متلازمة كليبل-ترينوناي

نظرة عامة

متلازمة كليبل-ترينوناي اضطراب نادر يظهر منذ الولادة (خلقي) ينطوي على مشكلات في نمو أوعية دموية وأنسجة رخوة معيّنة (مثل الجلد والعضلات) والعظام وأحيانًا الجهاز اللمفي. ومن العلامات الرئيسية ظهور وحمة حمراء (بقعة خمرية) يتراوح لونها بين الوردي والأرجواني المائل للحُمرة، ونمو غير طبيعي في الأوردة أو الأوعية اللمفية، وفرط نمو الأنسجة والعظام. وتصيب هذه السمات في معظم الحالات إحدى الساقين، ولكنها قد تحدث في إحدى الذراعين أو أي مكان آخر.

على الرغم من عدم توفر علاج شافٍ لمتلازمة كليبل-ترينوناي، فإن العلاجات المتاحة تهدف إلى تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات.

الأعراض

قد يظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل-ترينوناي السمات التالية، والتي قد تتراوح بين طفيفة وأشد حدة:

• الوحمة الخمرية. تتكوَّن الوحمة التي تكون وردية أو بنفسجية مائلة للحمرة نتيجة وجود شعيرات دموية دقيقة زائدة في الطبقة العليا من الجلد. وتظهر هذه الوحمة غالبًا في إحدى الساقين، لكنها قد تصيب أي جزء من الجلد. كما قد يصبح لونها أغمق أو أفتح مع التقدم في العمر.
• التشوهات الوريدية. تتضمن هذه الحالة وجود أوردة متورمة وملتوية (دوالي) عادةً على سطح جلد الساقين. وقد توجد أيضًا أوردة مشوهة في طبقات الجلد الداخلية في الذراعين أو الساقين أو البطن أو الحوض. وقد يوجد نسيج إسفنجي ممتلئ بأوردة صغيرة في الجلد أو تحته. وقد تزداد الأوردة المشوهة بروزًا مع التقدم في العمر.
• فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. تبدأ هذه الحالة في مرحلة الطفولة المبكرة وقد تصيب ساقًا واحدة فقط، لكن يمكن تصيب أحد الذراعين، وفي حالات نادرة قد تحدث للجذع أو الوجه. وقد يسبب هذا النمو المفرط للعظام والأنسجة زيادة حجم الطرف المصاب وطوله. وفي حالات نادرة، قد يؤدي إلى اندماج أصابع اليدين أو القدمين أو نمو أصابع زائدة.
• تشوهات الجهاز اللمفي. قد تحدث تشوهات بالجهاز اللمفي الذي يُعد جزءًا من الجهاز المناعي، ويوفر الحماية من العدوى والأمراض وينقل السائل الليمفاوي. فقد توجد أوعية لمفية زائدة لا تعمل جيدًا، مما قد يؤدي إلى تسرب السائل اللمفي إلى الأنسجة وتورمها.
• حالات مرضية أخرى. قد تتضمن متلازمة كليبل-ترينوناي أيضًا إعتام عدسة العين والمياه الزرقاء وخلع الورك عند الولادة وتلون الجلد بلون بنفسجي مائل للحمرة حال تعرُّضه للبرودة ومشكلات تجلط الدم.

متى تزور الطبيب

يكتشف الطبيب حالة متلازمة كليبل-ترينوناي عادةً عند الولادة. ومن المهم الحصول على تشخيص فوري ودقيق ورعاية ملائمة لعلاج الأعراض والوقاية من المضاعفات.

الأسباب

متلازمة كليبل-ترينوناي هي نوع من الاضطرابات الوراثية. حيث تتضمن تغيرات جينية (طفرات)، وغالبًا ما تحدث في الجين PIK3CA. وهذا الجين مسؤول عن نمو الخلايا والأنسجة في الجسم. ويسبب أي خلل فيه فرط نمو الأنسجة.

عادةً لا تنتقل متلازمة كليبل-ترينوناي بالوراثة. وتحدث الطفرات الجينية بشكل عشوائي أثناء انقسام الخلايا في مراحل النمو الأولى قبل الولادة.

عوامل الخطر

يبدو أن التاريخ المرضي العائلي لا يمثل عامل خطر؛ لذا من غير المحتمل أن ينجب والدا طفل مصاب بمتلازمة كليبل-ترينوناي طفلاً آخر مصابًا بهذا الاضطراب، حتى وإن كان أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة كليبل-ترينوناي.

المضاعفات

قد تنجم مضاعفات متلازمة كليبل-ترينوناي عن النمو غير الطبيعي للأوعية الدموية والأنسجة الرخوة والعظام والجهاز الليمفاوي. وتتضمن ما يلي:

• مضاعفات الوحمة الخمرية. قد يزداد سُمك بعض مواضع الوحمة الخمرية بمرور الوقت وقد تشكل بثورًا (فقاعات) تكون عرضةً للنزيف والعدوى. كما قد تحدث أيضًا قُرح الجلد وضعف التئام الجروح.
• التشوهات الوريدية. يمكن أن تسبب الدوالي الوريدية الشعور بالألم وتقرحات جلدية نتيجةً لضعف الدورة الدموية. وقد يزيد تشوه الأوردة العميقة من خطر الإصابة بجلطات الدم (التخثر الوريدي العميق)، ويؤدي إلى حالة مرضية خطيرة تهدد الحياة تسمى الانصمام الرئوي إذا تحركت الجلطات من مكانها وانتقلت إلى الرئتين. كما أن التشوهات الوريدية في الأعضاء بمنطقة البطن والحوض قد تسبب نزيفًا داخليًا. ومن الممكن أن يحدث بالأوردة السطحية جلطات والتهابات أقل خطورة ولكنها مؤلمة (التهاب الوريد الخثاري السطحي).
• فرط نمو العظام والأنسجة الرخوة. قد يسبب فرط نمو العظام والأنسجة ألمًا وشعورًا بالثقل وحدوث تضخم بالأطراف ومشكلات في الحركة، حيث إن فرط النمو الذي يتسبب في أن تكون ساق أطول من الأخرى قد يفضي إلى حدوث مشكلات في المشي، وكذلك في الورك والظهر.
• تشوهات الجهاز اللمفي. قد تفضي هذه التشوهات إلى تراكم السوائل وحدوث تورّم في أنسجة الذراعين أو الساقين (الوذمة اللمفية) أو تشقق الجلد أو ظهور قُرح جلدية أو تسرب السائل الليمفاوي أو التهاب الطبقة أسفل الجلد (التهاب النسيج الخلوي).
• الألم المزمن. قد يكون الألم مشكلة شائعة ناتجة عن بعض المضاعفات، مثل الالتهابات أو التورم أو إصابة في العظام أو مشكلات الأوردة.