متلازمة كلينفلتر

نظرة عامة

متلازمة كلاينفلتر حالة شائعة تنتج يكون لدى الشخص الذي حُدد جنسه كذكر عند الولادة نسخة إضافية من الكروموسوم الجنسي X بدلاً من التركيبة النموذجية XY. متلازمة كلاينفلتر حالةٌ وراثية تحدث قبل الولادة، لكن غالبًا ما لا تُشخَّص حتى مرحلة البلوغ.

قد تؤثر متلازمة كلاينفلتر في نمو الخصيتين. وينتج عن ذلك صغر حجم الخصيتين، ما قد يؤدي إلى إنتاج كمية أقل من هرمون التستوستيرون. قد تُسبب المتلازمة أيضًا نقص الكتلة العضلية وانخفاض نمو الشعر في الجسم والوجه وزيادة أنسجة الثدي. تختلف آثار متلازمة كلاينفلتر، ولا يُصاب كل شخص بالأعراض نفسها.

ينتج معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر القليل من الحيوانات المنوية أو لا ينتجونها أبدًا، لكن قد تتيح إجراءات المساعدة على الإنجاب لبعض الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر إنجاب أطفال من نسلهم.

الأعراض

تتنوع أعراض متلازمة كلاينفلتر بشدة. يُظهر الكثير من الأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر أعراضًا قليلة أو خفيفة فقط. وفي أغلب الأحيان، لا تُشخَّص الحالة حتى سن البلوغ أو المراهقة، أو قد لا تُشخَّص أبدًا. وفي أحيان أخرى، تؤثِّر الحالة بشكل ملحوظ في النمو والمظهر. قد تؤثر متلازمة كلاينفلتر في النمو والمظهر الجسدي والنمو الجنسي والصحة العقلية.

النمو

• بُطْء التطور الحركي، مثل استغراق وقت أطول من الطبيعي للاستواء جالسًا والحَبْو والمشي.
• تأخر الكلام مقارنةً بالأطفال الآخرين ممن هم في العمر نفسه.
• مشكلات في التعلم واللغة، مثل صعوبة القراءة أو الكتابة أو التهجئة أو الرياضيات.

المظهر الجسدي

• طول أطول من الطول المتوسط.
• سيقان أطول وجسم أقصر وأكتاف أضيق ووركان أعرض مع زيادة الدهون في منطقة البطن مقارنةً بالأطفال والبالغين الآخرين المُحددين كذكور عند الولادة.
• كتلة عضلية أقل وشعر أقل في الوجه والجسم مقارنة بالمراهقين والبالغين الآخرين المُحددين كذكور عند الولادة، وذلك بعد البلوغ.
• زيادة أنسجة الثدي، وهي حالة تُسمى تثدٍ ذَكَري.
• انخفاض مستويات الطاقة.

النمو الجنسي

• صِغر حجم الخصيتين وصلابتهما وصِغر حجم القضيب. قد يُولد الأطفال بخصيتين لم تنزلا من منطقة البطن إلى كيس الصفن، وهي حالة تُعرف باسم الخصيتين غير النازلتين.
• تغيرات البلوغ التي يتأخر حدوثها أو تشمل بعض التغيرات فقط أو لا تحدث مطلقًا.
• قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مطلقًا.
• انخفاض الدافع الجنسي.

الصحة العقلية

• صعوبة في التعبير عن الأفكار والمشاعر.
• صعوبة المشاركة في الأنشطة الاجتماعية.

متى تزور الطبيب

تحدث إلى اختصاصي الرعاية الصحية إذا لاحظت أيًا مما يأتي:

• نمو بطيء خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة. يمكن أن تكون التأخيرات في النمو والتطور المؤشر الأول لوجود عدة حالات تحتاج إلى علاج، بما في ذلك متلازمة كلاينفلتر. على الرغم من أن هناك بعض الاختلافات المتوقعة في النمو الجسدي والعقلي بين الأطفال، يجب استشارة اختصاصي الرعاية الصحية إذا كانت لديك أي مخاوف.
• مشكلات في الخصوبة. لا تُشخص مشكلات الخصوبة غالبًا عند الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر إلا عند اكتشافهم عدم القدرة على إنجاب طفل بيولوجي.

الأسباب

تحدث الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر بسبب تغير عشوائي في البُوَيضة أو الحيوان المنوي، ما يؤدي إلى ولادة طفل ذكر يحمل كروموسوم جنسي X إضافي. ولا تنتقل هذه الحالة عبر العائلات.

قد تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة للأسباب التالية:

• وجود نسخة إضافية من الكروموسوم الجنسي X في كل خلية (XXY)، وهذا هو السبب الأكثر شيوعًا.
• وجود كروموسوم جنسي X إضافي في بعض الخلايا. وهذا ما يسمى متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية وقد ينتج عنها أعراض أقل.
• وجود أكثر من نسخة إضافية من الكروموسوم الجنسي X، وهو أمر نادر وينتج عنه شكل أكثر خطورة من المتلازمة.

يمكن أن تتداخل النسخ الإضافية من الجينات الموجودة على الكروموسوم الجنسي X مع النمو الجنسي والخصوبة لدى الأشخاص المُحددين كذكور عند الولادة.

عوامل الخطر

تحدث الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر بسبب تغير وراثي عشوائي في الحيوان المنوي أو البُوَيضة. ولا يزداد خطر الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر بسبب أي شيء يفعله أو لا يفعله الأهل. بالنسبة إلى النساء اللاتي يحملن بعد سن 35 عامًا، يزداد خطر الإصابة ولكن بشكل طفيف فقط.

المضاعفات

قد تزيد متلازمة كلاينفلتر من خطر الإصابة بـ:

• القلق والاكتئاب.
• المشكلات الاجتماعية والعاطفية والسُلوكية، مثل تراجع الثقة بالنفس.
• مشكلات في الخصوبة والوظائف الجنسية.
• ترقق العظام وهشاشتها، وهي حالة تُعرف بهشاشة العظام.
• مرض القلب والأوعية الدموية.
• سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى.
• أمراض الرئة.
• متلازمة الأيض، التي تتضمن النوع الثاني من داء السكري، وارتفاع ضغط الدم وارتفاع مستويات الكوليسترول والدهون الثلاثية.
• الوزن الزائد.
• الاضطرابات المناعية الذاتية مثل الذئبة والتهاب المفاصل الروماتويدي.
• مشكلات الأسنان والفم التي تزيد من احتمالية الإصابة بتسوس الأسنان.
• اضطراب طيف التوحد.

تحدث بعض المضاعفات الناجمة عن متلازمة كلاينفلتر نتيجة لانخفاض مستوى هرمون التستوستيرون، وهو ما يُسمى أيضًا قصور الغدد التناسلية. يُقلِّل العلاج الهرموني من خطر الإصابة بمشكلات صحية مُعيَّنة، خصوصًا عند بدء العلاج في بداية سن البلوغ.