概述

KT 综合征又称 KTS,是一种先天性(出生时即被发现的)罕见疾病,患儿可能出现某些血管、软组织(比如皮肤和肌肉)、骨骼以及有时还包括淋巴系统的发育问题。主要特征包括红色胎记(葡萄酒色痣),颜色从粉红色到红紫色不等、非典型的静脉或淋巴管发育(畸形)以及组织和骨骼过度生长。这些症状大多情况下影响一条腿,但也可能发生在手臂或其他部位。

虽然 KTS 无法治愈,但治疗目标是改善症状和预防并发症。

症状

KTS 患者可能具有以下特征(范围从轻微到广泛):

  • 葡萄酒色痣。这种粉红色到红紫色的胎记是由于皮肤表层多余的微小血管(毛细血管)所致。胎记通常覆盖一条腿的一部分,但也可能涉及皮肤的任何部分,并且可能随着年龄的增长而变暗或变浅。
  • 静脉畸形。这些包括肿胀、扭曲的静脉(静脉曲张),通常在腿部表面。手臂、腿部、腹部和骨盆可能出现较深的畸形静脉。皮肤内或皮下可能有充满小静脉的海绵组织。随着年龄的增长,畸形静脉可能变得更加突出。
  • 骨骼和软组织过度生长。这种情况始于婴儿期,可能仅发生在一条腿上,但也可能发生在胳膊上,很少发生于躯干或面部。这种过度生长的骨骼和组织使得四肢更大、更长。极少数情况下,手指或脚趾可能发生融合,或出现额外的手指或脚趾。
  • 淋巴系统畸形。淋巴系统可能出现畸形。淋巴系统是抵抗感染和疾病并输送淋巴液的免疫系统的一部分。可能存在额外的淋巴管,该淋巴管不能正常工作,并可能导致液体渗漏至组织和肿胀。
  • 其他疾病。KTS 还可能包括白内障、青光眼、出生时髋关节脱位、寒冷时皮肤变成紫红色和凝血问题。

何时就诊

KTS 通常会在出生时发现。及时、准确的诊断和适当的护理是治疗症状和预防并发症的关键。

病因

KTS 是一种基因障碍,主要由 PIK3CA 基因发生变化(突变)所引起。该基因控制体内的细胞生长和组织发育。这种基因的变化会导致组织过度生长。

KTS 通常不会遗传。基因变化在出生前胎儿发育早期的细胞分裂过程中随机发生。

风险因素

家族史似乎不是风险因素,因此即使 KTS 患儿的父母一方也患有 KTS,其他子女也不太可能患病。

并发症

KTS 的并发症可由血管、软组织、骨骼和淋巴系统的异常发育所致。其中可能包括:

  • 葡萄酒色痣并发症。一些部位的葡萄酒色痣可能会随着时间的推移增厚,并可能形成水疱(疱疹),容易出血和感染。也可能发生皮肤溃疡和伤口愈合不良。
  • 静脉畸形。静脉曲张可引起疼痛和皮肤溃疡(由于循环不良)。较深的畸形静脉会增加血凝块(深静脉血栓)的风险,如果血凝块脱落并进入肺部,会导致一种称为肺栓塞的危及生命的状况。骨盆和腹部器官的静脉畸形会导致内部出血。浅静脉可能逐渐形成不太严重但疼痛的血凝块和炎症(血栓性浅静脉炎)。
  • 骨骼和软组织过度生长。骨骼和组织的过度生长会导致疼痛、沉重感、四肢肿大和运动障碍。如果过度生长导致一条腿比另一条腿长,则可能造成行走问题,并可能引发臀部和背部问题。
  • 淋巴系统畸形。淋巴系统畸形可导致手臂或腿部组织积液和肿胀(淋巴水肿)、皮肤破裂和皮肤溃疡、淋巴液渗漏或皮肤下层感染(蜂窝织炎)。
  • 慢性疼痛。疼痛可能是一个常见的问题,由感染、肿胀、骨骼受累或静脉问题等并发症引起。

March 23, 2023
  1. AskMayoExpert. Klippel-Trenaunay syndrome. Mayo Clinic; 2021.
  2. Klippel-Trenaunay syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3122/klippel-trenaunay-syndrome. Accessed July 6, 2021.
  3. Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Klippel-Trenaunay-Syndrome-KTS-Information-Page. Accessed July 6, 2021.
  4. John PR. Klippel-Trenaunay syndrome. Techniques in Vascular and Interventional Radiology. 2019; doi:10.1016/j.tvir.2019.100634.
  5. Harvey JA, et al. Pain, psychiatric comorbidities, and psychosocial stressors associated with Klippel-Trenaunay syndrome. Journal of the American Academy of Dermatology. 2018; doi:10.1016/j.jaad.2018.05.1245.
  6. Wang SK, et al. Diagnosis and management of the venous malformations of Klippel-Trenaunay syndrome. Journal of Vascular Surgery: Venous and Lymphatic Disorders. 2017; doi:10.1016/j.jvsv.2016.10.084.
  7. Anderson KR, et al. Skin-related complications of Klippel-Trenaunay syndrome: A retrospective review of 410 patients. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology. 2021; doi:10.1111/jdv.16999.
  8. Schoch JJ, et al. Orthopaedic diagnoses in patients with Klippel-Trenaunay syndrome. Journal of Children's Orthopaedics. 2019; doi:10.1302/1863-2548.13.190065.
  9. Frieden IJ, et al. Klippel-Trenaunay syndrome: Clinical manifestations, diagnosis, and management. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed July 6, 2021.
  10. Support and resources for people with Klippel-Trenaunay syndrome and related conditions. K-T Support Group. https://k-t.org/. Accessed July 6, 2021.
  11. Jensen NA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Sept. 9, 2021.
  12. Tollefson MM (expert opinion). Mayo Clinic. Sept. 30, 2021.

相关