاج بالهرمونات البديلة عادةً عندما يبلغ الطفل السن المعتاد للبلوغ. يمكن أن يقلل هذا العلاج من خطر ترقق العظام، والمعروف أيضًا بهشاشة العظام. قد يحتاج طفلك إلى جراحة لتصحيح نزول الخصيتين غير المكتمل.
• التحكم في الوزن. يمكن أن يساعدك اختصاصي النُّظم الغذائية على وضع نظام غذائي صحي منخفض السعرات الحرارية للمساعدة على التحكم في وزن طفلك مع ضمان التغذية السليمة. قد يتطلب اتباع نظام غذائي محدود السعرات الحرارية الحصول على مكمّلات غذائية من الفيتامينات أو المعادن لضمان التغذية المتوازنة. كما يمكن أن يساعد النشاط البدني وممارسة التمارين الرياضية على التحكم في الوزن وجعل الطفل أكثر قدرة على أداء وظائفه البدنية.
• علاج اضطرابات النوم. يمكن أن يسهم علاج انقطاع النفس النومي والمشكلات الأخرى المتعلقة بالنوم في تحسين النعاس أثناء النهار والمشكلات السُلوكية.
• علاجات متنوعة. من المرجح أن يستفيد الطفل من مجموعة من العلاجات. وتشمل هذه العلاجات العلاج الطبيعي لتحسين مهارات الحركة وزيادة القوة، ومعالجة النطق لتحسين المهارات اللفظية، والمعالجة الوظيفية لتعلم المهارات اليومية. كما تساعد المعالجة النمائية على تعلم السلوكيات المناسبة للعمر والمهارات الاجتماعية ومهارات التعامل مع الآخرين. في الولايات المتحدة الأمريكية، عادةً ما تتوفر برامج التدخّل المبكر التي تقدم أنواع المعالَجات هذه للرضّع والأطفال الصغار من خلال الدائرة الصحية في الولاية. خلال سنوات الدراسة، يمكن أن يسهم التخطيط والدعم التعليمي في تحسين عملية التعلم.
• إدارة السلوك. قد تحتاج إلى وضع جداول زمنية للطفل ووضع حدود صارمة في ما يتعلق بالوصول إلى الطعام والكمية التي يتناولها. من المهم أن تكون واضحًا بشأن ما تتوقعه من سلوك الطفل. قد تكون هناك حاجة في بعض الأحيان إلى الأدوية لإدارة المشكلات السُلوكية.
• رعاية الصحة العقلية. قد يساعد اختصاصي الصحة العقلية، مثل اختصاصي علم النفس أو الطبيب النفسي، على علاج مشكلات الصحة العقلية، مثل سلوكيات الوسواس القهري أو قضم الجلد أو القلق أو اضطرابات المزاج. قد يخفف الدواء من أعراض الصحة العقلية.
• العلاجات الأخرى. قد تشمل هذه العلاجات التعامل مع أعراض أو مضاعفات محددة. على سبيل المثال، قد تكشف الفحوصات عن مشكلات في الرؤية أو الجنف، بالإضافة إلى اختبارات للكشف عن قصور الغدة الدرقية أو داء السكري.

الانتقال إلى الرعاية الطبية للبالغين

يعيش العديد من البالغين المصابين بهذه الحالة في مرافق رعاية سكنية تتيح لهم اتباع أنظمة غذائية صحية، والعيش بأمان، والعمل، والاستمتاع بالأنشطة الترفيهية.

مع اقتراب الطفل من مرحلة البلوغ، ضع في الحسبان الخطط التالية:

• البحث عن الموارد والخدمات المحلية للبالغين من خلال مدرسة الطفل ومنظمات مثل جمعية متلازمة برادر فيلي في الولايات المتحدة.
• النظر في مسائل الوصاية، والوصايا، وصناديق الاحتياجات الخاصة لضمان رعاية الطفل والإشراف عليه في المستقبل.
• التحدّث إلى اختصاصي الرعاية الصحية للطفل بشأن طرق الانتقال إلى الرعاية الطبية للبالغين.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

في ما يلي نصائح لمساعدتك في العناية بطفلكِ المصاب بمتلازمة برادر-فيلي:

• تعرَّف على متلازمة برادر-فيلي. تعاون مع فريق الرعاية الصحية الخاص بالطفل للتعرف على الحالة ووضع خطة رعاية لإدارة الأعراض والمشكلات المرتبطة بها. يمكن للتحكم في مستويات الهرمونات والوزن تحسين النمو والسلوك والوقاية من المضاعفات.
• التزم بخطة وجبات غذائية صارمة. لتجنُّب زيادة الوزن، يحتاج الطفل إلى نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية. نظّمي مواعيد الوجبات ونوعية الأطعمة المُقدَّمة لإنشاء روتين يساعد الطفل على فهم التوقعات. استخدمي أطباقًا صغيرة لتقديم الوجبات، ولا تشتري وجبات خفيفة عالية السعرات. خزني الطعام بعيدًا عن متناول الطفل. أغلقي أماكن تخزين الطعام مثل المخازن، والثلاجات، والخزائن، وسلال القمامة بالقفل.
• شجّع الطفل على ممارسة الأنشطة اليومية بانتظام. كما يمكن أن يساعد النشاط البدني وممارسة التمارين الرياضية على التحكم في الوزن وجعل الطفل أكثر قدرة على أداء وظائفه البدنية.
• ضعي حدودًا. ضعي جدولاً زمنيًا صارمًا وحددي التوقعات السلوكية. إذا لزم الأمر، فتحدَّثي إلى فريق الرعاية الصحية بشأن طرق التعامل مع المشكلات.
• حدِّدي مواعيد للرعاية الطبية المنتظمة. تحدَّثي إلى اختصاصي الرعاية الصحية بشأن الجدوَلة المنتظمة للمواعيد الطبية والفحوصات للتحقق من وجود مشكلات أو مضاعفات.

التأقلم والدعم

يمثل إنجاب طفل مصاب بمتلازمة برادر-فيلي تحديًا كبيرًا وقد يتطلب الكثير من الصبر. فيمكن أن يؤثر التعامل مع مشكلات الأكل والسلوك والمشكلات الطبية على الأسرة بأكملها.

للتأقلم والدعم، فكري في اتخاذ الخطوات التالية:

• التحدُّث إلى اختصاصي الصحة العقلية. إذا كنت تجد صعوبة في التأقلم أو تشعر بالإرهاق، فتحدث إلى استشاري الصحة العقلية أو اختصاصي معالجة.
• الانضمام إلى إحدى مجموعات الدعم. يجد بعض الأشخاص أن التحدث مع الآخرين الذين يشاركونهم تجارب مماثلة أمرًا مفيدًا. يمكنك سؤال الطبيب عن مجموعات الدعم الموجودة في منطقتك. توفر منظمات مثل جمعية متلازمة برادر-فيلي في الولايات المتحدة الأمريكية الموارد ومجموعات الدعم والمواد التعليمية.
• البحث عن مصادر دعم أخرى. اسأل عن مصادر الرعاية قصيرة الأجل واطلب الدعم من العائلة والأصدقاء. كذلك، خصص وقتًا لاهتماماتك وأنشطتك.

الاستعداد لموعدك

قد يحتاج الطفل أولاً إلى زيارة اختصاصي الرعاية الصحية للعائلة. وقد يتطلب الأمر بعد ذلك زيارة اختصاصي الغدد الصماء لدى الأطفال وغيرهم من الاختصاصيين.

إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد للموعد الطبي للطفل. اطلب من أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء أن يرافقك، لمساعدتك على تذكُّر المعلومات التي يمليها عليك الطبيب.

ما يمكنك فعله

للاستعداد للموعد الطبي، أعِدَّ قائمة بما يلي:

• الأعراض التي يشعر بها الطفل ومدة استمرارها.
• معلومات الطفل الطبية الأساسية، بما في ذلك الأمراض التي أُصيب بها مؤخرًا والحالات المَرضية الأخرى، بالإضافة إلى أسماء أي أدوية أو فيتامينات أو أعشاب أو مكمّلات غذائية يتناولها الطفل وجرعاتها.
• الأسئلة التي تريد أن تطرحها على اختصاصي الرعاية الصحية لطفلك.

قد تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يجب طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية ما يلي:

• ما السبب المُرجَّح للأعراض التي تظهر على طفلي؟
• ما الاختبارات التي يحتاج الطفل إلى إجرائها؟
• ما طريقة العلاج التي توصي بها؟
• ما النتائج المتوقعة للعلاج؟
• ما الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
• ما نوع المتابعة المطلوبة وكم مرة يجب إجراؤها؟
• ما نسبة خطورة إصابة طفلي بالمضاعفات طويلة المدى؟
• هل يمكنك اقتراح بعض المواد التعليمية وخدمات الدعم المحلية؟
• ما الخدمات المتاحة لتنمية الطفولة المبكرة؟

ما الذي تتوقعه من طبيبك

من المرجح أن يطرح اختصاصي الرعاية الصحية للطفل عدة أسئلة. استعد للإجابة عن هذه الأسئلة بحيث توفر مزيدًا من الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها. على سبيل المثال، قد يطرح اختصاصي الرعاية الصحية أسئلة مختلفة حسب عمر الطفل.

تتضمن الأسئلة المتعلقة بالطفل ما يلي:

• كم مرة يرضع الطفل وما مقدار الجرعات؟
• هل لدى الطفل أي مشكلات في الرضاعة؟
• كيف يستيقظ الطفل؟
• هل يبدو الطفل مرهقًا أو ضعيفًا أو مريضًا؟

تتضمن الأسئلة المتعلقة بالأطفال الصغار ما يلي:

• ما مقدار ما يأكله الطفل؟
• هل يبحث الطفل عن الطعام طوال الوقت؟
• هل يأكل الطفل أي أشياء غير غذائية أو يسرق الطعام أو يتسلل إليه؟
• هل يمر الطفل بنوبات غضب شديدة؟
• هل يظهر الطفل أي سلوكيات مزعجة أخرى؟

سيطرح اختصاصي الرعاية الصحية المزيد من الأسئلة بناءً على إجاباتك، بالإضافة إلى أعراض الطفل واحتياجاته. سيساعدك الاستعداد لهذه الأسئلة على تحقيق الاستفادة القصوى من وقتك مع اختصاصي الرعاية الصحية.