先天性睾丸发育不全综合征

概述

先天性睾丸发育不全综合征是一种常见状况，是指出生时指定性别为男性的人多了一条 X 性染色体，而不是典型的 XY。先天性睾丸发育不全综合征是一种出生前就存在的遗传性状况，但通常要到成年时期才会被诊断出来。

先天性睾丸发育不全综合征可能影响睾丸生长。这会导致睾丸较小，从而导致睾酮这一激素的生成量减少。这种综合征还可能导致肌肉质量减少、身体和面部毛发减少以及乳房组织异常增多。先天性睾丸发育不全综合征的影响各不相同，并非每个人症状都相同。

大多数先天性睾丸发育不全综合征患者产生的精子很少或不产生精子，但辅助生殖程序可能使一些先天性睾丸发育不全综合征患者拥有亲生孩子。

症状

先天性睾丸发育不全综合征的症状有很大差异。很多先天性睾丸发育不全综合征患儿几乎不出现或仅出现轻微症状。大多数情况下，该状况直到青春期或成年才被诊断出来，或者可能永远不会被诊断出来。对另一些人而言，这种状况会对身体生长或外观产生明显影响。先天性睾丸发育不全综合征可能影响发育、身体外观、性发育和心理健康。

发育

• 动作发育缓慢，例如坐起、爬行和行走所需时间长于平均时间。
• 比其他同龄婴儿说话晚。
• 学习和语言问题，例如阅读、写作、拼写或数学方面的问题。

身体外观

• 高于平均身高。
• 与其他出生时指定性别为男性的儿童和成人相比，腿更长、身体更短、肩膀更窄、臀部更宽且腹部脂肪更多。
• 与其他出生时指定性别为男性的其他青少年和成人相比，青春期后的肌肉量更少、面部和身体毛发更少。
• 多余的乳腺组织，这被称为男性乳腺发育症。
• 精力不济。

性发育

• 小而结实的睾丸和小阴茎。婴儿出生时可能存在睾丸未从腹部移动到阴囊的状况（称为隐睾）。
• 青春期变化延迟、仅有部分变化或根本没有变化。
• 少精子症或无精子。
• 性欲低下。

心理健康

• 难以表达想法和感受。
• 难以参与社交活动。

何时就诊

如果您注意到以下情况，请与医疗护理专业人员讨论：

• 婴儿期或儿童时期发育迟缓。 许多需要治疗的状况（包括先天性睾丸发育不全综合征）首先出现的体征都是生长发育迟缓。尽管儿童的身体和心理发育预计会存在一些差异，但如果您有任何疑虑，请咨询医疗护理专业人员。
• 生育能力问题。 在先天性睾丸发育不全综合征患者中，生育能力问题通常不会被诊断出来，直到他们意识到自己不能生孩子。

病因

先天性睾丸发育不全综合征的发生是因为卵子或精子的一种随机变化导致出生时指定性别为男性的婴儿带有一条多余的 X 性染色体。这种状况不会在家族中遗传。

先天性睾丸发育不全综合征可能由以下原因导致：

• 每个细胞中都有一条多余的 X 性染色体（XXY），这是最常见的病因。
• 一些细胞中有一条多余的 X 性染色体。这被称为嵌合型先天性睾丸发育不全综合征，可能会导致较少的症状。
• 可能有不止一条多余的 X 性染色体拷贝，这种情况非常罕见并会导致更严重的综合征。

对于出生时指定性别为男的患者，X 性染色体上多出的基因拷贝可能干扰其性发育和生育能力。

风险因素

先天性睾丸发育不全综合征是精子或卵子的随机基因变化所致。先天性睾丸发育不全综合征的风险不会因父母做或不做的任何事情而增加。对于 35 岁以后怀孕的人来说，风险较高，但也只是略高。

并发症

先天性睾丸发育不全综合征可能会增加以下风险：

• 焦虑和抑郁。
• 社交、情感和行为问题，如自卑。
• 生育能力和性功能问题。
• 骨骼薄而脆，这种状况称为骨质疏松。
• 心脏和血管疾病。
• 乳腺癌和某些其他癌症。
• 肺病。
• 代谢综合征，包括 2 型糖尿病、高血压、高胆固醇和甘油三酯类。
• 超重。
• 自身免疫性疾病，如狼疮和类风湿关节炎。
• 牙齿和口腔问题，让蛀牙更容易发生。
• 自闭症谱系障碍。

先天性睾丸发育不全综合征导致的一些并发症由低睾酮（也称为性腺功能减退）引起。激素治疗可以降低出现某些健康问题的风险，特别是在青春期初期开始治疗的情况下。